Hartnups sjukdom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Hartups sjukdom anses vara autosomalt recessiv. Den beskrevs 1956 av DN Baron et al. Sjukdomen kännetecknas av ett pellagroidt utslag, neuropsykiatriska förändringar och aminoaciduri.

Orsaker och patogenes för Hartups sjukdom. Sjukdomen uppstår på grund av dålig absorption av aminosyran tryptofon eller försvagad reabsorption av detta ämne i njurarna. Som ett resultat störs aminosyrametabolismen, aminoaciduri observeras och minskad syntes av nikotinsyra. Enligt vissa forskare stör denna sjukdom absorptionen av tryptofon från mag-tarmkanalen och njurarna (reabsorption). Genlocus 2 pter-q 32.3 har identifierats, och sjukdomen anses vara ärftlig.

Symtom på Hartups sjukdom. Hudförändringar börjar i tidig barndom. Ofta återkommande dermatit uppträder i områden som utsätts för solljus. Erytematösa skivepitelutslag, blåsor och vesiklar uppträder på huden. Därefter minskar inflammatoriska tecken i huden och sekundär hyperpigmentering kvarstår. Vaskulär poikilodermi och slemhinneskador, nagel- och hårdystrofi observeras ibland.

Hudutslag kombineras med neurologiska symtom. Cerebellär ataxi, demens, nystagmus, ptos, diplopi och andra neuropsykiatriska förändringar kan upptäckas.

Histopatologi: Ospecifika tecken på kronisk inflammation observeras i epidermis och dermis.

Differentialdiagnos. Sjukdomen bör särskiljas från porfyri och pellagra. Indolhalten i patientens urin ökar.

Behandling av Hartups sjukdom. Långvarig användning av nikotinsyra (100–200 mg per dag) och solskyddsmedel rekommenderas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]