Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Gauchers sjukdom - Diagnos
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Leverskador vid Gauchers sjukdom åtföljs ofta av fibros och onormala leverfunktionstester. Aktiviteten av alkaliskt fosfatas är ofta förhöjd, och transaminasaktiviteten ökar ibland. Cirros och ascites kan utvecklas. Portalhypertension kompliceras ofta av blödning från esofagusvaricer.
Diagnos av Gauchers sjukdom innefattar följande diagnostiska procedurer:
Röntgenbild av ben. De långa rörformiga benen, särskilt det distala lårbenet, är så vidgade att den normalt förekommande förträngningen i den suprakondylära regionen försvinner. Bilden liknar en Erlenmeyerkolv.
Gaucherceller, som har diagnostiskt värde, kan ses i benmärgsutstryk.
Aspirationsbiopsi av levern bör utföras om resultatet av sternumpunktion är negativt. Leverskadan är diffus.
Perifera blodförändringar vid Gauchers sjukdom. Vid diffus benmärgsskada observeras en leukoerytroblastisk bild. Däremot kan leukopeni och trombocytopeni med ökad blödningstid åtföljas av endast måttlig hypokrom mikrocytisk anemi.
Diagnosen Gauchers sjukdom fastställs baserat på bestämning av beta-glukokerebrosidasaktivitet i en blandning av mononukleära celler erhållna från venöst blod.
Förändringar i biokemiska parametrar vid Gauchers sjukdom. Alkaliskt fosfatas-aktivitet är ofta förhöjd. Transaminas-aktiviteten ökar ibland [231]. Serumkolesterolnivån är normal.
[