Choanal atresi

Den fullständiga frånvaron av naturliga öppningar i olika anatomiska strukturer i kroppen kallas atresia (från grekiska a - förnekande av något, tresis - öppning). Choanal Atresia betyder frånvaron av parade öppningar i den bakre delen av näspassagen - bakre nasala passager, som förbinder näshålan med nasofarynxen. [1]

Epidemiologi

Frekvensen för denna missbildning är ett fall per 5-8 tusen levande födelser (enligt andra uppgifter, tre fall per 10 tusen), och i 65% av fallen föds barn med ensidig choanal atresia.

Samtidigt, i 60-75% av fallen av bilateral atresia, har nyfödda samtidigt missbildningar - andra kraniofaciala avvikelser. Dessutom noterar statistik nästan 8% av familjära fall.

Enligt vissa rapporter har upp till 30% av patienterna Choanal Atresia ansvarigt syndrom. [2]

Orsaker choanal atresi

Eftersom Choa Atresia hos ett nyfött barn är en medfödd patologi, är dess orsaker relaterade till störningen av nässtrukturer under den embryonala perioden för intrauterin utveckling. Som ett resultat av dessa störningar förblir ett ben-/broskigt septum eller, mer sällan, ett fibröst (bindväv) membran mellan näshålan (kavum nasi) och den övre delen av nasopharynx (pars nasalis faryngis).

The genetic factor should be taken into account, especially in the presence of a complex of developmental defects, such as congenital CHARGE syndrome or cHARGE-association - with anomalies of the eye membranes, auricles, esophagus, genitalia, etc. The congenital syndromes of craniofacial (craniofacial) dysostosis or craniosyntosis (premature fusion of En eller flera kraniala suturer) orsakade av genmutationer, där det finns en anomali av nasofarynx och bakre nasala passager, inkluderar också treacher Collins syndrom; Alfie, Digeorgi, Apert syndrom; edwards syndrom; Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss syndrom; foster alkoholsyndrom (fetalt alkoholsyndrom).

Vid deformering av nasal polypos utvecklas hos barn och unga vuxna det finns choanal stenos, det vill säga deras onormala smalning, som kan definieras som smalande av de nasala luftvägarna i den bakre choanal regionen, nasofaryngeal stenos eller delvis choanal.

I otolaryngology förvärvade således choanal atresia-sekundär anterior och bakre stenos av näshålan med bildandet av fibrös septa-erkänns också. Detta tillstånd kan vara resultatet av syfilis, systemisk lupus erythematosus, trauma till paranasala bihålor, kirurgisk ingripande, liksom en följd av strålterapi för maligna tumörer i nasopharynx.

Choanal atresia klassificeras emellertid av medicinska experter som en medfödd patologi, och att utöva otolaryngologer bör skilja den från stenos i de bakre nasala passagerna, vilket inte resulterar i fullständig hinder.

Ensidig atresi är dubbelt så vanlig: höger-sidig choanal atresia respektive vänster-sidig choanal atresia. [3]

Riskfaktorer

Förutom genetiska avvikelser erkänns olika embryotoxiska exponeringar och miljöfaktorer som riskfaktorer för atresi i foramen distala nasalis.

Således kan en högre risk för denna avvikelse i fostret utsättas för förväntade mödrar som har tagit läkemedel från tioamidgruppen i hypertyreos under graviditeten (för att minska nivån av sköldkörtelhormoner). I sådana fall kan embryot sakna sköldkörtelhormoner, vilket negativt påverkar morfogenesen av de övre andningsorganen.

Dessutom har studier funnit en potentiell förening av neonatal choanal atresia med höga doser av vitamin B12, B3 (PP), D och zink under graviditeten. Alkohol, tobaksrök och koffein har en extremt negativ inverkan på utvecklingen av fostrets kraniofaciala strukturer. [4]

Under 2010-12 rapporterades en ökning av födelser med Choanal Atresia i USA på grund av gravida kvinnors exponering för kemikalier som användes för att behandla grödor.

Läs mer:

• Effekter av giftiga ämnen på graviditet och fostret
• Herbicider kan utlösa sällsynta sjukdomar

Patogenes

Choans (latin. Choane (latin: tratt) är öppningar som leder från näshålan in i nasopharynx, begränsad i mitten av socket (kant på benplattan); cuneiform Nedan - palatine Bone (dess horisontella platta).

Bildningen av Choanae, som härstammar från embryotets bågar, börjar under den fjärde graviditeten (och fortsätter fram till den åttonde veckan) med migration av neurala crestceller i de dorsala neurala veck. Därefter arrangerade det vertikalt epitelfalden (oronasalt membran) mellan taket på det primära orala kaviteten och näsprocesserna (Placoda nasalis) på sidoytan på huvudbrottet. Nasala processer fördjupas in i mesoderm, vilket leder till bildandet av näsfosserna och sedan till den primära (primitiva) Choanae.

Teoretiskt sett kan patogenesen för den medfödda anomalin i choanal atresia bero på bevarande av kind-faryngeal (buccopharyngeal) membran, ett tunt skikt av ektoderm och entermceller som täcker den "orala öppningen" av embryo över kranialänden på kordet. Detta membran bör perforera under den sjätte graviditeten, men av okända skäl kanske det inte, vilket resulterar i orofaciala defekter som klyftspalat och choanal atresia.

