Proteinmetabolism: proteiner och behovet av dem

Protein är en av de viktigaste och viktigaste produkterna. För närvarande har det blivit uppenbart att användningen av protein för energikostnader irrationellt, till bildning av syraradikaler och ammoniak som ett resultat av kollapsen av aminosyror, är inte likgiltig för barnets kropp.

Vad är protein?

Det finns inget protein i människokroppen. Endast vid uppdelning av vävnader delas proteiner in i dem med frisättning av aminosyror, vilka går för att upprätthålla proteinkompositionen hos andra, mer vitala vävnader och celler. Därför är normal tillväxt av kroppen utan tillräcklig protein omöjlig, eftersom fetter och kolhydrater inte kan ersätta dem. Dessutom innehåller proteiner nödvändiga aminosyror som är nödvändiga för att bygga nybildade vävnader eller för självförnyelse. Proteiner är en integrerad del av olika enzymer (matsmältning, vävnad etc.), hormoner, hemoglobin, antikroppar. Det beräknas att cirka 2% av muskelproteinerna är enzymer som ständigt uppdateras. Proteiner spelar rollen som buffertar, som deltar i att upprätthålla en konstant reaktion av miljön i olika vätskor (blodplasma, ryggradsvätska, tarmhemligheter etc.). Slutligen är proteiner en energikälla: 1 g protein, när det fullständigt sönderdelas, bildar 16,7 kJ (4 kcal).

För studier av proteinmetabolism har ett kvävebalanskriterium använts i många år. För att göra detta, bestäm mängden kväve som kommer från maten och mängden kväve som förloras med fekalmassorna och utsöndras i urinen. På förlusten av kvävehaltiga ämnen med avföring bedöms graden av proteinförtunning och dess resorption i tunntarmen. Av skillnaden mellan matkväve och dess frisättning med avföring och urin bedöms omfattningen av konsumtionen för bildandet av nya vävnader eller deras självförnyelse. Hos barn omedelbart efter födseln, eller små och omogna, kan oförmågan hos systemet för assimilering av något livsmedelsprotein, speciellt om det inte är ett protein av modermjölk, leda till omöjligheten av kväveutnyttjande.

Tidpunkten för bildandet av funktionerna i mag-tarmkanalen

Ålder, månad	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

I en vuxen är vanligtvis kväveutbytet vanligtvis lika med mängden kväve som matas med. Däremot har barnen en positiv kvävebalans, dvs mängden kväve som matas med mat överstiger alltid förlusten med avföring och urin.

Retentionen av näringskväve, och därmed dess utnyttjande av kroppen, beror på åldern. Även om förmågan att behålla kväve från mat kvarstår under hela livet, men det är störst hos barn. Nivån av kväveretention motsvarar tillväxthastigheten och hastigheten för proteinsyntesen.

Hastigheten av proteinsyntesen i olika åldersperioder

Åldersperioder	ålder	Syntetisk hastighet, g / (kg • dag)
Nyfödd med låg kroppsvikt	1-45 dagar	17,46
Barnet i det andra året av livet	10-20 månader	6,9
Vuxen person	20-23 år	3,0
Äldre person	69-91 år	1,9

Egenskaperna hos livsmedelsproteiner beaktas vid normalisering av näring

Biotillgänglighet (absorption):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Där Npost är kväve tillförd Nvd-kväve, isolerad med avföring.

Netto återhämtning (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Där Ninj är kväve i maten;

Nst - avföring kväve;

Nmh är urin kvävet.

Protein effektivitetskoefficient:

• Tillsats i kroppsvikt per 1 g ätit protein i ett standardiserat försök på råttor.

Aminosyra "snabb":

• 100 Akb / Ake,

Där Akb - innehållet i en given aminosyra i ett givet protein, mg;

Ake - innehållet i denna aminosyra i referensproteinet, mg.

