Karyotypanalys

En av metoderna för cytogenetisk forskning som syftar till att studera kromosomer är karyotyping. Analysen har ett antal indikationer för beteendet, liksom flera typer. 

Karyotyp är en uppsättning mänskliga kromosomer. Det beskriver alla egenskaper hos gener: storlek, kvantitet, form. Normalt består genomet av 46 kromosomer, varav 44 är autosomala, det vill säga de är ansvariga för ärftliga egenskaper (hår och ögonfärg, öronform och annat). Det sista paret är de sexkromosomer som bestämmer karyotypen: kvinnor 46XX och män 46XU.

Diagnostikprocessen avslöjar eventuella brott mot genomet:

• Förändringar i den kvantitativa kompositionen.
• Överträdelse av strukturen.
• Överträdelse av kvalitet.

Karyotypning utförs som regel av en nyfödd för att bestämma genetiska anomalier. Analysen visas också för par som planerar en graviditet. I det här fallet avslöjar studien en skillnad mellan gener som kan leda till att ett barn föds med ärftliga patologier.

Typer av molekylär karyotypning:

1. Targetnoe

Tilldelas för att bekräfta olika abnormiteter och syndrom. Det gör det möjligt att bestämma orsakerna till graviditetsförlusten: fruset foster, missfall, avbrott enligt medicinska indikationer. Definierar etiologin för en ytterligare uppsättning kromosomer med triploidier. Analysen utförs på mikroarrays med 350 tusen markörer koncentrerad till kliniskt signifikanta områden av kromosomer. Lösningsstyrkan i denna studie är från 1 miljon bp.

2. standard

Identifierar kränkningar i genomet av klinisk betydelse. Diagnosar mikrodeletionssyndrom och patologier associerade med autosomala dominerande sjukdomar. Bestämmer orsakerna till kromosomala abnormiteter i odefinierade syndrom hos patienter med utvecklingsanomalier, medfödda missbildningar, fördröjd psykomotorisk utveckling, autism.

Det tillåter att avslöja kromosomala abnormiteter i prenatalperioden. Tekniken bestämmer aneuploidi, patologiska mikrodeletioner i fostret. Studien utförs på en mikroarray med 750 000 högdensitetsmarkörer, som täcker alla signifikanta delar av genomet. Lösningsförmågan hos standardkaryotypanalysen är från 200 000 bp.

3. förstorad

Gör det möjligt att fastställa orsakerna till kromosomala abnormiteter hos odifferentierade syndrom hos barn. Identifierar patogena deletioner, det vill säga försvinnandet av kromosomregioner och dubbelarbete - ytterligare kopior av gener. Diagnoserar platser med förlust av heterozygositet, orsaker till autosomala recessiva patologier.

Utvidgad kromosomikroarrayanalys utförs med användning av en mikroprocess med hög densitet som innehåller mer än 2,6 miljoner individuella högdensitetsmarkörer. Lösningsstyrkan i denna studie tillåter att täcka hela genomet och sträcker sig från 50 000 bp. Tack vare detta studeras alla delar av genkoden med yttersta precision, vilket gör det möjligt att avslöja de minsta strukturella störningarna.

I regel utförs analysen för karyotyp enligt genetikerens syfte. Beroende på de medicinska indikationerna kan en av ovanstående typer tilldelas. En standardstudie kostar mindre, men det föreskrivs sällan, eftersom det inte avslöjar många kromosomala avvikelser. Målkaryotypning är en dyrare analys, så den är ordinerad i närvaro av kliniska tecken på syndrom och andra anomalier. Utökad diagnos är den dyraste och mest informativa, eftersom det tillåter att studera alla 23 uppsättningar av kromosomer fullständigt.

Var ska man analysera karyotypen?

Kromosomal mikromatrixanalys överlämnas som föreskrivet av en genetiker. Studien syftar till att studera patientens genom och avslöja eventuella anomalier i sin struktur.

