Goldenhar syndrom

Oculo-öron-vertebral dysplasi som det också kallas är en sällsynt medfödd missbildning drabbar oftast utvecklingen av organ ena halvan av ansiktet: ögon, öron, näsa, gom, läppar, käke. Det är en separat framifrån mikrosomer, varigenom på grund av fetalt hypoplasi skelett neuromuskulär eller andra mjuka vävnadskomponenter (derivat I och II gälspringor) yttre yta av en halv organ avsevärt skiljer mindre storlek. Mycket sällan är denna patologi bilateral.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Medicinska statistik visar att sjukdomen okulo-aurikulär-vertebral spektrum i strukturen av fetala anomalier kraniofaciala området följer patologier såsom läpp-och gomspalt, både kombinerat och separat. Förekomsten av Goldenhar syndromet, som nämns i utländsk medicinsk litteratur, är ett barn på 3,5-7000 levande födda. Detta syndrom diagnostiseras i en av tusentals döva nyfödda. Ungefär 70% av lesioner är ensidiga, bilaterala defekter när de uttrycks, å ena sidan, och bland dem råder höger sida med en förekomstfrekvens 3: 2. Fördelning efter kön - för två manliga barn faller två tjejer.

[6], [7], [8]

Orsaker av Goldenhar syndromet

Kombinationen av dysplasi av ögon, öron och ryggmärg, som beskrivs i början av 50-talet av förra århundradet amerikanska läkare M.Goldenharom, förevigat hans namn. Detta är en sällsynt medfödd sjukdom fortfarande dåligt kända, men yttrandet från de flesta forskare är densamma som den orsakas av etiologisk genetiska anlag. Läge arv för närvarande inte definieras fallen är sporadiska. Det finns rapporter om autosomalt dominant nedärvning av familjen. Hos patienter med denna sjukdom upptäcktes kromosomavvikelser. Hypotetiska riskfaktorer för att ha ett barn med dysplastiska lesioner i oculo-öron-vertebral strukturer - ett äktenskap av släktskap och tidigare barn födelse aborter i modern, och teratogenes av exogen eller endogen natur, i synnerhet diabetes eller matsmältnings fetma blivande modern.

Risken för födelse av ett sjukt barn i en genetisk bärare är 3%, och upprepningen av ett barns födelse med denna defekt i en familj motsvarar 1%.

[9]

Patogenes

Patogenes, återigen hypotetiskt, bygger på möjligheten att blödning på platsen I och II embryo gälspringor, vilket sammanfaller i tid med byte av källan till blodtillförseln till området. Tillförseln av blod från stenoartären ersätts av tillförsel från den yttre halspulsådern. Vaskulär stroke inträffade vid en given tidpunkt och en given plats transformationer leder till en patologisk cellulär proliferation och bildning av onormal muskel-, nervös, och andra delar av de mjuka vävnaderna i utveckla derivat I och II gälspringor.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Symtom av Goldenhar syndromet

De första tecknen på närvaron av ansiktsmikrosomi bestäms huvudsakligen visuellt vid undersökning av nyfödda. Typiska symtom är några asymmetri personer bryter storlek och position bana, flikar deformation i form av särskilda auricular "projektioner", medan andra förändringar kan vara frånvarande ytterörat, mandibular hypoplasi.

Med barnets tillväxt blir symtomen allt mer märkbara. Goldenhara fenotyp inbegriper abnormaliteter hos örat (mikrotomen), öga, näsa, gom, läppar och käke. Ett av de typiska symptomen är närvaron av en koror (epibulbar dermoid) på ögonlocksytan. Denna tumörbildning som inte innehåller specifika för deras vävnadslokalisering (hårsäckar, talgkörtlar och svettkörtlar, fibrozhirovuyu vävnad). Detta symptom är specifikt för 70% av fallen av Goldenhar syndrom. Från de oftalmiska venösa missbildningar kan vara närvarande (25% eller mer) - lipodermoidy i det yttre området i bindhinnan av ögongloben, Colombo övre ögonlocket defekter okulomotoriska musklerna, ögonform med yttre hörn sänks ned ögonglober. Ibland (ej mer än 5% av fallen) finns den lilla diametern hos hornhinnan, genom en defekt eller frånvaro av iris, utelämnandet av det övre ögonlocket, hypoplasi av en ögonglob, och dess små dimensioner, skelning och grå starr.