Som en illustration av begreppet "snabbt" och begreppet "idealiskt protein" ger vi data om egenskaperna hos "snabb" och användningen av flera livsmedelsproteiner.

Indikatorer för "aminosyrahastigheten" och "rent utnyttjande" av vissa livsmedelsproteiner

Protein	Gjutning	återvinning
Mais	49	36
Hirs	63	43
Ris	67	63
Vete	53	40
Sojaböna	74	67
Hela ägget	100	87
Kvinnors mjölk	100	94
Ko mjölk	95	81

Rekommenderat proteinintag

Med tanke på de väsentliga skillnaderna i proteins sammansättning och näringsvärde producerar beräkningar av proteinförsörjning i en tidig ålder enbart och exklusivt proteiner med högsta biologiska värde, som är ganska jämförbara i näringsvärde med protein från humant mjölk. Detta gäller även rekommendationerna nedan (WHO och M3 i Ryssland). I de äldre åldersgrupperna, där det totala proteinkravet är något lägre, och när det gäller vuxna löses problemet med proteinkvalitet tillfredsställande vid berikning av kosten med flera typer av växtproteiner. I tarmsjuk, där aminosyror av olika proteiner och serumalbuminer blandas, bildas ett aminosyraförhållande nära optimalt. Problemet med proteinkvalitet är mycket akut när man nästan exklusivt äter en typ av vegetabiliskt protein.

Den allmänna rationeringen av protein i Ryssland skiljer sig något från sanitetsreglering utomlands och i WHO: s kommittéer. Detta beror på vissa skillnader i kriterierna för optimal tillhandahållande. Under åren har det funnits en konvergens mellan dessa positioner och olika vetenskapliga skolor. Skillnaderna illustreras av följande tabeller med rekommendationer som antagits i Ryssland och i WHO: s vetenskapliga utskott.

Rekommenderat proteinintag för barn under 10 år

Indikator	0-2 månader	3-5 månader	6-11 månader	1-3 år	3-7 år	7-10 år gammal
Hela proteiner, g	-	-	-	53	68	79
Proteiner, g / kg	2,2	2,6	2,9	-	-	-

Säkra nivåer av proteinintag hos unga barn, g / (kg • dag)

Ålder, månad	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2,64	2,04
2-3	2,12	1,53
3 ^	1,71	1,37
4-5	1,55	1,25
5-6	1,51	1,19
6-9	1,49	1,09
9-12	1,48	1,02
12-18	1,26	1,00
18-24	1,17	0,94

Med hänsyn till det olika biologiska värdet av växt- och djurproteiner är det vanligt att genomföra rationeringen både när det gäller mängden protein som används och animaliskt protein eller dess fraktion i den totala mängden protein som konsumeras per dag. Ett exempel är tabellen om rationering av Rysslands M3-protein (1991) för barn i äldre åldersgrupper.

Förhållandet mellan vegetabiliskt och animaliskt protein i rekommendationerna för konsumtion

Proteiner	11-13 år gammal		14-17 år gammal
	Boys	Flickor	Boys	Flickor
Hela proteiner, g	93	85	100	90
Inklusive djur	56	51	60	54

FAO / WHO Expert Consultation (1971) anser att den säkra nivån av proteinintag, baserat på komjölkprotein eller äggvita är dagen för 0,57 g per 1 kg kroppsvikt för en vuxen man, och 0,52 g / kg för honor. En säker nivå är den mängd som behövs för att möta fysiologiska behov och upprätthålla hälsan hos nästan alla medlemmar av denna befolkningsgrupp. För barn är den säkra nivån på proteinintag högre än hos vuxna. Detta beror på det faktum att hos barn sker självförnyelsen av vävnader mer kraftfullt.

Det har fastställts att en organisms assimilering av kväve beror på både kvantiteten och kvaliteten på proteinet. Under det senare är det mer korrekt att förstå proteins aminosyrakomposition, särskilt närvaron av essentiella aminosyror. Behovet av barn i både protein och aminosyror är mycket högre än hos en vuxen. Det beräknas att ett barn behöver cirka 6 gånger mer aminosyror än en vuxen.