Kromosomer är DNA-strängar, deras antal och struktur har sin egen specificitet för varje art. Människokroppen innehåller 23 par kromosomer. Ett par bestämmer kön: hos kvinnor 46XX kromosomer och hos män 46XY. De återstående generna är autosomer, det vill säga icke-gener.

Funktioner av karyotypning:

• Analysen utförs 1 gång, eftersom kromosomsatsen inte förändras under hela livet.
• Gör det möjligt att fastställa orsakerna till reproduktiva problem hos makarna.
• Diagnoserar flera missbildningar hos barn.
• Identifierar genetiska avvikelser.

Karyotyp ges i ett specialiserat medicinskt laboratorium eller i ett genetiskt centrum. Studien utförs av en kvalificerad läkare. Testet är som regel klart inom 1-2 veckor. Resultaten avkodas av genetiker.

Indikationer för förfarandet karyotypanalys

Förfarandet för karyotyping ges till nyfödda barn för detektering av genetiska avvikelser och ärftliga patologier, liksom för män och kvinnor vid graviditetsplaneringen. Det finns också ett antal andra indikationer för analysen:

• Mänsklig och kvinnlig infertilitet av okänt ursprung.
• Manlig infertilitet: svår och icke-obstruktiv oligozoospermi, teratozoospermi.
• Spontan abort: missfall, frusen foster, för tidig födsel.
• Primär amenorré.
• Fall av nyföddas tidiga död i anamnese.
• Barn med kromosomala abnormiteter.
• Barn med flera medfödda missbildningar.
• Föräldrarnas ålder är över 35 år.
• Flera misslyckade försök till IVF-fertilisering.
• Ärftlig sjukdom i en av framtida föräldrar.
• Hormonala störningar hos kvinnor.
• Spermatogenes av okänd etiologi.
• Nära tillhörande äktenskap.
• Ogynnsam ekologisk levnadsmiljö.
• Långvarig kontakt med kemikalier, bestrålning.
• Skadliga vanor: Rökning, alkohol, droger, narkotikamissbruk.

Karyotypning av barn utförs i sådana fall:

• Medfödda missbildningar.
• Mental retardation.
• Fördröjning i den psykomotoriska utvecklingen.
• Mikroanomalier och fördröjd psykotalutveckling.
• Sexuella anomalier.
• Brott eller fördröjning av sexuell utveckling.
• Tillväxt retardation.
• Prognos för barnets hälsa.

Diagnos rekommenderas för alla makar vid graviditetsplaneringen. Analysen kan också utföras under graviditet, det vill säga prenatal kromosomal forskning.

Hur ser karyotypen ut?

Totala tecken på en komplett uppsättning kromosomer är en karyotyp. För systematisering av kromosomanalyser används den internationella cytogenetiska nomenklaturen, vilken är baserad på differentiell färgning av genomet för en detaljerad beskrivning av hela DNA-strängen.

Studien avslöjar:

• Trisomi - i paret finns en tredje extra kromosom.
• Monosomi - ett par saknar en kromosom.
• Inversion - genomets tur.
• Omvandling är rörelse av webbplatser.
• Radering är förlusten av webbplatsen.
• Dubblering - fördubbling av fragmentet.

Resultaten av analysen registreras med hjälp av detta system:

1. Det totala antalet kromosomer och uppsättningen genitalier är 46, XX; 46, XY.
2. Extra och saknade kromosomer indikeras, till exempel, 47, XY, + 21; 46, XY-18.
3. Genets korta arm betecknas med symbolen - p och den långa - q.
4. Translokationen är t, och deletionen är del, till exempel 46, XX, del (6) (p12.3)

Den färdiga analysen för karyotyp är som följer:

• 46, XX - normen eller betygsätta kvinnan.
• 46, XY är en mans norm.
• 45, X - Shereshevsky-Turners syndrom.
• 47 XXY - Klinefelters syndrom.
• 47, XXX - trisomi på X-kromosomen.
• 47, XX (XY), +21 - Downs syndrom.
• 47, XY (XX), + 18 - Edwards syndrom.
• 47, XX (XY), + 13 - Patau syndromet.

