Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Di Georgis syndrom: Orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Syndrom Di Georgi är associerat med hypo- eller aplasi hos tymus- och paratyroidkörtlarna, vilket leder till T-cellimmunbrist och hypoparathyroidism.
Di Giorgi syndrom är resultatet av deletion 22q11 locus i de 22-kromosom-genlokuset mutations 10r13 10 kromosommutationer och okända gener som leder till dizembriogeneza strukturer som kommer ut från de faryngeala påsarna till 8 veckors dräktighet. De flesta fall är sporadiska; pojkar och flickor påverkas med samma frekvens. Di Giorgio syndrom kan vara partiell, i vilket lagras funktions T-lymfocyter, eller full, i vilken T-lymfocytfunktion fullständigt upplöst.
Inför ett sjukt barn har de karakteristiska egenskaper: låg-set öron, median kluven ansiktet, den lilla "cut off" underkäken, hypertelorism, kort filter överläppen, medfödd hjärtsjukdom. Barn har hypo- eller aplasi hos tymus- och paratyroidkörtlarna, vilket leder till T-cellinsufficiens och hypoparathyroidism. Återkommande infektioner börjar omedelbart efter födseln, men graden av immunbrist varierar avsevärt, funktionen av T-lymfocyter kan spontant förbättra sig. Hypokalcemiska kramper observeras inom 24-48 timmar efter födseln.
Prognosen beror ofta på svårighetsgraden av hjärtfel. I partiell syndrom av Di Georgi behandlas hypoparathyroidism med receptet av preparat av Ca och vitamin D; livslängden bryts inte. Med det fullständiga syndromet i Di Georgi utan behandling uppträder döden; behandling involverar transplantation av thymus vävnadsodling.
[1]