Diagnos av hypoparatyreoidism

Diagnos av uppenbara former av hypoparatyreoidism är inte svår. Den baseras på anamnesdata (kirurgi på sköldkörteln eller bisköldkörtlarna, behandling med ¹³¹¹ ); förekomst av ökad neuromuskulär excitabilitet med attacker av toniska kramper eller beredskap för kramper; förekomst av hypokalcemi och hypokalciuri; hyperfosfatemi och hypofosfatemi; en minskning av nivån av paratyreoideahormon i serum; en minskning av utsöndringen av cAMP i urinen, som når normala värden efter administrering av paratyreoideahormonpreparat; förekomst av förlängning av QT- och ST-intervallen på EKG; i senare stadier av sjukdomen - förekomst av katarakt och andra manifestationer av vävnadsförkalkning; förändringar i ektodermala derivat - hud, hår, naglar, tandemalj.

Vid hypoparatyreoidism sjunker den totala kalciumhalten i blodet under 2,25 mmol/l; vid en nivå under 4,75 mmol/l upphör kalcium att detekteras i urinen (i Sulkovich-testet). Hyperparatyreoidkriser uppstår när kalciumnivån i blodserumet är lägre än 1,9–2 mmol/l och joniserat kalcium är lägre än 1–1,1 mmol/l.

För att upptäcka latent bisköldkörtelinsufficiens används tester som karakteriserar ökningen av mekanisk och elektrisk excitabilitet i den neuromuskulära apparaten. Med deras hjälp upptäcks följande symtom.

Chvosteks symtom är en sammandragning av ansiktsmusklerna vid knackning vid ansiktsnervens utgång framför den yttre hörselgången. Det finns Chvosteks symtom av första graden, då alla ansiktsmuskler på sidan av knackningen drar ihop sig; av andra graden - musklerna i området kring näsvingarna och mungipan; av tredje graden - endast i området kring mungipan. Man bör komma ihåg att detta symtom är ospecifikt. Det kan vara positivt vid neuroser och hysteri.

Trousseaus symptom - kramper i handområdet ("förlossningsläkarens hand", "skrivande hand") 2-3 minuter efter att axeln har dragits åt med en turniquet eller manschett från en blodtrycksmätare.

Weiss tecken - sammandragning av ögonlockens runda muskel och frontalmuskeln när man knackar på ytterkanten av orbitan.

Hoffmans symptom är uppkomsten av parestesi vid tryckning i områden med nervförgrening.

Schlesingers symptom - kramper i lårets och fotens sträckmuskler vid snabb passiv böjning av benet vid höftleden med knäleden uträtad.

Erbs symptom är ökad elektrisk excitabilitet i extremiteternas nerver vid stimulering av en svag galvanisk ström (mindre än 0,5 mA).

Hyperventilationstestet orsakar en ökning av konvulsiv beredskap eller utveckling av en tetaniattack med djup forcerad andning.

Man bör komma ihåg att alla dessa tester är ospecifika och inte avslöjar hypoparatyreoidism som sådan, utan ökad konvulsiv beredskap. Vid ett komplex av konvulsiva symtom krävs differentialdiagnostik med sjukdomar som åtföljs av kramper och hypokalcemi.

Enligt Klotz (1958) modifierade klassificering kan tetani delas in efter kliniska och etiopatogenetiska egenskaper enligt följande.

1. Symtomatisk (cirka 20 % av alla fall):
   • hypokalcemisk, med otillräcklig mobilisering av kalcium (hypoparatyreoidism, pseudohypoparatyreoidism); med ofullständig absorption (malabsorptionssyndrom, diarré) eller kalciumförlust (rakit, hypovitaminos D, osteomalaci, amning); med ökat kalciumbehov (graviditet); kronisk njursvikt (otillräcklig syntes av l,25(OH)2D3 _; hyperfosfatemi);
   • vid alkalos (hyperventilation, gastrogen - vid kräkningar, hypokalemisk - vid hyperaldosteronism);
   • vid organiska lesioner i centrala nervsystemet (vaskulära lesioner, encefalopati, hjärnhinneinflammation).
2. Spasmofili (cirka 80 % av alla fall) är en ärftlig sjukdom som förvärras i närvaro av "tetanogena" faktorer ( hypokalcemi, alkalos).

Utöver den metabola tetani som diskuteras i den givna klassificeringen, måste hypoparatyreoidism differentieras från hypomagnesemi och från konvulsiva manifestationer vid hypoglykemi. Konvulsioner av icke-metaboliskt ursprung måste differentieras från genuin epilepsi som sådan, stelkramp, rabies, förgiftningar och intoxikationer.

Till skillnad från hypoparatyreoidism och pseudohypoparatyreoidism finns det vid de flesta typer av tetani (förutom njur- och tarmformer) inga störningar i fosfor-kalciummetabolismen.

