Beckera-dystrofi

Sjukdomen har en genetisk karaktär och ärvt från en av patientens föräldrar genom ett recessivt drag som är fäst vid X-kromosomen. Beckers dystrofi är en genetisk sjukdom som först beskrivits av Becker 1955.

Källor säger att Beckers dystrofi förekommer hos tre eller fyra killar av hundra tusen födda.

Denna typ av dystrofi är en ren manlig sjukdom som leder till funktionshinder vid en ung ålder. På grund av sin genetiska natur är sjukdomen oåterkallelig och i vissa fall slutar i ett dödligt utfall för en man.

Ibland är Beckers dystrofi förvirrad med en liknande sjukdom - Duchennes dystrofi. Denna sjukdom är naturligtvis lik den sistnämnda, men är mindre allvarlig i symptomen och dess konsekvenser. Utseendet på de första symtomen på sjukdomen avser åldern av tio år. Samtidigt tvingas bara några av de sjuka i åldern av sexton att använda rullstolen som ett transportmedel. Samtidigt kan mer än nittio procent av personer med denna typ av dystrofi leva mer än 20 år. Duchennes dystrofi kännetecknas av en mer allvarlig bild av symtom, så det är viktigt att skilja dessa sjukdomar och korrekt diagnostisera patienten.

Sjukdomen kännetecknas av muskelsvaghetens utseende i musklerna, som ligger på närmaste avstånd till stammen.

Sjukdomen kännetecknas av utseendet av de första symtomen vid en ålder av tio till femton år. I vissa barn förekommer Becks muskeldystrofi tidigare.

För de symtom som kännetecknar det inledande skedet av den sjukdom som kännetecknas av uppkomsten av muskelsvaghet och muskeltrötthet i patologisk tillgängliga fysiska aktiviteter och psevdogipertroficheskie manifestationer i vadmusklerna.

Atrofiska manifestationer är symmetriskt utvecklade. Först och främst känner de patologiska tecknen på sjukdomen de proximala muskelgrupperna i nedre extremiteterna. Dessa grupper inkluderar musklerna i bäckenavdelningen och låren. Sedan börjar förändringarna att röra de proximala muskelgrupperna i de övre extremiteterna.

Atrofiska processer leder till att det finns kränkningar av gången, som börjar likna en "anka". Även när en person står upp från sittande ställning kan utseendet på kompensatoriska myopatiska tekniker observeras.

När det gäller muskeltonen, då i de proximala muskelgrupperna, är dess måttliga minskning märkbar. Om du kontrollerar djupa reflexer hos de flesta musklerna, fortsätter de länge. Men detta faktum gäller inte knäreflexer, vilket minskar i de tidiga stadierna av sjukdomen.

Med detta kroppsproblem finns det vissa kardiovaskulära störningar som uttrycks i måttlig dysfunktion. Vissa patienter upplever smärta i hjärtområdet. Också ibland finns det manifestationer av blockad av benen i hans bunt. Bland de endokrina störningarna som åtföljer sjukdomen kan det finnas tecken på gynekomasti, liksom en minskning av sexuell lust och impotens. Störningar och patologiska förändringar berör inte patientens intelligens, vilket är normalt.

Sjukdomen Beckers progressiva muskeldystrofi fick detta namn på grund av en viss omständighet. Sjukdomen står inte "stilla", men långsamt men stadigt utvecklas inom tio till tjugo år efter upptäckten av de första symtomen på sjukdomen.

Graden av atrofisk manifestation i musklerna är ganska låg. Därför kan patienterna länge känna sig normala och upprätthålla en viss kapacitet för arbete.

Denna typ av dystrofi orsakas av genetiska problem i nervsystemet hos den manliga representanten, som orsakas av ärftliga orsaker. Samtidigt börjar degenerativa förändringar framträda i muskelfibrerna, vilka går mot bakgrunden av frånvaron av den primära patologin hos perifer motoneuron.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Orsakerna till Beckers dystrofi

Varje sjukdom har sina egna förutsättningar för förekomsten. Orsakerna till Beckers dystrofi ligger i särdragen hos mänsklig genetik.

Den recessiva genen som är belägen på X-kromosomen (det tjugoförsta locus i den korta armen), blir "originator" hos denna organism svår dysfunktion. Han genomgår en mutation, och sedan uppträder den ovan beskrivna genetiska sjukdomen. Detta är möjligt eftersom genen är ansvarig för kodningen av dystrofinproteinet som är nödvändigt för den normala utvecklingen och funktionen hos de mänskliga musklerna. Det bör noteras att Beckers dystrofi och tyngre typ av muskeldystrofi - Duchennes muskeldystrofi kännetecknas av problem i olika delar av samma gen, men skiljer sig i svårighetsgrad och några manifestationer.

