Syndrome of Undine's Curse: Varför friska barn dör?

Den oavsiktliga spädbarnsdödligheten vid första anblicken har oroat mänskligheten i många hundra år. I allmänhet, en hälsosam baby sover säkert, och slutar helt enkelt andas och dör. Detta fenomen är ganska vanligt bland barnen i det första året av livet. Det brukade kallas syndromet för plötslig barndöd, senare kallades det oofficiellt "Undine's curse syndrome".

Kanske, eftersom andelen barndödlighet på grund av plötsligt stopp av andning i en dröm är mycket högre än hos vuxna, vet inte alla att patologi kan manifestera sig i en äldre ålder. Och tiden för utveckling av sjukdomen är mycket svår att förutsäga, medan konsekvenserna av "andfåddhet" kan vara den mest tragiska.

Låt oss se vilken typ av syndrom det är, vilka orsaker är det och varför det har ett så ovanligt namn.

Lite historia

I världen finns det många vackra myter och legender som har kommit ner till oss sedan antiken och berättar om kärlekens stora kraft som gränsar till hatens hemska kraft, vars skuld ofta blir otrohet och förräderi. Oftast har sådana historier en tragisk slut, trots hela romantiken i situationen i början.

Det var denna kedja av händelser som grundades på ovanstående känslor, som låg till grund för den tysk-skandinaviska legenden om sjöjungfrun Undine, som blev kär i en vanlig person. Denna ära tilldelades en ung riddare som heter Lawrence, som var så fascinerad av sin valda som svor sin kärlek och lojalitet, säger att det skulle vara trogen sin älskade så länge kan andas, vakna upp på morgonen. Vackra Ondina trodde den unga människans löften, gifta sig med honom och födde en arving, avlivade evig ungdom och skönhet.

Tiden har gått, den vackra prinsens kärlek har svalnat, och han började titta på yngre och attraktiva tjejer och glömde sin ed. Sjöjungfrunens identitet, som en gång var så attraktiv för en ung man, började irritera honom, och han föredrog vanliga jordskönheter.

En gång i veckan såg en annan tjej i hennes älskares armar. Hon hade inför hennes ögon den glada dagen när Lawrence svor i evig kärlek, hans ord lät i mitt huvud "medan jag kan andas och vaknar upp från sömnen på morgonen." Kärlek och hat trångt hjärta Ondine, och hon kastade en förbannelse på förrädare, enligt vilket han kommer att andas endast när vaken och somna, utsätta sig för livsfara, eftersom inte att kunna andas under sömnen. Således kommer han aldrig en gång att glömma Undine, medan han fortfarande lever.

Slutet på den här historien är ledsen. Riddaren dog i en dröm när hans andetag stannade. Samma öde väntade på många barn och vuxna med syndromet av förbannelsen av Undine, som på natten slutade andas, utan vilken en persons liv är otänkbart.

Epidemiologi

Så det visar sig att syndromet för nattlig apné diagnostiseras oftast hos nyfödda och småbarn upp till 1 år. Mest sannolikt är detta tillstånd associerat med en hög dödlighet vid denna ålder, vilket innebär att barn helt enkelt inte har tid att njuta av vuxenlivet.

[1], [2]

Orsaker undine's Curse Syndrome

Under en lång tid medicinska forskare inte kunde bestämma förhållandet mellan utvecklingen av sjukdomar i andningsfunktionen och tillståndet för människors hälsa på grund av förbannelse Ondine syndrom dör friska barn, som förutspår en lång, lyckligt liv. Detta ledde läkarna till förvirring, och de kunde helt enkelt inte förklara orsaken till vad som hände med barnens förödda föräldrar.

I mitten av förra seklet lyckades forskarna koppla respirationspatologin med nattlig apné, vilket gjorde det möjligt att behandla Undine's syndrom som en av de typer av sömnapné. Men det förklarade fortfarande inte orsaken till andningsdepression på grund av utmärkt hälsa och frånvaron av patologier som påverkar kvaliteten på inspiration eller utgång.

Lösningen till det mystiska fenomenet gavs av genetiker redan i vårt århundrade. De fann hos patienterna med Undine curse en genetisk mutation av RNOX2B-genen av kromosom 4p12, som är ansvarig för utvecklingen av andningscentret i hjärnan. Mutationen orsakar vissa störningar i andningsfunktionen, vilket är orsaken till Undine's curse syndrom, som under lång tid anses vara oförklarlig.

Undine syndrom har lyckligtvis inte en ärftlig karaktär. Men å andra sidan är det svårare att förutse, eftersom orsakerna till genmutationen förblir ett mysterium.

