Progressiv extern bilateral oftalmoplegi

I allmänhet kan bilateral oftalmoplegi kronisk observeras i processer på den supranukleära, nukleära (vid hjärnstammen), roten, axonala (neurala) och muskelnivåer. I praktiken indikerar dock bilateral oftalmoplegi ofta en muskulär lesionsnivå eller (mindre ofta) stammelokalisering av lesionen. Mellannivå (neuralt) är som regel ensidig. Dessutom kännetecknas muskulär lesion av en kroniskt framskridande kurs (myopati). Bilaterala lesioner av de oculomotoriska nerverna på kärnnivå i hjärnstammen är oftare (men inte exklusivt) observerade vid akuta processer som leder till koma.

Det finns detaljerad klassificering syndrom bilateral progressiv extern oftalmoplegi (PNO), byggd i huvudsak på den genetiska princip för utövaren är inte helt bekväm. Det är viktigt att understryka att de flesta former av isolerad bilateral progressiv oftalmoplegi okulär myopati orsakad av olika genetiskt ursprung, det vill säga processer i perifera muskel nivå. Bilateral oftalmoplegi orsakas av lesioner i den neurala nivå eller neuronal (förlust oculomotor nerver på båda sidor, eller deras kärnor i hjärnstammen) inträffar mycket sällan och observeras i ärftlig degenerativ bild (åtminstone - metaboliska) sjukdomar mot bakgrund av en annan massiva neurologiska symtom.

Huvudskäl:

1. Mitokondriell encefalomyopati av Kearns-Seira ("oftalmoplegi plus").
2. Oculopharyngeal muskeldystrofi med autosomalt dominant eller autosomalt recessivt arv.
3. Medfödda myopatier: central rodsjukdom, icke-melanom, myotubulär och andra.
4. Medfödd myasthenia gravis (myasthenia gravis).
5. PNO med hypogonadism.
6. PNO med neurologiska sjukdomar:
   • abetalipoproteinaemia,
   • spinocerebelarna ataksija,
   • amyotrofisk lateralskleros (sällan),
   • sensorimotorisk neuropati med paraproteinemi,
   • progressiv supranukleär parese, andra neurologiska sjukdomar.

De mest kliniskt viktiga är formerna som börjar i unga och vuxna ålder. Bland dem är det oftast mitokondriella former och speciellt Kearns-Seir-sjukdomen. Den mitokondriella defekten i denna sjukdom är inte begränsad till muskelvävnad utan sträcker sig till centrala nervsystemet och inre organ.

Följderna av syndromet hos Kearns-Seyr inkluderar:

1. yttre oftalmoplegi
2. pigmentär degenerering av näthinnan;
3. ledningssjukdomar i hjärtat;
4. ökning av proteininnehållet i vätska.

De första symptomen uppträder vanligen i barndom eller ungdomar (sällan - hos vuxna) i form av långsamt växande ptos; Bakom honom finns symtom på ophthalmoparesis med bevarade elever. Oftalmoparez utvecklas långsamt till oftalmoplegi. En enhetlig inblandning av alla yttre muskler i ögat leder till det faktum att strabismus och fördubbling observeras sällan. När man försöker titta upp kastar huvudet tillbaka och frontmusklerna sammandrag (Gatchinsonans ansikte). Förutom de oculomotoriska musklerna är ofta ögons cirkulära muskel involverad, vilket skapar svårigheter både vid öppning av ögonen och vid stängning, vilket kan likna en bild av myasthenia gravis eller myotonisk dystrofi. Andra ansiktsmuskler, såväl som tuggning, nickning, deltoid eller peroneal är involverade i cirka 25% av fallen. Det är möjligt att ansluta cerebellär ataxi, spastisk paraparesis, demens, dövhet och andra symtom ("oftalmoplegi plus").

Frånvaron av myotoni, katarakt och endokrina störningar skiljer progressiv extern oftalmoplegi från myotonisk dystrofi (som kan likna ptos). De mer omfattande formerna av Kearns-Seir syndromet kan likna den fasio-skapulo-humerala formen av muskeldystrofi. Ett karakteristiskt kännetecken hos syndromet hos Kearns-Seyr är att ptos och oculomotoriska störningar föregår involvering av andra muskler.

