Proteinmetabolism: proteiner och proteinbehov

Protein är en av de viktigaste och livsviktiga produkterna. Det har nu blivit uppenbart att det är irrationellt att använda protein för energiförbrukning, eftersom nedbrytningen av aminosyror producerar många syradikaler och ammoniak, som inte är likgiltiga för barnets kropp.

Vad är protein?

Det finns inga proteinreserver i människokroppen. Först när vävnader sönderfaller bryts proteiner ner i dem, vilket frigör aminosyror som används för att bibehålla proteinsammansättningen i andra, mer vitala vävnader och celler. Därför är normal tillväxt av kroppen utan tillräckligt med protein omöjlig, eftersom fetter och kolhydrater inte kan ersätta dem. Dessutom innehåller proteiner essentiella aminosyror som är nödvändiga för uppbyggnaden av nybildade vävnader eller för deras självförnyelse. Proteiner är en komponent i olika enzymer (matsmältnings-, vävnads- etc.), hormoner, hemoglobin och antikroppar. Det uppskattas att cirka 2 % av muskelvävnadsproteinerna är enzymer som ständigt förnyas. Proteiner fungerar som buffertar och deltar i att upprätthålla en konstant reaktion från miljön i olika vätskor (blodplasma, cerebrospinalvätska, tarmsekret etc.). Slutligen är proteiner en energikälla: 1 g protein, när det är helt nedbrutet, producerar 16,7 kJ (4 kcal).

Kvävebalanskriteriet har använts i många år för att studera proteinmetabolism. Detta görs genom att bestämma mängden kväve som kommer från maten och mängden kväve som förloras med avföring och utsöndras med urin. Förlusten av kvävehaltiga ämnen med avföring används för att bedöma graden av proteinnedbrytning och dess resorption i tunntarmen. Skillnaden mellan kvävet i maten och dess utsöndring med avföring och urin används för att bedöma graden av dess förbrukning för bildandet av nya vävnader eller deras självförnyelse. Hos barn omedelbart efter födseln eller hos barn med låg vikt och omogna barn kan själva bristen i systemet för assimilering av något livsmedelsprotein, särskilt om det inte är proteinet från modersmjölk, leda till omöjligheten av kväveutnyttjande.

Tidpunkten för utvecklingen av mag-tarmkanalens funktioner

Ålder, månader	FAO/WHO (1985)	FN (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

Hos vuxna är mängden kväve som utsöndras vanligtvis lika med mängden kväve som intas med maten. Däremot har barn en positiv kvävebalans, det vill säga mängden kväve som intas med maten överstiger alltid dess förlust med avföring och urin.

Kroppens förmåga att behålla kväve från kosten, och därmed dess utnyttjande, beror på ålder. Även om förmågan att behålla kväve från maten bibehålls hela livet, är den störst hos barn. Nivån av kväveretention motsvarar tillväxtkonstanten och proteinsynteshastigheten.

Proteinsynteshastighet vid olika åldersperioder

Åldersperioder	Åldras	Synteshastighet, g/(kg • dag)
Nyfödd med låg födelsevikt	1–45 dagar	17.46
Ett barn i sitt andra levnadsår	10–20 månader	6,9
Vuxen	20-23 år gammal	3.0
En äldre man	69–91 år	1.9

Egenskaper hos livsmedelsproteiner som beaktas vid fastställande av näringsstandarder

Biotillgänglighet (absorption):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Där Npost är det mottagna kvävet; näst är det kväve som utsöndras med avföringen.

Nettoanvändning (NPU %):

• (Nпш-100 (Nсn + Nvч)) / Nпш,

Där Nпш är kväve från livsmedel;

Nst - fekalt kväve;

Nmch - urinkväve.

Proteineffektivitetsförhållande:

• Viktökning per 1 g protein konsumerat i ett standardiserat experiment på råttungar.

Aminosyra-"poäng":

• 100 AKB / AKE,

Där Akb är innehållet av en given aminosyra i ett givet protein, mg;

AKE - innehållet av en given aminosyra i referensproteinet, mg.

För att illustrera konceptet ”poäng” och konceptet ”idealprotein” presenterar vi data om egenskaperna hos ”poäng” och användningen av flera livsmedelsproteiner.