Kraven på essentiella aminosyror (mg per 1 g protein)

Aminosyror	Barn			Vuxna
	Upp till 2 år	2-5 år	10-12 år gammal
Histidin	26	19	19	16
Isoleucin	46	28	28	13
Leucin	93	66	44	19
Lysin	66	58	44	16
Metionin + cystin	42	25	22	17
Fenylalanin + tyrosin	72	63	22	19
Treonin	43	34	28	9
Tryptofan	17	11	9	5
Valin	55	35	25	13

Det framgår av tabellen att behovet av barn i aminosyror inte bara är högre, men förhållandet mellan behovet av vitala aminosyror är annorlunda för dem än för vuxna. Det finns också olika koncentrationer av fria aminosyror i plasma och i helblod.

Speciellt bra är behovet av leucin, fenylalanin, lysin, valin, treonin. Om vi tar hänsyn till att det är oerhört viktigt är 8 aminosyror (leucin, isoleucin, lysin, metionin, fenylalanin, treonin, tryptofan och valin) för en vuxen, barn under 5 år är en essentiell aminosyra och histidin. Hos barn av de första 3 månaderna av livet tillsätts cystin, arginin, taurin till dem, och i den tidiga tiden är glycin, dvs 13 aminosyror för dem av vital betydelse. Detta måste beaktas när barns näring byggs, särskilt tidig ålder. Endast på grund av den gradvisa mognad av enzymsystem i tillväxtprocessen minskar behovet av barn i essentiella aminosyror gradvis. Samtidigt är det med överdriven proteinöverbelastning hos barn lättare än hos vuxna, det finns aminosyraemi, vilket kan uppstå som en försenad utveckling, särskilt neuropsykiatrisk.

Koncentrationen av fria aminosyror i blodplasma och helblod hos barn och vuxna, mol / l

Aminosyror	Blodplasma		Helblod
	Nyfödda	Vuxna	Barn 1-3 år	Vuxna
Alanin	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
A-aminosmörsyra	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0,02-0,03
Arginin	0,022-0,88	0,094-0,131	0,05-0,08	0,06-0,14
Asparagin	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Asparaginsyra	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Valin	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidin	0,049-0,114	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08-0,10
Glycin	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamin	0,486-0,806	0,527	-	-
Glutaminsyra	0,020-0,107	0,037-0,168	0,07-0,10	0,04-0,09
Isoleucin	0,027-0,053	0,053-0,110	0,06-0,12	0,05-0,07
Leucin	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lysin	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	0,14-0,17
Metionin	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-0,05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Prolin	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13-0,26	0,16-0,23
Serin	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Bibel	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tyrosin	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0,04-0,05
Treonin	0,114-0,335	0,072-0,240	0,10-0,14	0,11-0,17
Tryptofan	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Fenylalanin	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Cystin	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Barn är mer känsliga för svält än vuxna. I länder där det finns ett kraftigt proteinunderskott i barnens näring är dödligheten i en tidig ålder 8-20 gånger högre. Eftersom proteinet också är nödvändigt för syntes av antikroppar, då är det i regel när det är brist på näring hos barn, det finns ofta olika infektioner som i sin tur ökar behovet av protein. En ond cirkel skapas. Under de senaste åren har det fastställts att proteinbrist i barnens diet av de första tre åren, särskilt långvarig, kan orsaka irreversibla förändringar som kvarstår för livet.

Ett antal indikatorer används för att bedöma proteinmetabolism. Således är bestämningen i blodet (plasma) av proteininnehållet och dess fraktioner ett sammanfattande uttryck av processerna för proteinsyntes och sönderdelning.