Kvinnliga representanter som har denna skadade recessiva gen kan inte klaga på sjukdomsutvecklingen. Eftersom deras genetik är kompensationsprocesser: En hälsosam gen som ligger på en annan X-kromosom kan neutralisera aktiviteten hos den skadade genen. Men i representanter för den manliga delen av befolkningen som har givit genetisk skada utvecklas och utvecklas Beckers dystrofi.

Sådana ärftliga anomalier leder till en förändring i den biokemiska processen hos den manliga kroppen. I det här fallet finns ett fel vid framställning av dystrofin, ett viktigt muskelprotein som är inblandat i att upprätthålla strukturen hos muskelceller. Detta protein produceras av kroppen, men i en ökad storlek och fungerar därför inte ordentligt i kroppen.

Symtom på Becker dystrofi

Med denna sjukdom finns det manifestationer som uppträder i hundra procent av fallen, men det finns också sådana tecken som endast observeras hos en del patienter.

Symtom på Beckers dystrofi uttrycks i följande egenskaper av tillståndet hos en tonåring eller en ung man, såsom:

• Förekomsten av generell svaghet - trötthet, trötthet, svaghet i kroppen.
• Långsamt, men gradvis ökande svaghet i benens muskler eller utseendet av så kallad svaghet i benen.
• Svårigheter uppstår när du använder stegen när du klättrar upp.
• Har svårt att komma ur sittande ställning.
• Observerade problem med gånggång - uppkomsten av dysbas och vandringssjukdomar.
• En onormal rytm av hjärtmuskulaturens funktion - arytmier, som kännetecknas av funktionsfel i hjärtfrekvensen, samt avbrott i sitt arbete.
• Utseendet av smärta i musklerna - muskelvävnad i lemmarna (benens händer), liksom bara smärtan i kroppens muskler.
• Förekomsten av smärta i benen, som blir mer intensiv under gången.
• Det finns tråkningar som förekommer i benmusklerna.
• Ofta snubblar och faller vid förflyttning.
• Framväxten av andfåddhet under träning.
• Utseende och känslor av muskelsvullnad efter träning.

De två första funktionerna finns i alla patienter, är den tredje tecken ses i nittio procent av patienterna, symptom nummer fyra och symptom nummer fem typiskt för åttio procent av ungdomar och unga män, den sjätte tecknet vinner fyrtio procent av patienterna symtom nummer sju och ett symptom på nummer åtta ses i trettiofem procent av patienterna, nionde och tionde tecken är karakteristiska för trettio procent av unga män eller ungdomar, tecken nummer elva och tolv förekommer hos tjugo procent av patienterna.

Diagnos av Beckers dystrofi

Liksom alla andra sjukdomar behöver denna patologi en korrekt och korrekt diagnos.

Diagnos av Beckers dystrofi sker enligt följande:

• För det första är det nödvändigt att göra genetisk forskning - att genomgå DNA-diagnostik. Bekräfta närvaron av sjukdomen vid genetisk analys är möjlig om det finns manifestationer av en recessiv X-länkad kromosom-typ av arv.
• I biokemiska studier, till vilket serum utsätts, detekteras en ökad aktivitet av CK från fem till tjugo gånger och LGD.
• Under genomgången av elektroneuromyografi noteras utseendet av en primärmuskeltyp av förändringar.
• Samma förändringar i vävnader observeras också med en biopsi av skelettets muskler, som också ingår i den obligatoriska förteckningen över undersökningar. Under passage av denna procedur dokumenteras primär muskeldystrofi och denervering.
• När ett elektrokardiogram (EKG) eller EchoCG passerar, överträder artioventikulära, och i vissa fall observeras intraventrikulär ledning. Dessutom finns det manifestationer av myokardiell hypertrofi, liksom utvidgning av hjärtkärlens hjärtkärl. Karaktäristiska kännetecken vid kongestivt hjärtsvikt och kardiomyopati är karakteristiska.
• Också yttre manifesterade symtom på sjukdomen är viktiga, vilka blir visuellt märkbara från åldern av tio till femton år av patienten.
• Atrofi observeras initialt i de proximala muskelgrupperna.
• Under tio till tjugo år efter det att sjukdomen visade sig symptom, observerades en långsam men stadig progression av dystrofi.
• Sjukdomen sprider sig i vertikalriktningen.
• De nedre extremiteterna i gastrocnemius har starka hypertrofiska manifestationer, när kalvsmusklerna börjar se väldigt massiva ut.
• Även sjukdomen kännetecknas av manifestationer av psykosomatiska störningar i måttlig fas.

Vid differentiell diagnos måste sjukdomen särskiljas från Duchennes framskridande muskeldystrofi och Erba-Rots muskeldystrofi. Det är också viktigt att skilja denna sjukdom från spinal amyotrofi Kugelberg-Welanders sjukdom, liksom från polymyosit, dermatomyosit, ärftlig ämnesomsättnings myopati och polyneuropati.

