Bindvävnadsdysplasi hos barn och vuxna

Ett sådant syndrom som bindvävsdysplasi sägs vara när människokroppen är benägen att störningar i bildningen av broskvävnad i leder, såväl som andra vävnader, från födseln. Ett barn som lider av dysplasi är relativt lätt att identifiera: han är ovanligt flexibel, lederna flexar utan problem i olika riktningar.

Hos patienter med bindvävsdysplasi utvecklas tidig osteokondros i ung ålder, nedsatt syn, hjärtaventildefekter. Följaktligen hittar sådana människor snabbt olika hälsoproblem - i synnerhet med muskler och skelett.

Epidemiologi

Bindvävnadsdysplasi indikeras i fall där det finns tecken på försämrad bindevävnadsutveckling i embryonalt och postnatalt stadium, och dessa störningar orsakar ett misslyckande av homeostas. Störningen uppstår på nivån av vävnader, organ och hela organismen i sin helhet: alla typer av morfofunktionella patologier noteras.

Förekomsten och frekvensen av rapporterade bindvävssjukdomar är mycket olika beroende på skillnader i forskningsmetodik. [1] Problemet med odifferentierad bindvävsdysplasi (nDST) är relevant på grund av den betydande frekvensen av denna patologi i den vuxna befolkningen som helhet, och särskilt bland kvinnor i reproduktiv ålder (7-8%).  För hjälp av läkare vänder patienter med dysplasi sex gånger oftare än patienter med andra sjukdomar.

Förekomsten är inte relaterad till patientens kön och ras.

Orsaker bindvävsdysplasi

Bindvävnadsdysplasi är ett syndrom som inkluderar ett stort antal patologier. Orsakerna är störningar associerade med genetiska störningar vid konstruktion av bindvävsfibrer i kollagen. Processen fångar huvudsakligen benvävnad, ligament och senanordningar och hudintegument.

Den underliggande mekanismen för bindvävnadsstörningar är genmutation. En speciell roll spelas av förändringar i generna som är ansvariga för produktionen av huvudproteinsubstansen som utgör bindvävnaden - vi talar om kollagen (ibland fibrillin). När smärtsamma förändringar inträffar under bildandet av proteinfibrer blir de mindre hållbara och kan inte motstå belastningen. En ytterligare faktor i utvecklingen av syndromet kan vara en brist på magnesium i kroppen.

Riskfaktorer

Forskare har bevisat att följande faktorer bidrar till utvecklingen av bindvävsdysplasi hos ett barn:

• maternär anemi under graviditeten;
• hotade abort;
• kronisk fetalt syrebrist;
• kronisk fetoplacental insufficiens;
• svår eller långvarig toxicos, gestos;
• kroniska patologier förknippade med graviditet (sjukdomar i det endokrina systemet, njurar, organ i mag-tarmkanalen eller luftvägarna).

Patogenes

Heterozygota mutationer i typ II kollagengen (COL2A1) leder till en grupp av skelettdysplasi känd som typ II kollagenopati (COL2pathy). [2],  [3],  [4] Proα1 kedjor (I) och proa2 (I) kollagen 1 kodade gener COL1A1 och COL1A2, respektive; Kvantitativa eller kvalitativa defekter i syntesen av typ I kollagen manifesteras vanligtvis i form av typ I kollagenopati och ofullständig osteogenes. De flesta patienter (cirka 90%) med en klinisk diagnos av osteogenes imperfecta har en mutation i COL1A1- eller COL1A2-generna med en autosomal dominerande typ av arv. Sex andra gener, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) och SERPINH1, är associerade med autosomala recessiva former. [5],  [6], [7]

Den grundläggande mekanismen för utveckling av bindvävsdysplasi, såväl som den odifferentierade formen av sjukdomen, orsakas av genmutation med inblandning av gener som är ansvariga för produktion och spridning av byggande proteinkomponenter i bindväv, eller enzymämnen som är involverade i dessa processer. Den kvantitativa bildningen av de kvalitativa komponenterna i den extracellulära matrisen förändras, fibrillogenesen är upprörd. Genetiska determinanter utförs beroende på externa faktorer, eller är praktiskt taget inte beroende av dem: detta noteras med dysplasi respektive odifferentierad dysplasi. Polygenicitet och multifaktoritet (patologi med en genetisk predisposition) är inneboende i bindvävsdysplasi: vi talar om mutationer av många gener på en gång, och den slumpmässiga omfördelningen av fader- och moderalleler innebär ständigt bildandet av nästa enstaka genotyp.

