Blå (blå) sklerae: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Blå sklera kan vara ett symptom på ett antal systemiska sjukdomar.

"Blå sklera" är oftast ett tecken på Lobstein-Van der Heves syndrom, som tillhör gruppen konstitutionella defekter i bindväven, orsakade av multipla genskador. Arvstypen är autosomalt dominant, med hög (cirka 70%) pervetrans. Det är sällsynt - 1 fall per 40-60 tusen nyfödda.

De viktigaste symtomen på blått sklerasyndrom är: hörselnedsättning, bilateral blå (ibland blå) färgning av sklera och ökad benfragilitet. Det mest konstanta och mest uttalade symtomet är den blå-ljusblå färgningen av sklera, som observeras hos 100 % av patienterna med detta syndrom. Blå sklera orsakas av att åderhinnans pigment lyser igenom den förtunnade och särskilt transparenta sklera. Studier har registrerat förtunning av sklera, en minskning av antalet kollagen- och elastiska fibrer, metakromatisk färgning av huvudsubstansen, vilket indikerar en ökning av innehållet av mukopolysackarider, vilket indikerar omognaden av fibrös vävnad vid blått sklerasyndrom, och persistensen av embryonal sklera. Det finns en uppfattning att den blå-ljusblå färgen på sklera inte orsakas av dess förtunning, utan av ökad transparens som ett resultat av en förändring i vävnadens kolloidalt-kemiska egenskaper. Baserat på detta föreslås den mest exakta termen för att beskriva detta patologiska tillstånd: "transparent sclera".

Blå sener vid detta syndrom upptäcks omedelbart efter födseln; de är mer intensiva än hos friska nyfödda och försvinner inte alls vid 5-6 månader, vilket vanligtvis händer. Ögonens storlek förändras i de flesta fall inte. Förutom blå sener kan andra ögonavvikelser observeras: främre embryotoxon, hypoplasi av iris, zonulär eller kortikal katarakt, glaukom, färgblindhet, hornhinnegrumlingar etc.

Det andra symptomet på "blå sklera"-syndromet är benfragilitet, som kombineras med svaghet i ligament-artikulära apparaten, vilket observeras hos cirka 65 % av patienterna. Detta symptom kan uppstå vid olika tidpunkter, baserat på vilka 3 typer av sjukdomen skiljer sig åt.

• Den första typen är den allvarligaste lesionen, där frakturer uppstår i livmodern, under förlossningen eller kort efter födseln. Dessa barn dör i livmodern eller i tidig barndom.
• Vid den andra typen av "blå sklera"-syndrom uppstår frakturer i tidig barndom. Prognosen för livet i sådana situationer är gynnsam, även om på grund av många frakturer som uppstår oväntat eller med liten ansträngning, dislokationer och subluxationer, vanställande deformationer av skelettet kvarstår.
• Den tredje typen kännetecknas av att frakturer uppstår vid 2–3 års ålder; antalet och risken för deras förekomst minskar med tiden under puberteten. De främsta orsakerna till benfrakturitet anses vara extrem benporositet, brist på kalkhaltiga föreningar, benets embryonala natur och andra manifestationer av dess hypoplasi.

Det tredje tecknet på "blå sklera"-syndromet är progressiv hörselnedsättning, vilket är en följd av otoskleros och underutveckling av labyrinten. Hörselnedsättning utvecklas hos ungefär hälften (45–50 % av patienterna).

Ibland kombineras den typiska triaden av "blå sklera"-syndrom med olika anomalier i mesodermalvävnaden, varav de vanligaste är medfödda hjärtfel, gomspalt, syndaktyli och andra anomalier.

Behandling av blå sklerasyndrom är symptomatisk.

Blå senehinna kan också ses hos patienter som lider av Ehlers-Danlos syndrom, en sjukdom med dominant och autosomalt recessiv nedärvning. Ehlers-Danlos syndrom debuterar före 3 års ålder och kännetecknas av ökad hudelasticitet, skörhet och sårbarhet i blodkärlen samt svaghet i den artikulära-ligamentösa apparaten. Dessa patienter har ofta mikrohornhinna, keratokonus, subluxation av linsen och näthinneavlossning. Svaghet i senehinnan leder ibland till dess bristning, inklusive vid mindre skador på ögongloben.

Blå sklera kan också vara ett tecken på Lowes okulocerebrorenala syndrom, en autosomal recessiv sjukdom som endast drabbar pojkar. Patienter har grå starr med mikroftalmos från födseln, och 75 % av patienterna har förhöjt intraokulärt tryck.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]