Innehållet av totalt protein och dess fraktioner (i g / 1) i serum

Indikator	Mamman	Blod i navelsträngen	Hos barn i åldern
			0-14 dagar	2-4 veckor	5-9 veckor	9 veckor - 6 månader	6-15 månader
Totalt protein	59,31	54,81	51,3	50,78	53,37	56,5	60,56
Albumin	27,46	32,16	30,06	29,71	35,1	35,02	36,09
α1-globulin	3,97	2,31	2,33	2,59	2,6	2,01	2,19
α1-lipoprotein	2,36	0,28	0,65	0,4	0,33	0,61	0,89
α2-globulin	7,30	4,55	4,89	4,86	5,13	6,78	7,55
α2-makrogloʙulin	4,33	4,54	5,17	4,55	3,46	5,44	5,60
α2-haptoglobin	1,44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1,17
α2-tsyeruloplazmin	0,89	0,11	0,17	0,2	0,24	0,25	0,39
β-globulin	10,85	4,66	4,32	5,01	5,25	6,75	7,81
β2-lipoprotein	4,89	1,16	2,5	1,38	1,42	2,36	3,26
β1-siderofilin	4,8	3,33	2,7	2,74	3,03	3,59	3,94
P2-A-globulin, ED	42	1	1	3,7	18	19,9	27,6
P2-M-globulin, ED	10,7	1	2,50	3,0	2,9	3,9	6,2
γ-globulin	10,9	12,50	9,90	9,5	6,3	5,8	7,5

Normerna för protein och aminosyror i kroppen

Som framgår av bordet är det totala proteininnehållet i blodserumet hos en nyfödd lägre än hos sin mor, vilket förklaras av aktiv syntes, snarare än genom enkel filtrering av proteinmolekyler genom moderkakan från moderen. Under det första året av livet är det en minskning av det totala proteininnehållet i blodserumet. Speciellt låga priser hos barn i åldrarna 2-6 veckor, och från 6 månader är det en gradvis ökning av den. Men vid en yngre skolålder är proteininnehållet något lägre än genomsnittet för vuxna, och dessa avvikelser är mer uttalade hos pojkar.

Tillsammans med det lägre innehållet av totalt protein finns ett lägre innehåll av några av dess fraktioner. Det är känt att syntesen av albuminer som förekommer i levern är 0,4 g / (kg-dag). I det normala syntesen och eliminering (albumin delvis träder i tarmlumen och utnyttjas igen, en liten mängd av albumin utsöndras i urinen), albuminhalten i blodserum bestämdes genom elektrofores, ca 60% av serumproteiner. Vid nyfödda är andelen albumin till och med relativt högre (ca 58%) än hos moderen (54%). Detta förklaras uppenbarligen inte bara av syntesen av albumin av fostret utan även av partiell transplacental övergång från moderen. Sedan, under det första året av livet, minskar albumins innehåll, parallellt med innehållet i det totala proteinet. Dynamiken för γ-globulinhalten liknar den hos albumin. Speciellt låga index av y-globuliner observeras under första hälften av livet.

Detta förklaras av sönderdelning av y-globuliner som är transplacentiellt härledda från moderen (främst immunglobuliner som tillhör β-globulin). 

Syntesen av sina egna globuliner mognar gradvis, vilket förklaras av deras långsamma tillväxt med barnets ålder. Innehållet av a1, a2- och p-globuliner är relativt litet annat än hos vuxna.

Albumins huvudsakliga funktion är närande plast. Grund av dess låga molekylvikt albumin (mindre än 60 tusen), de har en betydande effekt på den kolloid-osmotiska trycket. Albuminer spela en betydande roll i transporten av bilirubin, hormoner, mineraler (kalcium, magnesium, zink, kvicksilver), fetter, och så vidare. D. Dessa teoretiska antaganden används i kliniken för behandlings hyperbilirubinemias inneboende neonatal period. För att minska bilirubinemi visar införandet av ren albumin förberedelse för förebyggande av toxiska effekter på det centrala nervsystemet - av encefalopati.

