^
  1. Huvudsaklig
    2. »
  2. Hälsa
    3. »
  3. Analyser

Prenatal diagnos

Blodtest för galaktosemi

Galaktosemi är baserat på otillräckligheten av galaktos-1-fosfaturidyltransferas (klassisk galaktosemi) eller i sällsynta fall galaktokinas eller galaktosepimeras.

Blodtest för fenylketonemi

Störning av fenylalanins metabolism hänför sig till en mycket vanlig medfödd metabolisk störning. På grund av defekten i fenylalaninhydroxylasgenen (faggenen) utvecklas enzymbristet och som ett resultat kommer blocket in i normal omvandling av fenylalanin till aminosyretyrosinet.

Immunoreaktivt trypsin i nyfödda blod (test för medfödd cystisk fibros)

Cystisk fibros (cystisk fibros) är en ganska vanlig sjukdom. Cystisk fibros ärvt av autosomal recessiv typ, det detekteras hos 1 av 1500-2500 nyfödda. På grund av tidig diagnos och effektiv behandling anses sjukdomen inte längre vara en naturlig del av barndomen och ungdomar.

17a-Hydroxyprogesteron i nyfödda blod (test för medfödd adrenogenital syndrom)

17-hydroxiprogesteron tjänar som ett substrat för syntesen av kortisol i binjurskortet. I kongenital adrenal hyperplasi, eller kongenital adrenal hyperplasi beroende på mutationer i de gener som är ansvariga för syntes av olika enzymer steroidogenes vissa steg, innehållet i 17-hydroxiprogesteron i fostrets blod, fostervatten och blod från gravida ökar.

Thyrotrop hormon i blodet hos nyfödda (test för medfödd hypotyreoidism)

Medfödd hypotyroidism kan orsakas av aplasi eller hypoplasi i sköldkörteln hos nyfödda, brist på enzymer involverade i biosyntesen av sköldkörtelhormon, och jodbrist eller överskott i livmodern.

Fri estriol i serum

Estriol - det huvudsakliga steroidhormonet som syntetiseras av placentan. I det första steget av syntesen, som uppträder i embryot, kolesterol produceras de novo antingen kommer in från blodet från gravida omvandlas till pregnenolon, vilken är sulfaterad bark fetal binjure i DHEAS, ytterligare i fetal lever omvandlas till a-hydroxi-DHEAS och sedan östriol i placenta.

Choriongonadotropin i blodet

Förhöjda nivåer av korionisk gonadotropin i serum detekteras redan den 8: e nionde dagen efter befruktningen. Under graviditetens första trimester stiger koncentrationen av choriongonadotropin snabbt och fördubblas var 2-3 dagar.

Fri beta-subenhet av choriongonadotropin

Choriongonadotropin är ett glykoprotein med en molekylvikt av cirka 46 000, bestående av två underenheter, alfa och beta. Proteinet utsöndras av trofoblastceller.

Protein A-besläktade Protein A (PAPP-A)

Under normal graviditet ökar koncentrationen av PAPP-A i serum signifikant från den 7: e veckan. Ökningen i koncentrationen av PAPP-A sker exponentiellt i början av graviditeten, saktar sedan ner och fortsätter fram till leverans.

Prenatal diagnos av medfödda sjukdomar

Prenatal diagnos är den mest effektiva metoden för att förebygga medfödda sjukdomar. Det tillåter i många fall att otvetydigt lösa problemet med eventuella skador på fostret och efterföljande avslutande av graviditeten.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.