Goldenhars syndrom

Oculo-auriculo-vertebral dysplasi, som denna ganska sällsynta medfödda patologi också kallas, påverkar vanligtvis utvecklingen av organen i ena ansiktshalvan: ögon, öron, näsa, mjuka gommen, läppar, käke. Det är en separat typ av ansiktsmikrosomi, där, på grund av intrauterin underutveckling av skelett-, neuromuskulära och andra komponenter i mjukvävnad (derivat av den första och andra gälspåret), de yttre organen i ena ansiktshalvan är märkbart mindre i storlek. Mycket sällan är denna patologi bilateral.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Medicinsk statistik visar att sjukdomar i det okulo-aurikulo-vertebrala spektrumet i strukturen av intrauterina anomalier i den kraniofaciala zonen följer sådana patologier som läpp- och gomspalt, både kombinerade och separata. Frekvensen av Goldenhars syndrom, som nämns i utländsk medicinsk litteratur, är ett barn av 3,5-7 tusen levande födda. Detta syndrom diagnostiseras hos ett av tusen döva nyfödda. I cirka 70 % av fallen är lesionerna ensidiga, vid bilaterala defekter är de mer uttalade på ena sidan, och bland dem dominerar höger sida med en incidens på 3:2. Fördelning efter kön - för varje tre pojkar finns det två flickor.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Orsaker Goldenhars syndrom

Kombinationen av dysplasi i ögon, öron och ryggrad, som beskrevs i början av 1950-talet av den amerikanske läkaren M. Goldenhar, förevigades med hans namn. Denna sällsynta medfödda patologi har ännu inte studerats särskilt mycket, men de flesta forskares uppfattning är att den etiologiskt orsakas av en genetisk predisposition. Arvstypen är för närvarande inte fastställd, fall av sjukdomen är sporadiska. Det finns rapporter om autosomalt dominant familjär nedärvning. Patienter med denna sjukdom har kromosomavvikelser. Hypotetiskt sett är riskfaktorerna för barns födelse med dysplastiska lesioner i de okulo-aurikulo-vertebrala strukturerna blodsäktenskap och aborter hos modern före barnets födelse, samt teratogenes av exogen eller endogen natur, i synnerhet diabetes mellitus eller alimentär fetma hos den blivande modern.

Risken att få ett sjukt barn i en genetisk bärare är 3%, och återfallet av att få ett barn med denna defekt i en familj är lika med 1%.

[ 9 ]

Patogenes

Patogenesen, återigen hypotetiskt, baseras på möjligheten till blödning i området kring embryots första och andra gälspår, vilket sammanfaller med att blodförsörjningen i detta område ersätts. Blodförsörjningen från a. stapedialis ersätts av blodförsörjningen från a. carotis externa. Kärlslag som inträffar vid denna tidpunkt och på denna plats leder till patologiska förändringar av cellproliferation och onormal bildning av benmuskulatur, nerver och andra mjukvävnadselement som utvecklas från derivaten av den första och andra gälspåren.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Symtom Goldenhars syndrom

De första tecknen på ansiktsmikrosomi bestäms huvudsakligen visuellt vid undersökning av den nyfödda. Typiska symtom är viss ansiktsasymmetri, onormal storlek och position på ögonhålan, deformation av öronen i form av specifika öron"utbuktningar", medan andra förändringar i ytterörat kan saknas, underutveckling av underkäken.

Allt eftersom barnet växer blir symtomen mer märkbara. Goldenhar-fenotypen inkluderar utvecklingsavvikelser i örat (mikroti), ögon, näsa, mjuka gommen, läpparna och käken. Ett av de typiska symtomen är förekomsten av koristom (epibulära dermoider) på ögonglobens yta. Dessa är tumörformationer som innehåller vävnader som inte är typiska för sin lokalisering (hårsäckar, talg- och svettkörtlar, fibrofettvävnad). Detta symptom är specifikt för 70 % av fallen av Goldenhars syndrom. Oftalmologiska missbildningar kan inkludera (25 % av fallen eller fler) lipodermoider i ögonglobens yttre konjunktiva, columbae i det övre ögonlocket, defekter i ögonmotorikmusklerna och en ögonform med ögonglobens yttre hörn som hänger nedåt. I sällsynta fall (högst 5 % av fallen) observeras en liten diameter på ögats hornhinna, en genomgående defekt eller frånvaro av iris, hängande övre ögonlock, underutveckling av ögongloben och dess lilla storlek, strabismus och grå starr.

