Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Gauchers sjukdom - Symtom
Senast recenserade: 06.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Kronisk form hos vuxna (typ 1)
Detta är den vanligaste typen av sjukdomen. I de flesta fall upptäcks sjukdomen före 30 års ålder och har en gradvis insjuknande. Förloppet är kroniskt. Diagnosen kan ställas för första gången i hög ålder.
Symtomen på Gauchers sjukdom typ 1 är varierande och inkluderar oförklarlig hepatosplenomegali (särskilt hos barn), spontana benfrakturer eller bensmärta och feber. Hemorragisk diates och ospecifik anemi kan också förekomma.
Symtom på Gauchers sjukdom inkluderar även pigmentering, som kan vara diffus eller fokal; huden är rödbrun. Symmetrisk blygrå pigmentering på grund av melaninavsättning kan förekomma på nedre extremiteterna. Gula pingueculae finns på konjunktiva.
Mjälten är enorm, levern är måttligt förstorad, slät och tät. De ytliga lymfkörtlarna är vanligtvis inte påverkade.
Leverskador åtföljs ofta av fibros och onormala leverfunktionstester. Alkalisk fosfatasaktivitet är ofta förhöjd, och transaminasaktiviteten ökar ibland. Cirros och ascites kan utvecklas. Portalhypertension kompliceras ofta av blödning från esofagusvaricer.
Röntgenbild av ben. De långa rörformiga benen, särskilt det distala lårbenet, är så vidgade att den normalt förekommande förträngningen i den suprakondylära regionen försvinner. Bilden liknar en Erlenmeyerkolv.
Gaucherceller, som har diagnostiskt värde, kan ses i benmärgsutstryk.
Aspirationsbiopsi av levern bör utföras om resultatet av sternumpunktion är negativt. Leverskadan är diffus.
Förändringar i perifert blod. Vid diffusa benmärgslesioner observeras en leukoerytroblastisk bild. Däremot kan leukopeni och trombocytopeni med ökad blödningstid åtföljas av endast måttlig hypokrom mikrocytisk anemi.
Diagnosen fastställs baserat på bestämning av beta-glukokerebrosidasaktivitet i en blandning av mononukleära celler erhållna från venöst blod.
Förändringar i biokemiska parametrar. Alkaliskt fosfatas-aktivitet är ofta förhöjd. Transaminas-aktiviteten ökar ibland. Serumkolesterolnivåerna är normala.
Akut form hos spädbarn (typ 2)
Den akuta formen av Gauchers sjukdom manifesterar sig under de första 6 månaderna i livet. Barn dör vanligtvis innan de når 2 års ålder. Vid födseln verkar barnet friskt. Sedan utvecklas hjärnskador, progressiv kakexi och psykiska utvecklingsstörningar. Levern och mjälten ökar i storlek, och ytliga lymfkörtlar kan också palperas.
Obduktionen avslöjar Gaucherceller i det retikuloendoteliala systemet. De finns dock inte i hjärnan, och patogenesen för dess skada är fortfarande oklar.
[