Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Brist på glykoliska enzymer i Embden-Meyerhof: orsaker, symptom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Brist på enzymer glybolys Embden-Meyerhofa - en sällsynt autosomal recessiv metabolisk sjukdom av erytrocyter, vilket orsakar hemolytisk anemi.
Den vanligaste formen är brist på pyruvatkinas. Med alla anomalier förekommer hemolytisk anemi endast i homozygoter, och den exakta mekanismen för hemolys är okänd. Sfärocyter är frånvarande, men en liten mängd oregelbunden form av sfärocyterna kan bestämmas. Bestämningen av ATP eller difosfoglycerat kan hjälpa till att identifiera en metabolisk defekt och lokalisera en abnorm plats för senare analys. Särskild terapi för dessa hemolytiska anemi är inte, ibland med akut hemolys används folsyra (1 mg per dag oralt). Hemolys och anemi kvarstår efter splenektomi, även om viss förbättring kan inträffa, speciellt med pyruvatkinasbrist.
[