Hypomelanos

Hypomelanos är en patologi där hudpigmentering bildas mot bakgrund av någon sjukdom. Utvecklingen av hypomelanos beror på en kränkning av melaninproduktionen av melanocyter som finns i hudens tjocklek. Detta patologiska tillstånd kan manifestera sig i form av leukodermi, en minskad mängd melanin, såväl som dess fullständiga frånvaro.

Utlösaren för utvecklingen av hypomelanos är skador på en eller flera länkar i produktionen och omvandlingen av melanin. Detta kan vara avsaknaden av melanocyter i huden, en kränkning av bildandet av fullfjädrade melanosomer och deras transport till keratinocyter.

Den huvudsakliga kliniska manifestationen av patologin anses vara vita fläckar som uppstår som ett resultat av en tidigare sjukdom med ytlig dyskromi i huden. Hypomelanos observeras ofta hos barn, vilket inträffar strax efter sjukdomen.

För att fastställa en korrekt diagnos används ofta en histologisk undersökning. Utan den kan hypomelanos trots allt missas, vilket leder till utvecklingsförseningar i barndomen. Terapeutiska mål för patologi riktar sig mot peelingprocedurer och användning av retinoider.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Orsaker till hypomelanos

Vita fläckar kan förekomma under de första dagarna av ett barns liv, eftersom orsakerna till hypomelanos är genetiska. Således finns det ett fel i syntesen av melanin - ett speciellt pigment som ansvarar för hudens färg.

Produktionen av melanin börjar på grund av verkan av ett speciellt enzym - tyrosinas, varefter många kedjereaktioner startas på molekylär nivå. Denna komplexa process regleras av en speciell kombination av gener, bland vilka nedbrytningen sker.

Således bör orsakerna till hypomelanos sökas i den genetiska apparaten. Dessutom kännetecknas överföringen av patologi av en recessiv typ, särskilt bland blodsband. Bäraren av genen kan exponeras genom närvaron av en grå hårfläck med tydliga gränser, fräknar och vita fläckar på huden.

Eftersom de exakta orsakerna till hypomelanos inte är klarlagda, och genetiska nedbrytningar ännu inte kan påverkas, finns det ingen patogenetisk behandling. Tack vare forskning har det varit möjligt att upptäcka metoder och läkemedel som delvis kan normalisera melaninsyntesen.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Symtom på hypomelanos

På grund av att detta patologiska tillstånd har genetiska orsaker till nedsatt melaninproduktion, kan de första kliniska manifestationerna av hypomelanos observeras från barnets födelse.

Symtom på hypomelanos uttrycks genom bildandet av ett vitt hudområde med tydliga gränser, vilket skiljer sig från resten av hudens nyans. Antalet och storleken på sådana fläckar kan variera och öka över tid.

Om barnet har blek eller vit hud, kanske symtomen på hypomelanos inte är omedelbart märkbara. För mer exakt visualisering krävs en Woods lampa för att undersöka området utan pigmentering i ett mörkt rum.

Denna lampa förstärker kontrasten mellan hudens normala färg och hypomelanos. Vid utveckling av Itos hypomelanos är det, utöver hudmanifestationer, möjligt att utveckla en patologi i nervsystemet med neurologiska störningar i form av psykiska störningar och ökad konvulsiv beredskap, och även anomalier i skelettsystemet observeras.

Hypomelanos hos ett barn

Otillräcklig pigmentproduktion hos spädbarn kan tyda på Wardeburgs syndrom, som överförs genetiskt på ett dominant sätt. Dess huvudsakliga kliniska manifestationer anses vara vita hårstrån, områden med hypopigmentering på huden, olika färger på iris och ögonhöjd, samt en bred näsrygg och medfödd dövhet.

Dessutom observeras hypomelanos hos ett barn med tumörskleros, som kännetecknas av uppkomsten av vita fläckar upp till 3 cm stora och lokaliserade på kroppen, samt knutor i pannan, armarna och benen. Förutom hudmanifestationer observeras mental retardation, epilepsi, näthinnans fakomatos, cystliknande formationer i njurar, lungor, ben och hjärt-rabdomyomer.

Hypomelanos hos ett barn observeras med hypomelanos Ito med uppkomsten av hypopigmenterade hudområden av olika former i form av vågor och ränder. Sådana symtom kan försvinna av sig själva med åldern.

Vitiligo är också en defekt i pigmentsyntesen, som kännetecknas av uppkomsten av vita hudpartier med tydlig kontur. Lokalisering är möjlig i ansiktet, könsorganen, fötterna, händerna, i lederna.