Faktorer vid födseln - till exempel brister i vitamin eller makro och mikronäringsämnen - blir de underliggande orsakerna som skapar förutsättningarna för utveckling av bindvävsdysplasi. B-gruppvitaminer stabiliserar proteinmetabolismen, askorbinsyra med tokoferol förstärker tillräcklig kollagenproduktion och fungerar också som antioxidanter. Mikro- och makroelement - koppar, bor, zink och kisel, fluor och kalcium, mangan och magnesium, vanadin, fosfor och selen - fungerar som kofaktorer för enzymämnen som stimulerar kollagenproduktion och mättnad av ben med mineraler. Det är också viktigt att de deltar i elektrolytmetabolismen och upprätthåller syra-basbalansen. Kalium-, magnesium- och zinkjoner stödjer bentillväxt och ökar mineralkoncentrationen i benvävnaden. Vid utvecklingen av sjukdomen är någon av dessa faktorer av största vikt. [8]

Symtom bindvävsdysplasi

De första tecknen på dysplasi i bindväv visas även i tidig barndom. Detta kan vara både överdriven flexibilitet och hypermobilitet, liksom begränsad rörlighet i lederna beroende på typen av kontrakturer. Fysiska utvecklingsdefekter (dvärg), ligamentös svaghet, spröd benvävnad, olika krökningar i ryggraden, platta fötter, deformerad bröstkorg, etc. Inträffar också.

Tecken på dysplasi noteras i förhållande till andra organ: sjukdomen kan påverka hjärtat, kärlsjukdom, ögon.

Ryggradsstammen lider ofta: ryggkotorna förflyttas så mycket att med den minsta rörelsen sker en komprimering av kärlen, nervändarna försämras, smärta uppstår och medvetandet försämras. [9]

Den kliniska bilden av sjukdomen är slående i sin mångfald, och detta är ett enormt "minus", eftersom det blir mycket svårt att identifiera patologin. Därför tvingas läkare att ta till sig flera metoder för laboratoriediagnostik, liksom instrumentella typer av forskning.

Fenotypiska tecken i bindvävsdysplasi förekommer inte alltid från födseln och kan förekomma under hela livslängden. Med tiden, med åren, oftast - under påverkan av vissa ogynnsamma tillstånd, ökar och intensifieras antalet dysplastiska symtom och deras svårighetsgrad, när primära störningar i homeostas ökar. I detta fall kan dålig näring, dålig ekologi, regelbundna strömpatologier, frekventa spänningar etc. Bli ogynnsamma förhållanden Konstantheten hos närvaron av mikro- och makroelement som är direkt involverade i processerna för kollagenproduktion, samt i reglering av enzymatisk aktivitet som är nödvändig för snabb och hög kvalitet syntes.

I allmänhet är dessa processer huvudsakligen beroende av balansen mellan kalcium och magnesium i kroppen. Till exempel leder magnesiumbrist mot bakgrund av normala nivåer eller överskott av kalcium till en ökning av aktiviteten hos proteolytiska enzymämnen som orsakar nedbrytning av kollagen. Som ett resultat, en allvarlig klinisk bild av dysplasi i bindväv.

Magnesium reglerar användningen av kalcium i kroppen. Med en brist på magnesium avsätts kalcium i benen och mjuka vävnader i olika organ. Med ett överskott av magnesium börjar kalcium absorberas dåligt och utsöndras från kroppen.

