Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Hartnups sjukdom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Khartups sjukdom anses vara autosomal recessiv. Det beskrivs 1956 av DN Baron et al. Sjukdomen karakteriseras av utfällningen av den pellagrogena sonen, neuropsykiska förändringar och aminoaciduri.
Orsaker och patogenes av Khartoups sjukdom. Sjukdomen uppstår på grund av dålig absorption av aminosyran tryptofonen eller en försvagning av reabsorptionen av denna substans i njurarna. Som ett resultat är aminosyrametabolismen störd, observeras aminoaciduri. Reduktion i syntesen av nikotinsyra. Enligt vissa forskare stör sjukdomen absorptionen av tryptofon från gastrointestinala och renala (reabsorption) vägar. Gen-locus 2 pter-q 32.3 isoleras, och sjukdomen anses vara ärftlig.
Symptom på Khartoups sjukdom. Förändringar på huden börjar med tidig barndom. På områden som påverkas av solljus är det ofta en återkommande dermatit. På huden finns erytematösa skvettutslag, blåsor och blåsor. I de efterföljande inflammatoriska tecknen i huden minskar, och det finns sekundär hyperpigmentering. Ibland observeras vaskulär poikilodermi och slemhinnans skador, nagel- och hårdystrofi.
Hudutslag i kombination med neurologiska symptom. Samtidigt är det möjligt att upptäcka ataxi hos cerebellum, demens, nystagmus, ptos, diplopi och andra neuropsykiska förändringar.
Histopatologi. I epidermis och dermis finns det inga specifika tecken på kronisk inflammation.
Differentiell diagnos. Sjukdomen ska särskiljas från porfyri och pellagra. I patientens urin ökar innehållet av indol.
Behandling av Khartups sjukdom. Rekommenderad långsiktig användning av nikotinsyra (100-200 mg per dag), fotskyddande.
[