Globuliner med hög molekylvikt (90 000-150 000) hänvisar till komplexa proteiner, vilka innefattar olika komplex. I a1- och a2-globuliner är muko- och glykoproteiner, vilket återspeglas i inflammatoriska sjukdomar. Huvuddelen av antikropparna är relaterade till y-globuliner. En mer detaljerad studie av y-globuliner visade att de består av olika fraktioner, vars förändring är karakteristisk för ett antal sjukdomar, det vill säga att de också har diagnostisk betydelse.

Studien av proteininnehållet och dess så kallade spektrum, eller proteinformeln av blod, har funnit stor tillämpning i kliniken.

I kroppen hos en frisk person dominerar albuminer (ca 60% protein). Förhållandet mellan globulinfraktioner är lätt att komma ihåg: a1-1, a2-2, p-3, y-4 delar. Vid akuta inflammatoriska sjukdomar präglas förändringar i blodets proteinformel av en ökning av innehållet av a-globuliner, särskilt på grund av a2, med en normal eller något ökad halt av y-globuliner och en minskad mängd albuminer. Vid kronisk inflammation ökar innehållet av y-globulin vid en normal eller något ökad halt av a-globulin, en minskning av albuminkoncentrationen. Subakut inflammation kännetecknas av en samtidig ökning av koncentrationen av a- och y-globuliner med en minskning av albuminhalten.

Utseendet av hypergammaglobulinemi indikerar en kronisk period av sjukdomen, hyperalfaglobulinemi - vid en exacerbation. I människokroppen digereras proteiner med hydrolytiska peptidaser till aminosyror, vilka beroende på behovet används för att syntetisera nya proteiner eller omvandlas till ketosyror och ammoniak genom deaminering. Hos barn i blodserummet närmar sig aminosyrahalten de värden som är karakteristiska hos vuxna. Endast under de första dagarna av livet finns en ökning av innehållet i vissa aminosyror, vilket beror på typen av utfodring och den relativt låga aktiviteten hos enzymerna som är involverade i deras metabolism. I detta avseende är aminosyraururi hos barn högre än hos vuxna.

Hos nyfödda observeras fysiologisk azotemi (upp till 70 mmol / l) under de första dagarna av livet. Efter den maximala ökningen till 2: e tredjedagen av livet minskar kvävenivån och når nivån på en vuxen person (28 mmol / l) vid 5-12: e levnadsdagen. Vid prematura barn är nivån av kvarvarande kväve högre ju lägre barnets vikt är. Azotemi under denna period av barndom är förknippad med excision och otillräcklig njurefunktion.

Proteininnehållet i livsmedel påverkar väsentligt nivån av restblodkväve. När proteininnehållet i maten är 0,5 g / kg är ureakoncentrationen 3,2 mmol / l, vid 1,5 g / kg 6,4 mmol / l, vid 2,5 g / kg - 7,6 mmol / l . I viss utsträckning är en indikator som återspeglar tillståndet av proteinmetabolism i kroppen utsöndringen av de slutliga produkterna av proteinmetabolism i urinen. Ett av de viktiga slutprodukterna av proteinmetabolism - ammoniak - är en giftig substans. Det görs harmlöst:

• genom att isolera ammoniumsalter genom njurarna;
• omvandling till giftig karbamid;
• genom att binda till a-ketoglutarsyra i glutamat;
• bindande med glutamat under verkan av enzymet glutaminsyntetas i glutamin.