En långvarig brist på magnesium kan orsaka tecken på angiospasm, ökat blodtryck, myokardial dystrofi, takykardi, arytmi och ökad trombos. Neuropsykiatriska störningar är möjliga: ouppmärksamhet, depression, fobier eller ångest, autonoma störningar, huvudvärk och yrsel, sömnlöshet, domningar i extremiteterna. Viscerala tecken kan upptäckas i form av broncho eller laryngospasm, spastisk förstoppning eller hyperkinetisk diarré, dyspepsi, dyskinesi i gallblåsan och buksmärta.

Kronisk magnesiumbrist manifesteras dessutom av en minskad muskelton, låg bentäthet.

De morfometriska egenskaperna hos skallen med dysplasi i bindväv kan variera beroende på hemostasens egenskaper. Patienter diagnostiseras ofta med aortaaneurysmer, åtföljda av utvecklingen av kronisk spridd intravaskulär koagulering, som ett resultat av stagnation i aneurysmkaviteten och skapandet av en turbulent ström i aorta. Kanske bildningen av ischemiska hjärnskador, subaraknoid, parenkymala blödningar.

Hittills har experter identifierat ett antal fenotypiska tecken på CT-dysplasi. De kan delas villkorat i visuella (de som kan ses externt) och de som endast upptäcks av resultaten av en grundlig intern undersökning.

De flesta patienter har:

• hög trötthet, ofta orsakslös trötthet;
• ofta förkylningar, SARS;
• tendens till blödning (stor blodförlust under tanduttag, med skador, under menstruation hos kvinnor);
• yrsel och smärta i huvudet.

Mer än 30% av patienterna har den så kallade "gotiska himlen", malocclusion, gemensam hypermobilitet, för tidig åldrande i ansiktet, platta fötter.

Smärta i bindvävsdysplasi är störande, beroende på vilket organ som drabbas mer än andra. Så, periodiska och långvariga smärtor i hjärtat, bakom bröstbenet och i hypokondrium, spastisk smärta längs tarmen och huvudvärk kan ofta störa. Obehaglig smärta i lederna uppträder i skedet för att gå med osteokondros. Om det finns deformationer i bröstet eller ryggraden, uppstår rygg- och bröstsmärtor vid långvarig stående, promenad eller till och med i sittande läge.

Lider tänderna från dysplasi i bindväv? Mycket forskning genomfördes, eftersom forskare försökte förena förändringen i kvaliteten på tandemaljen med bindvävsdysplasi, vilket skulle möjliggöra en mer exakt diagnos av sjukdomen. Som ett resultat av sådant arbete hittades kränkningar av mineralisering och bildning av tandemaljen hos patienter med tecken på bindvävsdysplasi. Detta beror på den otillräckliga packningstätheten hos emaljprismor per volymenhet. Dessutom arrangeras prismorna slumpmässigt och den organiska matrisen är dåligt organiserad och mineraliserad. Tendensen till felaktig utveckling av tänder och sannolikheten för patologier associerade med detta bestäms individuellt, eftersom inte alla patienter med denna sjukdom visar sig.

Stages

Kursen för bindvävsdysplasi är indelad i följande steg eller grader enligt en 4-punkts skala:

1. poäng - mild dysplasi
2. poäng - måttlig svår grad av dysplasi
3. poäng - svår grad av dysplasi

Patologiska tecken utvärderas på en 2-punkts skala:

• 0 poäng - inga tecken;
• 1 poäng - tecken finns.

Svår bindningsvävnadsdysplasi bestäms inte bara av svårighetsgraden av vissa kliniska symtom, utan också av arten av deras kombinationer. Exempelvis fungerar bara hypermobilitet, frekvent dislokation och subluxation i lederna inte alltid som tecken på signifikant uttalad dysplasi. Men kombinationen av krökning av ryggraden med ledartad knas, hypermobilitet, asymmetri, psykiska störningar och allvarliga kosmetiska syndrom gör det möjligt att diagnostisera sjukdomens extrema grad.