Utvecklingsavvikelser i öronen är de vanligaste. De är deformerade och märkbart mindre än normalt i storlek (cirka 80 % av patienterna), hälften av patienterna med syndromet har en onormal placering, och den yttre hörselgången kan saknas (40 % av patienterna). 55 % av patienterna hade defekter i mellanörats utveckling och hörselnedsättning.

Ett mycket karakteristiskt tecken på Goldenarchs syndrom (85 %) är underutveckling av underkäkarna, och ansiktsmusklerna, över- och underkäkarna är också ganska ofta asymmetriska och underutvecklade. Vid undersökning av munhålan observeras en högböjd gom, ibland med en kluven gom, ett öppet bett, en för bred munspringa, en kluven tunga och ytterligare en frenulum.

Något mindre än hälften av fallen åtföljdes av underutveckling av kotorna, oftast i halsregionen - kilformade, sammanväxta, halvkotor, skolios, en tredje - spina bifida, revbensmissbildningar, en femte - klumpfot.

Mindre än en tredjedel av fallen med Goldenhars syndrom åtföljdes av kardiovaskulära abnormiteter (ventrikulär septumdefekt, öppen ductus arteriosus, Fallots tetrad, förträngning eller fullständig ocklusion av aorta). Mental retardation i varierande grad observerades hos en tiondel av patienterna med detta syndrom.

Det finns flera klassificeringar som återspeglar sjukdomens stadier, eller snarare dess svårighetsgrad. Den mest kompletta är OMENS. Den identifierar tre svårighetsgradsstadier av skador på vart och ett av objekten med missbildningar vid hemifaciell mikrosomi: ögon (orbita), underkäke (mandible), öra (ear), ansiktsnerv (facial nerve) och skelettben (skelett). Eftersom defekterna är flera och varje struktur vanligtvis påverkas i varierande grad, ser det ut ungefär så här: O2M3E3N2S1*. Asterisken återspeglar förekomsten av ytterligare defekter hos icke-kraniofaciala objekt.

SAT-klassificeringen fokuserar på tre huvudobjekt: skelettet, öronmusslan och mjukvävnaden. Enligt denna klassificering delas skelettmissbildningar in i fem stadier (från S1 till S5), störningar i öronstrukturen i fyra (från AO till A3); och mjukvävnadsdefekter i tre (från T1 till T3). Således är det mildaste stadiet av sjukdomen S1A0T1, allvarliga missbildningar – S5A3T3. SAT-systemet är sämre än det föregående i avsaknad av viktiga lesioner, vilka inte återspeglas i det.

Vissa författare skiljer typer av hemifacial mikrosomi utifrån fenotypen som är associerad med de skadade objekten. I denna klassificering utmärks Goldenhar-typen som en separat typ med sina specifika utvecklingsdefekter.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikationer och konsekvenser

Konsekvenserna och komplikationerna av denna medfödda patologi är direkt beroende av missbildningarnas svårighetsgrad, av vilka vissa är oförenliga med livet, medan andra, såsom felställning, kan orsaka ett antal besvär. Mycket beror på snabb behandling. Om tid går förlorad kommer ett barn med denna patologi att utveckla hypoplasi i ansiktsbenen, vilket är progressivt och alltmer märkbart. Det blir svårt att svälja och tugga. Syn- och hörselpatologier kommer också att fortskrida. Resultatet av alla försämringar kommer att vara allvarliga fysiska besvär och psykiskt obehag, vilket kommer att påverka barnets och dess föräldrars livskvalitet.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostik Goldenhars syndrom

Som regel ställs en preliminär diagnos av denna medfödda anomali hos en nyfödd när ansiktsasymmetri detekteras i kombination med andra specifika visuella symtom.

