Bindvävsdysplasi hos barn och vuxna

Ett syndrom som bindvävsdysplasi sägs uppstå när en persons kropp är benägen för störningar i bildandet av broskvävnad i leder och andra vävnader från födseln. Ett barn som lider av dysplasi är relativt lätt att identifiera: han är ovanligt flexibel, hans leder böjs i olika riktningar utan problem.

Patienter med bindvävsdysplasi utvecklar redan i ung ålder tidig osteokondros, synnedsättning och hjärtklaffsdefekter. Följaktligen får sådana personer snabbt olika hälsoproblem - särskilt med rörelseapparaten.

Epidemiologi

Bindvävsdysplasi diskuteras i fall där det finns tecken på nedsatt bindvävsutveckling i embryonala och postnatala stadier, och dessa störningar orsakar en misslyckad homeostas. Störningen uppstår på vävnads-, organ- och hela organismens nivå: alla möjliga morfofunktionella patologier noteras.

Förekomsten och incidensen av rapporterade bindvävssjukdomar varierar kraftigt, beroende på skillnader i forskningsmetodik. [ 1 ] Problemet med odifferentierad bindvävsdysplasi (uCTD) är relevant på grund av den betydande frekvensen av denna patologi hos den vuxna befolkningen i allmänhet, och i synnerhet bland kvinnor i reproduktiv ålder (7–8 %). Patienter med dysplasi söker medicinsk hjälp sex gånger oftare än patienter med andra sjukdomar.

Sjukdomens förekomst är inte kopplad till patienternas kön eller etnicitet.

Orsaker dysplasier i bindväv

Bindvävsdysplasi är ett syndrom som omfattar ett brett spektrum av patologier. Orsakerna är störningar associerade med genetiska störningar i konstruktionen av kollagena bindvävsfibrer. Processen drabbar främst benvävnad, ligament och senor samt hud.

Den grundläggande mekanismen för bindvävssjukdomar är genmutationer. Av särskild betydelse är förändringar i gener som ansvarar för produktionen av det huvudsakliga proteinsubstansen som bygger upp bindväv – kollagen (ibland fibrillin). När smärtsamma förändringar inträffar under bildandet av proteinfibrer blir de mindre hållbara och oförmögna att motstå belastningen. En ytterligare faktor i utvecklingen av syndromet kan vara brist på magnesium i kroppen.

Riskfaktorer

Forskare har bevisat att följande faktorer bidrar till utvecklingen av bindvävsdysplasi hos ett barn:

• anemi hos modern under graviditeten;
• hot om graviditetsavbrott;
• kronisk syrebrist hos fostret;
• kronisk fetoplacental insufficiens;
• svår eller långvarig toxikos, gestos;
• kroniska patologier i samband med graviditet (sjukdomar i det endokrina systemet, njurar, mag-tarmkanalen eller luftvägarna).

Patogenes

Heterozygota mutationer i typ II-kollagengenen (COL2A1) resulterar i en grupp skelettdysplasier kända som typ II-kollagenopati (COL2pati).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Proα1(I)- och proα2(I)-kedjorna i kollagen 1 kodas av COL1A1- respektive COL1A2-generna. Kvantitativa eller kvalitativa defekter i typ I-kollagensyntes manifesterar sig vanligtvis som typ I-kollagenopati och osteogenesis imperfecta. De flesta patienter (cirka 90 %) med en klinisk diagnos av osteogenesis imperfecta har en mutation i COL1A1- eller COL1A2-generna, med ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. Sex andra gener, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) och SERPINH1, är associerade med autosomalt recessiva former. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Den grundläggande mekanismen för utveckling av bindvävsdysplasi, liksom den odifferentierade formen av sjukdomen, orsakas av en genmutation, med involvering av gener som ansvarar för produktion och dissimilering av de byggav proteinkomponenterna i bindväv, eller enzymsubstanser som deltar i ovanstående processer. Den kvantitativa bildningen av de kvalitativa komponenterna i den extracellulära matrisen förändras, fibrillogenesen störs. Genetiska determinanter implementeras beroende på externa faktorer, eller är praktiskt taget oberoende av dem: detta noteras vid dysplasi respektive odifferentierad dysplasi. Bindvävsdysplasi kännetecknas av polygenicitet och multifaktorialitet (patologi med genetisk predisposition): vi talar om mutation av många gener samtidigt, och den slumpmässiga omfördelningen av faderliga och maternella alleler medför ständigt bildandet av nästa unika genotyp.