"Aminosyrapoäng" och "nettoutnyttjande"-värden för vissa livsmedelsproteiner

Protein	Skor	Förfogande
Majs	49	36
Hirs	63	43
Ris	67	63
Vete	53	40
Sojabönor	74	67
Hela ägget	100	87
Bröstmjölk	100	94
Komjölk	95	81

Rekommenderat proteinintag

Med tanke på de betydande skillnaderna i proteinernas sammansättning och näringsvärde görs proteinförsörjningsberäkningar i tidig ålder endast och uteslutande för proteiner med högsta biologiska värde, som i näringsvärde är ganska jämförbara med proteinet i bröstmjölk. Detta gäller även rekommendationerna nedan (WHO och MZ i Ryssland). I äldre åldersgrupper, där det totala proteinbehovet är något lägre, och i förhållande till vuxna, löses problemet med proteinkvaliteten tillfredsställande genom att berika kosten med flera typer av vegetabiliska proteiner. I tarmkymen, där aminosyror från olika proteiner och blodserumalbuminer blandas, bildas ett aminosyraförhållande nära det optimala. Problemet med proteinkvaliteten är mycket akut när man äter nästan uteslutande en typ av vegetabiliskt protein.

Generell proteinstandardisering i Ryssland skiljer sig något från sanitär standardisering utomlands och i WHO-kommittéer. Detta beror på vissa skillnader i kriterierna för optimal tillhandahållande. Under årens lopp har dessa ståndpunkter och olika vetenskapliga skolor närmat sig varandra. Skillnaderna illustreras av följande tabeller över rekommendationer som antagits i Ryssland och i WHO:s vetenskapliga kommittéer.

Rekommenderat proteinintag för barn under 10 år

Indikator	0–2 månader	3–5 månader	6–11 månader	1–3 år	3–7 år	7–10 år
Totalt protein, g	-	-	-	53	68	79
Proteiner, g/kg	2,2	2.6	2,9	-	-	-

Säkra nivåer av proteinintag för små barn, g/(kg • dag)

Ålder, månader	FAO/WHO (1985)	FN (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2,64	2,04
2-3	2.12	1,53
3^	1,71	1,37
4-5	1,55	1,25
5-6	1,51	1.19
6-9	1,49	1,09
9-12	1,48	1,02
12-18	1,26	1,00
18-24	1.17	0,94

Med hänsyn till det olika biologiska värdet av växt- och animaliska proteiner är det vanligt att standardisera både efter mängden protein som används och efter animaliskt protein eller dess andel av den totala mängden protein som konsumeras per dag. Ett exempel är tabellen över standardisering av protein M3 i Ryssland (1991) för barn i äldre åldersgrupper.

Förhållandet mellan växt- och animaliskt protein i rekommendationerna för konsumtion

Ekorrar	11–13 år gamla		14-17 år gamla
	Pojkar	Flickor	Pojkar	Flickor
Totalt protein, g	93	85	100	90
Inklusive djur	56	51	60	54

Den gemensamma FAO/WHO-expertgruppen (1971) ansåg att den säkra nivån för proteinintag, uttryckt i komjölksprotein eller äggvita, är 0,57 g/kg kroppsvikt per dag för en vuxen man och 0,52 g/kg för en kvinna. Den säkra nivån är den mängd som krävs för att tillgodose de fysiologiska behoven och upprätthålla hälsan hos nästan alla medlemmar i en given befolkningsgrupp. För barn är den säkra nivån för proteinintag högre än för vuxna. Detta förklaras av att vävnadernas självförnyelse sker mer kraftfullt hos barn.

Det har fastställts att kroppens kväveupptag beror på både proteinets mängd och kvalitet. Det senare förstås mer korrekt som proteinets aminosyrasammansättning, särskilt närvaron av essentiella aminosyror. Barns behov av både protein och aminosyror är betydligt högre än vuxnas. Det har beräknats att ett barn behöver ungefär 6 gånger fler aminosyror än en vuxen.