För att klargöra diagnosen av denna sjukdom används olika diagnostiska metoder. En av de första är att fastställa hörselskärpan, eftersom lesioner i ytter- och innerörat förekommer i nästan alla fall och är de första att uppmärksamma. Tidig hörselundersökning orsakas av behovet att förhindra att barnet halkar efter i sin psykoverbala utveckling. I tidig ålder diagnostiseras barnet under sömnen. Följande metoder används: impedansmetri, registrering av auditiva framkallade potentialer (elektrokokleografi, otoakustisk emission), datoraudiometri.

Äldre barn testas på ett lekfullt sätt med hjälp av talaudiometri. Instrumentell och subjektiv hörseldiagnostik rekommenderas att utföras var sjätte månad i sju år.

De primära konsultationerna bör ske med en käkkirurg, ögonläkare, ortodontist, ortoped och öron-näsa-hals-specialist för att diagnostisera största möjliga utvecklingsdefekter. Instrumentell diagnostik och tester ordineras av specialister vid behov, beroende på de identifierade patologierna. Elektrokardiografi, röntgen och ultraljudsundersökning av inre organ ordineras vanligtvis.

Efter att ha fyllt tre år ordineras barnet en datortomografisk undersökning av de temporala zonerna.

Barn med denna diagnos behöver konsultationer med många specialister beroende på förekomsten av utvecklingsdefekter: en audiolog, en logoped-defektolog, en kardiolog, en nefrolog, en neurolog och andra.

[ 24 ], [ 25 ]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnostik utförs vid andra medfödda kraniofaciala missbildningar, såsom: dysostoser - mandibulär-facial, hemifacial, akrofacial, andra typer av hemifacial mikrosomi, Kaufman och orofacial-digital syndrom, Charges association.

Behandling Goldenhars syndrom

Mångfalden av missbildningar av skalle och ryggrad, såväl som andra organ och system hos patienter med denna medfödda patologi, leder till flerstegsbehandling av många specialister. I milda fall observeras barnet i upp till tre år, och sedan påbörjas kirurgisk behandling.

Vid allvarliga medfödda defekter används först kirurgisk behandling (i spädbarnsåldern eller före två års ålder). Därefter utförs symtomatisk komplexbehandling. Goldenhars syndrom kan inte botas utan flerstegskirurgiskt ingrepp. Antalet och omfattningen av kirurgiska operationer beror på patologins svårighetsgrad. Sådana patienter genomgår vanligtvis kompressions-distraktionsosteosyntes; endoproteser av käkleden, under- och överkäken; osteotomi av näsan, under- och överkäken, korrigering av deras utvecklingsdefekter och patologiska bett; plastikkirurgi (genioplastik, näsplastik). Antibiotikabehandling och vitaminbehandling förskrivs för att förhindra inflammatoriska komplikationer och påskynda rehabiliteringsprocessen. Osteotropa antibiotika förskrivs vanligtvis för maxillofaciala kirurgiska manipulationer: penicilliner, linkomycin, erytromycin.

Penicilliner är naturliga föreningar som syntetiseras av olika former av penicillin-mögelsvampar och semisyntetiska, baserade på 6-aminopenicillansyra isolerad från naturliga föreningar. Deras antibakteriella förmåga är baserad på att bacillernas cellmembran bryts ner. De är lågtoxiska och har ett brett doseringsområde, men de flesta läkemedelsallergier orsakas av penicillinantibiotika.

Lincomycin är ett antibiotikum som föredras vid penicillinallergier och kan förskrivas till barn från en månads ålder. Terapeutiska doser av läkemedlet har en bakteriostatisk effekt, högre doser har en bakteriedödande effekt, och används för att eliminera infektioner i ben, leder och mjukvävnader. Kontraindicerat vid svår njur- och leverdysfunktion. Kan orsaka allergier.