Faktorer vid födseln, såsom vitamin- eller makro- och mikroelementbrist, blir de bakomliggande orsakerna som skapar förutsättningar för utveckling av bindvävsdysplasi. B-vitaminer stabiliserar proteinmetabolismen, askorbinsyra med tokoferol potentierar tillräcklig kollagenproduktion och fungerar som antioxidanter. Mikro- och makroelement, såsom koppar, bor, zink och kisel, fluor och kalcium, mangan och magnesium, vanadin, fosfor och selen, fungerar som kofaktorer för enzymer som stimulerar kollagenproduktion och benmineralisering. Deras deltagande i elektrolytmetabolismen och upprätthållandet av syra-basbalansen är också viktigt. Kalium-, magnesium- och zinkjoner stöder bentillväxt och ökar mineralkoncentrationen i benvävnaden. Alla dessa faktorer är av primär betydelse för sjukdomens utveckling. [ 8 ]

Symtom dysplasier i bindväv

De första tecknen på bindvävsdysplasi uppträder i tidig barndom. Detta kan vara antingen överdriven flexibilitet och hypermobilitet, eller begränsad ledrörlighet såsom kontrakturer. Det kan också finnas fysiska utvecklingsdefekter (dvärgväxt), ligamentsvaghet, skör benvävnad, olika krökningar av ryggraden, plattfötter, deformerad bröstkorg etc.

Tecken på dysplasi observeras också i relation till andra organ: sjukdomen kan påverka hjärtat, kärlsystemet och ögonen.

Ryggraden lider ofta: kotorna förskjuts så mycket att minsta rörelse komprimerar blodkärlen, klämmer nervändarna, orsakar smärta och stör medvetandet. [ 9 ]

Den kliniska bilden av sjukdomen är slående i sin mångfald, och detta är ett stort "minus", eftersom det blir mycket svårt att identifiera patologin. Därför tvingas läkare tillgripa flera metoder för laboratoriediagnostik samtidigt, såväl som instrumentella typer av forskning.

Fenotypiska tecken på bindvävsdysplasi är inte alltid närvarande från födseln och kan manifestera sig under hela livstiden. Med tiden, över åren, oftast under inverkan av vissa ogynnsamma förhållanden, ökar och intensifieras antalet dysplastiska symtom och deras svårighetsgrad, eftersom de primära homeostasstörningarna ökar. I detta fall kan ogynnsamma förhållanden vara dålig kost, dålig ekologi, regelbundna interkurrenta patologier, frekvent stress etc. Den primära oroen är den konstanta närvaron av mikro- och makroelement som är direkt involverade i processerna för kollagenproduktion, såväl som i regleringen av enzymatisk aktivitet som är nödvändig för snabb och högkvalitativ syntes.

I allmänhet är ovanstående processer huvudsakligen beroende av balansen mellan kalcium och magnesium i kroppen. Till exempel leder magnesiumbrist mot bakgrund av normala eller överskott av kalciumnivåer till ökad aktivitet av proteolytiska enzymsubstanser som orsakar kollagennedbrytning. Som en konsekvens finns det en allvarlig klinisk bild av bindvävsdysplasi.

Magnesium reglerar kroppens användning av kalcium. Vid magnesiumbrist lagras kalcium i ben och mjukvävnader i olika organ. Vid ett överskott av magnesium börjar kalcium absorberas och utsöndras dåligt från kroppen.

Långvarig magnesiumbrist kan orsaka tecken på angiospasm, förhöjt blodtryck, myokarddystrofi, takykardi, arytmi och ökad trombbildning. Psykoneurologiska störningar är möjliga: ouppmärksamhet, depression, fobier eller ångesttillstånd, vegetativa störningar, huvudvärk och yrsel, sömnlöshet, domningar i extremiteterna. Viscerala tecken kan detekteras i form av bronkospasmer eller laryngospasmer, spastisk förstoppning eller hyperkinetisk diarré, dyspepsi, gallblåsedyskinesi, buksmärtor.

