RARR-analys

För att förhindra komplikationer under graviditeten och för att förhindra genetiska och medfödda avvikelser hos det blivande barnet genomgår gravida kvinnor perinatal screening - en speciell uppsättning undersökningar. Denna uppsättning inkluderar bestämning av alfa-fetoprotein, humant koriongonadotropin, fritt östriol, placentalaktogen, inhibin A, samt PAPP-analys och ett antal andra studier.

I den här artikeln kommer vi att prata om analys av PAPP-A – ett plasmaprotein, vars bestämning är av stor betydelse under graviditeten.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Indikationer för PAPP-testet

• Perinatal screening, som utförs för att bedöma risken för kromosomavvikelser hos embryot vid 9-13 veckor.
• Tidigare observerade komplicerade graviditetsförlopp (spontan abort, tidig fosterdöd).
• Den gravida kvinnan är över 35 år gammal.
• Historik av hepatit, herpesinfektion, cytomegalovirus, röda hund under tidigare graviditeter.
• Om familjen redan har ett barn med kromosomavvikelser eller utvecklingsdefekter.
• Genetiska patologier hos den gravida kvinnans föräldrar, bröder och systrar.
• Exponering av en av föräldrarna till det ofödda barnet för strålning eller annan skadlig exponering.

Analysen görs vanligtvis under 1-2 dagar. Blodprov tas på morgonen, på tom mage. Dagen innan bör du inte dricka alkohol, äta sötsaker, överäta eller utföra tungt fysiskt arbete.

Vad betyder PAPP-A?

PAPP-A är ett speciellt protein som börjar produceras i stora mängder under graviditeten. Normalt sett har alla lite av detta protein, ett högmolekylärt glykoprotein: det produceras i blodserumet. Hos gravida kvinnor börjar det dock syntetiseras av trofoblasten, embryots yttre celllager, med hjälp av vilket dess implantation i livmoderväggen sker.

Plasmaprotein A (PAPP-A)-testet föreskrivs för att upptäcka eventuella avvikelser hos det utvecklande embryot i tid, eftersom ultraljud vid denna tidpunkt ännu inte kan bedöma fostrets bildning och utveckling.

Experter lutar åt att förändringar i mängden plasmaprotein A ofta är förknippade med risken att utveckla Downs syndrom eller andra kromosomavvikelser hos barnet. Dessutom kan förändringar i indikatorerna indikera ett hot om spontan abort eller att graviditeten avbryts. Av denna anledning är PAPP-A-analysen obligatorisk i listan över perinatala screeningstudier.

PAPP under graviditet anses vara informativt från och med den 8:e graviditetsveckan, men läkare förskriver ofta PAPP-testet i kombination med β-hCG, det vill säga från den 11:e till den 14:e veckan. Det bör noteras här att resultaten av PAPP-analysen, som utfördes senare än den 14:e veckan, inte längre kan anses vara tillförlitliga, eftersom plasmaprotein A från denna period inte längre fungerar som en markör för kromosomavvikelser.

För att med någon viss noggrannhet kunna ange risken för att fostret utvecklar Downs syndrom och andra avvikelser måste läkaren beakta inte bara PAPP-A-indikatorn direkt, utan även dess samband med β-hCG-resultatet och ultraljudsavläsningarna.

Tidsintervallet mellan ultraljudet och blodprovtagning för biokemiska ändamål (PAPP och hCG) bör inte överstiga 3 dagar, annars kan avläsningarna bli felaktiga. Tillsammans med PAPP-avläsningarna bestäms hCG samtidigt.

Resultat av PAPP-A

Avkodning av PAPP-A utförs av en specialist som tar hänsyn till förhållandet mellan data om mängden plasmaprotein A, β-hCG-indikatorn och resultaten av ultraljudsscreening. Dessutom beaktas nödvändigtvis den blivande moderns kroppsvikt, fakta om den gravida kvinnans rökning, befruktning under IVF, intag av vissa mediciner, diabetes samt förekomsten av flergraviditeter.

