Immunbrist hos barn

Immunbristtillstånd (immunbrist) utvecklas på grund av nederlaget för en eller flera immunitetsförbindelser. En karakteristisk manifestation av immunbrist är återkommande, allvarliga infektioner. För många typer av immunbristande tillstånd är emellertid också en ökad frekvens av autoimmuna manifestationer och / eller tumörsjukdomar karakteristiska. Vissa villkor kan åtföljas av en allergisk patologi. Således har den traditionella förståelsen av immunbrist som tillstånd med ökad känslighet mot infektioner expanderat, inklusive icke-infektiös patologi.

Immunbristtillstånd (immunbrist) är uppdelade i primär och sekundär. Sekundära immunbristtillstånd kännetecknas av uttalade immunologiska defekter som uppstår till följd av en annan sjukdom eller gyuzdeystviya.

Primär immunbrist tillstånd (PIDC) är mycket mindre vanliga och hör till gruppen av allvarliga genetiskt bestämda sjukdomar som orsakats av kränkningar av en eller flera immunförsvarsmekanismer.

De första beskrivna primära immunbristtillstånden namnges efter forskaren, upptäcktslandet eller huvudegenskaperna hos patogenesen. Det brukade hända att en melodi har flera namn. För närvarande antas den internationella klassificeringen av immunbrist, som syftar till att kombinera sjukdomar beroende på det huvudsakliga immunsystemet. Huvudrollen i klassificeringen av immunbrist pjäser som skapas i 1970 av initiativ av WHO internationell expertgrupp immun (nu - en expertgrupp på IUIS - International Union av immunbrist Societies) . Gruppen träffas var 2-3 år och uppdaterar klassificeringen. Under årens lopp, de viktigaste omklassificeringar i samband med produktionen av nya typer av primär immunbrist och ändra sina idéer om mekanismerna för utveckling och identifiering av den genetiska grunden för många primära immunbristsjukdomar.

Den senaste klassificeringen av 2006 "och huvudsakligen baserad på det primära nederlaget för en eller annan immunitetslänk, delar upp den primära immunbristen i följande huvudgrupper:

• kombinerade immundefekter med T- och B-lymfocytskador;
• övervägande humoral immunodeficiencies;
• tydligt avgränsade immunbristtillstånd
• tillståndet för immundysregulering
• defekter av fagocytos;
• defekter av medfödd immunitet
• autoinflammatoriska sjukdomar;
• defekter av komplementsystemet.

De främsta orsakerna till sekundär immunbriststatus

• För tidiga nyfödda
• Medfödda och metaboliska sjukdomar
  • Kromosomala abnormiteter (Downs syndrom, etc.)
  • uremi
  • Nefritisk syndrom
  • Engeropatiya
• Immunsuppressiva medel
  • bestrålning
  • cytostatisk
  • Glyukokortikosteroidы
  • Antimotomy globulin
  • Aichi-T och B monoklonala antikroppar
• infektion
  • HIV
  • WEB
  • Medfödd rubella
• Hematologiska sjukdomar
  • Gistiocitoz
  • leukemi
  • Myelogen sjukdom
• Kirurgiska ingrepp och skador
  • Splenzktomiya
  • Brännskador
  • hypotermi

Defekter av antikroppsproduktion (humorala defekter) utgör den största delen av alla fall av primär immunbristtillstånd. Patienter med de mest allvarliga manifestationerna av primära immunbristtillstånd är i gruppen av kombinerade celltillstånd, de är 20%.

Primär immunbrist är de viktigaste naturliga modellerna som gör att man fullt ut kan förstå funktionerna hos vissa komponenter i immunsystemet. Under de senaste åren har anknytningen till diagnos och terapi av primära immunbristande förhållanden förändrats fundamentalt. Om diagnosen initially baserades på kliniska manifestationer, blev ytterligare alltmer komplicerade laboratoriestudier en integrerad del av diagnosen. Nu är diagnosen otänkbar utan efterföljande upptäckt av mutationen av den misstänkta genen. Gener vars defekter leder till utvecklingen av primära immunbristtillstånd lokaliseras endast i cellerna i immunsystemet (till exempel RAG-defekten) eller expressen och hanteras också i andra vävnader. I detta fall åtföljs immunbristtillstånd av andra, icke-immunologiska defekter (till exempel Nijmigen-syndrom).

Mest ärftliga immun eller X-bunden recessivt autosomalt har liten grupp immunbristtillstånd autosomalt dominant nedärvning väg. Vissa primära immunbrist som orsakas av mutationer i en enda gen (t.ex., ataxi-telangiektaziya), men många kliniskt identiska tillstånd är resultatet av mutationer i olika gener (allvarlig kombinerad immunbrist, kronisk granulomatös sjukdom). Vidare, som en bred spridning av molekylärgenetiska metoder för diagnos av primära immundefekt kunde identifiera att olika mutationer av samma gen kan leda till olika kliniska tillstånd (mutationer WASP).

Största delen av den primära immunbristnivån debuterar i tidig barndom. Tidig diagnos och adekvat behandling av primära immunbristtillstånd gör det möjligt att uppnå återhämtning eller stabilt allmänt tillstånd hos patienter med de flesta av dessa sjukdomar. Frekvensen för förekomst av primära immunbrist är i genomsnitt 1: 10 000 personer - en frekvens som är jämförbar med fenylketonuri eller cystisk fibros. Men markerade shpodiagnostika dessa villkor. Konsekvensen av detta är orimligt hög funktionsnedsättning och dödlighet hos barn med primära immunbristtillstånd orsakade av smittsamma och andra komplikationer. Tyvärr är deras screening hos nyfödda i praktiken omöjligt i samband med heterogeniteten hos primära immunbristtillstånd.

Dock är förhoppningen att en ökning av vakenhet barnläkare och allmänläkare i förhållande till primära immunbrist, kommer en ökad medvetenhet att förbättra diagnos och därmed den totala prognosen för denna grupp av patienter. 

[1], [2], [3], [4], [5]