Kronisk magnesiumbrist manifesteras dessutom av minskad muskeltonus och låg bentäthet.

Skallens morfometriska egenskaper vid bindvävsdysplasi kan förändras på grund av hemostasens särdrag. Patienter diagnostiseras ofta med aortaaneurysm, åtföljt av utveckling av kronisk disseminerad intravaskulär blodkoagulation, som ett resultat av stagnation i aneurysmhålan och skapande av turbulent flöde i aorta. Bildandet av ischemiska hjärnskador, subaraknoidala och parenkymatösa blödningar är möjligt.

Hittills har specialister identifierat ett antal fenotypiska tecken på CT-dysplasi. De kan villkorligt delas in i visuella (de som kan observeras externt) och de som endast upptäcks som ett resultat av en grundlig intern undersökning.

De flesta patienter upplever:

• hög trötthet, frekvent orsakslös trötthet;
• frekventa förkylningar, akuta luftvägsinfektioner;
• tendens till blödning (stor blodförlust vid tandutdragning, trauma, under menstruation hos kvinnor);
• yrsel och huvudvärk.

Mer än 30 % av patienterna upplever den så kallade "gotiska gommen", malocclusion, hypermobilitet i lederna, för tidigt åldrande av ansiktet och platta fötter.

Smärta vid bindvävsdysplasi är störande beroende på vilket organ som drabbas mer än andra. Således kan periodisk och kortvarig smärta i hjärtat, bakom bröstbenet och i hypokondrium, spastisk smärta längs tarmarna och huvudvärk ofta störa. Obehagliga smärtsamma förnimmelser i lederna uppträder i osteokondrosstadiet. Om det finns deformationer av bröstet eller ryggraden, uppstår smärta i rygg och bröst vid långvarigt stående, gång eller till och med sittande.

Lider tänderna av bindvävsdysplasi? Många studier har genomförts, där forskare har försökt att koppla förändringar i tandemaljens kvalitet till bindvävsdysplasi, vilket skulle möjliggöra en mer exakt diagnos av sjukdomen. Som ett resultat av sådana studier upptäcktes kränkningar av mineralisering och bildning av tandemalj hos patienter med tecken på bindvävsdysplasi. Detta beror på otillräcklig densitet av emaljprismor per volymenhet. Dessutom är prismorna kaotiskt placerade, och den organiska matrisen är dåligt organiserad och mineraliserad. Tendensen till onormal tandutveckling och sannolikheten för associerade patologier bestäms individuellt, eftersom det inte manifesterar sig hos alla patienter med denna sjukdom.

Stages

Förloppet av bindvävsdysplasi är indelat i följande stadier, eller grader, enligt en 4-punktsskala:

1. poäng - mild dysplasi
2. poäng - måttligt uttryckt grad av dysplasi
3. poäng – svår grad av dysplasi

Patologiska tecken bedöms på en 2-punktsskala:

• 0 poäng – inga tecken;
• 1 poäng – tecken finns.

Allvarlig bindvävsdysplasi bestäms inte bara av graden av uttryck av vissa kliniska symtom, utan också av arten av deras kombinationer. Till exempel är det inte alltid bara hypermobilitet, frekventa ledluxationer och subluxationer som fungerar som tecken på signifikant uttalad dysplasi. Men kombinationen av ryggradens krökning med ledspänningar, hypermobilitet, asymmetri, med psykiska störningar och uttalat kosmetiskt syndrom gör det möjligt att diagnostisera sjukdomens extrema stadium.

Formulär

Det finns ingen enighet bland specialister om klassificeringen av bindvävsdysplasi. Man beslutade dock att dela upp syndromet i flera grupper beroende på de patologiska processer där kollagenproteinet är involverat. Följande systematisering är för närvarande erkänd som den mest tillförlitliga:

1. Differentierad bindvävsdysplasi, även känd som kollagenopati. [ 10 ] Sjukdomen är ärftlig, med tydliga specifika symtom, så den är lätt att diagnostisera.
2. Odifferentierad bindvävsdysplasi inkluderar andra varianter av liknande patologi som inte ingår i den första gruppen. Odifferentierade varianter av sjukdomen förekommer mycket oftare, oavsett ålder, men kräver inte alltid behandling.

