Erytropoietisk protoporfyri: orsaker, symptom, diagnos, behandling

De karakteristiska kliniska manifestationerna av erytropoietisk protoporfyri kan utvecklas redan hos nyfödda i form av brännskador på huden även efter en kort vistelse i solen. Utvecklingen av kolelithiasis är karakteristisk för senare ålder, med sjukdomsförloppet och akut leverfel utvecklas hos cirka 10% av patienterna. Diagnos baseras på kliniska symtom och ökade nivåer av protoporfyrin i erytrocyter och blodplasma. Behandlingen består i administrering av beta-karoten och skydd mot direkt solljus på huden.

[1], [2], [3]

Orsaker till erytropoietisk protoporfyri

Erytropoietisk protoporfyri är resultatet av en brist på ferrochelatasenzym i erytroidvätska. Fototoxiska protoporfyriner ackumuleras i benmärgen och erytrocyterna, går in i plasma och deponeras därefter i huden eller utsöndras i levern med gall och pall. Utsöndring av tung gallär protoporfyrin från kroppen kan främja bildandet av gallstens. Dessa cytotoxiska molekyler skadar ibland hepatobiliärsystemet, vilket resulterar i ackumulering av protoporfyrin i levern, vilket leder till utveckling av akut leverfel (ARF). Kliniska manifestationer av akut njursvikt kan utvecklas till akuta symptom om några dagar.

Arv av autosomalt dominant, men kliniska manifestationer observeras endast i de patienter som upptäcks och EPP defekt gen och ovanlig dåligt fungerande (men annars normal) allel från friska patienter. Patologins utbredning är 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Symtom på erytropoietisk protoporfyri

Svårigheten att utveckla patologi är annorlunda även hos patienter från samma familj. Vanligtvis, nyfödda eller små barn efter en kort vistelse i solen skriker i timmar utan att upphöra. Hudproblem är emellertid vanligen frånvarande, och barnet kan inte beskriva dess symtom, därför fortsätter erytropoietisk protoporfyri ofta oigenkänt.

Om sjukdomen inte diagnostiseras, kan hemlig erytropoietisk protoporfyri orsaka psykosociala problem i familjen på grund av att barnet oförklarligt vägrar att lämna huset på gatan. Smärtan kan vara så outhärdlig att det kan orsaka sådana symtom hos patienter som nervositet, spänning, aggressivitet eller till och med en känsla av förödelse från andra eller självmordsförsök. I barndomen kan huden bilda skorpor runt läpparna och på baksidan av händerna efter en lång vistelse i solen. Brännblåsor och ärrbildning utvecklas inte. Om patienter kroniskt försummar skyddet av huden, kan de utveckla grovbildning, förtjockning av huden, det blir som huden hos djur, speciellt runt lederna. Kan utveckla en furrowed perioral striation ("karp mun"). Utsöndring av en stor mängd protoporfyrin med gall kan orsaka kolestas, vilket kan leda till nodulär cirros och akut leverfel hos 10% eller fler patienter. Symtom är gulsot, generell sjukdom, smärta på bukets överdel (i rätt hypokondrium) och diffus utvidgning av levern.

Diagnos av erytropoietisk protoporfyri

Erytropoietisk protoporfyri bör vara misstänkt hos barn eller vuxna med smärtsam hudens ljuskänslighet, men utan anamnes av brännblåsor och ärr. Familjhistoria observeras vanligtvis inte. Diagnosen bekräftas efter detektion av höga koncentrationer av protoporfyrin i erytrocyter och plasma. Identifierade genetiska markörer som predisponerar utvecklingen av kolestatiska komplikationer.

Held screening potentiella bärare onormal gen bland patientens anhöriga visar ökad halt av protoporfyrin i erytrocyter och minskad aktivitet av ferrokelatas (med lymfocyter studien) eller genetisk forskning om de identifierade genetiska mutationer i typfall. Fördjupning av bärare till kutan manifestationer av sjukdomen kännetecknas av detekteringen av en svagt fungerande ferrochelatasallel.

[9], [10], [11]

Behandling av erytropoietisk protoporfyri

Akuta symptom underlättas genom utnämning av coola bad, omslag med en fuktig handduk och smärtstillande medel. Det är extremt viktigt att regelbundet rådfråga en patient med en läkare, få de nödvändiga rekommendationerna från honom, informationsbroschyrer, diskutera hans tillstånd med läkaren och få nödvändiga samråd om att göra en anapase under överinseende av en specialist.

Patienter bör undvika solexponering, användning av mörk titandioxid eller zinkoxid sol skärmar och skärmar som absorberar UV-strålning (till exempel, innehållande dibenzilmetan), som delvis kan skydda huden. Patienter bör undvika alkohol och svält och i de fall där ökningen i produktionen av röda blodkroppar som observerats i fallet med att öka innehållet i protoporfyrin. Läkemedel som framkallar utvecklingen av akut porfyri är inte kontraindicerade.

Utnämning av betakaroten från 120 till 180 mg oralt 1 gånger / dag för barn eller 300 mg en gång / dag för vuxna orsakar ljusgul skydds färgning av huden och neutraliserar giftiga radikaler i det som orsakar utvecklingen av kutan symptom. En annan antioxidant, cystein, kan också bidra till att minska ljuskänsligheten. Uppträdandet av brunfärgning av skydds huden till den lokala avsättningen av dihydroxiaceton-3 är den huvudsakliga, mer föredraget kosmetiskt gulaktig hudfärg erhålles genom användning av beta-karoten effekt.

I det fall där de ovan beskrivna åtgärderna är ineffektiva (exempelvis förbättrar känsligheten, ökning av koncentrationen av porfyrin, progressiv gulsot), som används vid behandling gipertransfuziya (m. E. Ovanför normala hemoglobinnivåer) packade röda blodkroppar som bidrar till att minska produktionen av erytrocyter innehållande porfyrin. Utnämning av gallsyror underlättar gallutsöndring av protoporfyrin. Oral administrering av kolestyramin eller aktivt kol kan stoppa intrahepatisk cirkulation, vilket resulterar i ökad utsöndring i avföring porfyrin. I fallet med allvarlig leversjukdom kan kräva levertransplantation.