Diagnos av syndrom orsakad av autosomala avvikelser

Karyotyping är den huvudsakliga metoden för att diagnostisera dessa syndromer. Det bör noteras att metoder för identifiering av kromosomal segmentering exakt identifierar patienter med specifika kromosomala abnormiteter, även i de fall där de kliniska manifestationerna av dessa anomalier är obetydliga och av liten specificitet. I komplexa fall kan karyotypning kompletteras med in situ hybridisering.

Downs syndrom (trisomi 21, trisomi G, mongolism) är den vanligaste formen av mänsklig kromosomal patologi. Cirka 95% av fallen av Downs syndrom patienter visar ytterligare kromosom 21. Grunden för sjukdomen är avsaknaden av skillnader 21 par kromosomer i äggcellen eller under meios, eller i de tidiga stadierna av krossa zygot. Patientens karyotyp i trisomi innehåller 47 kromosomer (1 extra kromosom 21). Förutom den klassiska trisomiformen är kromosomvarianter möjliga.

Med translokationsvarianten finns 46 kromosomer närvarande i patientens karyotyp, men i verkligheten finns det i detta fall ett genetiskt material med 47 kromosomer - ytterligare kromosom 21 translokeras. Oftast är en ytterligare kromosom 21 fäst vid kromosomen 14 - t (14; 21). I ungefär hälften av fallen har föräldrarna en normal karyotyp. I den andra halvan av gifta par har en förälder (nästan alltid en mor) med en normal fenotyp endast 45 kromosomer, varav en bär en translokation t (14; 21). I en sådan familj löper ökad risk (01:10) åter födelsen av ett barn med Downs syndrom, som i meiosis förälder med en onormal karyotyp, tillsammans med normala könsceller uppstår könsceller med en obalanserad karyotyp.

Nästa translokalisering av frekvensen är t (21; 22). Om translokationen är närvarande hos en kvinna är risken att ha ett sjukt barn 1:10, om en man är risken försumbar. Mycket sällan observeras t (21; 21), i sådana fall är risken att ha Downs syndrom hos avkomman 100%.

En annan variant Downs syndrom - en mosaik trisomi 21. Som en följd av överträdelser av kromosomerna i zygoten, vissa patienter visar två cellinjer - med normal karyotyp med 47 kromosomer. Den relativa andelen av varje cellinje kan variera både mellan individer och i olika organ och vävnader från samma individ. Risken för att ett barn föds med Downs syndrom i en bärare av mosaiktrisomi 21 bestäms av graden av gonadmosaicism.

Trisomi 18 (Edwards syndrom). En ytterligare kromosom 18 finns i 1 av 3 000 nyfödda. Frekvensen av syndromet ökar med moderns ålder.

Trisomi 13 (pataus syndrom) - ett syndrom, som orsakas av trisomi 13 och kännetecknas av förekomsten av multipla missbildningar hos nyfödda (defekt interatriale och skiljeväggen mellan kamrarna i 80%, matsmältningssystemet, polycystisk njursjukdom, myelomeningocele, 50%).

Partiell trisomi 22 ( "cat pupill" syndrom) - ett syndrom som kännetecknas av närvaro av ytterligare acrocentric kromosom 22 (22q +), manifesterad coloboma av iris, anal atresi, medfödd hjärtsjukdom, svår psykisk utvecklingsstörning.

[1], [2], [3], [4], [5]