Formulär

Det finns ingen konsensus bland experter om klassificering av bindvävsdysplasi. Men syndromet beslutades att dela upp i flera grupper i enlighet med de patologiska processerna där kollagenproteinet är involverat. Det mest tillförlitliga för tillfället erkänns som en sådan systematisering:

1. Differentierad bindvävsdysplasi, som också kallas termen kollagenopati. [10]Sjukdomen är av ärftlig typ, med tydliga specifika symtom, därför är den lätt mottaglig för diagnos.
2. Udifferentierad bindvävsdysplasi inkluderar andra varianter av en liknande patologi som inte ingår i den första gruppen. Udifferentierade sorter av sjukdomen förekommer mycket oftare, oavsett ålder, men kräver inte alltid behandling.

Differentierad CT-dysplasi kan manifestera sig i form av Ehlers-Danlos syndrom,  [11] Stickler,  [12] Marfan. [13]

Den odifferentierade formen kan åtföljas av kliniska tecken som inte ingår i den strukturella serien av ärftliga patologier. De vanligaste varianterna av extraindromisk dysplasi, såsom marfanoid, elersovidny och MASS-fenotyp. [14]

Morfanoid fenotyp	Symtom på generaliserad bindvävsdysplasi, asthenisk tillsats av kroppen, arachnodactyly, valvulär hjärtsjukdom, synstörningar, dolichostenomeliya.
Ellersoidfenotyp	Kombinationen av symtom på generaliserad bindvävsdysplasi med en tendens till överdriven hudförlängning och ökad artikulär rörlighet.
MÄSS-fenotyp	Symtom på generaliserad bindvävsdysplasi, hjärtspatologier, defekter i muskuloskeletalsystemet, tunnare eller subatrofi i huden.

Trots klassificeringens tydlighet påpekar experter frånvaron av universella karaktärer som bildar en specifik fenotypisk anknytning. Varje patient har sina unika defekter. Därför använder läkare ofta sin egen version av symptomatisk isolering, vilket kopplar vissa patologiska förändringar med bindvävsdysplasi.

• Dysplasi av bindvävnaden i hjärtat kännetecknas av närvaron av isolerad och kombinerad prolaps av hjärtventilerna, myxomatös valvular degeneration.
• Systemisk dysplasi i bindvävnaden kan åtföljas av flera organskador, i vilka det finns:

1. bensjukdomar (deformerad bröstkorg, förändrad längd på kroppssegment, arachnodactyly, ryggradens krökning, kranial deformitet, benbräcklighet, etc.);
2. hjärt-kärlsjukdomar (utvidgning av aorta, uppblåsning, proliferation av mitralklaffen, tidigare förkalkning av mitralingen, åderbråck, åderbråck, ofta blödningar);
3. dermatologiska störningar (töjbarhet, sårbarhet, tunnare hud, bildning av ärr, striae, pseudotumorer); [15]
4. muskel- och ledsjukdomar (muskulär hypotrofi, prolaps, brok, spondylos, artikulär hypermobilitet, förskjutningar och dislokationer, platta fötter);
5. oftalmiska störningar (myopi, sjukdomar i hornhinnan, linsen, enoftalmos, etc.);
6. störningar i de inre organen (prolaps av njurarna och andra organ, magsbråck, dolichosigma, njurpolycystik, etc.);
7. andningsstörningar (dyskinesier, lungpolycystisk eller hypertoni, spontan pneumotorax).

