Partiell (selektiv) brist på hypofyshormoner

Partiell hypofyshormonbrist kan vara ett tidigt tecken på mer generaliserad hypofyspatologi. Patienter bör utredas för andra hypofyshormonbrister, och bilddiagnostik bör inkludera undersökning av sella turcica med lämpliga intervall för att upptäcka en hypofystumör.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Formulär

Isolerad tillväxthormonbrist

Isolerad brist på tillväxthormon (GH) är orsaken till många fall av hypofysdvärgväxt. Även om det finns isolerade fall av autosomalt dominant nedärvning av fullständig GH-brist på grund av skador på den strukturella GH-genen, står sådana gendefekter förmodligen för ett minimalt antal fall.

[ 6 ], [ 7 ]

Isolerad gonadotropinbrist

Isolerad gonadotropinbrist förekommer hos båda könen och bör differentieras från primär hypogonadism. Som regel har patienter en eunukoid kroppstyp. Patienter med primär hypogonadism har förhöjda nivåer av luteiniserande hormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH), medan nivåerna av dessa hormoner vid gonadotropinbrist är vid den nedre gränsen för det normala, låga eller inte mätbara alls. Även om de flesta fall av hypogonadotropisk hypogonadism inkluderar brist på både LH och FSH, är utsöndringen av endast en av dem i sällsynta fall nedsatt. Isolerad gonadotropinbrist bör differentieras från sekundär hypogonadotropisk amenorré, som utvecklas som ett resultat av fysisk överbelastning, koststörningar eller neuropsykiatrisk stress. Och även om en klargörande anamnes i båda fallen kan hjälpa till att fastställa diagnosen, kan differentialdiagnosen i vissa fall vara svår.

Specifik gonadotropinfrisättande hormonbrist

Vid Kallmanns syndrom är en specifik brist på gonadotropinfrisättande hormon (GnRH) associerad med ansiktsdefekter i mittlinjen, inklusive anosmi och läpp- eller gomspalt, samt förlust av färgseende. Embryologiska studier har visat att GnRH-producerande neuroner utvecklas på ett specifikt sätt i epitelet i den luktmässiga placoden [en lokaliserad förtjockning av det embryonala näringsskiktet som bildar primordiala cellkluster från vilka cellstrukturer utvecklas och sedan migrerar till det septala-preoptiska området i hypotalamus tidigt i deras utveckling]. Åtminstone ett fåtal fall av den X-länkade formen av sjukdomen har visat sig ha defekter i en gen belägen på X-kromosomen som kallas KALIG-1 (Kallmanns syndromintervallgen 1), som kodar för adhesionsproteiner som underlättar neuronal migration. Gonadotropinfrisättande hormonbehandling är inte indicerad i detta fall.

Isolerad ACTH-brist

Isolerad ACTH-brist är sällsynt. Svaghet, hypoglykemi, viktminskning och minskat hår i armhålan och könet tyder på diagnosen. Låga nivåer av steroidhormoner i plasma och urin observeras, vilka återgår till det normala endast med ACTH-behandling. Det finns inga kliniska eller laboratoriemässiga tecken på andra hormonbrister. Behandlingen är kortisolbehandling, som vid Addisons sjukdom.

Isolerad brist på tyreoideastimulerande hormon i hypofysen

Isolerad brist på hypofysiskt tyreoidstimulerande hormon (TSH) är sannolikt när kliniska tecken på hypotyreos föreligger, plasma-TSH-nivåerna inte är förhöjda och det inte föreligger någon brist på andra hypofyshormoner. Plasma-TSH-nivåer mätta med enzymimmunanalys är inte alltid under det normala, vilket indikerar att TSH-sekretion är biologiskt inaktiv.

Isolerad prolaktinbrist

Isolerad prolaktinbrist är sällsynt hos kvinnor som slutar amma efter förlossningen. Låga prolaktinnivåer registreras och ökar inte efter stimulering (provokationstester), såsom tyreotropinfrisättande hormontest. Förskrivning av prolaktin är inte indicerat i detta fall.