[8], [9], [10], [11], [12]

Behandling av Becker dystrofi

Denna typ av dystrofi, liksom andra genetiska sjukdomar, är obotlig. Beckens dystrofi hjälper därför till att upprätthålla patientens tillstånd i en mer eller mindre livskraftig kvalitet och hjälpa personen att fortsätta att arbeta, såväl som självförtroende under en längre livstid.

Det bör noteras att behandlingsförfarandena utses av en specialist och efter att ha genomgått undersökningsförfarandena och bekräftar diagnosen.

Som stödjande förfaranden är vissa typer av fysioterapi användbara för användning av vissa fysiska övningar, mätas med hänsyn till patientens individualitet. Detta är nödvändigt för att kunna förhindra förkortning av musklerna. Också populär är utnämningen av symptomatisk behandling, där patienten får hjälp, baserat på störande dysfunktion i kroppen.

I vissa fall rekommenderar experter att ge sig till operation för att undvika kontrakturer och tillåta senor att förlänga. Och senorna i dessa muskler som medför smärtsamma känslor är inblandade.

De viktigaste läkemedlen som används som underhållsbehandling inkluderar följande:

• Prednisolon - avser de systemiska glukokortikosteroiderna. Användningen gör det möjligt att fördröja uppkomsten av muskelsvaghet. Doseringen av läkemedlet är följande: den administreras inom tjugoåtiotio milligram per dag, som är indelad i tre eller fyra doser. För underhållsdoser är rekommenderat intag fem till tio milligram per dag.
• Methylandrostenediol - hänvisar till anabola steroidläkemedel. Det tas i sublingual form (under tungan tills läkemedlet löser sig i munhålan). För vuxna är dosen tjugofem till femtio milligram per dag och för patienter i barnåldern - från en eller en halv milligram per kilo av patientens vikt per dag. Alla dessa doser av läkemedlet är uppdelade i tre eller fyra receptioner.
• ATP är ett läkemedel som kan leda till förbättrad muskel trofism. Den används intramuskulärt och dosen är en injektion av en milliliter av en 1% lösning av läkemedlet från en till två gånger om dagen. Den vanliga behandlingen med läkemedlet ATP är från trettio till fyrtio injektioner. Repeterad terapi måste vara klar om en eller två månader.

Även moderna forskare och utövare försöker aktivt hitta ett sätt i genterapi som skulle hjälpa musklerna att börja producera dystrofin igen. Det kommer att återställa deras normala tillstånd och funktion.

Profylax av Beckers dystrofi

Förebyggandet av Beckers dystrofi är i huvudsak att förhindra att en person med så allvarlig och obotlig sjukdom uppträder så mycket som möjligt.

Specialister rekommenderar starkt genomgången av genetiska tester för medlemmar av de familjer där det fanns fall av Becker-sjukdom. Sådana studier genomförs i genetisk rådgivning, medan man bedömer graden av risk för sjukdomen i framtida barn.

Föräldrar som redan har barn bör kontakta specialister om de märker följande dysfunktionssymtom i sina söner:

• Lag i det första året i livet i motorutveckling.
• Förekomsten av snabb trötthet hos pojken, som är konstant och passerar inte med barnets uppväxt.
• Med de framväxande problemen med stigningen av stegen i pojkar från tre till fem år.
• Om en pojke från tre till fem år inte vill eller kan inte springa.
• Vid ofta observerade faller hos pojkar av samma ålder.
• Om en tonårs manpudal i åldern tio till femton år har en permanent och snabb muskeltrötthet.
• När observerats hos ungdomar av den ålder som beskrivits ovan, ökade gastrocnemius-musklerna.

Med de tillgängliga tecknen måste du vända sig till neurologer eller neurologer och genetiker. • En person som redan har en progressiv historia av Beckers dystrofi bör tillgripa alla stödjande förfaranden från ögonblicket för sitt utseende för att avvärja uppkomsten av muskelsvaghet och dystrofi. Dessa inkluderar möjliga övningar inom fysioterapi, fysioterapi och intag av rekommenderade läkemedel. Detta diskuterades mer i detalj i avsnittet som behandlar behandlingen av sjukdomen.

Prognos av Beckers dystrofi

Prognosen för sjukdomsutvecklingen med Beckers dystrofi är som följer:

• Ett antal unga män (men en liten procentandel) behöver använda rullstol på 16 års ålder.
• Tjugoårig linje passerar mer än nittio procent av unga män och undviker ett dödligt utfall.
• Med hjälp av stödjande procedurer, som nämnts ovan, kan du fördröja utseendet av muskelatrofi och förvärv av funktionshinder.

Beckers dystrofi är en allvarlig ärftlig sjukdom, som inte har något att göra med felaktig vård av ett barn. Därför bör föräldrarna till ett sådant barn ta situationen som den är. Och också att leta efter lämpliga metoder som stöder ditt barns hälsa.

[13], [14]