• Mesenkymdysplasi i bindvävnad ärvs autosomalt dominerande, manifesterar sig i multipel kolonpolypos vid 20-30 års ålder. Det finns en möjlighet till malignitet i processen. Många osteofibrom eller osteom finns i kranialbenen, mjuka vävnader påverkas, dermoid cystiska formationer, leiomyomas form och tänder falla ut för tidigt.
• Dysplasi i bindvävnaden i mitralventilen manifesteras oftast av dess prolaps, mindre ofta kompletterat med prolaps av aorta- eller trikuspidventilerna, en förstorad aortrot och lungstammen. Myocardial contractility och volumetric cardiac parameters förändras. Brott börjar bildas från 4-5 års ålder. Auscultation av lesionen bestäms huvudsakligen i tonåren. Graden av ventilförändringar beror på svårighetsgraden av dysplasi-processen och på ventrikulär volym.
• Dysplasi av bindväv i blodkärl åtföljs av skador på de elastiska artärerna med idiopatisk utvidgning av väggarna och bildandet av saccular aneurysm. Muskulära och blandade arteriella kärl påverkas: bifurkationsaneurysmer, patologiska skador och slingor, dolichoectasia bildas. Vener påverkas: skador, åderbråck, hemorrojder, spindelår upptäcks, endotelial dysfunktion observeras. Det första steget av vaskulär skada börjar redan från tonåren och försämras med åren. Blodtrycksindikatorerna störs mot idiopatisk arteriell hypotoni.
• Dysplasi i bindvävnaden i ryggraden manifesteras av juvenil osteochondrosis, ryggstabil instabilitet, intervertebral hernias, vertebrobasilar insufficiens, spondylolisthesis. Brott inträffar under utvecklingen av thoracodiaphragmatic syndrom och hypermobilitet, och patologiska förändringar i ryggraden förvärrar sjukdomsförloppet avsevärt.
• Skolios med bindvävsdysplasi är farligt för dess konsekvenser: det kan vara sjukdomar i inre organ, regelbunden smärta i huvudet, ökad trötthet, fibroider och hängande njurar. Oftast störs tarmens rörlighet, de inre organen sänks.
• Bindvävnadsdysplasi och aneurysm är bestående tecken på kärlsyndrom. Bildningen av saccular aneurysm, bifurcation-hemodynamiska aneurysmer mot bakgrund av arteriell utvidgning, patologiska skador och endotelial dysfunktion observeras.
• Intestinal dysplasi är ofta förknippad med en hög risk för kolorektal cancer. Tillsammans med nedsatt tarmfunktion hittas ofta ulcerös kolit, Croms sjukdom, schistomatos, polypos, hemorrojder. Utvecklingen av adenomatos blir en absolut indikation för kirurgisk behandling, och utseendet på adenom i tolvfingertarmen 12 ökar risken för bildning av en tolvfingertarms- och preampulär cancer.

Livedo med bindvävsdysplasi är ett annat symptom som finns i kärlskador. Det är en spastisk atonisk typ av vaskulär neuros, som manifesteras av en överträdelse av blodflödet i kapillärnätverket. Livedo kännetecknas av en blåaktig färg på huden, som orsakas av ett märkligt mönster av kärl genomskinliga genom huden. Problemet manifesterar sig ofta i skena och låren, ibland i handlederna. Det kan uppstå i form av en oberoende patologi, eller det blir en del av syndromet - i synnerhet med neurohormonal störning eller bindvävsdysplasi.

Bindvävnadsdysplasi hos vuxna

Vuxna patienter kan upptäcka uppkomsten av smärtsamma symptom i ung ålder - ungefär 20-24 år. Nederlaget åtföljs av sådana tecken:

• Oftalmiska problem i form av närsynthet, astigmatism, defekter i utvecklingen av fundus, hornhinnens patologi och sklera.
• Immunologiska störningar beroende på typen av allergiska eller immunologiska reaktioner.
• Gemensamma störningar i form av dislokationer och subluxationer.
• Brott mot nervsystemet, nämligen: uppkomsten av fobiska störningar, utvecklingen av depressiva tillstånd eller anorexia nervosa.

Dysplasi i bindväv hos kvinnor

Kvinnor och män är lika mottagliga för utvecklingen av denna sjukdom, men patienter uttrycker emellertid särskild oro över möjligheten att bli gravid, bära och få ett friskt barn. Forskare studerade denna fråga och observerade alla förändringar i den kvinnliga kroppen mot bakgrund av en odifferentierad form av dysplasi.

Enligt en effektiv bedömning hittades många samtidiga somatiska patologier. Så, bindvävsdysplasi och graviditet åtföljdes av en ökning i frekvensen av hjärt- och neuroendokrina patologier. Järnbristanemi noterades också.

Vänande mödrar förvärrade ofta kroniska extragenitala problem, huvudsakligen patologier i andningsorganen och hjärnvägsorganen, liksom sjukdomar i urinvägarna. Med en snabb identifiering av störningar i bildningen av bindvävsstrukturer är det viktigt att vidta förebyggande åtgärder vid gravida förvärringar av kroniska processer i förväg, för att förhindra utvecklingen av placental insufficiens.