Behov av essentiella aminosyror (mg per 1 g protein)

Aminosyror	Barn			Vuxna
	Upp till 2 år	2–5 år	10–12 år
Histidin	26	19	19	16
Isoleucin	46	28	28	13
Leucin	93	66	44	19
Lysin	66	58	44	16
Metionin + cystin	42	25	22	17
Fenylalanin + tyrosin	72	63	22	19
Treonin	43	34	28	9
Tryptofan	17	11	9	5
Valin	55	35	25	13

Tabellen visar att barns behov av aminosyror inte bara är högre, utan också att deras behov av vitala aminosyror skiljer sig från vuxnas. Koncentrationerna av fria aminosyror i plasma och helblod skiljer sig också åt.

Behovet av leucin, fenylalanin, lysin, valin och treonin är särskilt högt. Om vi tar hänsyn till att 8 aminosyror är livsviktiga för en vuxen (leucin, isoleucin, lysin, metionin, fenylalanin, treonin, tryptofan och valin), så är histidin också en essentiell aminosyra för barn under 5 år. För barn under de första 3 månaderna i livet tillsätts cystin, arginin och taurin, och för för tidigt födda barn tillsätts även glycin, dvs. 13 aminosyror är livsviktiga för dem. Detta måste beaktas vid planering av barns näring, särskilt i tidig ålder. Endast på grund av den gradvisa mognaden av enzymsystem under tillväxten minskar behovet av essentiella aminosyror hos barn gradvis. Samtidigt, vid överdriven proteinöverbelastning, uppstår aminosyraemi lättare hos barn än hos vuxna, vilket kan manifestera sig i utvecklingsförseningar, särskilt neuropsykiska.

Koncentration av fria aminosyror i blodplasma och helblod hos barn och vuxna, mol/l

Aminosyror	Blodplasma		Helblod
	Nyfödda	Vuxna	Barn 1-3 år gamla	Vuxna
Alanin	0,236–0,410	0,282–0,620	0,34–0,54	0,26–0,40
A-Aminosmörsyra	0,006–0,029	0,008–0,035	0,02–0,039	0,02–0,03
Arginin	0,022–0,88	0,094–0,131	0,05–0,08	0,06–0,14
Asparagin	0,006–0,033	0,030–0,069	-	-
Asparaginsyra	0,00–0,016	0,005–0,022	0,08–0,15	0,004–0,02
Valin	0,080–0,246	0,165–0,315	0,17–0,26	0,20–0,28
Histidin	0,049–0,114	0,053–0,167	0,07–0,11	0,08–0,10
Glycin	0,224–0,514	0,189–0,372	0,13–0,27	0,24–0,29
Glutamin	0,486–0,806	0,527	-	-
Glutaminsyra	0,020–0,107	0,037–0,168	0,07–0,10	0,04–0,09
Isoleucin	0,027–0,053	0,053–0,110	0,06–0,12	0,05–0,07
Leucin	0,047–0,109	0,101–0,182	0,12–0,22	0,09–0,13
Lysin	0,144–0,269	0,166–0,337	0,10–0,16	0,14–0,17
Metionin	0,009–0,041	0,009–0,049	0,02–0,04	0,01–0,05
Ornitin	0,049–0,151	0,053–0,098	0,04–0,06	0,05–0,09
Prolin	0,107–0,277	0,119–0,484	0,13–0,26	0,16–0,23
Lugn	0,094–0,234	0,065–0,193	0,12–0,21	0,11–0,30
Taurin	0,074–0,216	0,032–0,143	0,07–0,14	0,06–0,10
Tyrosin	0,088–0,204	0,032–0,149	0,08–0,13	0,04–0,05
Treonin	0,114–0,335	0,072–0,240	0,10–0,14	0,11–0,17
Tryptofan	0,00–0,067	0,025–0,073	-	-
Fenylalanin	0,073–0,206	0,053–0,082	0,06–0,10	0,05–0,06
Cystin	0,036–0,084	0,058–0,059	0,04–0,06	0,01–0,06

Barn är mer känsliga för svält än vuxna. I länder där det finns en kraftig proteinbrist i barns kost ökar dödligheten i tidig ålder med 8–20 gånger. Eftersom protein också är nödvändigt för syntesen av antikroppar, uppstår som regel ofta olika infektioner med dess brist i barns kost, vilket i sin tur ökar proteinbehovet. En ond cirkel skapas. På senare år har det fastställts att proteinbrist i barns kost under de första 3 åren av livet, särskilt på lång sikt, kan orsaka irreversibla förändringar som kvarstår livet ut.

