Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Gauchers sjukdom: symptom
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Kronisk form hos vuxna (typ 1)
Detta är den vanligaste typen av sjukdom. I de flesta fall upptäcks sjukdomen före 30 års ålder och har en gradvis inverkan. Kursen är kronisk. Diagnosen kan först etableras i ålderdom.
Symtom på Gauchers sjukdom typ 1 är olika och manifesteras av oförklarlig hepatosplenomegali (särskilt hos barn), spontana benfrakturer eller smärta i ben och feber. Det finns också hemorragisk diates och icke-specifik anemi.
Symptom på GOSCH inkluderar även pigmentering, som kan vara diffus eller brännvidd medan huden har en rostig brun färg. Nedre extremiteterna kan vara symmetrisk blygrå pigmentering på grund av avsättning av melanin. Bindebenet avslöjar gula pingvekollar.
Mjälten är enorma, levern är måttligt förstorad, mjuk och tät. Yta lymfkörtlar påverkas vanligen inte.
Lever involvering följs ofta av fibros och försämrade funktionella leverprover. Aktiviteten av alkaliskt fosfatas ökar ofta, ibland ökar transaminasernas aktivitet. Cirros och ascites kan utvecklas. Portalhypertension är ofta komplicerad av blödning från spridningsutsläppta esofagus vener.
Radiografi av ben. Långa rörformiga ben, i synnerhet lårbenets distala delar, utvidgas till en sådan utsträckning att den vanliga förminskningen i supracondylarområdet försvinner. Bilden påminner samtidigt Erlenmeys kegel.
I margen i benmärgen kan man se Gaucher-celler som har diagnostiskt värde.
Aspirationsleverbiopsi bör utföras med negativa resultat av sternal punktering. Leverans nederlag är diffus.
Förändringar i perifert blod. Med en diffus lesion av benmärgen noteras ett leuco-erythroblastiskt mönster. I motsats härtill kan leukopeni och trombocytopeni med en ökning av blödningstiden åtföljas av endast måttlig hypokrom mikrocytisk anemi.
Diagnosen är etablerad baserat på bestämningen av beta-glukocerebrosidasaktivitet i en blandning av mononukleära celler erhållna från venöst blod.
Förändringar i biokemiska parametrar. Aktiviteten av alkaliskt fosfatas ökar ofta. Ibland ökar aktiviteten av transaminaser. Nivån av serumkolesterol är normalt.
Akut form hos spädbarn (typ 2)
Den akuta formen av Gauchers sjukdom manifesterar sig under de första 6 månaderna av livet. Barn dör vanligtvis innan de är 2 år gamla. Vid födseln ser barnet friskt ut. Därefter utveckla hjärnskador, progressiv cachexi och nedsatt mental utveckling. Storleken på en lever och mjälten ökar, de ytliga lymfkörtlarna kan också palperas.
I obduktion identifieras Gaucher-celler i retikuloendotelialsystemet. De finns emellertid inte i hjärnan, och patogenesen av dess lesion förblir oklart.
[