Differentierad dysplasi av datortomografin kan manifestera sig som Ehlers-Danlos syndrom, [ 11 ] Stickler, [ 12 ] Marfan. [ 13 ]

Den odifferentierade formen kan åtföljas av kliniska tecken som inte ingår i den strukturella serien av ärftliga patologier. De vanligaste varianterna av icke-syndromisk dysplasi är marfanoida, ehlersiska och MASS-fenotyper. [ 14 ]

Marfanoid fenotyp	Symtom på generaliserad bindvävsdysplasi, astenisk kroppshabitus, araknodaktyli, klaffsjukdom, synnedsättning, dolikostenomeli.
Ehlersisk fenotyp	En kombination av symtom på generaliserad bindvävsdysplasi med en tendens till överdriven töjbarhet i huden och ökad ledrörlighet.
MASS-fenotyp	Symtom på generaliserad bindvävsdysplasi, hjärtsjukdomar, defekter i muskuloskeletala systemet, förtunning eller subatrofi av huden.

Trots klassificeringens tydlighet påpekar specialister avsaknaden av universella tecken som bildar en specifik fenotypisk tillhörighet. Varje patient har sina egna, unika defekter. Därför använder läkare ofta sin egen version av symtomatisk isolering, som kopplar samman vissa patologiska förändringar med bindvävsdysplasi.

• Hjärtans bindvävsdysplasi kännetecknas av förekomsten av isolerade och kombinerade prolapser av hjärtklaffarna, myxomatös klaffdegeneration.
• Systemisk bindvävsdysplasi kan åtföljas av multipel organskada, vilket kännetecknas av:

1. benavvikelser (deformerad revbensställning, förändrad längd på kroppssegment, araknodaktyli, ryggradens krökning, skalldeformation, benskörhet, etc.);
2. kardiovaskulära störningar (aortautvidgning, regurgitation, mitralisklaffprolaps, tidig förkalkning av mitralisringen, åderbråck, varicocele, frekventa blödningar);
3. dermatologiska störningar (töjbarhet, sårbarhet, förtunning av huden, ärrbildning, striae, pseudotumörer); [ 15 ]
4. muskel- och ledsjukdomar (muskulär hypotrofi, prolaps, bråck, spondylos, hypermobilitet i lederna, förskjutningar och luxationer, platta fötter);
5. oftalmologiska sjukdomar (myopi, sjukdomar i hornhinnan, linsen, enoftalmos, etc.);
6. störningar i inre organ (njurprolaps och andra organ, diafragmabråck, dolichosigma, polycystisk njursjukdom, etc.);
7. andningsstörningar (dyskinesi, pulmonell polycystisk sjukdom eller hypertoni, spontan pneumothorax).

