Inkontinens av pigmentet (Bloch-Sulzberg melanoblastosis)

Inkontinens pigment (Bloch-melanoblastoz Sultsberga) - ektomezodermalnoe systemisk sjukdom, ärftlig dominant och X-är kopplad till en letal effekt hos manliga embryon.

[1], [2]

Orsaker och patogenes av pigmentinkontinens

Inkontinens av pigmentet beror på en mutant dominant gen lokaliserad i X-kromosomen. Genen flyger för ett manligt foster. Mestadels (90-95%) är sjuka hos kvinnor, och mäns sjukdom anses vara resultatet av en spontan mutation.

[3], [4], [5]

Histologi av Bloch-Sulzberg melanoblastos

Histologiskt, för det första steget är bildandet av vesiklar innehållande eosinofiler karakteristiskt. I epidermierna mellan blåsorna noteras enstaka dysrytmiska celler. I dermis finns infiltrater, som består av lymfocyter och eosinofiler. Det andra steget kännetecknas av akantos, oregelbundet - papillomatos och hyperkeratos, förekomsten av många dysrytmiska celler. I basalskiktet - vakuolisering av celler och en minskning av innehållet i melanin i dem. I dermis detekteras den kroniska inflammatoriska infiltrationen med ett litet antal melofofila patogener, penetrerar på många ställen i epidermis. Det tredje steget kännetecknas av inkontinens av pigmentet. Pigmentets penetration i dermis och dess ackumulation i melanofager noteras.

Patomorfologi av Bloch-Sulzberg melanoblastos

Morfologiska förändringar i epidermis återspeglar sjukdomsstadierna. Spongios observeras i det första steget med bildandet av blåsor innehållande neutrofila och eosinofila granulocyter, fibrin. Mellan blåsorna kan det finnas diskreta celler. I steg II - hyperkeratos diskeratoticheskih med ett stort antal celler, akantos, papillomatos, vakuolär degeneration av de basala epitelceller, en stor mängd pigment i basalskiktet. I dermis, ödem, infiltreras från lymfocyter, noteras histiocyter. Neutrofila och zosinofila granulopititer. Verrux-celler innehåller psoriasisacanthos, hyperkeratos, fokalparakeratos, i dermis - infiltreras från lymfocyter, plasmaceller, melanofager. Som bildandet av pigmenterade fläckar (III-scenen) försvinner bubblorna, inflammationsförändringar minskar, i den övre delen av dermis finns det många melanofager. I steg IV förtunning av epidermis avslöjade zon, fokal hyperkeratos, minska mängden melanin i basalskiktet av epidermis, några melanophages belägna i retikulära dermis. En elektronmikroskopundersökning av huden avslöjar en ökning av aktiviteten av melanogenes i processerna I-II. Melanocyter har många processer, som ibland penetrerar dermis genom källarmembranet. I det prickiga skiktet identifierades en andra population av melanocyter. I pigmenteringssteget detekteras ett stort antal melanofager fyllda med pigment i dermis, melanocyter är mindre aktiva, innehåller autofagosomer. Transporten av melanin störs i epitelceller. I IV-stadium är melanocyter inaktiva, de är avrundade, utan långa processer. Antalet melanofager och dermis reduceras.

Histogenes av pigmentinkontinens

I hjärtat av sjukdomen är en överträdelse av syntesen och transporten av melanin av melanocyter. Vid början av melanogenes amplifieras i efterföljande steg är det markant reducerad, och i steget IV av process melanocyter funktionellt helt slut, och den ackumulerade pigment i dermis är gradvis rezorbtsiruetsya. Kromosomernas instabilitet noteras. Det antas att genen är lokaliserad i regionen Xp11.2. Förmodligen utvecklas sjukdomen på grund av radering. I motsats till den klassiska varianten ligger genen som är ansvarig för Ito-hypomelanos på kromosom 9-9q-33qter. Rollen av överträdelser av immuntolerans är möjlig, till vilken en autoimmun attack på kloner av celler av ektodermalt ursprung som har anomala ytantigener uppträder eller prematur död av defekta kloner äger rum. Kemotax av eosinofiler i foci och lesioner beror förmodligen på närvaron av leukotrien B4.

En speciell utföringsform av inkontinens pigmentet är pigment mesh dermatos (syn: Frinchesketti-Jadassohn syndrom, retikulär pigment dermatos Naegeli), vilket vanligtvis sker vid 2:a levnadsåret, båda könen. En autosomal dominant typ av överföring noteras. I detta utförande, ingen inflammatorisk sjukdom skede börjar hyper steg i ett rutnät eller punkter belägna på huden av buken, halsen, bröstet, i hudveck. Kännetecknas också av diffusa eller punkt keratoderma av handflator och fotsulor. Hos patienter var det inga abnormiteter i mental och fysisk utveckling.