Också möjligt: bevarande av bucconasal membran (ett tunt skikt av epitelvävnad, som borde resorbera vid den sjunde graviditeten); onormal vidhäftning av mesodermal vävnad i området Choanas; Lokal störning av mesenkymcellmigration längs den neurala vapen, vilket leder till defekter i bildandet av embryo-frontonasal utsprång av huvuddelen och dess förgreningar.

Men inget av antagandena om mekanismen för utveckling av posterior nasal atresia har hittills inga bevis.

Symtom choanal atresi

Nyfödda andas genom näsan eftersom deras epiglottis är högre (jämfört med vuxna), och larynxen stiger under svälja, berör nasofarynxen och stängs mellan den mjuka gommen och sidorna av nasofarynxen. Och förmågan att andas genom munnen dyker upp 4-6 veckor efter födseln - efter sänkningen av struphuvudet.

Därför beror de klassiska symtomen av bilateral choanal atresia hos nyfödda på en försämring av andningsfunktionen.

Till exempel har spädbarnet cyklisk cyanos som indikerar episoder av asfyxi: hudens livlighet, som minskar när han gråter (när barnet öppnar munnen bred och andas in och ut) och upprepas så snart gråt stannar och spädbarnet stänger munnen. I sådana fall krävs akutläkare - endotrakeal intubation eller trakeotomi.

Ensidig atresia (dvs frånvaro av endast en bakre nasal passage) upptäcks ofta senare i livet (vid 5-10 månaders ålder eller mycket senare) och dess första tecken är ensidiga nasal trängsel. Dessutom finns det ihållande urladdning från en näsborre - rinoré, snarkning och stridor (bullrig andning), samt kronisk bihåleinflammation. [5]

Komplikationer och konsekvenser

Bilateral Choanal Atresia leder till akut neonatal respiratorisk nödsyndrom på grund av fullständig hindring av nasala luftvägar.

Konsekvenser och komplikationer av ensidig atresi: snedvridning av ansiktsförhållanden, nedsatt tillväxt av de övre och underkäkarna och bildning av en patologisk bit - på grund av felaktig kraniofacial utveckling; Utseendet på obstruktiv nattpné och andra andningsproblem förknippade med nedsatt funktion av övre luftvägarna. [6]

Diagnostik choanal atresi

Om bilateral neonatal choanal atresia misstänks, görs preliminär klinisk diagnos av en neonatolog i en nödsituation genom att infoga ett nasogastriskt rör genom spädbarns näshål. Misstanken om denna medfödda anomali bekräftas om katetern inte kan sättas in.

För att bekräfta diagnosen är avbildning nödvändig: endoskopi (undersökning) av näshålan, CT-skanning av näsan, paranasala bihålor och paranasala benstrukturer.

Ensidig Choanal Atresia är den vanligaste formen och kanske inte har några associerade födelsedefekter, så det får inte diagnostiseras omedelbart efter födseln.

I ensidig atresia utförs också instrumental diagnostik: främre och bakre noshörning; Endoskopi av näshålan och näsdomografin; Rhinomanometri - studie av nasal andningsfunktion.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnosen inkluderar nasala andningsproblem som kan bero på: avviker nasal septum eller broskdislokation; Nasal kavitetsstenos och medfödd hypertrofi av de nedre näsbenen; isolerad stenos av den nasala foramen-päronformade (främre benbegränsning av nässkelettet); en anthrochoanal polyp, dermoidcyst i näshålan eller nasolakrimal kanalcyst; Hemangiom eller näsgarmatom.

Behandling choanal atresi

Vid choanal atresia utförs endast kirurgisk behandling genom transnasal endoskopisk resektion och choanoplastik med tidigare CT eller MRI i näshålan för att återställa deras patens.

Kirurgisk ingripande för bilateral choanal atresia utförs vanligtvis inom de första tre månaderna av livet, och i fall av ensidig atresi, efter att barnet är två år gammalt. [7]

Alla detaljer i publikationen - Återställning av Choanal Atresia

Förebyggande

Med tanke på de kända riskfaktorerna för denna födelsedefekt kan förebyggande åtgärder betraktas som korrekt hantering av graviditet och extrem försiktighet när det gäller att förskriva mediciner till förväntade mödrar.

Och ansvarsfulla par har ett sätt att förhindra att ha ett barn med ett genetiskt bestämt syndrom, till exempel medicinsk-genetisk rådgivning.

Prognos

Bilateral Choanal Atresia är livshotande för den nyfödda, men med snabb och effektiv behandling och ingen associering med medfödda syndrom anses prognosen vanligtvis vara bra.

Böcker om Atresia of the Choanae

1. Pediatric Otolaryngology: Principles and Practice Pathways " - Av Christopher J. Hartnick et al. (År för utgivande: 2015)
2. "Scott-Brown's Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery" - Författare: John C Watkinson et al. (Publikationsåret: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Head and Neck Surgery" - Författare: Paul W. Flint et al. (Årets år: 2020)
4. "ENT: En introduktion och praktisk guide" - Författare: Sharan K. Naidoo (utgivningsår: 2018)

Litteratur som används

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorhinolaryngology. Nationell manual. Geotar-media, 2022.
2. Medfödd choanal atresia hos barn. Lärobok för medicinska studenter. Kotova E.N., Radtsig E.YU. 2021