• Mesenkymal bindvävsdysplasi ärvs autosomalt dominant och manifesterar sig i åldern 20-30 år som multipel polypos i tjocktarmen. Det finns en risk för malignitet i processen. Många osteofibrom eller osteom finns i kranialbenen, mjukvävnader påverkas, dermoidcystiska formationer, leiomyom bildas och tänder faller ut i förtid.
• Bindvävsdysplasi i mitralisklaffen manifesterar sig oftast som prolaps, mer sällan kompletteras den av prolaps av aorta- eller trikuspidalklaffarna, en förstorad aortarot och lungstammen. Myokardiell kontraktilitet och volymetriska hjärtparametrar förändras. Sjukdomen börjar bildas vid 4-5 års ålder. Auskultation bestämmer lesionen huvudsakligen i tonåren. Graden av klaffförändringar beror på svårighetsgraden av dysplasiprocessen och ventrikulärvolymen.
• Bindvävsdysplasi i kärlen åtföljs av skador på de elastiska artärerna med idiopatisk expansion av väggarna och bildandet av ett sackulärt aneurysm. Muskulära och blandade arteriella kärl påverkas: bifurkationsaneurysmer, patologisk tortuositet och loopar, dolikoektasi bildas. Vener påverkas: tortuositet, åderbråck, hemorrojder, spindelvener upptäcks och endoteldysfunktion observeras. Det initiala stadiet av kärlskador börjar i tonåren och förvärras med åren. Blodtrycksindikatorerna störs mot idiopatisk arteriell hypotoni.
• Dysplasi i ryggradens bindväv manifesterar sig som juvenil osteokondros, kotornas instabilitet, intervertebral bråck, vertebrobasil insufficiens, spondylolistes. Störningar uppstår under utvecklingen av thoracodiaphragmatic syndrom och ett tillstånd av hypermobilitet, och patologiska förändringar i ryggraden förvärrar sjukdomsförloppet avsevärt.
• Skolios med bindvävsdysplasi är farlig på grund av dess konsekvenser: det kan vara sjukdomar i inre organ, regelbunden huvudvärk, ökad trötthet, muskelknutor och njurprolaps. Oftast störs tarmperistaltiken och inre organprolaps.
• Bindvävsdysplasi och aneurysm är beståndsdelar vid vaskulärt syndrom. Bildandet av sackulära aneurysmer, bifurkations-hemodynamiska aneurysmer mot bakgrund av arteriella dilatationer, patologisk tortuositet och endoteldysfunktion observeras.
• Dysplasi av tarmens bindväv är ofta förknippad med en hög risk för kolorektal cancer. Tillsammans med tarmdysfunktion upptäcks ofta ulcerös kolit, Crom's sjukdom, schistosomiasis, polypos och hemorrojder. Utvecklingen av adenomatos blir en absolut indikation för kirurgisk behandling, och uppkomsten av adenom i tolvfingertarmen ökar risken för att utveckla duodenal och preampullär cancer.

Livedo vid bindvävsdysplasi är ett annat symptom som finns vid kärlskador. Det är en vaskulär neuros av spastisk atonisk typ, som manifesteras av en kränkning av blodflödet i kapillärnätverket. Livedo kännetecknas av en blåaktig hudfärg, vilket orsakas av ett säreget mönster av kärl som lyser genom huden. Problemet manifesterar sig oftast i området kring smalbenen och låren, ibland på handlederna. Det kan uppstå som en oberoende patologi eller bli en del av ett syndrom - i synnerhet vid en neurohormonell störning eller bindvävsdysplasi.

Bindvävsdysplasi hos vuxna

Vuxna patienter kan märka debut av smärtsamma symtom redan i ung ålder – ungefär 20–24 år. Lesionen åtföljs av följande tecken:

• Oftalmologiska problem i form av närsynthet, astigmatism, utvecklingsdefekter i ögonbotten, patologi i hornhinnan och senhinnan.
• Immunologiska störningar såsom allergiska eller immunologiska reaktioner.
• Ledsjukdomar i form av dislokationer och subluxationer.
• Störningar i nervsystemet, nämligen: uppkomsten av fobiska störningar, utveckling av depressiva tillstånd eller nervös anorexi.

Bindvävsdysplasi hos kvinnor

Kvinnor och män är lika mottagliga för att utveckla denna sjukdom, men patienter är särskilt oroliga för möjligheten att bli gravida, bära och föda ett friskt barn. Forskare har studerat denna fråga och observerat alla förändringar i den kvinnliga kroppen mot bakgrund av den odifferentierade formen av dysplasi.

Enligt den resulterande bedömningen fann man en hel del samtidiga somatiska patologier. Således åtföljdes bindvävsdysplasi och graviditet av en ökning av frekvensen av kardiovaskulära och neuroendokrina patologier. Järnbristanemi noterades också.

Hos blivande mödrar förvärrades kroniska extragenitala problem oftare, främst patologier i andningssystemet och ÖNH-organen, samt sjukdomar i urinvägarna. Vid snabb identifiering av störningar i bildandet av bindvävsstrukturer är det viktigt att vidta förebyggande åtgärder i förväg hos gravida kvinnor för att förvärra kroniska processer och förhindra utveckling av placentainsufficiens.