Ett antal indikatorer används för att bedöma proteinmetabolismen. Bestämningen av proteininnehållet och dess andelar i blod (plasma) är således ett sammanfattande uttryck för processerna för proteinsyntes och nedbrytning.

Halt av totalt protein och dess fraktioner (i g/l) i blodserum

Indikator	Hos mamma	Navelsträngsblod	Hos barn i åldern
			0–14 dagar	2–4 veckor	5–9 veckor	9 veckor - 6 månader	6–15 månader
Totalt protein	59,31	54,81	51,3	50,78	53,37	56,5	60,56
Albuminer	27,46	32,16	30.06	29,71	35,1	35,02	36,09
α1-globulin	3,97	2,31	2,33	2,59	2.6	2.01	2.19
α1-lipoprotein	2,36	0,28	0,65	0,4	0,33	0,61	0,89
A2-globulin	7.30	4,55	4,89	4,86	5.13	6,78	7,55
Α2-makroglobulin	4,33	4,54	5.17	4,55	3,46	5,44	5,60
Α2-haptoglobin	1,44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1.17
Α2-ceruloplasmin	0,89	0,11	0,17	0,2	0,24	0,25	0,39
Β-globulin	10,85	4,66	4,32	5.01	5,25	6,75	7,81
B2-lipoprotein	4,89	1.16	2,5	1,38	1,42	2,36	3,26
Β1-siderofilin	4.8	3,33	2,7	2,74	3.03	3,59	3,94
B2-A-globulin, U	42	1	1	3.7	18	19,9	27,6
Β2-M-globulin, U	10.7	1	2,50	3.0	2,9	3,9	6.2
Γ-globulin	10.9	12,50	9,90	9,5	6.3	5,8	7,5

Protein- och aminosyranivåer i kroppen

Som framgår av tabellen är det totala proteininnehållet i det nyfödda barnets blodserum lägre än moderns, vilket förklaras av aktiv syntes snarare än enkel filtrering av proteinmolekyler genom moderkakan. Under det första levnadsåret minskar det totala proteininnehållet i blodserumet. Särskilt låga indikatorer observeras hos barn i åldern 2-6 veckor, och från 6 månader noteras en gradvis ökning. I grundskoleåldern är dock proteininnehållet något lägre än genomsnittet hos vuxna, och dessa avvikelser är mer uttalade hos pojkar.

Tillsammans med det lägre innehållet av totalt protein noteras även ett lägre innehåll av vissa av dess fraktioner. Det är känt att albuminsyntesen som sker i levern är 0,4 g/(kg-dag). Med normal syntes och eliminering (albumin kommer delvis in i tarmlumen och används igen; en liten mängd albumin utsöndras i urinen) är albuminhalten i blodserumet, bestämd genom elektrofores, cirka 60 % av serumproteinerna. Hos en nyfödd är andelen albumin ännu relativt högre (cirka 58 %) än hos modern (54 %). Detta förklaras uppenbarligen inte bara av albuminsyntesen hos fostret, utan också av dess partiella transplacentala överföring från modern. Sedan, under det första levnadsåret, sker en minskning av albuminhalten, parallellt med innehållet av totalt protein. Dynamiken i γ-globulinhalten liknar den för albumin. Särskilt låga värden av γ-globuliner observeras under den första halvan av livet.

Detta förklaras av nedbrytningen av γ-globuliner som tas emot transplacentalt från modern (främst immunoglobuliner besläktade med β-globulin). 

Syntesen av barnets egna globuliner mognar gradvis, vilket förklaras av deras långsamma ökning med åldern. Halten av α1-, α2- och β-globuliner skiljer sig relativt lite från vuxnas.