Anomalier i utvecklingen av auriklarna är vanligast. De är deformerade och märkbart mindre än normen i storlek (cirka 80% av patienterna), hälften av patienter med syndrom har en onormal plats, det kan inte finnas någon yttre hörselkanal (40% av patienterna). Brister i utvecklingen av mellanörat och frånvaro av hörsel observerades hos 55% av patienterna.

Ett mycket karakteristiskt drag Goldenarha syndrom (85%) -nedorazvitie processer av underkäken, som ganska ofta asymmetriska och underutvecklade ansiktsmusklerna, övre och undre käken. När man granskar munhålan finns det en himmel i form av en högbåg, ibland med en klyft, en öppen bit, en för bred munskiva, en spalt av tungan och ytterligare hylsor.

Något mindre än hälften av de fall som åtföljs av underutveckling av ryggkotorna, de flesta av halskotpelaren - kilformad, smält, halvkotor, skolios, tredjedelar - spina bifida, lasterna av revbenen, den femte delen - klumpfot.

Mindre än tredjedel av fallen Goldenhars syndrom åtföljs av missbildningar av det kardiovaskulära systemet (Ventrikelseptumdefekt, en öppen arteriell kanal, Fallots tetrad, förträngning eller fullständig ocklusion av aorta). Mental retardation observerades i varierande grad hos en tiondel patienter med detta syndrom.

Det finns flera klassificeringar som återspeglar sjukdomsstadierna, eller snarare graden av dess svårighetsgrad. Den mest kompletta är OMENS. Den identifierar tre stadier av svårighetsgraden av lesioner i varje objekt missbildningar med hemifacial mikrosomi: ögat (bana), den nedre käften (käken), örat (örat), ansiktsnerv (ansiktsnerven) och ben i skelettet (skelett). Eftersom defekter är multipla och varje struktur vanligtvis påverkas i olika grader, så ser den ut så här: O2M3E3N2S1 *. Asterisken speglar närvaron av ytterligare defekter av icke-skelett-ansiktsobjekt.

Klassificeringen av SAT uppmärksammar tre huvudobjekt: skelettet (skelettet), öratets skal (öron), mjukvävnad (mjukvävnad). Enligt denna klassificering betraktas skelettets utvecklingsfel i fem steg (från S1 till S5), kränkningar av strukturen hos öronet - fyra (från AO till A3); mjukvävnadsdefekter - tre (från T1 till T3). Så, det enklaste skedet av sjukdomen är S1A0T1, svåra utvecklingsanomalier är S5A3T3. SAT-systemet förlorar i jämförelse med föregående i avsaknad av viktiga mål som inte återspeglas i det.

Vissa författare skiljer typerna av hemifacialmikrosomi med fenotypen associerad med föremålen för lesioner. I denna klassificering isoleras Goldenhara-typen i en separat art med sina specifika utvecklingsfel.

[16], [17], [18], [19]

Komplikationer och konsekvenser

Konsekvenserna och komplikationer av medfödda sjukdomar är direkt beroende på svårighetsgraden av missbildningar, av vilka några är oförenliga med livet, medan andra, såsom bettavvikelser - kan orsaka en rad olägenheter. Mycket beror på hur rättvist behandlas. Om tiden går förlorad, visar barnet med denna patologi hypoplasi i ansiktsbenen, med progressiv och alltmer märkbar. Det blir svårt att svälja och tugga rörelser. Synet och hörselns sjukdomar kommer också att utvecklas. Resultatet av alla försämringar kommer att vara allvarliga fysiska olägenheter och psykologiska obehag, vilket kommer att påverka barnets och föräldrarnas livskvalitet.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostik av Goldenhar syndromet

I regel etableras en preliminär diagnos av denna medfödda anomali redan i en nyfödd när ansiktsymmetri avslöjas i kombination med andra specifika visuella symtom.

