Diagnos av hypoparathyroidism

Diagnos av uppenbara former av hypoparathyroidism är inte svår. Det är baserat på anamnesisdata (operation på sköldkörteln eller paratyroidkörteln, behandling ¹³¹ 1); Förekomsten av ökad neuromuskulär excitabilitet med attacker av tonisk kramper eller beredskap för konvulsioner; Förekomst av hypokalcemi och hypokalciuri hyperfosfat och hypofosfateri; minskade serumparathyroidhormonnivåer; på en minskning av excretionen av cAMP i urinen, vilket når sitt normala värde efter administrering av parathyroidhormonpreparat; om förekomsten av en förlängning av intervall QT och ST på EKG; i senare skeden av sjukdomen - på närvaron av grå starr och andra manifestationer av förkalkning av vävnader; på förändringar av ectodermal derivat - hud, hår, naglar, emalj av tänder.

Med hypoparathyroidism minskar den totala blodkalciumhalten under 2,25 mmol / l, vid en nivå mindre än 4,75 mmol / l, kalcium upphör att detekteras i urinen (i Sulkovichs prov). Hyperparathyroid kriser uppträder med en kalciumnivå i serum på mindre än 1,9-2 mmol / l och en joniserad en - mindre än 1-1,1 mmol / l.

För att avslöja latentbrist hos paratyroidkörtlarna används prover som karakteriserar ökningen i den mekaniska och elektriska excitabiliteten hos den neuromuskulära apparaten. Med deras hjälp identifieras följande symtom.

Symtom på svansen är sammandragningen av ansiktsmusklerna när man trycker på utgången av ansiktsnerven framför den yttre hörselgången. Avgränsa symtomen på Khvostek I-graden när alla ansiktsmuskler sammandras vid sidan av att tappa; II grad - muskler kontrakt i näsens vingar och hörn av munen; III grad - endast i munvinkeln. Det bör komma ihåg om det här symtomets nonspecificitet. Det kan vara positivt för neuroser och hysteri.

Trusso-symtomen är kramper i handområdet ("hand av en förlossningspersonal", "handskrivning") 2-3 minuter efter att axeln dragits över av en turné eller manschett på en enhet för mätning av blodtryck.

Symtom på Weiss är sammandragningen av ögonlockens runda muskel och frontmuskeln vid effleuragen vid banans ytterkant.

Symptomen hos Hoffmann är utseendet av parestesi när tryck appliceras i grenarna av förgreningen av nerverna.

Symtom Schlesinger - Kramper i extensormusklerna i låret och foten med en snabb passiv böjning av benet i höftledet med en rät knäförening.

Erb-symtomen är en ökad elektroexitibilitet hos extremiteterna när de stimuleras av en svag galvanisk ström (mindre än 0,5 mA).

Ett test med hyperventilering är orsaken till ökad krampaktighet eller utveckling av en attack av tetany med djupt tvungen andning.

Man bör komma ihåg att alla dessa prover är icke-specifika och avslöjar inte hypoparathyroidism som sådan, utan ökad krampaktighet. I närvaro av ett konvulsivt symptomkomplex krävs differentialdiagnos med sjukdomar som åtföljs av konvulsioner och hypokalcemi.

Enligt den modifierade Klotz-klassificeringen (1958) kan den enligt de kliniska och etiopathogenetiska tecknen på tetany uppdelas enligt följande.

1.   Symtomatisk (cirka 20% av alla fall):
   • hypokalcemisk, med otillräcklig mobilisering av kalcium (hypoparathyroidism, pseudohypoparathyroidism); med ofullständig absorption (malabsorptionssyndrom, diarré) eller förlust av kalcium (rickets, hypovitaminos D, osteomalaki, laktation); med ökat behov av kalcium (graviditet); kronisk njursvikt (otillräcklig syntes av l, 25 (OH) 2D ₃; hyperfosfatemi);
   • med alkalos (hyperventilation, gastrogena - med kräkningar, hypokalemiska i hyperaldosteronism);
   • med organiska skador i centrala nervsystemet (kärlsår, encefalopati, meningit).
2. Spasmofili (ca 80% av alla fall) är en ärftlig sjukdom, förvärrad i närvaro av "tetanogena" faktorer ( hypokalcemi, alkalos).

Förutom den metaboliska tetany som avses i den citerade klassificeringen måste hypoparathyroidism differentieras från hypomagnesemi och från konvulsiva manifestationer vid hypoglykemi. Från konvulsiva anfall av icke-metaboliskt ursprung är det nödvändigt att skilja äkta epilepsi som sådan, stelkramp, rabies, förgiftning och förgiftning.

I motsats till hypoparathyroidism och pseudo-hypoparathyroidism finns det inga överträdelser av fosfor-kalciummetabolism i de flesta typer av tetany (med undantag av renala och tarmformiga).