Cytogenetisk forskning avslöjar olika anomalier i strukturen av DNA-strängar. Analysen diagnostiserar också predispositioner för många sjukdomar: endokrina patologier, hypertoni, ledskada, hjärtinfarkt och andra.

[1], [2], [3], [4]

Förberedelse

Blodceller används för analys på karyotyp, därför är det mycket viktigt att förbereda sig korrekt för diagnos.

Förberedelse för kromosomforskning börjar 2 veckor innan den tas och består av att exkludera påverkan på kroppen av sådana faktorer:

• Akut och kronisk sjukdom.
• Mottagning av läkemedel.
• Dricker alkohol och droger, rökning.

För analysen används venös blod i 4 ml. Blodprovtagning utförs på tom mage.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Teknik karyotypanalys

Det mänskliga genomet kan inte ses med blotta ögat, kromosomerna är synliga endast under ett mikroskop vid vissa faser av celldelning. För att bestämma karyotypen används singelkärnade leukocyter, hudfibroblaster eller benmärgsceller. För studien är cellerna lämpliga i mitos metafas. Den biologiska vätskan placeras i ett provrör med litium och heparin. Blod odlas i 72 timmar.

Därefter berikas kulturen med speciella ämnen, vilket stoppar celldelning vid den nödvändiga fasen för diagnos. Från kulturen gör droger på glaset, som är föremål för undersökning. Ytterligare information om genomets tillstånd erhålls genom färgning. Varje kromosom har striation, som är klart synlig efter färgning.

I en klassisk kromosomal studie utförs färgningen med olika färgämnen och deras blandningar. Färgen binder olika delar av genomet annorlunda och gör färgen ojämn. På grund av detta bildas ett komplex av tvärmärken, vilket återspeglar kromosomens linjära heterogenitet.

Grundfärgningsmetoder:

• Q - ger bilder med hög detalj. Denna metod kallades färgningen av Caspersson med acrichin-senap med diagnostik under ett fluorescerande mikroskop. Det används för att analysera det genetiska könet, identifiera translokationer mellan X och Y, Y och autosomer, och även för screening av mosaicism med Y-kromosomer.
• G är en modifierad Romanovsky-Giemsa-metod. Har en högre känslighet i jämförelse med Q. Den används som standardmetod för cytogenetisk analys. Identifierar små avvikelser, markörkromosomer.
• R - används för att detektera homologa G- och Q-negativa regioner. Genomet behandlas med akridin orange färgämne.
• C - analyserar centromeriska regioner av kromosomer med konstitutiv heterochromatin och den verkliga distala delen av Y.
• T - används för att analysera telomeriska DNA-strängområden.

De färgade och fixerade cellerna fotograferas under ett mikroskop. Från den resulterande uppsättningen fotografier bildas en numrerad uppsättning par av autosomer, det vill säga en systematiserad karyotyp. Bilden av DNA-strängar är orienterad vertikalt, numreringen beror på storleken, med ett par sexkromosomer som täcker uppsättningen.

Blodpreparat analyseras under ett mikroskop av 20-100 metafasplattor för att detektera kvantitativa och strukturella aberrationer.

• Kvantitativa avvikelser är förändringar i antalet gener. Liknande observeras med Downs syndrom när det finns en extra 21 kromosomer.
• Strukturavvikelser är en förändring i själva kromosomerna. Detta kan vara ett fall av genomet, överföringen av en del till en annan, en rotation på 180 grader och mer.

Karyotypningsteknik är en mödosam process. Studien utförs av högkvalificerade specialister. Att diagnostisera en ensam persons genom kan ta en hel arbetsdag.