För att klargöra diagnosen av sjukdomen användes en mängd olika diagnostiska förfaranden. En av de första är att bestämma svårighetsgraden av hörseln, eftersom lesionerna i yttre och inre örat möts i nästan alla fall och först och främst lockar uppmärksamhet. Tidig hörande forskning orsakas av behovet av att förhindra att barnet släpar efter i psykotalutveckling. I en tidig ålder diagnostiseras barnet under sömnen. Följande metoder används: impedansometri, registrering av auditiva framkallade potentialer (elektrochlearografi, otoakustisk emission), datordiometri.

Äldre barn testas i spelform med tal-audiometri. Instrumentell och subjektiv hörseldiagnostik anges varje halvår i sju år.

Prioritet bör konsulteras i maxillofacial kirurg, ögonläkare, orthodontist, ortoped, otolaryngologist, för att diagnostisera den maximala möjliga missbildningar. Instrumentdiagnostik och testspecialister utnämns vid behov, beroende på de avslöjade patologierna. Normalt föreskrivs elektrokardiografi, radiografi, ultraljudsundersökning av inre organ.

Ett barn efter att ha fyllt tre år fylls i en CT-skanning av tidzoner.

Barn med denna diagnos, kräver samråd med många experter, beroende på närvaron av missbildningar: audionom, talterapi, logopeder, hjärtspecialist, nephrologist, neurolog och andra.

[24], [25]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos med andra medfödda kraniofaciala missbildningar såsom dysostos - Mandibular-Facial, hemifacial, akrofatsialny andra hemifacial mikrosomi syndrom - Kaufman och roto-ansikte, finger, Chardjui Association.

Behandling av Goldenhar syndromet

Olika missbildningar av skallen och ryggraden, liksom andra organ och system hos patienter med denna medfödda patologi leder till flertidsbehandling i många specialister. Med svaga grader av skada observeras barnet upp till tre år, och sedan börjar kirurgisk behandling.

Vid allvarliga fosterskador tillämpas kirurgisk behandling först (i spädbarn eller fram till två år). Därefter utförs symtomatisk komplex behandling. Goldenhar syndrom utan kirurgi i flera steg kan inte botas. Antalet och volymen av kirurgiska operationer beror på svårighetsgraden av patologier. Sådana patienter genomgår vanligen kompression-distraherande osteosyntes; endoprosthetik i den temporomandibulära fogen, nedre och övre käften; näsens osteotomi, nedre och övre käften, korrigering av defekterna av deras utveckling och patologisk bett; plastikkirurgi (genioplastik, rhinoplasti). För att förhindra inflammatoriska komplikationer och påskynda processen med rehabilitering, föreskrivs antibiotikabehandling och vitaminterapi. Vid maxillofacial kirurgisk manipulation föreskrivs som regel osteotropa antibiotika: penicilliner, lincomycin, erytromycin.

Penicilliner är naturliga föreningar syntetiserade av olika former av penicillinmögel och semisyntetiska sådana, baserat på 6-aminopenicillansyra isolerad från naturliga föreningar. Deras antibakteriella förmåga är baserad på överträdelsen av cellmembranet hos bacillus. De är giftiga och har ett brett spektrum av doser, men de flesta av de medicinska allergierna orsakas exakt av antibiotika i penicillinserien.

Linkomycin - val antibiotika vid allergi mot penicillin kan ges till barn med månaders ålder, den terapeutiska doseringen av läkemedlet har en bakteriostatisk effekt, högre - bakteriedödande, används för att avlägsna ben infektion i leder och mjukdelar. Kontraindicerat vid allvarliga sjukdomar med njursjukdom och leverfunktion. Kan orsaka allergi.

