Symtom på folsyrabrist

Kliniskt, brist (brist) av folsyra hos barn manifesterar den växande letargi, anorexi, låg viktökning, benägna att gastrointestinala sjukdomar (kronisk diarré är möjlig). Glossit kan inträffa, mer frekventa infektionssjukdomar i avancerade fall - trombocytopen blödning. Neurologiska störningar, i motsats till bristen på vitamin B _12, nr. Men det noteras att förekomsten av neuropsykiatriska störningar (epilepsi, schizofreni) förvärrar folatbrist sin kurs.

Medfödd malabsorption av folat

Det är sällsynt (13 fall beskrivs); är ärvt autosomalt-recessively; kännetecknas av selektiv malabsorption av folater. Under de första månaderna av livet utvecklas megaloblastisk anemi, diarré, stomatit, glossit, förlust i utveckling, progressiva neurologiska störningar noteras också. En mycket låg nivå av folsyra i blodserum, erytrocyter och cerebrospinalvätska bestäms laboratorium; urinutskiljning av forminoglutamat och orotinsyra kan ökas. Behandling: Folsyra inuti vid en dos av 5-40 mg per dag, om så krävs kan dosen ökas till 100 mg per dag eller mer. Det är också möjligt att administrera folsyra intramuskulärt. För att förebygga återkommande administreras folsyra intramuskulärt vid 15 mg var tredje vecka till 4 veckor.

Brist på metyltetrahydrofolatreduktasaktivitet

Ärvs på ett autosomalt recessivt; Litteraturen innehåller beskrivningar av mer än 30 fall. De första kliniska tecknen på sjukdomen noteras antingen i de första månaderna i livet, eller långt senare - i 16 år och äldre. Karakteristiska tecken: psykomotorisk hämning, mikrocefali, senare i livet - en överträdelse av gång och motorik, stroke och psykiatriska manifestationer. Megaloblastisk anemi är frånvarande. Enzymbrist leder till en ökning i plasma homocystein och gomotsisteinurii och minska metionin nivåer i plasma. Enligt resultaten av patologiska studier som utförts på patienter med svår brist på aktivitet metiltetragidrofolatreduktazy avslöjade kärlförändringar, trombos i de cerebrala vener och artärer, expansionen av hjärnventriklarna, hydrocefalus, mikrogiriya, perivaskulära förändringar, demyelinering, makrofag infiltrering, glios, astrocytos, degenerativa förändringar i ryggmärgen. Demyelinisering orsak kan också vara brist på metionin. För diagnostik bestämma enzymaktiviteten i leverceller, leukocyter och fibroblaster kultur.

Prognos: ogynnsam för tidig början av sjukdomen. Behandling: sjukdomen är resistent mot terapi; förskriva folsyra, metyltetrahydrofolat, metionin, pyridoxin, kobolamin, betain. Prenatal diagnos av enzymbrist är möjlig (amniocentes, chorionbiopsi). Efter diagnosen är etablerad betain, vilket bidrar till att sänka nivån av homocystein och öka nivån av metionin.

Tiaminberoende megaloblastisk anemi

Det förekommer mycket sällan; är ärvt autosomalt-recessivt. Patienter med megaloblastisk anemi kan ha sidoblastisk anemi med ringformade sidoblaster. Det finns leukopeni, trombocytopeni. Förutom megaloblastisk anemi har patienter diabetes mellitus, atrofi hos de optiska nerverna, dövhet. Innehållet av kobolamin och folat i blodserum är normalt, det finns inga tecken på tiaminbrist.

Patogenesen av sjukdomen är inte klar. Det antas att sjukdomen kan bero på antingen en överträdelse av tiamintransport eller en brist i tiaminberoende pyrofosfokinasenzymaktivitet.

Behandling: användningen av vitamin B ₁₂, folsyra är ineffektiv. Tilldela tiamin vid 100 mg per dag oralt dagligen tills normaliseringen av hematologiska parametrar är fullständig, då underhållsbehandling med tiamin administreras i en dos av 25 mg per dag. När läkemedlet återkallas efter några månader återkommer sjukdomen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]