I en vuxen mänsklig produkt av kväve metabolism utsöndras i urinen, huvudsakligen i form av en giftig karbamid, vars syntes utförs av leverns celler. Urea hos vuxna är 80% av den totala kväveutskiljningen. Hos nyfödda och barn under de första månaderna av livet är andelen urea lägre (20-30% av totalt urin kväve). Hos barn under 3 månaders urea frisätts 0,14 g / (kg-dag), 9-12 månader-0,25 g / (kg-dag). I en nyfödd är en signifikant mängd i den totala urin kvävet urinsyra. Barn upp till 3 månader av livet fördelar 28,3 mg / (kg-dag) och vuxna - 8,7 mg / (kg-dag) av denna syra. För mycket innehåll i urinen är orsaken till urinsyrainfarkter hos njurarna, vilket observeras hos 75% av nyfödda. Dessutom visar organismen hos barnet i tidig ålder proteinet kväve i form av ammoniak, som i urinen är 10-15% och i vuxna - 2,5-4,5% av totalt kväve. Detta förklaras av det faktum att leverfunktionen inte är tillräcklig för barn i de första 3 månaderna av livet, så överdriven proteinbelastning kan leda till utseende av giftiga utbytesprodukter och deras ackumulering i blodet.

Kreatinin utsöndras i urinen. Isolering beror på muskelsystemets utveckling. Vid prematura barn frisätts 3 mg / kg kreatinin per dag, 10-13 mg / kg hos heltidsfödda och 1,5 g / kg hos vuxna.

Störning av proteinmetabolism

Bland de olika medfödda sjukdomarna, som är baserade på kränkning av proteinmetabolism, har en betydande andel aminosyrafrakturer, som är baserade på brist på enzymer som är involverade i deras metabolism. För närvarande beskrivs mer än 30 olika former av aminoacidopati. Deras kliniska manifestationer är mycket olika.

Relativt ofta manifestation aminoatsidopaty är neuropsykiatriska störningar. Eftersläpande neuropsykologisk utveckling i olika grader av psykisk utvecklingsstörning kännetecken för många aminoatsidopatiyam (fenylketonuri, homocystinuri, histidinemia, hyperammonemi, tsitrullinemii, giperprolinemii, sjukdom Hartnupa et al.), Som framgår av deras höga prevalensen överstigande tiotals till hundratals gånger än i den allmänna befolkningen.

Konvulsivt syndrom finns ofta hos barn med aminocidopatier, och konvulsioner uppträder ofta under de första veckorna av livet. Det finns ofta flexor spasmer. Särskilt de är speciella för fenylketonuri och uppträder också i strid med utbytet av tryptofan och vitamin B6 (pyridoxin), med glycinos, leucinos, prolinuri osv.

Ofta finns det en ändring i muskelspänning i form av hypotension (giperlizinemiya, cystinuri, glycinemia et al.) Eller omvänt, hypertoni (maple syrup urine disease, hyperurikemi, Hartnupa sjukdom, homocystinuri, etc). Förändring i muskelton kan periodiskt öka eller minska.

Fördröjningen i talutvecklingen är karakteristisk för histidemi. Synstörningar ofta påträffas i aminoatsidopatiyah aromatiska och svavelinnehållande aminosyror (albinism, fenylketonuri, histidinemia) deponerings av pigment - till homogentisuria, förskjutning av linsen - med homocystinuri.

Förändringar i huden med aminoacidopati är inte ovanliga. Störningar (primär och sekundär) pigmentering är karakteristiska för albinism, fenylketonuri, mindre ofta histidemi och homocystinuri. Intolerans mot insolation (solbränna) i frånvaro av solbränna observeras med fenylketonuri. Pellagroid hud är karakteristisk för Hartnup sjukdom, eksem - fenylketonuri. Med argininsuccinataminoaciduri uppfattas sprött hår.

Gastrointestinala symptom är mycket vanliga med aminoacidemi. Svårigheter att utfodring, ofta kräkningar, nästan från födseln inneboende glycinemia, fenylketonuri, tirozinozu, tsitrullinemii och andra. Kräkningar kan vara episodisk och orsaka snabb uttorkning och Soporous tillstånd, som ibland med kramper. Med hög proteinhalt finns en ökning och frekventare kräkningar. När det åtföljs glycinemia ketonemi och ketonuri, andningssvikt.

