Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Angiomatos ärftlig familjär hemorragisk: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Angiomatos, ärftlig familjehemoragisk
Synonymer: ärftlig hemorragisk telangiektasi, Osler-Rendu-Weber sjukdom)
För första gången observerade Rendu (1896) patienten en kombination av flera telangiectasier med näsblödning. Osier (1901), som analyserade flera fall, identifierade ärftliga hemorragiska telangiectasier i ett självständigt syndrom.
Orsaker och patogenes. Angiomatos är en arvelig familjehemoragisk - en autosomal dominerande sjukdom. Det finns flera rapporter i litteraturen att sjukdomen har detekterats i flera generationer. Enligt de flesta forskare är sjukdomen baserad på mesenkymets genetiskt bestämda medfödda svaghet. Studier har skapat en defekt i kärlens muskulära och elastiska lager.
Symtom på angiomatos av ärftlig familjehemoragisk. Angiomatos ärftlig familjehemoragisk är sällsynt; sjuk både män och kvinnor. I många fall uppkomsten av sjukdomen yttrar sig i barndomen eller tonåren med näsblod. I ansiktet (region kindben, nasolabiala veck, panna, haka), öron och slemhinnor (mun, näsa, svalg, mag-tarmkanalen, hjärna, lunga, urinblåsa och andra.) Visas telangiektasi, spindeldjur, vaskulär nevi och små angio-liknande formationer så stora som en pinhuvud och 1 cm i diameter. På magslemhinnan och tarmar element utsatta för blödning, anemi eller död.
Majoriteten av patienterna utvecklar splenomegali, hepatomegali, hjärtsvikt, encefalopati, och andra. Laboratorieparametrar (blodkoagulering, blodplättar, blödningstiden, indragning av en blodpropp) ofta håller sig inom normala värden.
Prognosen är allvarlig på grund av risken för stor blödning, som utvecklas med ålder.
Histopatologi. I den övre delen av dermis (slemhinna) - flera sacculära dilationer av kapillärkärl, i vilka den elastiska arkitektoniken är trasig.
Differentiell diagnos. Angiomatos, ärftlig familjehemoragisk ska särskiljas från telangiektasi i hemofili, Fabry-sjukdom, cirros, trombocytopenisk purpura.
Behandling av angiomatos av ärftlig familjehemoragisk är symptomatisk.
[