Periodiskt syndrom associerat med TNF-receptorer (TNF)

Familj irländska feber (periodisk syndrom associerat med receptorer av tumörnekrosfaktor (TNF)), - en ärftlig sjukdom som kännetecknas av återkommande episoder av feber och myalgi som migrerar med smärtsamma erytem belägen ovanför huden. Nivån av TNF-receptorer typ I låg. Behandling för en glukokortikosteroid och etanercept.

Det återkommande syndromet associerat med TNF-receptorer har beskrivits i familjen invandrare från Irland och Skottland, men det finns även rapporter om att det förekommer i många andra etniska grupper. Orsaken är mutationen av genen som kodar för TNF-receptorn. Man tror att defekterna av denna receptor leder till överdriven overifierad aktivering av receptorn med utvecklingen av inflammation på grund av detta.

Anfall av denna sällsynta sjukdom börjar vanligtvis i åldern upp till 20 år. De kan vara från 1-2 dagar till en vecka eller mer. De mest livliga tecknen är muskelsmärtor och svullnad i extremiteterna. Andra symptom periodisk syndrom associerade med TNF-receptorer kan vara huvudvärk, buksmärta, diarré eller förstoppning, illamående, smärtsam konjunktivit, ledvärk, utslag och testikelsmärta. Manliga patienter har en tendens att utveckla inguinalbråck. Det finns rapporter om utveckling i ett litet antal familjer av njureamyloidos.

Diagnosen är baserad på anamnese, undersökning och låg nivå av typ I TNF-receptorn när den mäts under intersiktionsperioden. Nonspecifika tecken inkluderar neutrofili, en ökning av akuta fasparametrar och polyklonal gammopati under en attack. Patienterna bör regelbundet övervaka urinanalys för tidig upptäckt av proteinuri.

Periodiskt syndrom associerat med TNF-receptorer har en bra prognos, förutsatt att behandling ges, men bör göras mer försiktigt vid njuramyloidos. Attacker kan behandlas effektivt med prednisolon i doser på minst 20 mg oralt en gång om dagen. Under tiden kan en dosökning ökar. De första resultaten av användningen av etanercept, bindande och inaktiverande TNF, lovar. Den rekommenderade dosen är 0,4 mg / kg sc, hos barn och 25 mg subkutant hos vuxna, och läkemedlet administreras två gånger i veckan.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]