Choanal atresi

Den fullständiga frånvaron av naturliga öppningar i olika anatomiska strukturer i kroppen kallas atresia (från grekiska a - förnekande av något, tresis - öppning). Choanal atresi betyder frånvaron av parade öppningar i den bakre delen av näsgången - bakre näsgångar, som förbinder näshålan med nasofarynx. [1]

Epidemiologi

Frekvensen av denna missbildning är ett fall per 5-8 tusen levande födda (enligt andra data, tre fall per 10 tusen), och i 65% av fallen föds barn med ensidig choanal atresi.

Samtidigt, i 60-75% av fallen av bilateral atresi, har nyfödda samtidiga missbildningar - andra kraniofaciala anomalier. Dessutom noterar statistik nästan 8% av familjefallen.

Enligt vissa rapporter har upp till 30 % av patienterna choanal atresi i CHARGE-syndrom. [2]

Orsaker choanal atresi

Eftersom choa-atresi hos ett nyfött barn är en medfödd patologi, är dess orsaker relaterade till störningen av nasala strukturer under den embryonala perioden av intrauterin utveckling. Som ett resultat av dessa störningar kvarstår ett benigt/broskseptum eller, mer sällan, ett fibröst (bindvävs-) membran mellan näshålan (cavum nasi) och den övre delen av nasofarynx (pars nasalis pharyngis).

Den genetiska faktorn bör beaktas, särskilt i närvaro av ett komplex av utvecklingsdefekter, såsom kongenitalt CHARGE-syndrom ellerCHARGE-förening - med anomalier i ögonmembranen, öronen, matstrupen, könsorganen etc. De medfödda syndromen av kraniofacial (kraniofacial) dysostos eller kraniosyntos (för tidig sammansmältning av en eller flera kraniala suturer) orsakade av genmutationer, där det finns en anomali av nasofarynx och bakre näsgångar, inkluderar ocksåTreacher Collins syndrom; Alfie, DiGeorgi, Aperts syndrom;Edwards syndrom; Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss syndrom;fetalt alkoholsyndrom (fetalt alkoholsyndrom).

Vid deformering av näspolyposutvecklas hos barn och unga vuxna det finns choanal stenos, det vill säga deras onormala förträngning, vilket kan definieras som förträngning av de nasala luftvägarna i den bakre choanal regionen, nasofaryngeal stenos eller partiell choanal atresi.

Således, i otolaryngologi, förvärvad choanal atresi - sekundär främre och bakre stenosav näshålan med bildandet av fibrösa septa - känns också ofta igen. Detta tillstånd kan vara resultatet av syfilis, systemisk lupus erythematosus,trauma i paranasala bihålor, kirurgiskt ingrepp, såväl som en konsekvens av strålbehandling för maligna tumörer i nasofarynx.

Men choanal atresi klassificeras av medicinska experter som en medfödd patologi, och praktiserande otolaryngologer bör skilja det från stenos i de bakre näsgångarna, vilket inte resulterar i fullständig obstruktion.

Ensidig atresi är dubbelt så vanlig: högersidig choanal atresi respektive vänstersidig choanal atresi. [3]

Riskfaktorer

Förutom genetiska abnormiteter erkänns olika embryotoxiska exponeringar och miljöfaktorer som riskfaktorer för atresi av foramen distal nasalis.

En högre risk för denna anomali hos fostret kan alltså utsättas för blivande mödrar som har tagit läkemedel av tioamidgruppen vid hypertyreos under graviditeten (för att minska nivån av sköldkörtelhormoner). I sådana fall kan embryot sakna sköldkörtelhormoner, vilket negativt påverkar morfogenesen av de övre andningsorganen.

Dessutom har studier funnit ett potentiellt samband mellan neonatal choanal atresi med höga doser av vitamin B12, B3 (PP), D och zink under graviditeten. Alkohol, tobaksrök och koffein har en extremt negativ inverkan på utvecklingen av fostrets kraniofaciala strukturer. [4]

Under 2010-12 rapporterades en ökning av födslar med choanal atresi i USA på grund av gravida kvinnors exponering för kemikalier som används för att behandla grödor.

Läs mer:

• Effekter av giftiga ämnen på graviditet och foster
• Herbicider kan utlösa sällsynta sjukdomar

Patogenes

Choans (latin. choane (latin: tratt) är öppningar som leder frånnäshålan in i nasofarynx, avgränsad i mittenvid uttaget (kanten av benplattan);kilskriftsben- uppifrån och bakifrån; vingplattor av detta ben - från sidorna och underifrån -palatinben (dess horisontella platta). Mer information i materialet -Utveckling av andningsorganen

Bildandet av choanae, som härrör från embryots gälbågar, börjar i den fjärde veckan av graviditeten (och fortsätter till den åttonde veckan) med migrering av neurala crestceller in i de dorsala neurala vecken. Därefter spricker det vertikalt anordnade epitelvecket (oronasalt membran) mellan taket på den primära munhålan och näsprocesserna (placoda nasalis) på huvudets laterala yta. Nasala processer fördjupas in i mesodermen, vilket leder till bildandet av nasala fossae och sedan till den primära (primitiva) choanaen.

Teoretiskt kan patogenesen av den medfödda anomalien av choanal atresi bero på bevarandet av kind-farynx-membranet (bukfarynx), ett tunt lager av ektoderm- och entodermceller som täcker embryots "orala öppning" ovanför den kraniala änden av chorda. Detta membran bör perforeras under den sjätte graviditetsveckan, men av okända anledningar kanske det inte gör det, vilket resulterar i orofaciala defekter som gomspalt och choanal atresi.