Erytromycin - tillhör gruppen makrolidanabakteriella medel, har ett brett spektrum av bakteriedödande verkan, det kan användas i oftalmologi. Barn utnämns från år. En av biverkningarna av detta läkemedel, såväl som svaret på en överdos, är hörselnedsättning, men det anses reversibelt. Därför kan läkemedlet ordineras med intolerans av de föregående två, särskilt eftersom förebyggande antibiotikabehandling är ordinerad under en kort tid. Dess mål är att uppnå den största terapeutiska densiteten hos läkemedlet i vävnader vid operationens gång. Förebyggande behandling startas en timme eller två före operationen och avbryts efter två till tre dagar.

Beroende på närvaron av smärta, är smärtstillande medel förskrivna. Små barn ordineras barns Nurofen, som har en hastighet, och ger också antipyretisk och antiinflammatorisk effekt och en tillräckligt långvarig effekt (upp till åtta timmar). Maximal dosering bör inte överstiga 30 mg per kilogram av barnets vikt varje dag.

Under rehabiliteringsperioden ska barnet få tillräcklig näring och vitaminer. Polyvitaminkomplex är föreskrivna, inklusive askorbinsyra, retinol, tokoferol, vitaminer i grupp D och B.

För att förhindra postoperativ infektion och resorption av ödem och infiltrat används sjukgymnastiska behandling med ultraviolett strålning, ultraljud och elektromagnetiska vågor, och - en laser och magnetisk terapi, och en kombination därav, hyperbar syresättning.

Ortodontisk behandling innefattar förebyggande av asymmetrisk utveckling av käftarna, korrigering av onormal ocklusion, preoperativ förberedelse av tänder och ansiktsmuskler för operationer. Behandling av en ortodontist är uppdelad i steg som motsvarar tre typer av bett:

• mejeri - det viktigaste behandlingsstadiet, för det första; barnet och hans föräldrar introduceras till patologin, sannolikheten för komplikationer och reglerna för oral vård, apparaten för korrigering av maxillära defekter, uppnås tillvägagångssätt för nödvändiga förfaranden:
• utbytbara - i detta skede är huvuduppgiften att korrigera bettet, förhindra och korrigera käftarnas missbildningar;
• permanent - i detta skede fortsätter de initierade åtgärderna, flyttbara enheter ersätts med konsolsystem, olika fixatorer, beroende på behov.

Retentionsåtgärder som slutför behandlingen utförs för att konsolidera uppnådda och sluta vid 18 års ålder när kroppen nästan bildas. Hela denna tid före vuxen ålder är barnet under kontroll av läkare, beroende på sjukdomens allvar, föreskrivs mediciner, vitaminer och olika procedurer, vid behov. Behandlingskomplexet innehåller vanligtvis terapeutisk gymnastik och arbetar med fakulteten och psykologen.

Alternativ medicin

Utvecklingsbristerna i kraniala och vertebrala strukturer i Goldenhar syndromet tyder på kirurgiskt ingrepp, men alternativ behandling kan vara ett ytterligare bra hjälpmedel under rehabiliteringsperioden. Jag vill bara påminna om att möjligheten att använda en alternativ metod först måste diskuteras med den behandlande läkaren.

Terapeutiska övningar för bettkorrigering

Dessa övningar ska göras under dagen minst två gånger, var och en av dem måste upprepas minst sex gånger:

• Öppna munnen så bred som möjligt, räkna upp till tio i denna position och stäng den kraftigt;
• startpositionen: genom att trycka på spetsen av tungan mot himlen för att ta den bort, inte ta den från himlen, så djup som möjligt - nu flera gånger så brett som möjligt för att öppna din mun och stänga den;
• sitta ner, sätta armbågarna på bordet, tätt vikt att vila hakan horisontellt på varandra palm - flera gånger för att öppna och stänga munnen (bör underkäken fortfarande på handflatorna).