Hypoparatyreoidism kan vara en komponent av syndromet av multipel endokrin sjukdom av autoimmunt ursprung i samband med candidiasis, den så kallade syndromet MEDAC (multipel endokrin Deficiency Autoimmun Candidias) - en genetisk autosomal recessiv syndrom med en bild av fel i bisköldkörtlarna, binjurebarken, och svampinfektioner i hud och slemhinnor, med täta (50% av fallen) utveckling av keratokonjunktivit.

Pseudohypoparathyreosis och psevdopsevdogipoparatireoz - en grupp av sällsynta ärvda syndrom med kliniska och laborativa tecken på misslyckande av bisköldkörtlarna (tetani, hypokalcemi, hyperfosfatemi) med höga eller normala blodnivåer av paratyroidhormon, med kortväxthet, skelett egenskaper (osteodystrofi, en förkortning av de rörformiga benen i armar och ben, dentala systemdefekter) , med metastatisk förkalkning av mjukvävnad, psykiska störningar. Pseudohypoparathyreosis först beskrivs i 1942 av F. Albright et al. (Synonymer: ärftlig osteodystrofi F. Albright, Albright-Bantam-syndrom). Utveckling av sjukdomen är förknippad med eldfast vävnad (ben och njure) för att endogen och exogen paratyroidhormon vid förhöjd eller normal sekretion och hyperplasi av bisköldkörtlarna. 1980, P. Papapoulos et al. Det sig att vävnad till paratyroidhormon okänslighet beror på att minska specifik proteinaktivitet, en så kallad guanin nukleotid-bindande reglerande protein (GN, G, N), vilket säkerställer interaktion mellan receptom och adenylatcyklas membran och involverade i aktiveringen av detta enzym och tillämpningsfunktioner. Detta bryter ner syntesen av cAMP. Isolerade pseudohypoparathyreosis I-typ i vilken GN-proteinaktivitet har minskat med 40-50%. Hos dessa patienter är en kränkning av hormonell känslighet inte begränsat till PTH, men sträcker sig till andra hormonberoende adenylatcyklassystemet, i synnerhet, kan observeras okänslighet hos sköldkörteln till TSH med förhöjda TSH-svar på TRH; motstånds gonaderna till LH och FSH med ökning i reaktionen av dessa hormoner till LH-RH i frånvaro av kliniska tecken på primär hypotyreos och hypogonadism. När pseudohypoparathyreosis, uppenbarligen en del av immun PTH har ingen biologisk aktivitet. Det finns inga data om bildandet av antikroppar mot paratyroidhormon.

Patogenesen för typ I pseudohypoparathyreosis spelar en roll av endogen brist av 1,25 (OH) ₂ D ₃ i samband med känslighet och försämrad PTH-brist cAMP. När de administreras dibutyryl-3', ökat 5'-cAMP-blodnivåer av 1,25 (OH) ₂ D3, som ett resultat av behandling med vitamin D ₃ ökar känsligheten av vävnader till paratyroidhormon, underhålls normokalcemi elimineras tetani och amplifierades korrigering av bensjukdomar.

Vid pseudohypoparathyroidism av typ II är receptorkänsligheten för parathyroidhormon inte försämrad. GN-proteinaktivitet är normalt, kan paratyroidhormon stimulerar membran adenylatcyklas, men man tror att förmågan hos transportsystemen kalcium och fosfor för att reagera på ett normalt sätt av cAMP. Föreslog förekomsten av åtmin pseudohypoparathyreosis typ II-autoantikroppar till plasmamembran av celler av renala tubuli, PTH-inducerad blockerande phosphaturia, t. E. Förment autoimmun genes pseudohypoparathyreosis II typ. Med denna form av sjukdomen är kränkningen av hormonell känslighet begränsad av vävnader som reagerar på paratyroidhormon. Det finns inga andra överträdelser i detta avseende.

Med pseudohypoparathyroidism kan det finnas olika kombinationer av förändringar med olika grader av deras svårighetsgrad, vilket bestäms genetiskt. Anhöriga till patienter pseudohypoparathyreosis finns avvikelser från normen är ofta gemensam utveckling och skelettskador utan att störa utsöndringen av parathormon, utan patologi kalcium-fosfor metabolism och kramper. Denna så kallade pseudo-pseudohypoparathyreosis - metaboliskt normal variant pseudohypoparathyreosis. På grund av patologins sällsynthet är typ av arv av denna sjukdom inte exakt fastställd. Förhållandet mellan frekvensen hos kvinnor och män är 1: 1. Man tror i samband med X-bunden dominant nedärvning av två relaterade brott - och pseudo psevdopsevdogipoparatireoza, men det finns fall av direkt överföring pseudohypoparathyreosis från far till son, vilket tyder på möjligheten av autosomalt arv.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]