Analys av karyotyp av makar

När de gifter sig, möter många par problemet med uppfattningen. Cytogenetisk analys har visat sig lösa reproduktionsproblem. Karyotyping av makar tillåter att avslöja anomalier i genomets struktur, som stör barnen eller stör gestationsprocessen. Ändra karyotyp är omöjligt, men tack vare diagnosen kan du bestämma de verkliga orsakerna till infertilitet och abort, hitta sätt att lösa dem.

Kromosomal mikromatrixanalys utförs för att detektera abnormiteter i strukturen av strukturen och antalet DNA-strängar som kan orsaka ärftliga sjukdomar i ett framtida barn eller infertilitet hos makarna. Det finns internationella standarder för att analysera framtida föräldrar:

• Kromosomala patologier i släktet, i familjen.
• Missfall av graviditet i en anamnese.
• Gravidens ålder är äldre än 35 år.
• Förlängda mutagena effekter på kroppen.

Hittills används sådana metoder för karyotypning:

1. Analys av kromosomer i blodceller.

Det gör det möjligt att identifiera fall av infertilitet, när chansen att få ett barn är avsevärt minskat eller helt frånvarande från en av makarna. Undersökningen bestämmer också risken för genominstabilitet. För att behandla abnormiteter kan patienter förskrivas antioxidanter och immunmodulatorer, vilket minskar misslyckandet av uppfattningen.

Venöst blod tas för studien. Från den biologiska vätskan isoleras lymfocyter, vilka stimuleras i ett provrör, behandlas med en speciell substans, färgas och studeras. Till exempel, med Klinefelters syndrom, som manifesterar sig som manlig infertilitet, finns en extra kromosom 47 XX i karyotypen. Även strukturella förändringar i genomet kan identifieras: inversion, deletion, translokation.

2. Prenatal undersökning.

Definierar fostrets kromosompatologier i de tidiga stadierna av graviditeten. En sådan studie är nödvändig för diagnos av genetiska sjukdomar eller missbildningar som leder till fosterdöd i utero.

För att genomföra forskning kan sådana metoder användas:

• Icke-invasiv - säker för moder och foster. Diagnos utförs med hjälp av ett barns ultraljud och en detaljerad biokemisk analys av kvinnans blod.
• Invasiv - biopsi av korionen, cordocentes, placentocentes, amniocentes. För analysen samlas celler från moderkakan eller korion, fostervätska eller blod från navelsträngen. Trots den höga diagnostiska noggrannhet, invasiva metoder har en ökad risk för komplikationer, därför endast utföras under strikta medicinska indikationer för upptäcks under ultraljud foster patologi, ny mamma som är äldre än 35 år, föräldrar med kromosomavvikelser, förändringar i biokemiska blodmarkörer.

För cytogenetisk forskning kan inte bara blod, utan även ejakulat användas. Denna metod kallas Tunel och gör det möjligt att bestämma en av de vanligaste orsakerna till manlig infertilitet under förutsättning av en normal karyotyp-fragmentering av sperm DNA.

Om det finns genmutationer eller kromosomavvikelser hos en av makarna, berättar läkaren om möjliga risker och sannolikheten för ett barn med avvikelser. Eftersom genpatologierna är obotliga, fattas det ytterligare beslutet av paret självständigt: använd donormaterial (sperma, ägg), riskera att födas eller stanna utan barn.

Om avvikelserna i genomet detekteras i gestationsprocesserna, både hos kvinnor och i embryon, rekommenderar läkare att sådana graviditeter avbryts. Detta beror på den ökade risken för en barns födelse med allvarliga och i vissa fall inkonsekvent med livet, avvikelser. Att genomföra analysen och dechiffrera resultaten görs av en genetiker.

[12], [13], [14], [15], [16]

Blodtest för karyotyp

Ofta utförs karyotypning på analys av venöst blod genom odling av cellerna. Men för att utföra cytogenetisk forskning kan ett annat biologiskt material användas:

• Celler från fostervätska.
• Placenta.
• Celler av embryon.
• Abortivt material.
• Benmärg.