Erytromycin - tillhör gruppen makrolidantibakteriella medel, har ett brett spektrum av bakteriedödande verkan, kan användas inom oftalmologi. Det förskrivs till barn från ett år. En av biverkningarna av detta läkemedel, liksom en reaktion på en överdos, är hörselnedsättning, men det anses vara reversibelt. Därför kan läkemedlet förskrivas om de två föregående är intoleranta, särskilt eftersom profylaktisk antibiotikabehandling förskrivs under en kort tid. Målet är att uppnå högsta terapeutiska densitet av läkemedlet i vävnaderna vid tidpunkten för operationen. Profylaktisk behandling börjar en timme eller två före operationen och avbryts efter två eller tre dagar.

Beroende på förekomsten av smärta ordineras smärtstillande medel. Små patienter ordineras barn Nurofen, som har en snabb verkan och ger även en febernedsättande och antiinflammatorisk effekt samt en ganska långvarig verkan (upp till åtta timmar). Den maximala dosen bör inte överstiga 30 mg per kilogram av barnets vikt per dag.

Under rehabiliteringsperioden är det nödvändigt att ge barnet tillräcklig näring och vitaminer. Multivitaminkomplex förskrivs, inklusive askorbinsyra, retinol, tokoferol, vitaminer i grupp D och B.

För att förebygga infektion och lösa postoperativt ödem och infiltrat används fysioterapeutisk behandling med ultraviolett strålning, ultraljud och elektromagnetiska vågor, samt laser- och magnetterapi och deras kombinationer, samt hyperbarisk syresättning.

Ortodontisk behandling innebär att förebygga asymmetrisk käkutveckling, korrigera onormalt bett och förbereda tänder och ansiktsmuskler för operationer före operation. Behandlingen hos ortodontisten är indelad i steg som motsvarar tre typer av bett:

• mjölk - det viktigaste behandlingssteget, sedan det första; barnet och hans föräldrar introduceras till patologin, sannolikheten för komplikationer och reglerna för munvård, anordningar för att korrigera käkfel, och de vänjer sig vid de nödvändiga procedurerna:
• utbytbar - i detta skede är huvuduppgiften att korrigera bettet, förebygga och korrigera utvecklingsdefekter i käkarna;
• permanent - i detta skede fortsätter de initierade aktiviteterna, avtagbara anordningar ersätts med tandställning, olika fixeringsanordningar, beroende på behov.

Retentionsåtgärder, som avslutar behandlingen, utförs för att befästa de uppnådda resultaten och avslutas vid 18 års ålder, när kroppen är nästan helt utvecklad. Hela denna tid, fram till vuxen ålder, är barnet under överinseende av läkare, beroende på sjukdomens svårighetsgrad, förskrivs mediciner, vitaminer och olika procedurer efter behov. Behandlingskomplexet inkluderar vanligtvis terapeutiska övningar och arbete med en dövlärare och en psykolog.

Alternativmedicin

Utvecklingsdefekter i kraniala och kotstrukturer vid Goldenhars syndrom tyder på kirurgiskt ingrepp, men folkbehandling kan vara en ytterligare god hjälp under rehabiliteringsperioden. Jag vill bara påminna dig om att möjligheten att använda en folkmetod först måste diskuteras med din läkare.

Terapeutiska övningar för bettkorrigering

Dessa övningar bör göras minst två gånger om dagen, och var och en av dem upprepas minst sex gånger:

• öppna munnen så brett som möjligt, räkna till tio i denna position och stäng den kraftigt;
• startposition: rör tungspetsen mot gommen, flytta den, utan att lyfta den från gommen, så långt bak som möjligt - öppna och stäng nu munnen så brett som möjligt flera gånger;
• sitt ner, lägg armbågarna på bordet, vila hakan ordentligt på handflatorna vikta horisontellt ovanpå varandra - öppna och stäng munnen flera gånger (din underkäke ska vara stilla på handflatorna).