Hypoparatyreoidism kan vara en komponent i multipelt endokrin bristsyndrom av autoimmun genes i kombination med candidiasis, det så kallade MEDAC-syndromet (Multiple Endocrine Deficiency Autoimmune Candidiasis) - ett genetiskt autosomalt recessivt syndrom med en bild av insufficiens i bisköldkörtlarna, binjurebarken och svampskador i hud och slemhinnor, med frekvent (50% av fallen) utveckling av keratokonjunktivit.

Pseudohypoparatyreoidism och pseudopseudohypoparatyreoidism är en grupp sällsynta ärftliga syndrom med kliniska och laboratoriemässiga tecken på bisköldkörtelinsufficiens (tetani, hypokalcemi, hyperfosfatemi) med förhöjda eller normala nivåer av bisköldkörtelhormon i blodet, kortväxthet, skelettutvecklingsdrag (osteodystrofi, förkortning av extremiteternas rörformiga ben, defekter i tandsystemet), metastatisk förkalkning av mjukvävnader och psykiska störningar. Pseudohypoparatyreoidism beskrevs först 1942 av F. Albright et al. (synonymer: F. Albrights ärftliga osteodystrofi, Albright-Bantams syndrom). Utvecklingen av sjukdomen är förknippad med vävnadsrefraktoritet (njurar och ben) mot endogent och exogent bisköldkörtelhormon med dess förhöjda eller normala sekretion och hyperplasi av bisköldkörtlarna. År 1980 beskrev P. Papapoulos et al. fastställdes att vävnadsokänslighet för paratyroidhormon beror på en minskning av aktiviteten hos ett speciellt protein, det så kallade guanin-nukleotidbindande regulatoriska proteinet (GN, G, N), vilket säkerställer interaktion mellan receptorn och membranet för adenylatcyklas och deltar i aktiveringen och implementeringen av detta enzyms funktioner. I detta fall störs syntesen av cAMP. Pseudohypoparatyreoidism typ I identifierades, där aktiviteten hos GN-proteinet minskar med 40-50%. Hos sådana patienter är den hormonella känslighetsnedsättningen inte begränsad till enbart paratyroidhormon, utan sträcker sig även till andra hormoner som är beroende av adenylatcyklassystemet, i synnerhet sköldkörtelns okänslighet för TSH med en ökning av TSH:s reaktion på TRH; könskörtelns resistens mot LH och FSH med en ökning av dessa hormoners reaktion på LH-RH i frånvaro av kliniska tecken på primär hypotyreos och hypogonadism. Vid pseudohypoparatyreoidism saknar tydligen en del av det immunreaktiva paratyreoideahormonet biologisk aktivitet. Det finns inga data om bildandet av antikroppar mot paratyreoideahormon.

_{I patogenesen av pseudohypoparatyreoidism typ I} spelar brist på endogent 1,25(OH) _2D3 en viss roll på grund av nedsatt känslighet för PTH och cAMP-brist. Med administrering av dibutyryl-3',5'-cAMP ökar halten av 1,25(OH) _2D3 i blodet, och som ett resultat av behandling med vitamin D3-preparat ökar vävnadskänsligheten för paratyreoideahormon _, normokalcemi bibehålls, tetani elimineras och korrigering av bensjukdomar förbättras.

Vid pseudohypoparatyreoidism typ II är receptorkänsligheten för paratyreoideahormon inte nedsatt. GN-proteinaktiviteten är normal, paratyreoideahormon kan stimulera membranadenylatcyklas, men det antas att kalcium- och fosfortransportsystemens förmåga att reagera på normalt bildat cAMP är nedsatt. Det har föreslagits att vid pseudohypoparatyreoidism typ II finns autoantikroppar mot plasmamembranen i njurtubulära celler som blockerar inducerad PTH-fosfaturi, dvs. autoimmun uppkomst av pseudohypoparatyreoidism typ II antas. Vid denna form av sjukdomen är försämringen av hormonkänsligheten begränsad till vävnader som reagerar på paratyreoideahormon. Inga andra försämringar i detta avseende observeras.

Vid pseudohypoparatyreoidism kan olika kombinationer av förändringar med varierande svårighetsgrad förekomma, vilket bestäms genetiskt. Släktingar till patienter med pseudohypoparatyreoidism har ofta avvikelser från normen för allmän utveckling och skelettdefekter utan kränkning av paratyreoideahormonsekretion, utan patologi i fosfor-kalciummetabolismen och kramper. Detta är den så kallade pseudo-pseudohypoparatyreoidismen - en metaboliskt normal variant av pseudohypoparatyreoidism. På grund av patologins sällsynthet har arvstypen för denna sjukdom inte exakt fastställts. Förhållandet mellan dess frekvens hos kvinnor och män är 1:1. De antar en X-länkad dominant arv av två sammanhängande sjukdomar - pseudo- och pseudopseudohypoparatyreoidism, men det finns fall av direkt överföring av pseudohypoparatyreoidism från far till son, vilket indikerar möjligheten till autosomalt arv.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]