Vilket material som ska tas för diagnos beror på analysens orsak och uppgift. En approximativ algoritm för blodprovning:

• En liten volym vätska i 72 timmar placeras i ett näringsmedium vid en temperatur av 37 ° C.
• Eftersom kromosomerna är synliga vid scenen av celldelningens metafas tillsätts ett reagens till det biologiska mediet, vilket stoppar fissionsprocessen i den erforderliga fasen.
• Cellkulturen färgas, fixeras och analyseras under ett mikroskop.

Analys av blod karyotyp ger mycket noggrann detektering av eventuella avvikelser i strukturen av DNA-strängarna: intrakromosomal och interchromosomal omlagringar, ändra ordningen på genomiska fragment båda. Huvudsyftet med diagnosen är att identifiera genetiska sjukdomar.

[17], [18], [19], [20],

Genetisk analys av karyotyp

Cytogenetisk diagnos som syftar till att studera kromosomernas storlek, antal och form är genetisk karyotypning. Analysen har sådana indikationer för att utföra:

• Identifiering av fosterskador.
• Risk för ett barn med ärftliga patologier.
• Misstanke om infertilitet.
• Brott mot spermogram.
• Oavsiktlig graviditet.
• Utarbeta en plan för behandling av vissa typer av neoplastiska tumörer.

Genetisk analys för karyotyp ingår också i förteckningen över obligatoriska för makar som planerar att få barn.

Oftast avslöjar studien sådana patologier:

1. Aneuplodia är en förändring av antalet kromosomer både i riktning mot att öka och minska. Brott mot balans leder till missfall, barns födelse med svåra medfödda patologier. Mosaikformen av aneuploidi orsakar Downs syndrom, Edwards syndrom och andra mycket inkompatibla sjukdomar.
2. Ombyggnaden av karyotypen - om förändringarna är balanserade, är kromosomsatsen inte bruten, utan helt enkelt annorlunda beställda. Med obalanserade förändringar finns ett hot mot genmutationer, vilket är särskilt farligt för kommande generationer.
3. Translokation är en ovanlig struktur av DNA-strängar, det vill säga utbytet av ett fragment av genomet av en annan. I de flesta fall är det ärvt.
4. Brott mot sexuell differentiering är en extremt sällsynt kromosomal störning, som inte alltid uppenbaras av yttre symtom. Icke-överensstämmelse med fenotypisk kön kan vara en av orsakerna till infertilitet.

Analys för karyotyp utförs i genetiska laboratorier, kvalificerade läkare av genetik.

Karyotypanalys med avvikelser

Aberrationer är störningar i kromosomernas struktur, orsakad av diskontinuiteterna och omfördelning med förlust eller dubbelarbete av genetiskt material. Karyotyping med avvikelser är en studie som syftar till att detektera förändringar i genomets struktur.

Typer av avvikelser:

• Kvantitativ - En överträdelse av antalet kromosomer.
• Strukturella - en överträdelse av genomets struktur.
• Regelbunden - bestäms i de flesta eller alla celler i kroppen.
• Oregelbunden - uppstår på grund av påverkan på kroppen av olika negativa faktorer (virus, strålning, kemiska effekter).

Analysen bestämmer karyotypen, dess egenskaper, tecken på effekterna av olika negativa faktorer. Kromosomal utredning med avvikelser utförs i sådana fall:

• Infertilitet i äktenskapet.
• Spontana missfall.
• Fall av nedbrott i anamnesen.
• Tidig spädbarnsdödlighet.
• Fryst graviditet.
• Medfödda missbildningar.
• Brott mot sexuell differentiering.
• Misstankar om kromosomal patologi.
• Fördröjd mental, fysisk utveckling.
• Undersökning före IVF, ICSI och andra reproduktionsprocedurer.

Till skillnad från klassisk karyotypning tar denna analys mer tid att hålla och kostar mer.

Karyotypanalys för ett barn

Enligt medicinsk statistik spelar medfödda patologier en viktig roll i orsakerna till spädbarnsdödlighet. För tidig upptäckt av genetiska abnormiteter och ärftliga sjukdomar analyseras barnet för karyotyp.

