Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Brist på aktivitet av glukosfosfatisomeras
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Brist på glukosfosfatisomerasaktivitet är den tredje vanligaste orsaken till nonsferocytisk hemolytisk anemi.
Sjukdomen är spridd överallt. Arv är autosomal recessiv; hemolys är lokaliserad intracellulärt.
Glyukozofosfatizomeraza är den andra nyckelenzym i en anaerob sätt glukosanvändning - enzym omvandlar glukos 6-fosfat till fruktos 6-fosfat (F-6-P).
Symptom
I heterozygoter är aktiviteten av glukosfosfatisomeras i erytrocyter 40-60% av normen, sjukdomen är asymptomatisk. I homozygoter är enzymets aktivitet 14-30% av normen, sjukdomen fortskrider i form av hemolytisk anemi. De första manifestationerna av sjukdomen kan observeras redan i nyföddperioden - märkt gulsot, anemi, splenomegali. I en äldre ålder uttrycks hemolytisk anemi annorlunda - från mild till svår. Hemolytiska kriser orsakas av sammankopplade sjukdomar. Eftersom glukosfosfatisomeras finns i andra vävnader, tillsammans med hemolytisk anemi, kan muskelhypotension, fördröjning i mental utveckling observeras.
Diagnostik
Diagnosen är baserad på bestämning av aktiviteten av glukosfosfatisomeras i erytrocyter. Den ärftliga karaktären hos sjukdomen bekräftas genom en undersökning av patientens föräldrar och släktingar.
[Vilka tester behövs?
Использованная литература