[3], [4], [5]

Riskfaktorer

Men inte allt Undine's förbannelsessyndrom gör sig själv i spädbarn. Denna patologi passar inte in i vissa åldersgränser. Det finns inte så långt för dess egenskaper och sådana begrepp som riskfaktorer. Dödsfall i andning kan förekomma hos någon person i alla åldrar, och här är det viktigaste att hjälpa patienten i tid och därigenom rädda sitt liv.

Det finns dock syndromet med små sexuella begränsningar. Som du kommer ihåg, förbannade förbannelsens förbannelse hennes älskare, som, som den skulle, var representativ för den starka hälften av mänskligheten. Så, statistik hävdar att det är män som är mest benägen för sjukdomen, även om fall av utveckling av patologi hos kvinnor inte utesluts.

Enligt vissa studier kan det hävdas att varje tionde representant för det starkare kön som somnar, riskerar aldrig att vakna igen på grund av ett plötsligt andningsstopp. Och för män som har korsat 40 års tröskelvärdet, ökar sannolikheten för att symtomen på Undine's curse syndrom uppstår fyrafaldigt.

[6], [7], [8]

Patogenes

Andning är liv, och det är mycket svårt att argumentera med detta uttalande. Syre som kommer in i kroppen under inspiration är drivkraften för bokstavligen alla vitala processer. Livet försvinner utan honom, så efter att andningen har upphört sker vanligtvis en döds död.

Sömnapnésyndrom, vilket är hur det vetenskapliga samfundet kallas förbannelse Ondine syndrom, manifesteras i form av en kort tio till femton sekunder upphörande av andning, som observeras i processen att somna. Detta tillstånd i våra liv har upplevts av var och en av oss minst en gång. En sådan kort period utan införande av syre kan inte orsaka allvarliga skador på hälsa eller liv, om detta sker sällan. Om sådana slutar andas finns det mer än 5 gånger i en timme eller blir längre, är det ett tillfälle är allvarligt bekymrade över sin hälsa, så stor risk för olika sjukdomar på en bakgrund av syrebrist och till och med döden i en dröm.

Andningsförloppet, som många andra processer i människokroppen, utförs automatiskt och styrs av denna process, som vanligt, hjärnan. Från hjärnans respiratoriska centrum finns en konstant ström av impulser till andningsvägarna, och vi tänker inte ens när vi behöver andas in eller andas ut. Om i ett vaknat tillstånd kan en person på något sätt ta den här processen under hans kontroll, så är vår andedräkt helt automatiserad i vår sömn. Detta gör det möjligt för oss att leva i en tid då andra kroppsfunktioner i viss utsträckning är förtryckta.

Faren för syndromet med Undine's förbannelse är att en som somnar, blir oförmögen att kontrollera hans andning. Och när aktiviteten i andningscentret störs, signaler från hjärnan slutar komma och andningstoppar, är personen kvar hjälplös i sömnen, för att han inte ens inser vad som händer med honom.

[9], [10], [11], [12]

Symtom undine's Curse Syndrome

Som redan nämnts är syndromet av Undine's förbannelse en av de typer av nattlig apné, som kännetecknas av andningsstopp i en dröm. Obstruktiv sömnapné, som huvudsakligen påverkar män på 40 år, är en frekvent stopp av andning i en dröm på grund av utseendet på en barriär mot luftflödet i övre luftvägarna. Orsakerna till detta tillstånd kan vara övervikt, anatomiskt fel struktur i halsen, åldersförändringar i muskelton, dåliga vanor, ärftlighet, rinit, vissa metaboliska sjukdomar etc.

Central apné har samma patogenes som Undine s syndrom. Andningsstoppet beror på avsaknaden av en signal från hjärnan. Men orsakerna till sjukdomen ligger inte i mutationen av genen, men i allvarliga hjärnpatologier som inträffade under perioden av intrauterin utveckling eller som berodde på olika sjukdomar och huvudskador.

Blandad typ av apné diagnostiseras oftast hos spädbarn från 0 till 1 år, och kan ha en eller flera orsaker.

Förbannelse Ondine syndrom kallas ibland medfödda Hypoventilation lungor, som viktigaste symptomen är upphörande av andning (andningssvikt) och hypoxi (syrebrist i hjärnan och organismen som helhet).

Som med andra typer av sömnapné, på bakgrunden av störd andning under sömn och täta uppvaknanden, kan utvecklas associerade symptom, såsom irritabilitet och inkontinens, depression, svår trötthet, tankspriddhet, och som en följd av minskad prestanda, huvudvärk beroende på brist på vila på natten. På grund av rädsla för att dö i en dröm är en person rädd att somna, eftersom andningen kanske inte återhämtar på kort tid. Detta avgaser patienten både fysiskt och psykiskt.