Albuminer har en huvudsaklig funktion som är näringsmässig och plastisk. På grund av albuminernas låga molekylvikt (mindre än 60 000) har de en betydande effekt på det kolloid-osmotiska trycket. Albuminer spelar en viktig roll i transporten av bilirubin, hormoner, mineraler (kalcium, magnesium, zink, kvicksilver), fetter etc. Dessa teoretiska förutsättningar används i kliniken vid behandling av hyperbilirubinemi, som är karakteristisk för nyföddhetsperioden. För att minska bilirubinemi är administrering av ett rent albuminpreparat indicerat för att förhindra toxiska effekter på centrala nervsystemet - utveckling av encefalopati.

Globuliner med hög molekylvikt (90 000-150 000) är komplexa proteiner som innefattar olika komplex. α1- och α2-globuliner innefattar muko- och glykoproteiner, vilket återspeglas i inflammatoriska sjukdomar. Huvuddelen av antikroppar är γ-globuliner. En mer detaljerad studie av γ-globuliner visade att de består av olika fraktioner, vars förändring är karakteristisk för ett antal sjukdomar, dvs. de har också diagnostiskt värde.

Studien av proteininnehåll och det så kallade spektrumet, eller proteinformeln för blod, har funnit bred tillämpning i kliniken.

Hos en frisk person dominerar albuminer (cirka 60 % av proteinet). Förhållandet mellan globulinfraktionerna är lätt att komma ihåg: α1-1, α2-2, β-3, y-4 delar. Vid akuta inflammatoriska sjukdomar kännetecknas förändringar i blodets proteinformel av en ökning av halten α-globuliner, särskilt på grund av α2, med ett normalt eller något ökat innehåll av y-globuliner och en minskad mängd albuminer. Vid kronisk inflammation noteras en ökning av halten y-globulin med ett normalt eller något ökat innehåll av α-globulin, en minskning av koncentrationen av albumin. Subakut inflammation kännetecknas av en samtidig ökning av koncentrationen av α- och γ-globuliner med en minskning av albuminhalten.

Uppkomsten av hypergammaglobulinemi indikerar en kronisk period av sjukdomen, hyperalfaglobulinemi - en exacerbation. I människokroppen bryts proteiner hydrolytiskt ner av peptidaser till aminosyror, vilka, beroende på behov, används för att syntetisera nya proteiner eller omvandlas till ketosyror och ammoniak genom deaminering. Hos barn närmar sig halten av aminosyror i blodserum de värden som är typiska för vuxna. Först under de första dagarna i livet observeras en ökning av halten av vissa aminosyror, vilket beror på typen av näring och den relativt låga aktiviteten hos enzymer som är involverade i deras metabolism. I detta avseende är aminoaciduri hos barn högre än hos vuxna.

Hos nyfödda observeras fysiologisk azotemi (upp till 70 mmol/l) under de första levnadsdagarna. Efter den maximala ökningen vid 2:a-3:e levnadsdagen minskar kvävenivån och vid 5:e-12:e levnadsdagen når den vuxens nivå (28 mmol/l). Hos för tidigt födda barn är nivån av kvarvarande kväve högre ju lägre barnets kroppsvikt. Azotemi under denna period av barndomen är förknippad med excision och otillräcklig njurfunktion.

Proteinhalten i livsmedel påverkar avsevärt nivån av kvarvarande kväve i blodet. Således, med ett proteininnehåll på 0,5 g/kg i livsmedel, är koncentrationen av urea 3,2 mmol/l, med 1,5 g/kg - 6,4 mmol/l, med 2,5 g/kg - 7,6 mmol/l. Till viss del fungerar utsöndringen av slutprodukterna från proteinmetabolismen i urinen som en indikator som återspeglar tillståndet för proteinmetabolismen i kroppen. En av de viktiga slutprodukterna från proteinmetabolismen - ammoniak - är ett giftigt ämne. Det neutraliseras:

• genom att utsöndra ammoniumsalter genom njurarna;
• omvandling till giftfri urea;
• bindning med α-ketoglutarsyra till glutamat;
• bindning med glutamat under inverkan av enzymet glutaminsyntetas till glutamin.

