Prenatal diagnos av medfödda sjukdomar

Prenatal diagnos är den mest effektiva metoden för att förebygga medfödda sjukdomar. Det tillåter i många fall att otvetydigt lösa problemet med eventuella skador på fostret och efterföljande avslutande av graviditeten.

Utföra prenatal diagnos i I trimestern av graviditet omfattar bestämning av följande biokemiska markörer: PAPP-A och fritt β-underenheten av hCG (β-hCG) - 8-e till 13: e graviditetsveckan och sedan - ultraljud fetalt nack med 11- till den 13: e veckan. Denna algoritm - den mest effektiva screeningssystemet i första hand för Downs syndrom och andra kromosomavvikelser (Edwards syndrom, Klinefelters, Turner et al.), Ger dem möjlighet att detektera ungefär 90% av falska positiva resultat vid en frekvens på 5%.

Förutom detektering av kromosomala abnormiteter gör den kombinerade bestämningen av dessa biokemiska markörer möjligheten att bedöma risken för att få ett antal morfologiska defekter hos fostret och obstetriska komplikationer.

Riskgränsen anses vara en sannolikhet för 1: 540 (det vill säga inte högre än genomsnittet i befolkningen).

Studien av biokemiska markörer under graviditetens andra trimester (14-18 veckor) gör det möjligt att bedöma risken för närvaron av följande störningar:

• kromosomavvikelser hos fostret (Downs syndrom, Edwards syndrom, etc.);
• brister i neuralröret och bukväggen hos fostret;
• obstetriska komplikationer i graviditetens III trimester.

Risken att få barn med Downs syndrom beror på gravidens ålder och är 1: 380 för kvinnor över 35 år och 1: 100 i 40 år. Neurala rörets defekter - de vanligaste morfologiska störningarna, detekteras hos 0,3-3 av 1000 nyfödda.

Förmåga att prenatal detektion av Downs syndrom och neuralrörsdefekter som baseras på förhållandet mellan förändringar i koncentration av ett antal biokemiska markörer som är närvarande i blodet hos gravida kvinnor och förekomsten av medfödda missbildningar.

Prenatal diagnos under graviditetens andra trimester baseras på användningen av ett trippel- eller kvadro-test.

Trippeltestet innefattar bestämning av koncentrationen av AFP i blodet, den fria p-subenheten av choriongonadotropin och fri estriol. Den optimala tiden för screening är 16-18 veckor. Effekten av upptäckten av Downs syndrom med användning av dessa markörer är cirka 69% (incidensen av falska positiva resultat är 9,3%).

Quad-testet - den vanligaste och allmänt accepterat idag metod för prenatal screening för Downs syndrom och trisomi 18. Det innebär att bestämma koncentrationen i blodet hos gravida AFP gratis östriol, inhibin A och humant koriongonadotropin. Testet utförs mellan 15 och 22 veckor av graviditeten. Effekten av quad-testet för Downs syndrom är 76% (incidensen av falska positiva resultat är 6,2%).

Att identifiera medfödd fostermissbildning i I-II-trimestern av graviditet genom att använda den integrerade test (två steg prenatal screening för Downs syndrom och andra kromosomavvikelser, liksom neuralrörsdefekter). Det första steget är optimalt utföres vid den 12: e graviditetsveckan (mellan 10: e och 13: e veckor) innefattar den att bestämma koncentrationen av PAPP-A, β-humant koriongonadotropin i gravida blod och fetal ultraljud. Det andra steget utförs 3-4 veckor efter det första, det innehåller en studie av koncentrationen av AFP, fri estriol och korionisk gonadotropin i blodet hos en gravid kvinna. Med positiva resultat av screening erbjuds den gravida kvinnan ytterligare ultraljud och i vissa fall amniocentes.

Användningen av det integrerade testet är baserat på det faktum att I-trimestermarkörerna inte korrelerar med markörerna för II-trimestern. Därför är det möjligt att beräkna risken oberoende av två trimester. Känsligheten hos integralprovet når 85%.

Referensnivån för markörer (PAPP-A, AFP, β-CG, fri estriol) kan variera i olika populationer och etniska populationer och beror på bestämningsmetoden. I detta avseende utvärderas individuella nivåer av markörer hos gravida kvinnor med hjälp av indikatorn MOM (Multiple of Median). Denna indikator är förhållandet mellan markörens individuella värde och medianen i motsvarande referensserier som fastställts för en viss population. Referensvärdena för serummarkörer för någon gestationsperiod är MoM-värden från 0,5 till 2.

På stor statistisk grund konstaterades att med Downs syndrom är den genomsnittliga AFP-nivån 0,7MoM, XG är 2MoM, östol är 0,75MoM. I Edwards syndrom är nivån av AFP, korionisk gonadotropin och estriol 0,7 MoM. När man beaktar fördelningskurvorna för huvudmarkörernas värden finns det ett stort överlappande område av normen och patologin, vilket inte tillåter att använda endast en indikator för screening, så ett fullständigt komplex av markörer behövs.

[1], [2], [3], [4], [5]