Gipomelanoz Ito (akromatisk utförande sjukdom) uppstår i den tidiga barndomen, kännetecknas av förekomsten av foci av hudpigmentering u, identiska i disposition och lokaliseringsområden av hyperpigmentering i en typisk form av inkontinens av pigment, men utan de två föregående processteg. Distinguish kutan och neurocousing former, som är ärvda av autosomal dominant typ. Med den kutana formen observeras frånvaron av pigment i barndomen. När neurocutaneous formen förutom pigmentestörningar märkta neurologiska sjukdomar (mental retardation, kramper) och ben avvikelser.

Differentialdiagnos utförs znteropaticheskim akrodermatitom, Verbova syndrom, Albright, gidrotichsskoy ektodermalyyuy dysplasi i steg I - med epidermolysis bullosa, herpes, pemfigus novorozhdeniyh epidemi.

Symptom på melanoblastos av Bloch-Sulzberg

Sjukdomen utvecklas vid barnets födelse eller i de första dagarna av livet. Det finns flera varianter av inkontinens av pigment: klassisk variant av Bloch-Sulzberg, gallerpigment Francesket-Yadassona och hypomelanozo Ito. Den klassiska varianten kännetecknas av att man genomgående ersätter varandra med tre steg: bullous (inflammatorisk), papulo-verruccus och pigmenterad.

Klinisk presentation beror på processen. Initialt vid födseln eller i sällsynta fall under de första dagarna eller veckorna i livet där eritemato-vesikulärt, papulovezikuleznye utslag, som ligger med fördel på sidoytorna av bålen och proximala extremiteter med en tendens att bandliknande plats (I-II steg). En del av elementen blir vårtliknande karaktär. Efter regression av lesioner (III etappen) förblir den karakteristiska pigmentering av "spray", "virvlar" och remsor. Över tiden, gradvis ersätts genom mild hyperpigmente uttalad atrofi, depigmentering och skleros (IV steget). Stadier av sjukdomen ibland dåligt uttryck, samtidigt kan det finnas bullös, utslag och pigmenterade skador. Ofta Steg III visas utan tidigare symptom. Detta kan vara fallet om jag och steg II var i livmodern eller har raderats och gå obemärkt förbi. Ytterligare förändringar i huden, majoriteten av patienterna identifierat olika ekto- och mesodermala defekter: dentala missförhållanden, hypotrichosis, nagel dystrophy, förändringar öga, skeletal, CNS K utföringsformer av denna sjukdom inkluderar bullös dermatit keratogenny och pigment eller av asbest Hansens syndrom, retikulär pigment dermatos Naegeli eller Franceschetti-Jadassohn syndrom och inkontinens färglös form pigment - Ito syndrom som inte är säkert. Den visar att det finns övergångsformer.

Bullous stadium (I) av sjukdomen börjar vid 1-2 veckor av barnets liv och kännetecknas av utfällning av blåsor och blåsor på erytematös bas, papulovesiculos och urticaria. Processen är lokaliserad huvudsakligen på lemmar, laterala ytor på stammen. Utsläppen är linjär, symmetrisk eller grupperad. Innehållet i bubblorna är vanligtvis klart, när de öppnas och torkas bildas små erosioner och skorpor. Element av utslaget förekommer i anfall, sprider sig till nya delar av huden. I de flesta patienter är det allmänna tillståndet vanligtvis inte störd. Eosinofili finns i blodet.

Papuloverrukoznaya steg (II) förekommer i ungefär 4-6 veckor efter födseln och manifesteras formen förhornade, hyperkeratotiska papler, pustler, verrukös utväxter belägna linjärt i området för de tidigare vesiklar, eller slumpmässigt. Dessa hudförändringar kvarstår i flera månader. Diffus hyperkeratos utvecklas på palmer och sålar.

Pigment steg (III) utvecklas vanligtvis inom 3-6 månader efter debut och kännetecknas av utseendet på de tillåtna punkt foci brun-gula fläckar, hyperpigmentering med ljusare kanter oregelbundna former ( "mud splatter"). Dessa grenade, linjära mönster är huvudsakligen belägna i huden på buken och, sällan, naturligtvis. Ibland kan observeras samtidigt verrukös papler och pigmentfasen. Med tiden (15-20 år) på plats giperpigmengatsii utveckla en mild atrofi, hypopigmentering, släpptes av vissa författare som den fjärde - atrofisk stadium av sjukdomen. I detta steg, kan det finnas en variation av exo- och mesodermal ändrar Oftalmisk patologi (skelning, nystagmus, grå starr, optisk atrofi, näthinneavlossning, keratigy, blåaktig sklera, iris pigmente avvikelser), neurologiska förändringar (kramper, epilepsi, mental retardation, spastisk förlamning genom typ tetra- eller paraplegi), sjukdomar i de inre organen och rörelseapparaten, degenerering av hår och naglar.

Behandling av inkontinens av pigment

Det finns inga effektiva behandlingsmetoder. I första etappen rekommenderas små doser kortikosteroider. I scenen med förvirrande tillväxter är neotigazon effektiv. Utanvända anilinfärger, zpiteliziruyuschie, antiinflammatoriska läkemedel och produkter som förbättrar trofisk vävnad.