• Barn diagnostiseras oftast med trisomi - Downs syndrom. Denna patologi förekommer hos 1 av 750 barn och manifesterar sig i olika slags avvikelser i både fysisk och intellektuell utveckling.
• För det andra i förekomsten av Klinefelters syndrom. Det manifesterar sig som en försening i sexuell utveckling i tonåren och förekommer hos 1 av 600 nyfödda män.
• En annan genetisk patologi diagnostiserad hos 1 av 2500 kvinnliga barn är Shereshevsky-Turner syndromet. I barndomen gör denna sjukdom sig själv genom ökad pigmentering av huden, svullnad av fötter, händer och skenor. Under puberteten är det brist på menstruation, hårlinjen under armhålorna och på skönheten, även bröstkörtlarna är inte utvecklade,

Karyotypning är nödvändig inte bara för småbarn med synliga avvikelser, eftersom det tillåter att misstänka genetiska problem och börja deras korrigering. Analysen överlämnas i det medicinska genetiska centret. Beroende på barnets ålder kan blodet tas från hälen eller från venen. Om det behövs kan en genetiker kräva en analys av karyotypen och föräldrarna.

Analys av den nyfödda karyotypen

Neonatal screening är den första analysen som utförs av nyfödda. Studien utförs i moderskapet i 3-4 dagar av livet, för för tidiga barn på dag 7. Tidig karyotypning möjliggör avslöjande av genetiska avvikelser och störningar i DNA-strukturen före utseendet av synliga patologiska symptom.

För tidig diagnos, använd blod från barnets häl. Cytogenetisk forskning syftar till att identifiera sådana gemensamma patologier bland barn som:

• Fenylketonuri är en ärftlig sjukdom som karaktäriseras av en minskning av aktiviteten eller frånvaron av ett enzym som klyver aminosyran fenylalanin. När framsteg leder till störningar i hjärnan och mental retardation.
• Cystisk fibros - påverkar körtlarna som producerar hemligheter, matsmältningssaft, svett, saliv, slem. Orsakar störningar i lungs och organens matsmältningsfunktion. Sjukdomen är ärvd.
• Medfödd hypothyroidism är en skada av sköldkörteln med otillräcklig produktion av dess hormoner. Det leder till en försening i fysisk och psykisk utveckling.
• Adrenogenitalt syndrom är ett patologiskt tillstånd där adrenal cortex producerar en otillräcklig mängd hormoner. På grund av detta stör utvecklingen av könsorganen.
• Galaktesymia är en patologi i vilken omvandlingen av galaktos till glukos störs. Behandlingen består av avvisande av mejeriprodukter. Utan snabb diagnos kan det leda till blindhet och död.

Om, enligt resultaten av analysen av karyotypen hos nyfödda, detekteras några avvikelser eller avvikelser, så utförs en uppsättning ytterligare studier för att klargöra diagnosen. Sådan tidig diagnos hjälper till att identifiera eventuella problem i barnets kropp i tid och börja behandling.

[21], [22], [23], [24], [25]

Hur mycket analys görs för karyotypen?

Varaktigheten av kromosomforskningen tar från 10 till 21 dagar. När resultaten är klara beror på typen av analys, det vill säga med avvikelser eller klassisk karyotypning.

Den färdiga analysen för karyotyp innehåller sådan information:

• Antalet kromosomer.
• Finns det någon förändring i kromosomernas struktur.
• Finns det några överträdelser i genomets ordning.

Dechiffrera resultaten och deras tolkning är geneticistens ansvar. Om några avvikelser upptäcks, ger läkaren läkarvård för ytterligare diagnos eller vägledning angående behandling.