Valfria symtom: nederlag av vätskaorganen (hjärta, lever, njurar, endokrina körtlar - "oculocranio-somatisk syndrom").

Okulofaringealnaya muskeldystrofi med autosomalt dominant nedärvning associerad med kromosom 14, som kännetecknas av sen debut (normalt efter 45 år) och manifesteras huvudsakligen långsamt progressiv bilateral ptos och dysfagi. Således utvecklas förutom ptos (oftalmoplegi) dysfagi och rösten ändras. Grov dysfagi leder ibland till allvarlig kakexi. I vissa familjer, i ett senare skede, läggs svagheten i musklerna i axeln och bäckenet. Beskriven "oculopharyngeal myopathy". Kärnorna i kranialnerven och själva nerverna är inte histologiskt förändrade. Nivån på CK är normal; EMG förändras endast i de drabbade musklerna.

Slutligen beskrivs familjer i vilken progressiv extern oftalmoplegi överfördes från generation till generation tillsammans med symptom på hypogonadism. Vissa andra ärftliga varianter av progressiv extern oftalmoplegi är också möjliga.

Progressiva extern oftalmoplegi bilaterala neurologiska sjukdomar som beskrivs i flera situationer. Abetaliproteinemiya (bas Korntsveyga sjukdom) - en autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av en nästan fullständig brist på beta-lipoprotein (därav malabsorption av fett och vitamin E) och är redan uppenbar hos spädbarn under första levnadsåret, steatorré (fet avföring), tillväxthämning, retinal degeneration (nedsatt syn och blindhet), acanthocytosis och neurologiska symtom som tyder på en primär lesion av cerebellum och perifera nerver. Kan orsaka långsamt fortskridande oftalmopareza.

Oftalmpoplegiya som den sällsynta symptom beskrivs också i andra neurologiska sjukdomar, inkluderande ärftlig spastisk paraplegi, spinocerebellär degeneration (t.ex. Machado-Josephs sjukdom), sensorimotor polyneuropati (vid paraproteinemia). Oftalmoplegi sällsynt i progressiv spinal amyotrofi, och ännu mer sällan i amyotrofisk lateralskleros.

Kronisk bilateral oftalmoplegi kan observeras med hjärnstammens gliom, kronisk meningit. Bland de former som nämns sällsynta oftalmoplegi med mitokondriell encefalomyopatier neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitokondriell neurogastrointestinal encefalomyopati) och mitokondriella encefalomyopatier med oftalmoplegi, och pseudo polyneuropati (MEROR-mitokondriell encefalomyopati med oftalmoplegi, pseudoobstruktion och polineuropathy), subakut nekrotiserande encephalomyelopathy (Leigh sjukdom), brist på vitamin E.

Bland andra skäl, bör PNA nämna progressiv supranukleär pares, som så småningom kan leda till fullständig oftalmoplegi, men den senare detekteras mot bakgrund av extrapyramidala, pyramidal och ibland psykiatriska (demens) sjukdomar.

Supra oftalmoplegi är också kännetecknande för Whipples sjukdom (Whiple) (viktförlust, feber, anemi, steatorré, buksmärta, artralgi, lymfadenopati, hyperpigmentering, neurologisk status långsamt progressiv minnesförlust eller demens, hypersomni, supranukleär oftalmoplegi, ataxi, kramper, myoklonus , oculomastor myorrytmi).

Progressiv extern oftalmoplegi kan ibland observeras i myasthenia gravis (medfödd och juvenil), oftalmopati i tyreotoxikos (thyrotoxic oftalmopati), kroniska inflammatoriska processer i ögonhålan, medfödda myopatier.

Om oftalmoplegi eleverna inte reagerar på ljus, är det mer korrekt att kalla syndromet är inte den yttre och den totala (totalt) oftalmoplegi. Det är ofta akut, men vi diskuterar inte här i detalj akut total bilateral oftalmoplegi. Hennes huvudsakliga skäl: hypofysapoplexi, botulism, hematom hjärnan pretectal infarkt, Wernicke encefalopati, Guillain-Barrés syndrom, cavernous sinus syndrom med tumör eller inflammation denna lokalisering, myasthenia gravis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],