Delvis (selektiv) brist på hypofyshormoner

Delvis brist på hypofyshormoner kan vara en tidig signal för utvecklingen av en mer generaliserad patologi av hypofysen. Patienter bör undersökas för att identifiera brist på andra hypofyshormoner och visualisering nödvändigtvis undersökas region sella med lämpliga intervall för att upptäcka en tumör i hypofysen.

[1], [2], [3], [4], [5]

Formulär

Isolerat tillväxthormonbrist

Isolerad brist på tillväxthormon (GH) är orsaken till många fall av hypofysananism. Och även om det finns isolerade fall av autosomalt dominerande arv av en fullständig GH-brist i samband med skada på den strukturella GH-genen är sådana genfel sannolikt det minsta antalet fall.

[6], [7]

Isolerad gonadotropinbrist

Isolerad gonadotropin brist förekommer hos båda könen och bör skiljas från primär hypogonadism. Patienterna har som regel en eunukoid kroppsbyggnad. Patienter med primär hypogonadism har förhöjda nivåer av luteiniserande hormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH) hormoner, medan nivåerna av dessa hormoner med ett underskott av gonadotropiner är på den nedre gränsen för normal, låg eller ingen mätbar. Även om de flesta fall av hypogonadotropism inkluderar underskott och L T- och FSH, i sällsynta fall, försämrad utsöndring av endast en av dem. Isolerade gonadotropin-brist måste differentieras från sekundär hypogonadotropisk amenorré, som utvecklas som ett resultat av fysiska överbelastningar, diet störningar eller neuro psykisk stress. Och även om historien förfining i båda fallen och kan hjälpa vid diagnos, i vissa fall, differentialdiagnos kan vara svårt.

Specifik brist på gonadotropinfrisättande hormon

Särskilt Kallmann syndrom misslyckande gonadotropinfrisättande hormon (GnRH) är associerad med median defekter kranial ansiktsinnefattande luktsinne och klyvning av den övre eller nedre läppen och gommen, och med förlust av färgseende. Embryologiska studier visade att nervceller som producerar GnRH, en speciellt utvecklad i epitelet i det olfaktoriska plakod [lokal förtjockning embryonal näringsskikt, som bildar en primordial cellkluster från vilka och utvecklat cellstruktur och därefter migrera till den septala-preoptiska området i hypotalamus i de tidiga stadierna av sin utveckling. Åtminstone i vissa fall, X-bundna formen av de sjukdoms gendefekter lokaliserade på X-kromosomen, genomet av nämnda KALIG-1 (Kallmann syndrom intervall gen 1) hittades, denna gen kodar ett vidhäftningsproteiner som underlättar neuronal migration. Gonadoliberin är inte angivet i detta fall.

Isolerad ACTH-brist

Isolerad ACTH-brist är sällsynt. Svaghet, hypoglykemi, viktminskning och minskad hårighet i armhålorna och pubicområdet föreslår en diagnos. Låga nivåer av steroidhormoner i blodplasma och urin finns, vilket återgår till normala endast vid behandling av ACTH. Det finns inga kortsiktiga laboratorie tecken på brist på andra hormoner. Behandling är en substitutionsbehandling med kortisol, som i fallet  med Addisons sjukdom.

Isolerad tyreoidstimulerande hormonbrist hos hypofysen 

Isolerad sköldkörtelstimulerande hormonbrist (TTG) är sannolikt när det finns kliniska tecken på hypothyroidism, plasma TSH-nivåer ökas inte och det finns ingen brist på andra hypofyshormoner. Plasma TSH-nivåer uppmätta genom enzymimmunanalysen är inte alltid under normala, vilket indikerar att TSH-sekretion är biologiskt inaktiv.

Isolerad brist på prolactin 

Isolerad brist på prolactin är sällan registrerad hos kvinnor som har slutat laktation efter leverans. Låga nivåer av prolaktin registreras, vilka inte ökar efter stimulering (utför provocerande prover), såsom ett test med tyrotropinfrisättande hormon. Syftet med prolactin i det här fallet är inte visat.