Guttat hypomelanos

Denna form av patologi kan oftast observeras hos kvinnliga representanter för befolkningen i åldern 35-55 år. Kvinnor med ljus hudton och de som tillbringar lång tid i direkt solljus är mest mottagliga för hypomelanos.

Som ett resultat minskar antalet melanocyter i de drabbade områdena med nästan 2 gånger. Dessutom finns det åsikter om att guttathypomelanos är associerad med HLA-DR8.

Genetiska faktorer spelar en viktig roll i utvecklingen av denna sjukdom, särskilt om den observeras hos nära släktingar.

Kliniska manifestationer av hypomelanos kännetecknas av uppkomsten av vita, runda fläckar på huden. Diametern på sådana förändrade områden når upp till 1 cm.

Guttat hypomelanos uppträder först på smalbenet (extensorytan) och sprider sig sedan till underarmarna, övre delen av ryggen och bröstet. Detta patologiska tillstånd drabbar vanligtvis inte ansiktets hud.

Processens utveckling observeras med åldern, såväl som med överdriven exponering för direkt solljus.

Ito-hypomelanos

Patologin observeras hos män och särskilt kvinnor och är näst efter neurofibromatos och tuberös skleros i prevalens. Hypomelanos Ito är en sporadisk sjukdom, men recessiv och dominant nedärvning är inte uteslutna.

Utvecklingen av patologin baseras på ett misslyckande med cellmigration från neuralröret under den intrauterina perioden, vilket resulterar i ett onormalt arrangemang av grå substans i hjärnan, samt ett otillräckligt antal melanocyter i hudens tjocklek.

Migration av melanoblastom sker under graviditetens andra och tredje trimester. Samtidigt observeras neuronal migration, vilket resulterar i hypomelanos ito inklusive kliniska manifestationer av pigmentstörningar och hjärnpatologi.

Hudsymtom uttrycks som områden med hypopigmentering av oregelbunden form (lockar, sicksackmönster, vågor). Oftast är dessa lesioner lokaliserade nära Blaschko-linjerna, och deras utseende kan observeras redan under de första dagarna eller månaderna av barnets liv, men vid tonåren kan de bli mindre märkbara eller försvinna helt.

Neurologiska symtom kännetecknas av psykiska störningar, epileptiska anfall, vilka kännetecknas av resistens mot antikonvulsiv behandling. Barn lider ofta av autism, muskelhypotoni och motorisk desinficering. Makrocefali observeras i en fjärdedel av fallen.

Dessutom observeras ofta patologi hos andra organ, till exempel hjärtfel, avvikelser i könsorganens struktur, ansikte, deformationer av ryggraden, fötterna, ögonsymtom, samt avvikelser i strukturen och tillväxten av tänder och hår.

Idiopatisk hypomelanos

Utvecklingen av hypomelanos baseras på en störning i melaninsyntesstadierna på grund av frånvaron av melanocyter, ett misslyckande i bildandet av fullfjädrade melanosomer och deras migration.

Melanocyter härstammar från ektomesenkym. Deras differentiering sker genom fyra steg. Det första är uppkomsten av melanocytprekursorer i nervkammen, det andra är melanocyternas migration i dermis tjocklek mot epidermis basalmembran. Därefter noteras deras rörelse i själva epidermis och slutligen stadiet av bildning av processer (dendritiska), när cellen intar sin position i epidermis.

Idiopatisk hypomelanos utvecklas vid en nedbrytning i ett av de listade stadierna, vilket resulterar i att melanocyten kan placeras på en ovanlig plats för den, på grund av vilken ett visst område av huden förblir "färglöst", eftersom pigmentsyntes kommer att saknas.

Det kan manifestera sig hos spädbarn eller med åldern. Dessutom kan denna patologi utvecklas vid exponering för ultravioletta strålar.

Det är ganska svårt att identifiera den huvudsakliga orsaken till sjukdomen, eftersom det i nästan 100 % av fallen är en genetisk defekt. Idiopatisk guttat hypomelanos kan manifestera sig omedelbart efter födseln eller i tonåren. Oftast har patologin en kronisk typ med periodiska återfall.

Kliniska manifestationer av sjukdomen är fokus på hypopigmentering av olika lokalisationer (shins, underarmar, rygg) och upp till 1 cm i diameter. Områdena är belägna separat från varandra och kan inte slås samman.

Oftast observeras idiopatisk guttat hypomelanos hos kvinnor med ljus hudton, särskilt de som bor i områden med ökad exponering för solljus. Dessutom, när lesionen först uppträder på smalbenet, ökar antalet depigmenterade områden under påverkan av solinstrålning.