Bindvävsdysplasi hos barn

Om diagnosen bindvävsdysplasi ställs i barndomen, lockar följande symptomatiska manifestationer vanligtvis uppmärksamhet:

• Störningar i rörelseapparaten, som upptäcks i form av deformerad bröstkorg, ryggradens krökning såsom skolios eller kyfos, höftledsdysplasi, benvävnadens skörhet, överdriven ledrörlighet, segmentell disproportion av skelettet, dislokationer och subluxationer samt olika krökningar i nedre extremiteterna.
• Muskelsjukdomar såsom minskad muskeltonus i extremiteterna, frekventa stukningar, bristningar och bristningar i ligamentapparaten och senskador.
• Nervsystemets störningar i form av sömnstörningar, överdriven trötthet, periodisk yrsel och huvudvärk.
• Defekter i utvecklingen av maxillofacialapparaten, som manifesteras av nedsatt tillväxt och onormalt tandutbrott, en kort tungfrenulum, emaljhypoplasi och regelbundna inflammatoriska processer (till exempel gingivit).
• Kardiovaskulära problem – oftast talar vi om mitralisklaffprolaps, utvidgning av den ascendenserande aortadelen.

Medfödd bindvävsdysplasi

Medfött syndrom kan manifestera sig i olika typer av symtomkomplex. De vanligaste är:

• Astheniskt syndrom, som kännetecknas av minskad prestationsförmåga, ökad trötthet och olika psyko-emotionella misslyckanden.
• Klaffsyndrom manifesteras av myxomatösa degenerativa förändringar i hjärtats klaffsystem. Mitralisklaffprolaps diagnostiseras ofta.
• Vaskulärt syndrom åtföljs av skador på blodkärlens artärer: en sackulär aneurysm bildas och kärlväggarna expanderar.
• Thoracodiaphragmatic syndrom kännetecknas av deformation av bröstkorgen enligt trattformad eller kölformad typ, krökning av ryggraden (ökad kyfos, skolios, etc.).
• Bronkopulmonellt syndrom kan åtföljas av spontan pre-eumotorax, trakeobronkomegalos och trakeobronkiell dyskinesi.

Komplikationer och konsekvenser

Sjukdomens biverkningar kan uppstå beroende på graden av skada på bindväven. Under årens lopp utvecklar patienten följande patologier:

• dysfunktion i det autonoma nervsystemet;
• störningar i den neuropsykiatriska sfären;
• kardiovaskulära patologier (klaffprolaps, dilatation av aorta, vaskulära aneurysmer, arytmier);
• matsmältningsstörningar (gastroesofageal reflux, gallvägsdyskinesi, irritabel tarmsyndrom);
• urinvägsproblem (njurprolaps, nefropati, vesikoureteral reflux);
• störningar i reproduktionssystemet (livmoderframfall, varicocele, polycystiskt ovariesyndrom, missfall);
• blodsjukdomar (trombocyt- och hemoglobinpatier).

Vad är faran med bindvävsdysplasi? Den största faran är skador på hjärt-kärlsystemet och andningsvägarna, eftersom det ofta åtföljs av utveckling av tillstånd som utgör ett hot mot patientens liv. Till exempel bestämmer förändringar i hjärtat och blodkärlen ofta patogenesen för plötslig död: vi talar om klaff-, kärl- och arytmiska syndrom.

Diagnostik dysplasier i bindväv

Diagnostiska åtgärder för att upptäcka bindvävsdysplasi är inte alltid desamma och kräver användning av olika medicinska metoder. Kliniska och genetiska studier bör vara ett obligatoriskt steg, eftersom patologin är ärftlig. Dessutom tillämpar läkaren följande diagnostiska principer:

• systematisering av patientklagomål;
• undersökning av kroppen, bedömning av proportionalitet, mätning av längden på lemmar och bensektorer;
• bedömning av ledrörlighet;
• genomföra ett test för att fastställa patientens förmåga att greppa sin egen handled med tummen och lillfingret;
• utföra ett ekokardiogram.

