Syndrom Griselli (Griscelli syndrom)

Griselli syndrom - en medfödd autosomal recessiv syndrom, kring vilken kombinerad immunbrist och partiell albinism, som först beskrevs i Frankrike Griselli Claude (Claude Griscelli). Albinism i detta syndrom orsakas av en överträdelse av migration av melanosomer från melanocyter (där ett pigment bildas) till keratocyter. Två gener har identifierats, vars defekt leder till bildandet av Gricelli-fenotypen: Myosin 5a-genen och Rab-genet 27a. Produkterna från dessa gener är proteiner involverade i transport av melanosomer och sekretoriska granuler av cytotoxiska lymfocyter till cellytan.

Gricellis syndrom skiljer sig från Chediak-Higashi syndromet genom frånvaro av jätte granuler i leukocyterna. Före detektering av en specifik genetisk defekt tjänade den karakteristiska fördelningen av melanin i hårfolliklar som patognomon, som grund för diagnos av syndromet. Patienter är predisponerade mot svamp-, virus- och bakterieinfektioner. Immunbrist kan manifesteras som en minskning av immunoglobulins nivå och en överträdelse av cellulär immunitet, i synnerhet en kränkning av T-cellcytotoxicitet och en minskning av funktionen av NK-celler. Majoriteten av patienterna utvecklar en fas av lymfo-histiocytisk acceleration, liknande den i Chediak-Higashi syndromet och kräver induktion av remission. Den enda radikala behandlingen för barn med Gricellis syndrom är TSCA.