Bindvävnadsdysplasi hos barn

Om diagnosen bindemedelsdysplasi fastställs i barndomen, lockar vanligtvis följande symtomatiska manifestationer uppmärksamhet:

• Störningar i muskuloskeletalsystemet, som finns i form av ett deformerat bröst, krökning av ryggraden enligt typen av skoliose eller kyfos, dysplasi i höftleden, skörhet i benvävnad, överdriven artikulär rörlighet, segmentalt oproportionalitet i skelettet, dislokationer och subluxationer, olika variationer.
• Muskelsjukdomar, såsom nedsatt muskelton i lemmarna, täta sprains, tårar och tårar i den ligamentösa apparaten och seneskador.
• Störningar i nervsystemet i form av sömnstörningar, överdriven trötthet, periodisk yrsel och huvudvärk.
• Defekter i utvecklingen av maxillofacialapparaten, som manifesteras av försämrad tillväxt och felaktig tandvård, en kort frenum i tungan, emaljhypoplasi, regelbundna inflammatoriska processer (till exempel tandkötts).
• Kardiovaskulära problem - oftast är det en prolaps av mitral hjärtventilen, utvidgning av den stigande aortasektionen.

Medfödd dysplasi i bindväv

Medfødt syndrom kan manifestera sig med olika typer av symptomkomplex. De vanligaste är:

• Astheniskt syndrom, som kännetecknas av nedsatt arbetsförmåga, ökad trötthet, olika psykoterapeutiska misslyckanden.
• Valvular syndrom manifesteras av myxomatösa degenerativa förändringar i hjärtans valvulära system. Mitralklappsprolaps diagnostiseras ofta.
• Vaskulärt syndrom åtföljs av skador på blodkärl: påsen aneurysm bildas, vaskulära väggar expanderar.
• Thoraco-diafragmatiskt syndrom kännetecknas av bröstdeformitet i tratten eller költypen, krökningen i ryggraden (ökad kyfos, skolios etc.).
• Bronchopulmonary syndrom kan åtföljas av spontan premothorax, tracheobronchomegulation, tracheobronchial dyskinesia.

Komplikationer och konsekvenser

Negativa effekter av sjukdomen kan uppstå beroende på graden av skada på bindvävnaden. Under åren utvecklar patienten följande patologier:

• dysfunktion i det autonoma nervsystemet;
• störningar i den neuropsykiska sfären;
• kardiovaskulära patologier (valvular prolaps, utvidgning av aorta roten, vaskulära aneurysmer, arytmier);
• matsmältningsstörningar (gastroesofageal reflux, gallvägsdiskinesi, irriterande tarmsyndrom);
• problem i urinvägarna (prolaps av njurarna, nefropati, vesikoureteralt reflux);
• könsstörningar (prolaps av livmodern, varicocele, ovarial polycystos, missfall);
• blodsjukdomar (trombocyt och hemoglobinopati).

Vad är faran för dysplasi i bindväv? Den största faran är skador på hjärt- och andningsorganen, eftersom det ofta åtföljs av utvecklingen av tillstånd som utgör ett hot mot patientens liv. Till exempel bestämmer förändringar i hjärta och blodkärl ofta patogenesen för en plötslig död: vi talar om ventil-, vaskulära, arytmiska syndrom.

Diagnostik bindvävsdysplasi

Diagnostiska åtgärder för att upptäcka bindvävnadsdysplasi är inte alltid desamma och kräver användning av olika medicinska metoder. Kliniska genetiska studier bör vara ett obligatoriskt ögonblick, eftersom patologin är ärftligt bestämd. Som ett tillägg praktiserar läkaren följande diagnostiska principer:

• systematisering av patientklagomål;
• kroppsundersökning, proportionalitetsbedömning, mätning av längden på lemmarna och bensektorerna;
• gemensam mobilitetsbedömning;
• ett test för patientens förmåga att greppa sin egen handled med tummen och lilla fingret;
• genomföra ett ekokardiogram.

