Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Hartnups sjukdom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 07.07.2025

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Hartups sjukdom anses vara autosomalt recessiv. Den beskrevs 1956 av DN Baron et al. Sjukdomen kännetecknas av ett pellagroidt utslag, neuropsykiatriska förändringar och aminoaciduri.
Orsaker och patogenes för Hartups sjukdom. Sjukdomen uppstår på grund av dålig absorption av aminosyran tryptofon eller försvagad reabsorption av detta ämne i njurarna. Som ett resultat störs aminosyrametabolismen, aminoaciduri observeras och minskad syntes av nikotinsyra. Enligt vissa forskare stör denna sjukdom absorptionen av tryptofon från mag-tarmkanalen och njurarna (reabsorption). Genlocus 2 pter-q 32.3 har identifierats, och sjukdomen anses vara ärftlig.
Symtom på Hartups sjukdom. Hudförändringar börjar i tidig barndom. Ofta återkommande dermatit uppträder i områden som utsätts för solljus. Erytematösa skivepitelutslag, blåsor och vesiklar uppträder på huden. Därefter minskar inflammatoriska tecken i huden och sekundär hyperpigmentering kvarstår. Vaskulär poikilodermi och slemhinneskador, nagel- och hårdystrofi observeras ibland.
Hudutslag kombineras med neurologiska symtom. Cerebellär ataxi, demens, nystagmus, ptos, diplopi och andra neuropsykiatriska förändringar kan upptäckas.
Histopatologi: Ospecifika tecken på kronisk inflammation observeras i epidermis och dermis.
Differentialdiagnos. Sjukdomen bör särskiljas från porfyri och pellagra. Indolhalten i patientens urin ökar.
Behandling av Hartups sjukdom. Långvarig användning av nikotinsyra (100–200 mg per dag) och solskyddsmedel rekommenderas.
Vad behöver man undersöka?
Hur man undersöker?