Det är också nödvändigt att utföra diagnostik enligt Smolnovakriterierna (2003) (större och mindre diagnostiska kriterier), vilka inkluderar: ökad hudtöjbarhet, hypermobilitet i lederna (ligamentstukningar, dislokationer och subluxationer, plattfot), muskelhypotoni, ärftlig predisposition för sjukdomen, bedömning av tecken på hypermobilitet i lederna (Beightonkriterierna). [ 16 ]

Laboratorietester inkluderar ett urintest: nivån av oxyprolin och glykosaminoglykaner är särskilt viktig - dessa är komponenter som bildas vid kollagennedbrytning. Dessutom är ett blodprov, en studie av frekventa mutationer i PLOD-genen, samt en allmän biokemisk analys (en detaljerad bedömning av sammansättningen av venöst blod) relevanta. Dessutom utförs tester av metabolismens kvalitet i bindväv, och markörer för mineral- och hormonmetabolism bestäms.

Genetisk konsultation för bindvävsdysplasi ordineras för att bedöma risken för att utveckla allvarlig genetisk patologi hos ett barn, för att fastställa sätt att förebygga sjukdomen. Konsultation är nödvändig om en av makarna är sjuk med dysplasi, om det finns misstänkta testresultat eller externa smärtsamma manifestationer. Följande agerar vanligtvis som konsulter:

• genetiker;
• klinisk genetiker;
• genetisk rådgivare;
• ytterligare en specialist inom ett smalt medicinskt område.

Vid behov kan genetisk analys rekommenderas, vilket hjälper till att bedöma tillståndet hos vissa gener i DNA-molekylen och ger information om hur predisponerad en person är för en viss sjukdom – i synnerhet för utveckling av bindvävsdysplasi. Genetisk analys är erkänd som en vetenskaplig grund för att beräkna genetisk belastning.

Instrumentell diagnostik inkluderar ultraljudsekografi, magnetisk resonanstomografi, datortomografi, elektromyografi (bedömning av musklernas elektriska aktivitet) och röntgenundersökning.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnostik utförs med följande patologier:

• Louis-Dietz syndrom (åtföljt av gom-/uvulaspalt, klumpfot, instabilitet i halskotorna, hypertelorism);
• Martin-Bells syndrom; [ 17 ]
• Shprintzen-Goldbergs syndrom (åtföljt av utvecklingsstörning);
• Weil-Marchesani syndrom (kännetecknas av brachydaktyli, hypermobilitet i lederna);
• medfödd kontraktural araknodaktyli (förekommer vid kontrakturala ledförändringar);
• ektopi lentis syndrom (inte åtföljt av tecken på aortautvidgning);
• homocystinuri (kännetecknad av trombos, utvecklingsstörning);
• Ehlers-Danlos syndrom (kännetecknas av klaffinsufficiens, karakteristiska ansiktsdrag, arteriellt aneurysm). [ 18 ]

Behandling dysplasier i bindväv

Det finns inga läkare som specialiserar sig endast på bindvävsdysplasi. Barn undersöks och behandlas av en barnläkare, med stöd av andra specialister: genetiker, endokrinolog, ortoped, kardiolog etc.

För mer information om behandlingsmetoder, läs den här artikeln.

Förebyggande

Om vi pratar om primär förebyggande av bindvävsdysplasi, är det obligatoriskt för modern att leda en hälsosam livsstil, etablera en rationell arbets- och viloperiod, behandla sjukdomar snabbt, äta en balanserad kost och engagera sig i eftertänksam fysisk aktivitet.

Sekundärprevention innebär konstant dynamisk övervakning av patienter med dysplasi, efterlevnad av förebyggande och terapeutiska åtgärder.

Förlossningsläkare och gynekologer bör komma ihåg vikten av perikonceptionell och perinatal prevention. Den första innebär att man genomför en fullständig klinisk undersökning av kvinnan, bedömer förekomsten av teratogena och andra negativa faktorer, förskriver läkemedel med magnesium och folsyra. Samtidigt förebyggs placentainsufficiens, blivande föräldrar konsulteras om vikten av amning, barnets fysiska utveckling och lär sig grunderna i barnhygien.