Diagnostik bör också utföras enligt kriterierna i Smolnova (2003) (Stora och små diagnostiska kriterier), som inkluderar: ökad hudförlänglighet, hypermobilitet i lederna (förorening, förflyttning och subluxation, platta fötter), muskelhypotoni, ärftlig predisposition för sjukdomen, bedömning av tecken på ledhypermobilitet (Beiton-kriterier). [16]

Laboratorietester inkluderar en studie av urinvätska: halten oxyprolin och glykosaminoglykaner är särskilt viktig - det är dessa komponenter som bildas under kollagennedbrytningen. Dessutom är ett blodprov, en studie av frekventa mutationer i PLOD-genen samt en allmän biokemisk analys (en detaljerad bedömning av sammansättningen av venöst blod) relevant. Dessutom utförs analyser av kvaliteten på metabolism i bindväv och markörer för mineral- och hormonmetabolism bestäms.

Genetisk konsultation för bindvävsdysplasi föreskrivs för att bedöma risken för att utveckla svår genetisk patologi hos ett barn och för att bestämma sätt att förebygga sjukdomen. Samråd är nödvändigt om en av makarna är sjuk av dysplasi, om det finns misstänkta testresultat eller yttre smärtsamma manifestationer. Som konsulter vanligtvis agerar:

• physician-genetiker;
• klinisk genetiker;
• genetisk konsult;
• en annan specialist inom ett smalt medicinskt område.

Vid behov kan genetisk analys rekommenderas, vilket hjälper till att bedöma tillståndet för vissa gener i DNA-molekylen och ger information om hur en person är disponerad för en viss sjukdom - i synnerhet för utvecklingen av bindvävsdysplasi. Genetisk analys erkänns som den vetenskapliga grunden för beräkning av genetisk belastning.

Instrumental diagnostik består av ultraljudekografi, magnetisk resonansavbildning och datortomografi, elektromyografi (utvärdering av muskelns elektriska aktivitet), röntgenundersökning.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos utförs med följande patologier:

• Louis-Dietz-syndrom (åtföljt av delning av tungan / gommen, klubbfot, instabilitet i livmoderhalsen, hypertelorism);
• Martin-Bell-syndrom; [17]
• Sprintzen-Goldberg syndrom (åtföljt av mental retardering);
• Weil-Marchezani syndrom (kännetecknas av brachidactyly, med led rörlighet);
• medfödda kontraktsmässiga arachnodactyly (inträffar vid kontraktala artikulära förändringar);
• ektopiskt linssyndrom (inte åtföljt av tecken på aortautvidgning);
• homocystinuri (kännetecknas av trombos, mental retardering);
• Ehlers-Danlos syndrom  (kännetecknas av valvularinsufficiens, karakteristiska ansiktsdrag, arteriell aneurysm). [18]

Behandling bindvävsdysplasi

Läkare som är specialiserade endast på dysplasi i bindväv finns inte. Barnläkaren undersöker och behandlar barnen med stöd av andra specialister: genetik, endokrinolog, ortoped, kardiolog, etc.

Läs mer om behandlingsmetoder i den här artikeln .

Förebyggande

Om vi pratar om primärt förebyggande av dysplasi i bindväv är det obligatoriskt för modern att upprätthålla en hälsosam livsstil, skapa en rationell regim av arbete och vila, snabb behandling av sjukdomar, en balanserad kost och genomtänkt fysisk aktivitet.

Sekundär profylax ger konstant dynamisk övervakning av patienter med dysplasi, efterlevnad av förebyggande och terapeutiska åtgärder.

Förlossning-gynekologer bör komma ihåg vikten av perikonceptiv, perinatal profylax. Den första är att genomföra en fullskalig klinisk undersökning av en kvinna, bedöma förekomsten av teratogena och andra negativa faktorer och förskriva läkemedel med magnesium och folsyra. Samtidigt genomförs förebyggande av placentalinsufficiens, samråd med framtida föräldrar om vikten av amning, den fysiska utvecklingen av barnet och undervisning i grunderna för barnhygien.