Det finns olika indikatorer på PAPP-normen per graviditetsvecka. PAPP-A-tabellen visar data beroende på menstruation:

Graviditetsvecka	PAPP-A-index, mIU/ml
Från 8 till 9 veckor	0,17 – 1,54
Från vecka 9 till vecka 10	0,32 – 2,42
Från vecka 10 till vecka 11	0,46 – 3,73
Från vecka 11 till vecka 12	0,79 – 4,76
Från 12 till 13 veckor	1,03 – 6,01
Från vecka 13 till vecka 14	1,47 – 8,54

Om PAPP-A är under det normala kan detta tyda på att det ofödda barnet riskerar att drabbas av följande sjukdomar:

• Edwards sjukdom är en sjukdom i kromosom 18 som kombinerar flera utvecklingsavvikelser av konstitutionell och mental natur;
• Downs syndrom är en anomali i det 21:a kromosomparet, kännetecknad av tecken på försenad mental och fysisk utveckling;
• Amsterdams dvärgväxtsyndrom (Cornelia de Lange) är en sjukdom med genmutationer som manifesterar sig som en fördröjning i den psykomotoriska utvecklingen i varierande grad;
• andra kromosomavvikelser (Rubinstein-Taybis sjukdom, utvecklingsstörning med hypertrikos, etc.).

För en gravid kvinna kan en minskning av PAPP-A-nivåerna indikera ett hot om abort eller en fryst graviditet.

Om PAPP-A är förhöjt är det vanligtvis inte en anledning till oro: kanske har din graviditetsålder inte fastställts korrekt, eller så syntetiserar fostrets yttre celllager mer plasmaprotein än vanligt.

Glöm inte att PAPP-A-testresultatet inte betraktas separat från β-hCG- och ultraljudsindikatorerna. Kromosomavvikelser hos fostret kan endast misstänkas om det finns en kombination av signifikant minskad PAPP-A, ökad β-hCG och en karakteristisk indikator på ultraljud, när tjockleken på nackhålans genomskinlighet hos fostret är mer än 3 mm.

Dessutom ger inte PAPP-A-testet en 100% säker diagnos. Det gör det bara möjligt att fastställa förekomsten av en risk för kromosomavvikelser, vilket avgör behovet av noggrannare övervakning av en given graviditetsförlopp.

MoM PARR-A – vad är det?

För att bestämma riskgraden för kromosomavvikelser använder specialister inte så mycket PAPP-A-indikatorerna direkt, utan snarare MoM-beräkningen.

MoM fungerar som en koefficient som indikerar avvikelsen mellan indikatorn för perinatal screening och den genomsnittliga indikatorn för en viss graviditetsvecka.

Hur beräknar man MoM?

För att göra detta är det nödvändigt att dividera PAPP-A-indikatorn med medelvärdet som motsvarar graviditetsveckan.

MoM PAPP-A-normen anses vara en indikator nära ett, men kan fluktuera inom intervallet 0,5–2,5, och vid flergraviditeter – upp till 3,5 MoM.

Det finns ingen anledning att oroa sig i förväg: resultaten visar bara om den gravida kvinnan tillhör riskgruppen för att utveckla kromosomavvikelser. Om en sådan risk föreligger kommer graviditetsförloppet att övervakas särskilt noggrant och nödvändiga undersökningar och tester genomföras.

Naturligtvis har bara du rätt att bestämma om du ska göra ett visst test. Även om man har upptäckt kromosomavvikelser hos fostret kan medicinen inte bota eller korrigera dem. Bekräftelsen av riskgraden ger bara den blivande modern möjlighet att bestämma: att fortsätta graviditeten och vara redo för vad som helst, eller att avbryta den. Naturligtvis kan testerna i vissa fall vara falskt positiva, men tyvärr kan ingen garantera resultatet.

Råd: Oavsett om du går med på att göra PAPP-testet eller inte, rådfråga en bra genetisk specialist som kommer att avgöra behovet av ytterligare tester för dig.