Craniosynostos hos barn

Syndrom som kännetecknas av kraniosynostos är syndrom, i vilka för tidig fusion av lederna leder till deformation av skallen. De inkluderar:

1. Turricephaly. Medfödd patologi (tornskalle). Karaktäristiska drag inkluderar en hög panna, dåligt utvecklade superciliary arches, prognathism i överkäken, gotisk himmel. Deformation uppstår i samband med en för tidig synostos av alla sömmar av skallen, speciellt den koronära sinusen. Störningen åtföljs ofta av en ökning av intrakraniellt tryck.

Ögonsymtom:

• förlust av syn på grund av optisk atrofi
• ekzoftalim;
• skelning;
• amblyopi;
• nistagmo.

2. Crouzons Syndrome (Crouzons). Autosomalt dominant syndrom med full penetration och olika uttrycksförmåga. Karaktäriserad av för tidig fusion av kranens söm, midface hypoplasia och exophthalmos. En defekt gen ligger i 10 kromosomen. Typiska ansiktsavvikelser: exophthalmos på grund av minskning av bana, krokformad näsa och utskjutande underkäke. Det är möjligt att öka intrakraniellt tryck.

Ögon symptom inkluderar:

• exophthalmos, och ibland dislokation av ögonlobban;
• divergent strabismus i V-syndrom och andra former av strabismus;
• atrofi hos den optiska nerven eller stillastående nippeln;
• koloni av irisen;
• corectopia;
• förändring i hornhinnans storlek (mikro- eller megalocornea);
• katarakter;
• linsens ektopi
• blå sclera;
• glaukom.

3. Aperts syndrom (Apert). Patologi manifesterar sig som kraniosynostos och bilateralt symmetriskt syndaktiskt av II, III, IV och V fingrar och tår. Erfaren av en autosomalt dominant typ med en hög grad av spontana mutationer.

Vanliga manifestationer inkluderar:

• Gotisk himmel;
• kluven gom;
• trakeo-esophageal fistel;
• medfödda hjärtfel
• gidrocefaliû;
• mental retardation.

Typiska ansikts anomalier, som liknar de med Crouzons syndrom - utvecklade ögonbryn, mellersta hypoplasi, skjuter underkäken och tand missbildningar. I vissa fall finns det en patologi av hörselorganet, ner till dövhet.

Ögonsymtom:

• Exophthalmos - vanligtvis mer uttalad än med Crusons syndrom;
• hypertelorism;
• antimonyholoidskärning av ögonen;
• strabismus i V-syndrom;
• Atrofi av optisk nerv och stillastående bröstvårtor;
• keratokonus;
• linsens ektopi
• medfödd glaukom.

4. Pfeiffer s syndrom .

Syndromet innefattar akrocefali, mildt syndaktiskt kombinerat med breda tummar av händer och fötter, liksom extremt varusformad extremiteter. Det är ärft av autosomal dominant typ, kännetecknad av hög penetration och olika uttrycksförmåga.

Patologiska förändringar i ansikte och ögon liknar dem i Apers syndrom, men mental retardation är mindre vanligt.

5. Skalle i form av en lövklöver.

Sporadisk störning. Skallen har en trubbig, tre-lobad form, orsakad av för tidig fusion av koronoid och lambdoid suturer. Uttryckt exophthalmus orsakas av en kraftig minskning av volymen av banor, ett typiskt problem är subluxation av ögonbollar. Som regel åtföljs det av hydrocephalus och patologi i luftvägarna. Ansiktsmedial hypoplasi är svag. Livslängden hos dessa patienter minskas kraftigt.

5. Sethre-Chotzen syndromet (Saethre-Chotzen). Det manifesteras av asymmetri i ansikte och skalle i kombination med korta fingrar, hud syndaktigt och låg hårväxt på pannan. Median hypoplasi i ansiktet är svag, exophthalmos är inte karaktäristiska.
6. Carpenter syndrom (Carpenter). Syndromet innefattar uttalad kraniosynostos, polysyndaktigt av fingrar och fötter, förkortning av fingrarna. Störningen åtföljs ofta av mental retardation. Ögon manifestationer är hypertelorism, epicanthus och telecanthus.

[1], [2], [3]