Gipolipidemiya

Lipidemi - Reduktion av lipoproteiner i blodplasma, orsakad av primära (genetiska) eller sekundära faktorer. Vanligtvis är detta tillstånd asymptomatiskt och diagnostiseras av misstag vid screening av lipidnivåer. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Orsaker gipolipidemii

Diagnosen av lipidsänkning görs när nivån av total kolesterol:

• <120 mg / dL (<3,1 mmol / L) eller LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / 1).

Sekundära orsaker hypolipidemi är mycket mer frekvent än den primära, och inkluderar hypertyreoidism, kronisk förekommande infektioner och andra smittsamma och inflammatoriska sjukdomar, hematologiska och andra maligniteter, undernäring (inklusive som åtföljer kronisk alkoholkonsumtion) och malabsorption i det gastrointestinala området. Vid detektering av en oväntad laboratoriefynd i ett lågt kolesterol eller LDL-kolesterol i en patient som inte tar hypolipidemiska läkemedel omedelbart tilldela diagnostisk undersökning inklusive bestämningen av ACT, ALT och TTG; Det negativa resultatet av den ytterligare undersökningen talar till förmån för möjliga primära orsaker som kan orsaka ett tillstånd som hypolipidemi.

Det finns tre huvudstörningar som är kända som primära orsaker till lipidsänkning, där enstaka eller flera genetiska mutationer leder till hyperproduktion eller nedsatt LDL-clearance.

Abetalipoproteinemi (Bazin-Korntsveyga syndrom) - autosomal recessiv ärftlig patologi orsakas av en mutation i genen för mikrosomalt transferprotein trigiltserida - specifikt protein som erfordras för processen för bildandet av kylomikron och VLDL. Fetter som kommer från mat kan inte absorberas, och båda metaboliska vägarna för lipoproteiner är praktiskt taget frånvarande i blodserumet. Den totala kolesterol är vanligtvis <45 mg / dl (1,16 mmol / L) TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / l) LDL och inte kan bestämmas. Detta tillstånd diagnostiseras ofta först hos nyfödda med fettmalabsorptionssyndrom, steatorrhea och tillväxt och utvecklingsstörningar. Resultatet kan vara en försening i mental utveckling. Eftersom  vitamin E  distribueras till perifera vävnader via VLDL och LDL, majoriteten av patienterna så småningom utveckla brist på vitamin E. Uttalade kliniska symtom och tecken är synförändringar som uppstår som en följd av den gradvisa utvecklingen av retinal degeneration, utveckling av sensorisk neuropati, uppkomsten av symptom på nederlag bak sladd vita substansen ryggmärgs- och cerebellära symtom (rörelsekoordinationsstörningar, ataxi och hypertonisk muskel), som i slutändan leder till dödliga resultatet. Acythocytos av erytrocyter är en karakteristisk egenskap som upptäcks genom mikroskopisk undersökning av blod. Lipidemi fastställs på grundval av frånvaron av apo B i blodplasma; med tunn tjocktarms biopsi saknas ett mikrosomalt bärarprotein. Sådan hypolipidemi behandlas med höga doser (100-300 mg / kg en gång / dag) av vitamin E i kombination med tillsats till kosten för fetter och andra fettlösliga vitaminer.

Gipobetalipoproteinemiya är en autosomal dominant ärftlig sjukdom orsakas av mutationer i den gen som kodar apo B. Heterozygota patienter har trunkerad apo B, vilket leder till snabbare clearance av LDL. När manifestationen av patologi inte detekteras några kliniska symptom, med undantag för total kolesterol <120 mg / dl och LDL-kolesterol <80 mg / dl. Nivån av triglycerider är normal. Y detekteras homozygosa patienterna kortare stympad apo B, och leder till en större minskning av lipidnivåer (total kolesterol <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) eller fullständigt upphörande av syntes av apo B, vilket leder till utveckling av symptom abetalipoproteinemi. Lipidemi är etablerad på grundval av detekterbara låga LDL- och apo B-nivåer. Hypobetalipoproteinemi och abetalipoproteinemi är karaktäristiska tillstånd som ärar i generationer. Hetero- och homozygote patienter med låg men detekterbar LDL behöver ingen behandling. Denna hypolipidemi behandlas hos homozygota patienter med odetekterbara nivåer av LDL såväl som abetalipoproteinemi.

Kylomikroner fördröjning sjukdom är ett tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt och orsakade en okänd mutation, som leder till utvecklingen av sekretionen av apo B-brist av enterocyter. Syntes av chylomikroner saknas, men VLDL-syntesen förblir intakt. Hos nyfödda med denna patologi detekterade fett malabsorptionssyndrom, steatorré och fördröjd tillväxt och fysisk utveckling som kan leda till utveckling av neurologiska symtom, liknande dem vid abetalipoproteinemi. Hypolipidemi fastställas på grundval av resultaten av tunntarmen biopsi genomfördes på patienter med reducerade nivåer av plasmakolesterol och brist på postprandial kylomikron. Behandlingen består i dietterapi (mat rik på fetter och fettlösliga vitaminer).

[7], [8],

Behandling gipolipidemii

Sekundär hypolipidemi behandlas med metoden att eliminera den bakomliggande orsaken. Primär lipidsänkning kräver ofta inte behandling, men patienter med vissa genetiska avvikelser behöver utse en hög dos av vitamin E.