Ofta arginin-succinat acidaminuria, homocystinuri, gipermetioninemii observerade tirozinoze leverskador, tills utvecklingen av cirros med portal hypertension och gastrointestinal blödning.

Med hyperprolinemi noteras njurproblem (hematuri, proteinuri). Det kan finnas förändringar i blodet. Anemier kännetecknas av hyperlysinemi, och leukopeni och trombocytopati är glycinos. Med homocystinuri kan trombocytaggregation öka med utvecklingen av tromboembolism.

Aminoatsidemiya kan ta sig uttryck i neonatalperioden (lönnsirap urin sjukdom, glycinemia, hyperammonemi), men hur allvarligt tillståndet växer vanligtvis 3-6 månader på grund av en avsevärd ackumulering i patienter som aminosyror och deras metaboliska produkter nedsatt. Därför kan denna grupp av sjukdomar med rätta tillskrivas ackumulationssjukdomar, vilket orsakar irreversibla förändringar, i första hand centrala nervsystemet, lever och andra system.

Tillsammans med brott mot utbyte av aminosyror kan observeras sjukdomar, som är baserade på en överträdelse av proteinsyntesen. Det är känt att i kärnan i varje cell är den genetiska informationen i kromosomer, där den kodas i DNA-molekyler. Denna information överförs till transport-RNA (tRNA) som passerar in i cytoplasman, där den translateras i den linjära sekvensen av aminosyror som utgör polypeptidkedjorna och proteinsyntes uppträder. Mutationer av DNA eller RNA stör syntesen av ett protein med den korrekta strukturen. Beroende på aktiviteten hos ett specifikt enzym är följande processer möjliga:

1. Brist på bildning av slutprodukten. Om den här anslutningen är avgörande, kommer ett dödligt resultat att följa. Om slutprodukten är en förening som är mindre viktig för livet, manifesterar dessa förhållanden omedelbart efter födseln, och ibland även senare. Exempel på sådana störningar är hemofili (antihemofili globulin syntes frånvaro eller låg halt av det) och afibrinogenemia (låg halt eller frånvaro av fibrinogen i blodet), vilket visar ökad blödning.
2. Ackumulering av mellanliggande metaboliter Om de är toxiska, utvecklas kliniska tecken exempelvis i fenylketonuri och andra aminoacidopatier.
3. Mindre metaboliska vägar kan bli stora och överbelastade och de bildade metaboliterna kan normalt ackumuleras och utsöndras i ovanligt stora mängder, till exempel i alkaponuri. Sådana sjukdomar innefattar hemoglobinopatier, i vilka strukturen av polypeptidkedjor förändras. Mer än 300 anomala hemoglobiner har redan beskrivits. Så är det känt att den vuxna typen hemoglobin består av 4 polypeptidkedjor av aarr, i vilka aminosyror är i en viss sekvens (141 kedjor i a-kedjan och 146 aminosyror i p-kedjan). Den kodas i den 11: e och 16: e kromosomen. Utbytet av glutamin med valinformer hemoglobin S, som har a2-polypeptidkedjor, i gemoglobin C (a2p2) glycin ersätts med lysin. Hela hemoglobinopatygruppen manifesteras kliniskt av spontan eller någon slags hemolytisk faktor, en förändrad affinitet för syreöverföring av hemmet, ofta en ökning i mjälten.

Insufficiens av vascular- eller trombocytfaktorn hos von Willebrand orsakar ökad blödning, vilket är särskilt vanligt bland Ålands öarländska befolkning.

Till denna grupp bör inkluderas och olika typer av makroglobulinemi, liksom en överträdelse av syntesen av enskilda immunoglobuliner.

Således kan överträdelsen av proteinmetabolism observeras i nivå med både dess hydrolys och absorption i mag-tarmkanalen och intermediär metabolism. Det är viktigt att betona att överträdelser av proteinmetabolism som regel åtföljs av kränkningar av andra typer av metabolism, eftersom sammansättningen av nästan alla enzymer innefattar proteindelen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]