Aniridi: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Medfödd aniridi är avsaknaden av iris. Vid noggrann undersökning upptäcks ibland små fragment av roten och irisen. Denna patologi kan kombineras med andra utvecklingsdefekter - mikroftalmos, subluxation av linsen, nystagmus. Medfödd aniridi åtföljs av amblyopi, hyperopi och ibland sekundär glaukom. Aniridi kan också förvärvas: som ett resultat av ett kraftigt slag kan irisen helt brytas av vid roten.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ärftlighet

1. Autosomalt dominant. Den vanligaste formen av nedärvning. Sjukdomen är bilateral och har varierande uttrycksgrad.
2. Autosomalt recessivt. Förekommer mer sällan; är en del av symptomkomplexet vid Gillespies syndrom.
3. Sporadiskt ursprung förekommer i ungefär en tredjedel av alla fall av aniridi. I vissa situationer hittas en 13p-deletion. Aniridi kan vara associerad med Wilms tumör, utvecklingsstörning, urogenital patologi och missbildningar. Patienter med denna form av aniridi genomgår en grundlig karyotypundersökning eller fluorescein in situ-hybridisering. Genetisk testning på molekylär nivå är indicerad för att upptäcka milda grader av deletion. I alla fall av sporadisk aniridi utförs bukhöjning och ultraljudsundersökning var tredje månad under de första fem levnadsåren för att utesluta Wilms tumör. Det finns enstaka rapporter om familjär utveckling av denna tumör.

Hur yttrar sig aniridi?

Aniridi åtföljs alltid av en minskad synskärpa. Patienter tvingas skydda sina ögon från alltför starkt ljus med ögonlocken.

Fullständig aniridi

• Resterna av irisroten är identifierade.
• Associerad främre polär katarakt.
• Perifer vaskulär hornhinnedystrofi.
• Linsens dislokation.
• Glaukom.
• Makulad hypoplasi.
• Nystagmus.
• Hypoplasi av synnerven.
• Synskärpan varierar från 6/36 till 3/60 (0,05 till 0,16).

Partiell aniridi

Delvis avsaknad av iris. Symtomen är desamma som vid fullständig aniridi, men uttrycks i en mildare form. Manifestationerna kan vara subtila, såsom mild hypoplasi av irisstroma.

Aniridi i kombination med annan patologi

• Gillespies syndrom, aniridi associerad med cerebellär ataxi och utvecklingsstörning.
• Aniridi i frånvaro av patella.
• Andra kombinationer.

Behandling av aniridi

Under senare år har denna defekt framgångsrikt eliminerats med hjälp av en konstgjord iris gjord av färgad hydrogel, i vars mitt det finns ett hål med en diameter på 3 mm som simulerar pupillen. Vid ensidig aniridi väljs färgen på den konstgjorda irisen utifrån färgen på det friska ögat.

Insättning av en irisprotes är en svår bukoperation. För att sy protesen krävs en transskleral kirurgisk metod i diametralt belägna områden av limbus. Om aniridi kombineras med katarakt tas den bort och en protes sätts in som ersätter både iris och lins.

Ledningens taktik

• Refraktion: ofta markant ametropi förekommer.
• Förskrivning av glasögon och i vissa fall kontaktlinser.
• Användning av hjälpmedel för synskadade patienter.
• Utbildningssystemets organisation.
• Detektion av glaukom i de tidiga stadierna av dess utveckling.
• Små barn kan behöva undersökning under narkos.
• De flesta former av katarakt i samband med aniridi har liten funktionell betydelse, men med tiden
  kan synskärpan minska på grund av kataraktens progression eller utveckling av amblyopi.