Hos vuxna utsöndras kväveomsättningsprodukter i urinen, huvudsakligen i form av lågtoxisk urea, som syntetiseras av leverceller. Hos vuxna står urea för 80 % av den totala mängden utsöndrat kväve. Hos nyfödda och barn under de första månaderna i livet är andelen urea lägre (20–30 % av totalt urinkväve). Hos barn under 3 månader utsöndras 0,14 g/(kg • dag) urea, 9–12 månader – 0,25 g/(kg • dag). Hos nyfödda är en betydande mängd totalt urinkväve urinsyra. Barn under 3 månader utsöndrar 28,3 mg/(kg • dag) och vuxna – 8,7 mg/(kg • dag) av denna syra. Dess överskott i urinen orsakar urinsyrainfarkter i njurarna, vilket observeras hos 75 % av nyfödda. Dessutom utsöndrar ett litet barns kropp proteinkväve i form av ammoniak, vilket i urinen är 10-15%, och hos en vuxen - 2,5-4,5% av det totala kvävet. Detta förklaras av det faktum att hos barn under de första 3 månaderna av livet är leverfunktionen inte tillräckligt utvecklad, så en överdriven proteinbelastning kan leda till uppkomsten av giftiga metaboliska produkter och deras ansamling i blodet.

Kreatinin utsöndras i urinen. Utsöndringen beror på muskelsystemets utveckling. För tidigt födda barn utsöndrar 3 mg/kg kreatinin per dag, fullgångna barn utsöndrar 10–13 mg/kg och vuxna utsöndrar 1,5 g/kg.

Proteinmetabolismstörning

Bland de olika medfödda sjukdomarna som grundar sig på störningar i proteinmetabolismen är en betydande andel aminoacidopatier, vilka beror på brist på enzymer som är involverade i deras metabolism. För närvarande har mer än 30 olika former av aminoacidopatier beskrivits. Deras kliniska manifestationer är mycket varierande.

En relativt vanlig manifestation av aminoacidopatier är neuropsykiatriska störningar. Försening i neuropsykiatrisk utveckling i form av olika grader av oligofreni är karakteristiskt för många aminoacidopatier (fenylketonuri, homocystinuri, histidinemi, hyperammonemi, citrullinemi, hyperprolinemi, Hartnups sjukdom, etc.), vilket bekräftas av deras höga prevalens, som överstiger den i den allmänna befolkningen med tiotals och hundratals gånger.

Konvulsivt syndrom förekommer ofta hos barn som lider av aminoacidopatier, och kramper uppträder ofta under de första veckorna i livet. Flexorspasmer observeras ofta. De är särskilt karakteristiska för fenylketonuri och förekommer även vid störningar i tryptofan- och vitamin B6 (pyridoxin) metabolism, glycinos, leukinos, prolinuri, etc.

Ofta observeras förändringar i muskeltonus i form av hypotoni (hyperlysinemi, cystinuri, glycinos, etc.) eller omvänt hypertoni (leucinos, hyperurikemi, Hartnup-sjukdom, homocystinuri, etc.). Förändringar i muskeltonus kan periodiskt öka eller minska.

Försenad talutveckling är karakteristisk för histidinemi. Synstörningar förekommer ofta vid aminoacidopatier av aromatiska och svavelhaltiga aminosyror (albinism, fenylketonuri, histidinemi), pigmentavsättning - vid alkaptonuri, linsluxation - vid homocystinuri.

Hudförändringar vid aminoacidopatier är inte ovanliga. Pigmentstörningar (primära och sekundära) är karakteristiska för albinism, fenylketonuri och mindre vanligt histidinemi och homocystinuri. Solintolerans i frånvaro av solbränna observeras vid fenylketonuri. Pellagroid hud är karakteristisk för Hartnup-sjukdom och eksem är karakteristiskt för fenylketonuri. Hårsprödhet observeras vid arginin-succinat-aminoaciduri.

Gastrointestinala symtom är mycket vanliga vid aminosyreemier. Ätproblem, ofta kräkningar, är karakteristiska för glycinos, fenylketonuri, tyrosinos, citrullinemi etc. nästan från födseln. Kräkningar kan vara paroxysmala och orsaka snabb uttorkning och ett sömnigt tillstånd, ibland koma med kramper. Vid högt proteininnehåll ökar kräkningarna och blir mer frekventa. Vid glycinos åtföljs det av ketonemi och ketonuri, samt andningssvikt.