Det är också bra att träna käkarna genom att regelbundet tugga hård mat noggrant.

Dermoidcystor, karakteristiska för Goldenarchs syndrom, behandlas endast kirurgiskt.

Det finns dock också folkmetoder för att bli av med cystor. Det rekommenderas att rengöra ögonen med avkok av medicinalörter: till exempel, gör ett avkok av blåklintblommor, plantainblad och kumminfrön, och droppa tre droppar i varje öga minst fem gånger om dagen.

Du kan tvätta ögonen med teblad eller ett avkok av kamomillblommor: tre matskedar blommor per glas kokande vatten.

Ett annat helt säkert och vitaminrikt recept: blanda honung och viburnumbärsjuice i förhållandet 1:1. Den första veckan, ta ett gram av blandningen på fastande mage på morgonen (en jämn tesked innehåller åtta gram honung), den andra veckan, dubbla dosen, den tredje, dubbla den igen, och den fjärde är dosen 10 g honung. Ta sedan en paus och upprepa intaget i omvänd ordning, börja med 10 g.

Örtbehandling används också för hörselnedsättning:

• häll 600 ml kokande vatten över två teskedar calamusrot, låt verka i 2-3 timmar, drick tre matskedar före tre måltider i en månad, kan upprepas efter två veckor;
• Tillsätt ½ kopp anisfrön med nyponolja, låt stå på en sval, mörk plats i tre veckor; sila sedan och begrav i en månad, du kan upprepa efter två veckor;
• Brygg och drick rosenbladste utan begränsningar, det stärker blodkärlens väggar och stimulerar mikrocirkulationen av blod i öronen.

Homeopati kan inte ersätta kirurgiska ingrepp som krävs för multipla missbildningar som är inneboende i Goldenarchs syndrom, men homeopatiska preparat kan underlätta snabb återhämtning efter operation (Arsenicum album, Staphysagria). Individuella avvikelser från normen, såsom hörselnedsättning (Asterias rubens), strabismus (Tanacetum), neoplasmer på huvudet, ögonlocken (Crocus sativus, Graphites, Thuja), samt patientens allmänna tillstånd kan korrigeras, särskilt efter samråd med en homeopatisk läkare.

[ 26 ], [ 27 ]

Förebyggande

Det finns inga specifika åtgärder för att förebygga denna medfödda sjukdom. En gynnsam gynekologisk historia hos modern, en hälsosam livsstil hos båda föräldrarna och en ansvarsfull inställning till fortplantning ökar dock avsevärt sannolikheten för att få friska barn.

Om det finns misstanke om eventuell patologi utförs en ultraljudsundersökning av embryots ansikte i tre dimensioner vid 20-24 graviditetsveckor: frontal, horisontell och sagittal. Denna undersökningsmetod ger 100 % effektivitet. Det finns också andra metoder för prenatal diagnostik (fetoskopi, tester), vilket gör det möjligt för familjen att dra en slutsats om lämpligheten av att förlänga graviditeten.

[ 28 ]

Prognos

Med en omfattande undersökning och snabb upptäckt av alla avvikelser (helst i spädbarnsåldern), en ansvarsfull inställning från barnets föräldrar och långsiktig och omfattande behandling är prognosen för denna patologi gynnsam i de flesta fall. I cirka 75 % av fallen är omfattande behandling och rehabilitering av barn med medfödda defekter i skalle och ansikte effektiv. I vissa fall leder snabb behandling och plastikkirurgi till avsaknaden av yttre tecken på sjukdomen. Barn studerar i grundskolor, universitet och arbetar som vuxna.

På frågan: Hur länge lever människor med Goldenhars syndrom? Svaret är: prognosen för liv och hälsa beror i grunden på förekomsten av kombinerade defekter i andra vitala organ och system.

[ 29 ], [ 30 ]