Det finns ingen patogenetisk terapi som syftar till att eliminera den orsakande faktorn, därför används symptomatisk behandling för att minska intensiteten av patologins manifestationer.

Diagnos av hypomelanos

Brott mot pigmenteringsprocesser kan manifestera sig i olika former. För att verifiera patologin är det, utöver visuell inspektion, nödvändigt att använda en Woods lampa-undersökning. Den används särskilt ofta vid ljus hud och oklart manifesterad patologi.

Diagnosen hypomelanos baseras på identifiering av tydliga gränser för den hypopigmenterade lesionen genom att lysa med en lampa i ett mörkt rum. Tack vare detta blir det möjligt att detektera området och verifiera det.

Diagnos av Ito-hypomelanos inkluderar dessutom en datortomografisk undersökning av hjärnan, som avslöjar en förstoring av den tredje och laterala kammaren, suddiga gränser mellan hjärnsubstansen och atrofi av frontalloberna.

Histologisk undersökning visar ett otillräckligt antal melanocyter i det hypopigmenterade området. Dessutom kan andra symtom vid Itos hypomelanos förekomma i lesionen, såsom vaskulära nevi, kakaofläckar, Ott-nevi eller mongoliska blåfläckar.

[ 11 ], [ 12 ]

Behandling av hypomelanos

Denna patologiska process kännetecknas av dess spridning på genetisk nivå, och därför finns det ännu ingen patogenetisk behandling. Symtomatisk terapi används, vars huvudsakliga inriktningar är att stoppa generaliseringen av patologin och minska dess kliniska manifestationer.

Behandling av hypomelanos innebär användning av kortikosteroider, som administreras intralesionellt. Dessutom bekräftar olika studier effektiviteten av topikala retinoider, pimekrolimus (Elidel) och kryomassage av de drabbade områdena.

Hypomelanos kan också behandlas med fototerapi, vilket aktiverar melaninproduktionen av pigmentceller. Dessutom rekommenderas ersättningsterapi med läkemedlet melagynin. Dess verkan syftar till att stimulera melanocyter att syntetisera pigment.

När det gäller bioresonansbehandling syftar den till att återställa nervsystemets normala funktion, samt att öka nivån på kroppens immunförsvar.

Traditionell behandling är också möjlig för denna typ av patologi, men innan du använder den, var noga med att rådfråga en läkare.

Förebyggande av hypomelanos

Det finns inget specifikt förebyggande av hypomelanos, eftersom patologin har en genetisk typ av arv. Det finns dock fortfarande metoder som kan minska risken för att utveckla hypomelanos eller dess återfall.

Den främsta utlösande faktorn för generaliseringen och processens utveckling anses vara överdriven solinstrålning. Som ett resultat är det nödvändigt att informera befolkningen om dess negativa inverkan, inte bara i relation till hypomelanos, utan också sannolikheten för att utveckla cancer.

Förebyggande av hypomelanos består i att undvika att exponera oskyddad hud för direkt solljus, särskilt mellan 11:00 och 16:00, och använda solskyddsmedel vid varmt väder, eftersom UV-strålning kan reflekteras från omgivande föremål och marken, passera genom moln och kläder. Därför rekommenderas det inte att vistas utomhus under dagtid om det inte är absolut nödvändigt. Detta gäller även för dem som gillar att sola sig i solarium. För att skydda huden är det nödvändigt att använda speciella krämer, hatt och kläder som täcker områden med hypomelanos.

Prognos för hypomelanos

Hypopigmenteringsområdena i form av vita fläckar utgör i sig inget hot mot hälsan, men när de första kliniska symtomen uppträder bör man konsultera en specialist för vidare diagnos och behandling. Ju tidigare patologin upptäcks, desto större är sannolikheten att stoppa processen och förhindra utvecklingen av återfall.

Prognosen för hypomelanos är gynnsam, men med överdriven exponering för solljus kan den spridas till friska vävnader, eftersom överdriven solinstrålning bidrar till en minskning av antalet melanosomer och pigment.

Det är omöjligt att inte varna för möjligheten att utveckla en cancerframkallande process under påverkan av solljus. Detta beror på malign degeneration av celler på grund av störningar i genuttryck. Dessutom har varje person födelsemärken, som också kan förändras under solens inflytande.

Så hypomelanos är inte en hemsk patologi, men kräver fortfarande en speciell strategi och efterlevnad av specifika åtgärder för att förhindra förekomst och återfall under en kronisk kurs.