Ofta observeras leverskador med arginin-succinat-aminoaciduri, homocystinuri, hypermetioninemi och tyrosinos, upp till utveckling av cirros med portalhypertension och gastrointestinal blödning.

Hyperprolinemi åtföljs av njursymtom (hematuri, proteinuri). Blodförändringar kan observeras. Anemi är karakteristiskt för hyperlysinemi, och leukopeni och trombocytopati är karakteristiska för glycinos. Homocystinuri kan öka trombocytaggregationen med utveckling av tromboembolism.

Aminoacidemi kan manifestera sig under nyföddhetsperioden (leucinos, glycinos, hyperammonemi), men tillståndets svårighetsgrad ökar vanligtvis med 3–6 månader på grund av betydande ansamling av både aminosyror och produkter från deras nedsatta metabolism hos patienter. Därför kan denna grupp av sjukdomar med rätta klassificeras som lagringssjukdomar, vilka orsakar irreversibla förändringar, främst i centrala nervsystemet, levern och andra system.

Tillsammans med störningar i aminosyrametabolismen kan sjukdomar baserade på störningar i proteinsyntesen observeras. Det är känt att i varje cellkärna finns genetisk information i kromosomerna, där den kodas i DNA-molekyler. Denna information överförs av transport-RNA (tRNA), som passerar in i cytoplasman, där den översätts till en linjär sekvens av aminosyror som ingår i polypeptidkedjor, och proteinsyntes sker. Mutationer i DNA eller RNA stör syntesen av proteiner med korrekt struktur. Beroende på aktiviteten hos ett specifikt enzym är följande processer möjliga:

1. Brist på bildning av slutprodukten. Om denna förening är livsviktig, kommer en dödlig utgång att följa. Om slutprodukten är en förening som är mindre viktig för livet, manifesterar sig dessa tillstånd omedelbart efter födseln, och ibland vid ett senare tillfälle. Ett exempel på en sådan sjukdom är hemofili (brist på syntes av antihemofilt globulin eller dess låga innehåll) och afibrinogenemi (lågt innehåll eller frånvaro av fibrinogen i blodet), vilka manifesteras av ökad blödning.
2. Ackumulering av intermediära metaboliter. Om de är toxiska utvecklas kliniska tecken, till exempel fenylketonuri och andra aminoacidopatier.
3. Mindre metaboliska vägar kan bli större och överbelastade, och normalt bildade metaboliter kan ackumuleras och utsöndras i ovanligt stora mängder, till exempel vid alkaptonuri. Sådana sjukdomar inkluderar hemoglobinopatier, där polypeptidkedjornas struktur förändras. För närvarande har mer än 300 onormala hemoglobiner beskrivits. Således är det känt att den vuxna typen av hemoglobin består av 4 polypeptidkedjor aapp, vilka inkluderar aminosyror i en viss sekvens (i α-kedjan - 141, och i β-kedjan - 146 aminosyror). Detta kodas i den 11:e och 16:e kromosomen. Ersättningen av glutamin med valin bildar hemoglobin S, som har α2-polypeptidkedjor, i hemoglobin C (α2β2) ersätts glycin med lysin. Hela gruppen av hemoglobinopatier manifesteras kliniskt genom spontan eller faktorinducerad hemolys, förändrad affinitet för syretransport av hem, och ofta en förstorad mjälte.

Brist på von Willebrands faktor i blodkärlen eller trombocyterna orsakar ökad blödning, vilket är särskilt vanligt bland den svenska befolkningen på Åland.

Denna grupp bör också inkludera olika typer av makroglobulinemi, såväl som störningar i syntesen av individuella immunoglobuliner.

Således kan störningar i proteinmetabolismen observeras både vid hydrolys och absorption i mag-tarmkanalen, och vid intermediär metabolism. Det är viktigt att betona att störningar i proteinmetabolismen vanligtvis åtföljs av störningar i andra typer av metabolism, eftersom nästan alla enzymer innehåller en proteinkomponent.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]