Prognos

Ofta får patienter som lider av sjukdomen redan i ung ålder andra hälsoproblem - i synnerhet tidig osteokondros, synskada, mitralventil prolaps. Syndromet kan inte ignoreras i alla fall, trots dess genetiska ursprung: under påverkan av vissa faktorer kan sjukdomen både bromsa utvecklingen och förvärra den.

Även under förra århundradet var omfattningen av utvecklingen av bindvävsdysplasi mycket mindre: det fanns praktiskt taget ingen brist på magnesium hos människor - spannmål, grönsaker, gröna var närvarande i kosten, och alla produkter var miljövänliga. I dag har vi att göra med en helt förändrad diet. Barn föredrar ofta snabbmat och produkter med konstgjord fyllning. Men rätt näring ensam kan påtagligt bromsa de patologiska processer som är typiska för dysplasi.

Hur många lever med bindvävsdysplasi? Det kan inte finnas något enda svar på denna fråga, eftersom livslängden helt beror på vilka specifika störningar och förändringar som inträffade i patientens kropp och hur uttalade de är. Om till exempel dysplasi påverkar hjärtvävnaden kan patienten dö inom några månader.

Mycket beror på den valda behandlingstaktiken, och det blir särskilt farligt att inte se en läkare eller en felaktig diagnos (och som ett resultat, en felaktig behandling av syndromet).

Funktionshinder

Frågan om att tilldela en handikappgrupp för bindvävsdysplasi avgörs individuellt och separat i båda fallen. Det finns fler chanser att få ett funktionshinder enligt den neurologiska eller ortopediska profilen, men det beror allt på sjukdomens grad och svårighetsgrad, på effektiviteten av behandlingen och längden på vistelsen vid dispensary.

Tar de in i armén?

Diagnosen bindningsvävnadsdysplasi i sig är inte en anledning till undantag från inskrivning, men denna fråga kan avgöras individuellt av medlemmar av militärkommissariatet. I okomplicerade fall där funktionen i lederna inte försämras kan en ung man anställas med tilldelning av kategori B. I andra situationer beaktas alla kränkningar som orsakas av dysplasi-processer - till exempel försämrad led i läget, förkorta eller begränsa rörligheten hos armar och ben, felaktigt rörelserikt.

Intyget måste till fullo förse medlemmarna i den militära medicinska kommissionen bevis för att han inte är lämplig för service. Under lämpliga omständigheter kommer läkaren vid militära registrerings- och inskrivningskontoret att ge den unge mannen en remiss för ytterligare undersökning.

Kändisar med bindvävsdysplasi

När du bläddrar i tidskrifter med fotografier av kända människor, tänker du aldrig på det faktum att de också har hälsoproblem - och dessa problem kan vara allvarliga. Egentligen är skådespelarna och musikerna samma människor som du och jag, och några av dem måste skapa och arbeta, trots alla slags hinder och till och med smärta.

• Sarah Hyland är en skådespelerska som spelade i TV-serien The American Family. Även vid nio års ålder befanns hon ha dysplasi i njurarna och den efterföljande långa behandlingen var praktiskt taget otydlig. Först 2012 var hon tvungen att genomgå en njurtransplantationsoperation, vilket avsevärt förbättrade skådespelerskans tillstånd, men fortfarande ledde inte till ett fullständigt botemedel.
• Michael Berriman är en skådespelare känd för sitt ovanliga utseende orsakat av en genetisk sjukdom - hypohydrotisk dysplasi. Mannen har en hög panna, nedsänkta kinder, skrynklig hud. Tack vare sådana yttre egenskaper spelar skådespelaren framgångsrikt rollen för alla typer av monster, mutanter, skurkar.
• Melanie Gaidos är en välkänd modell från USA som har ett icke-standardiserat utseende orsakat av ektoderm dysplasi. Melanie ser både skrämmande och förtrollande ut, och problem med hår, naglar, tänder och leder störde inte i hennes yrande modellkarriär.

Läkare noterar att långt ifrån alltid bindvävsdysplasi är ljusa och smärtsamma symtom, funktionshinder och utsläpp av vital aktivitet. Sjukdomen kan och måste bekämpas, samtidigt som den leder en ganska aktiv livsstil.