Normal prestanda

Normala karyotyper för människor är 46, XX eller 46, XY. Som regel sker deras förändring i de tidiga stadierna av kroppens utveckling:

• Oftast förekommer störningen under perioden av gametogenes (före embryonisk utveckling), när föräldraköncellerna producerar zygotets kyotyp. Den vidare utvecklingen av en sådan zygot leder till det faktum att alla celler i embryot innehåller ett onormalt genom.
• Brott kan ske i de tidiga stadierna för att dela zygoten. I detta fall innehåller embryot flera cellulära kloner med olika karyotyper. Det innebär att mosaikismen utvecklas - de många karyotyperna hos hela organismen och dess organ

Förändringar i genomet manifesteras av olika patologier och laster. Tänk på de vanliga kariotypanomalierna:

• 47, XXY; 48, XXXY - Klinefelters syndrom, polysomi på X-kromosomen hos män.
• 45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY; 46, X iso (Xq) - Shereshevsky-Turners syndrom, X-kromosommonosomi, mosaicism.
• 47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX - polysomi på X-kromosomen, trisomi.
• 47, XX, + 18; 47, ХY, + 18 - Edwards syndrom, trisomi på 18 kromosomen.
• 46, XX, 5p - catnip scream syndrome, deletion av kort arm 5 par genom.
• 47, XX, + 21; 47, XY, + 21 - Downs sjukdom, trisomi på 21 kromosomer.
• 47, XX, + 13; 47, ХY, + 13 - Patau syndrom, trisomi på kromosom 13.

Cytogenetisk forskning syftar till att bestämma DNA-strängarnas tillstånd, identifiera defekter och anomalier. Eventuell avvikelse från normala index är ett tillfälle för en komplicerad undersökning av kroppen.

[26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34]

Anordningen för analys

För att dechifiera karyotypen används sekvenseringsmetoden. Denna teknik utvecklades 1970 och baseras på att bestämma sekvensen av aminosyror i DNA. Sekvenseringsmaskiner använder interaktiva cykliska enzymatiska reaktioner med vidare bearbetning och jämförelse av de erhållna resultaten.

Grundfunktioner av sekvenser:

• Primär komplett studie av okända genomer, exomer, transkript.
• Karyotypering.
• Paleogenetika.
• Metagenomics och mikrobiell mångfald.
• Resequencing och kartläggning.
• DNA-metyleringsanalys.
• Analys av transkript.

Vid det första steget skapar apparaten ett bibliotek med slumpmässiga sekvenser av DNA-strängar. Sedan skapar amplicon med PCR, som används som prov. Vid slutstadiet bestäms primärstrukturen för alla fragment.

Sequencers av den senaste generationen är helt automatiserade och används i stor utsträckning för genomisk analys, vilket minimerar produktionen av felaktiga resultat på grund av den mänskliga faktorn.

Tolkning av resultaten av analysen på karyotyp

Tolkning av resultaten av cytogenetisk forskning görs av en genetiker. Analysen är som regel klar i 1-2 veckor och kan se ut så här:

• 46XX (XY), grupperas i 22 par och 1 par kön. Genomet har en normal storlek och struktur. Anomalier avslöjade inte.
• Genomet bryts, mer än 46 kromosomer detekteras. Formen och storlekarna på en / flera kromosomer är onormala. Paren av genomet är brutna / felaktigt grupperade.

Med avseende på patologiska abnormiteter i karyotypen skiljer de sådana vanliga störningar:

• Trisomi är en extra somatisk kromosom. Downs syndrom, Edwards syndrom.
• Monosomi är förlusten av en kromosom.
• Deletion är frånvaron av ett genomområde. -46, xx, 5p-katts skrisyndrom.
• Translocation är överföringen av en sektion av genomet till en annan.
• Dubblering är duplicering av ett fragment.
• Inversion - rotation av ett fragment av en kromosom.

Baserat på resultaten av analysen på karyotyp, gör doktorn en slutsats om genotypens tillstånd och graden av genetisk risk. Vid de minsta förändringarna i strukturen av DNA-strängar tilldelas en uppsättning ytterligare studier. Identifierade avvikelser kan inte uppenbaras, men öka risken för barns födelse med genetiska avvikelser.