Blå (blå) sclera: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Blå (blå) sclera kan vara ett symptom på ett antal systemiska sjukdomar.

"Blue sclera" är oftast ett tecken på Lobstein-van der Heves syndrom, som tillhör gruppen konstitutionella defekter av bindväv på grund av många genetiska skador. Arvstypen är autosomal dominant, med hög (ca 70%) pervetrens. Förekommer sällan - 1 fall för 40-60 tusen nyfödda.

Viktiga symtom på blå sklera syndrom: hörselnedsättning, bilateral blå (ibland blå) färg av sklera och den ökade bräcklighet ben. Den mest oföränderliga och mest utmärker den blåfärgning av sklera, observerades hos 100% av patienterna med detta syndrom. Blå sklera beroende på det faktum att genom gallring och särskilt transparenta sklera rayed koroidal pigment. Studien är registrerad uttunning av sklera, minska antalet kollagen och elastin fibrer, metakromatisk färgning av primär substans, vilket indikerar en ökning av halten av mukopolysackarider, som indikerar omognad av fibrös vävnad i syndrom av "blue sklera," persistens av fetal sklera. Det finns en uppfattning att den blå färgen på sklera inte beror på dess gallring och öka insynen som ett resultat av förändringar i kolloid-kemiska egenskaper i tyget. På grundval av de mest tillförlitliga tjänar att ange detta sjukdomstillstånd term - "transparent sklera"

Blå sclera i detta syndrom bestäms omedelbart efter födseln. De är mer intensiva än hos friska nyfödda, och försvinner inte alls vid 5: e / 6: e månaden, vilket vanligtvis är fallet. Ögonens storlek, i de flesta fall, ändras inte. Dessutom blå sklera, kan det finnas andra anomalier ögon främre embryotoxon, hypoplasi av iris, zonulyarnaya eller kortikal katarakt, glaukom, tsvetoslepota, grumling av hornhinnan, etc.

Det andra tecknet på syndromet av "blue sclera" - sköra ben, som kombineras med svagheten hos den ligament-artikulära apparaten, observeras hos ungefär 65% av patienterna. Detta tecken kan uppträda vid olika tidpunkter, på grundval av vad som skiljer 3 typer av sjukdomen.

• Den första typen är den mest allvarliga skadorna, där frakturer förekommer i utero, vid förlossning eller kort efter födseln. Dessa barn dör i utero eller i tidig barndom.
• I den andra formen av "blue sclera" -syndromet uppträder frakturer i tidig barndom. Prognosen för livet i sådana situationer är gynnsam, men på grund av många frakturer som bildas oväntat eller med en liten ansträngning, dislokationer och subluxationer, är de desfigurerande deformationer av skelettet.
• Den tredje arten kännetecknas av utbrott i frakturer vid 2-3 års ålder; Antalet och risken för deras förekomst minskar med tiden till pubertalperioden. De främsta orsakerna till benbrotthet är benets extrema porositet, brist på kalkföreningar, benets embryonala karaktär och andra manifestationer av dess hypoplasi.

Det tredje tecknet på syndromet "blå sclera" är en progressiv minskning av hörseln, vilket är en följd av otoscleros och underutveckling av labyrinten. Hörselnedsättning utvecklas hos ungefär hälften (45-50% av patienterna).

Från tid till annan under en typisk triad syndrom "blue sklera" kombinerad med en mängd olika avvikelser i mesodermal vävnad från vilken den vanligaste medfödda hjärt system "smak", syndaktyli och andra avvikelser.

Behandling av syndromet "blå sclera" är symptomatiskt.

Blå sclera kan också vara hos patienter med Ehlers-Danlos syndrom - en sjukdom med en dominerande och autosomal recessiv typ av arv. Ehlers-Danlos syndrom börjar vid en ålder av upp till 3 år och kännetecknas av ökad hudelasticitet, sårbarhet och sårbarhet hos kärlen, svagheten i led-ligamentapparaten. Ofta har dessa patienter mikrokärnan, keratokonus, subluxation av linsen och retinalavlossning. Svaghet i sclera leder ibland till sitt brott, inklusive med mindre ögonskador.

Blåskleras kan också vara ett tecken på oculo-cerebro-njur syndromet Lovet - en autosomal recessiv sjukdom som bara påverkar pojkar. Hos patienter med födelse detekteras grå starr med mikroftalmi, 75% av patienterna har ökat intraokulärt tryck

[1], [2], [3]