Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Gauchers sjukdom: diagnos
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Leverans i Gauchers sjukdom åtföljs ofta av fibros och försämrade funktionella leverprover. Aktiviteten av alkaliskt fosfatas ökar ofta, ibland ökar transaminasernas aktivitet. Cirros och ascites kan utvecklas. Portalhypertension är ofta komplicerad av blödning från spridningsutsläppta esofagus vener.
Diagnos av Gauchers sjukdom består i att utföra följande diagnostiska förfaranden:
Radiografi av ben. Långa rörformiga ben, i synnerhet lårbenets distala delar, utvidgas till en sådan utsträckning att den vanliga förminskningen i supracondylarområdet försvinner. Bilden påminner samtidigt Erlenmeys kegel.
I margen i benmärgen kan man se Gaucher-celler som har diagnostiskt värde.
Aspirationsleverbiopsi bör utföras med negativa resultat av sternal punktering. Leverans nederlag är diffus.
Förändringar i perifert blod i Gauchers sjukdom. Med en diffus lesion av benmärgen noteras ett leuco-erythroblastiskt mönster. I motsats härtill kan leukopeni och trombocytopeni med en ökning av blödningstiden åtföljas av endast måttlig hypokrom mikrocytisk anemi.
Diagnosen av Gauchersjukdom fastställs på grundval av bestämningen av aktiviteten av beta-glukocerebrosidas i en blandning av mononukleära celler erhållna från venöst blod.
Förändringar i biokemiska parametrar i Gauchers sjukdom. Aktiviteten av alkaliskt fosfatas ökar ofta. Ibland ökar transaminasernas aktivitet [231. Nivån av serumkolesterol är normalt.
[