Också möjligt: ​​bevarande av bucconasalt membran (ett tunt lager av epitelvävnad, som bör resorberas vid den sjunde graviditetsveckan); onormal vidhäftning av mesodermal vävnad i området för choanas; lokal störning av mesenkymal cellmigration längs neurala krönet, vilket leder till defekter i bildandet av embryots frontonasala utsprång av huvuddelen och dess förgreningar.

Men ingen av antagandena om mekanismen för utveckling av posterior nasal atresi har inga bevis hittills.

Symtom choanal atresi

Nyfödda andas genom näsan eftersom deras epiglottis är högre (jämfört med vuxna), och struphuvudet stiger under sväljning, rör vid nasofarynx och sluter sig mellan den mjuka gommen och sidorna av nasofarynx. Och förmågan att andas genom munnen uppträder 4-6 veckor efter födseln - efter sänkningen av struphuvudet.

Därför beror de klassiska symtomen som uppvisas av bilateral choanal atresi hos nyfödda på fullständig försämring av andningsfunktionen.

Till exempel har spädbarnet cyklisk cyanos som tyder på episoder av asfyxi: hudens lividitet, som minskar när det gråter (när barnet öppnar munnen på vid gavel och andas in och ut) och upprepas så snart gråten upphör och barnet stänger munnen . I sådana fall krävs akut medicinsk hjälp - endotrakeal intubation eller trakeotomi.

Ensidig atresi (d.v.s. avsaknad av endast en bakre näsgång) upptäcks ofta senare i livet (vid 5-10 månaders ålder eller mycket senare) och dess första tecken är ensidiganästäppa. Dessutom finns det ihållande flytningar från ena näsborren -rinorré, snarkning och stridor (bullrig andning), samt kronisk bihåleinflammation. [5]

Komplikationer och konsekvenser

Bilateral choanal atresi leder till akutneonatalt respiratoriskt nödsyndrom på grund av fullständig obstruktion av de nasala luftvägarna.

Konsekvenser och komplikationer av ensidig atresi: snedvridning av ansiktsproportioner, försämrad tillväxt av övre och nedre käkarna och bildandet av ett patologiskt bett - på grund av felaktig kraniofacial utveckling; utseendet påobstruktiv nattapné och andra andningsproblem associerade med nedsatt funktion av de övre luftvägarna. [6]

Diagnostik choanal atresi

Vid misstanke om bilateral neonatal choanal atresi ställs preliminär klinisk diagnos av en neonatolog i en nödsituation genom att föra in en nasogastrisk sond genom spädbarnets näshåla. Misstanke om denna medfödda anomali bekräftas om katetern inte kan föras in.

För att bekräfta diagnosen är avbildning nödvändig:endoskopi (undersökning) av näshålan, CT-skanning av näsan, paranasala bihålor och paranasala benstrukturer.

Unilateral choanal atresi är den vanligaste formen och kan inte ha några associerade fosterskador, så det kanske inte diagnostiseras direkt efter födseln.

Vid unilateral atresi utförs också instrumentell diagnostik: främre och bakre rhinoskopi; endoskopi av näshålan och nasal datortomografi; rhinomometri -studie av näsans andningsfunktion.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnosen omfattar nasala andningsproblem som kan bero på: avvikande nässkiljevägg eller broskluxation; näshåla stenos och medfödd hypertrofi av de nedre näsbenen; isolerad stenos av nasala foramen päronformad (främre benrestriktion av nässkelettet); en antrochoanal polyp, dermoid cysta i näshålan eller nasolakrimal kanalcysta; hemangiom eller nasalt garmatom.

Behandling choanal atresi

Vid choanal atresi utförs endast kirurgisk behandling genom transnasal endoskopisk resektion och choanoplasty med tidigare CT eller MRI av näshålan för att återställa deras öppenhet.

Kirurgisk ingrepp för bilateral choanal atresi utförs vanligtvis inom de tre första levnadsmånaderna, och vid ensidig atresi, efter att barnet fyllt två år. [7]

Alla detaljer i publikationen -Återställande av choanal atresi

Förebyggande

Med tanke på de kända riskfaktorerna för denna fosterskada kan förebyggande åtgärder anses vara korrekt hantering av graviditeten och extrem försiktighet vid förskrivning av mediciner till blivande mödrar.

Och ansvariga par har ett sätt att förhindra att få ett barn med ett genetiskt betingat syndrom, såsom medicinsk-genetisk rådgivning.

Prognos

Bilateral choanal atresi är livshotande för den nyfödda, men med snabb och effektiv behandling och inget samband med medfödda syndrom anses prognosen vanligtvis vara god.

Böcker om Atresia of the choanae

1. Pediatric Otolaryngology: Principles and Practice Pathways" - av Christopher J. Hartnick et al. (utgivningsår: 2015)
2. "Scott-Browns Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery" - Författare: John C Watkinson et al. (Utgivningsår: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Head and Neck Surgery" - Författare: Paul W. Flint et al. (Utgivningsår: 2020)
4. "ENT: An Introduction and Practical Guide" - Författare: Sharan K. Naidoo (utgivningsår: 2018)

Litteratur som används

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorhinolaryngologi. Nationell handbok. GEOTAR-Media, 2022.
2. Medfödd choanal atresi hos barn. Lärobok för läkarstudenter. Kotova E.N., Radtsig E.Yu. 2021