Det är också användbart att ladda käftarna genom att regelbundet tugga på fasta livsmedel.

Dermoidcystor, karakteristiska för Goldenchar syndromet, behandlas endast kirurgiskt.

Det finns emellertid alternativa metoder att bli av med cystor. Det rekommenderas att rengöra ögon dekokt av örter, till exempel genom att göra ett avkok av blommorna av blåklint, groblad blad och kummin, gräva tre droppar i varje öga minst fem gånger per dag.

Du kan skölja dina ögon med tebröd eller ett avkok av kamomillblommor: ett glas kokande vatten - tre matskedar blommor.

En annan ganska säker och vitamin recept: att blanda 1: 1 honung och juice från bär av en viburnum. Den första veckan för övertagandet ett gram av blandningen på fastande mage på morgonen (i en tesked utan topp - åtta gram honung), i den andra veckan - för att öka dosen av halv, i den tredje - har fördubblats i den fjärde - doseringen är 10 g honung. Ta sedan en paus och upprepa proceduren i omvänd ordning, börjar vid 10g.

Vid dövhet även applicera behandling med gräs:

• två teskedar av en rot av aira att fylla i med kokande vatten i volymen 600 ml, för att insistera 2-3 timmar att dricka på tre bordskedar före tre receptioner av näring inom en månad, är det möjligt att upprepa två veckor senare;
• ½ kopp anisfrön som fyller på olja från höfterna, lämnar på en mörk, kall plats i tre veckor; sedan spänna och gräva i en månad, kan du upprepa efter två veckor;
• brygga och dricka utan restriktioner te från kronbladens kronblad, det tonar blodkärlens väggar och stimulerar blodcirkulationen i öronen.

Homeopati kan inte ersätta operation krävs för flera utvecklingsdefekter inneboende Goldenarha syndrom kan dock homeopatiska läkemedel bidra till snabb återhämtning efter operationen (Arsenicum album, Stafizagriya). Enskilda avvikelser från normen, såsom hörselnedsättning (Asterias Rubens), skelning (Tanatsetum), tumörer på huvudet, kan ögonlock (Crocus sativus, Grafites, Thuja), såväl som det allmänna tillståndet hos patienten väl vara sorrektirovany, särskilt efter en konsultation med en homeopat.

[26], [27],

Förebyggande

Särskilda åtgärder för att förebygga denna medfödda sjukdom där. En modern framgångsrik gynekologisk historia hos moderen, en hälsosam livsstil hos båda föräldrarna och en ansvarsfull inställning till framväxt ökar emellertid sannolikheten för att barn friska barn ska födas.

Om misstankar om möjligheten till patologi vid 20-24 veckors graviditet utförs en ultraljudsskanning av embryonets ansikte i tre dimensioner: frontal, horisontal och sagittal. Denna metod för forskning ger 100% effektivitet. Det finns andra metoder för prenatal diagnos (fetoskopi, analyser) som gör att familjen kan dra slutsatsen att det är lämpligt att förlänga graviditeten.

[28]

Prognos

Vid omfattande undersökning och tidig upptäckt av alla avvikelser (helst i infantilperioden), ansvarig attityd hos barnets föräldrar och långsiktig och komplex behandling, är prognosen för denna patologi i de flesta fall gynnsam. Cirka 75% av komplex behandling och rehabilitering av barn med medfödda missbildningar av skallen och ansiktet är effektiva. I vissa fall leder tidig behandling och plastikkirurgi till frånvaron av yttre tecken på sjukdomen. Barn studerar i allmänna skolor, universitet, när de växer upp, arbetar de.

På frågan: Hur många lever med Goldenhar syndrom? Du kan svara på detta: prognosen för liv och hälsa är i grunden beroende av närvaron av associerade laster av andra vitala organ och system.

[29], [30]