Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Bristande aktivitet hos glukosfosfatisomeras
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Glukosfosfatisomerasbrist är den tredje vanligaste orsaken till icke-sfärocytisk hemolytisk anemi.
Sjukdomen är utbredd. Arvsprocessen är autosomalt recessiv, hemolysen är lokaliserad intracellulärt.
Glukosfosfatisomeras är det andra viktiga enzymet i den anaeroba glukosutnyttjandevägen - enzymet omvandlar glukos-6-fosfat till fruktos-6-fosfat (F-6-P).
Symtom
Hos heterozygoter är aktiviteten av glukosfosfatisomeras i erytrocyter 40-60 % av normen, sjukdomen är asymptomatisk. Hos homozygoter är enzymaktiviteten 14-30 % av normen, sjukdomen uppträder som hemolytisk anemi. De första manifestationerna av sjukdomen kan observeras redan under nyföddhetsperioden - uttalad gulsot, anemi och splenomegali noteras. Vid högre ålder uttrycks hemolytisk anemi på olika sätt - från mild till svår. Hemolytiska kriser provoceras av interkurrenta sjukdomar. Eftersom glukosfosfatisomeras också finns i andra vävnader, kan muskelhypotoni och mental retardation observeras tillsammans med hemolytisk anemi.
Diagnostik
Diagnosen baseras på att bestämma aktiviteten av glukosfosfatisomeras i erytrocyter. Sjukdomens ärftliga natur bekräftas genom undersökning av patientens föräldrar och släktingar.
[ Vilka tester behövs?
Использованная литература