Prognos

Ofta drabbas patienter som lider av sjukdomen redan i ung ålder av andra hälsoproblem – i synnerhet tidig osteokondros, synnedsättning, mitralisklaffprolaps. Syndromet bör under inga omständigheter ignoreras, trots dess genetiska ursprung: under påverkan av vissa faktorer kan sjukdomen både bromsa dess utveckling och förvärra den.

Under förra seklet var utvecklingsskalan för bindvävsdysplasi mycket mindre: människor hade praktiskt taget ingen magnesiumbrist - kosten bestod av spannmål, grönsaker, grönsaker och alla produkter var miljövänliga. Idag har vi att göra med en helt förändrad kost. Barn föredrar ofta snabbmat och produkter med artificiell fyllning. Men enbart rätt näring kan avsevärt bromsa de patologiska processer som är typiska för dysplasi.

Hur länge lever personer med bindvävsdysplasi? Det finns inget entydigt svar på denna fråga, eftersom den förväntade livslängden helt beror på vilka specifika störningar och förändringar som har inträffat i patientens kropp och hur uttalade de är. Om dysplasi till exempel drabbar hjärtvävnaden kan patienten dö inom ett par månader.

Mycket beror på den valda behandlingstaktiken, och underlåtenhet att konsultera en läkare, eller en felaktig diagnos (och som en följd av detta felaktig behandling av syndromet) kan vara särskilt farligt.

Handikapp

Frågan om att tilldela en funktionshindergrupp för bindvävsdysplasi avgörs individuellt och separat i varje specifikt fall. Det finns en större chans att få funktionshinder för en neurologisk eller ortopedisk profil, men allt beror på sjukdomens grad och svårighetsgrad, behandlingens effektivitet och vistelsens varaktighet i apoteksjournalen.

Tar de in dig i armén?

Diagnosen bindvävsdysplasi är i sig inte ett skäl till undantag från värnplikt, men denna fråga kan lösas individuellt av militärkommissariatets personal. I okomplicerade fall, där ledernas funktion inte är nedsatt, kan den unge mannen tas i tjänst och tilldelas kategori B. I andra situationer beaktas alla kränkningar orsakade av dysplasiprocesser - till exempel onormalt ledernas läge, förkortning eller begränsning av rörligheten i armar och ben, felaktig rörelseamplitud.

Den värnpliktige måste förse medlemmarna i den militära medicinska kommissionen med fullständiga bevis på sin egen tjänsteoförmåga. Under lämpliga omständigheter kommer läkaren vid militärregistrerings- och mönstringskontoret att ge den unge mannen en remiss för ytterligare undersökning.

Kändisar med bindvävsdysplasi

När man bläddrar igenom tidningar med bilder på kända personer tänker man aldrig på att de också har hälsoproblem – och dessa problem kan vara allvarliga. Faktum är att skådespelare och musiker är samma människor som du och jag, och vissa av dem måste skapa och arbeta, trots alla möjliga hinder och till och med smärta.

• Sarah Hyland är en skådespelerska som spelade i TV-serien Modern Family. Vid nio års ålder fick hon diagnosen njurdysplasi, och den efterföljande långtidsbehandlingen var praktiskt taget ineffektiv. Först 2012 var hon tvungen att genomgå en njurtransplantation, vilket avsevärt förbättrade skådespelerskans tillstånd, men ledde fortfarande inte till fullständigt botande.
• Michael Berryman är en skådespelare känd för sitt ovanliga utseende orsakat av en genetisk sjukdom som kallas hypohidrotisk dysplasi. Mannen har en hög panna, insjunkna kinder och rynkig hud. Tack vare dessa yttre egenskaper spelar skådespelaren framgångsrikt rollerna som alla möjliga monster, mutanter och skurkar.
• Melanie Gaydos är en berömd modell från USA som har ett ovanligt utseende orsakat av ektodermal dysplasi. Melanie ser både skrämmande och fascinerande ut, och problem med hår, naglar, tänder och leder har inte blivit ett hinder i hennes svindlande modellkarriär.

Läkare noterar att bindvävsdysplasi inte alltid kännetecknas av ljusa och smärtsamma symtom, förlust av arbetsförmåga och avtagande livskvalitet. Sjukdomen kan och bör bekämpas samtidigt som man leder en ganska aktiv livsstil.