Störning av andningsfunktionen hos patienter med någon form av apné kan uppträda som snabb andning, takykardi, förändringar i röst, dyspné, cyanotisk hud. Oftast uppmärksammade föräldrar till barn med Undine's syndrom det faktum att barnet slutade andas och hans hud förvärvade ett blåaktigt snett.

Det finns också vissa störningar i kroppens vegetativa system. Patienten har hyperhidros, periodisk yrsel och svimning förknippad med hjärtrytmstörning, esofagusperistal.

Komplikationer och konsekvenser

Om du inte vidtar några åtgärder för att förhindra andningstopp hos patienter med nattlig sömnapné, hotar detta inte bara ett dödligt utfall. Även om en person förblir vid liv efter en kvävningsattack kan även en kortvarig stopp av syreförsörjningen i hjärnan påverka hans hälsa negativt, speciellt om sådana attacker regelbundet återkommer.

Hos små patienter med syndromet av Undine's förbannelse gäller detta inte bara för natten vid sömn, även i vaksamhet är andningsreglering inte automatiskt, som hos en frisk person. Som ett resultat är patientens blod inte tillräckligt mättat med syre, men koldioxidnivån överskrider de normen.

Allt detta kan inte bara påverka hjärnans och hjärt- och kärlsystemet, även om andra organ och kroppssystem har svårt. Och ändå, den första att drabbas av hjärnan, som är utan syre tål högst 4-5 minuter och sedan börja uppstå oåterkalleliga döende av hjärnvävnad, som inte kan påverka arbetet i relevanta organ och kroppssystem.

Hjärnan svälter - nervsystemet lider också. Som en komplikation av syndromet av Undine kan man överväga utvecklingen av ett neuropsykt syndrom, vars manifestationer är parkinsonism, demens och psykos.

Förutom konstant syrebrist i hjärnan leder till minskad effektivitet och en lärd man, har vissa barn inte vet hur lång tid att säga, släpar efter sina jämnåriga, utvecklar de en brist på olika organ.

Hjärtat kan göra utan syre i ungefär en halvtimme, men detta betyder inte att en minskning av syrgasnivån i blodet under denna tid inte kommer att påverka det kardiovaskulära systemet. När du testar syreförlust försöker hjärtmuskeln att fylla detta mellanrum och krymper kraftigt för att öka blodflödet. Som ett resultat komprimeras kärlen kraftigt, vilket bidrar till att öka blodtryckstrycket på sina väggar. En ökning av blodtrycket har en negativ effekt på tillståndet hos patienter som har illamående, huvudvärk, försämrad hälsa, vilket ökar risken för hjärtinfarkt och stroke, vilket är särskilt skrämmande för personer i åldrarna som har sett en betydande försämring av kroppen.

[13], [14]

Diagnostik undine's Curse Syndrome

Eftersom syndromet av Undine's förbannelse inte har egna specifika manifestationer, och dess första tecken liknar andra typer av apné är diagnosen av detta tillstånd ganska svår. Att detektera närvaron av en genmutation i en person kan göras endast genom en särskild genetisk undersökning, men för närvarande är frågan inte så här.

Ändå finns det olika metoder för instrumentdiagnostik för sömnforskning som bidrar till att utesluta eller bekräfta diagnosen "obstruktiv apné".

Polysomnografi - en uppföljning av sömn med registrering av vissa parametrar: muskeltonus (EMG) aktivitet i hjärnan (ENCEFALOGRAM), blodsyremättnad (pulsoksimetricheskoe forskning), i hjärtat (EKG), etc. Dessa studier genomförs i ett sömnklinik, men det finns möjlighet att hålla. Procedur av huset med hjälp av en speciell enhet.

En viktig roll i diagnosen spelas av en patients intervju med en beskrivning av alla symtom som är närvarande, vilket är en av de ganska informativa metoderna för differentialdiagnos. Det kan bli nödvändigt att konsultera en ENT-läkare samt genomföra vissa tester.

För att eliminera kränkningar av lungfunktion till följd av skador och sjukdomar i hjärnan kan utföras olika studier av huvudet, såsom EEG, EhoEG, ultraljud, MRI, neurosonography hos nyfödda, datortomografi, och andra.

[15], [16]

Behandling undine's Curse Syndrome

Jag tror att även en oerfaren person i medicinska frågor blir tydlig att det är nästan omöjligt att korrigera en genmutation när en händelse redan har inträffat. Åtminstone har modern vetenskap ännu inte nått denna punkt. Läkemedel som ger lättnad till patienter med andra typer av nattlig sömnapné, särskilt med obstruktiv sömnapné, kan inte hjälpa patienter med Undine's curse syndrom. Men det betyder inte att sådana människor kastas till ödmjukhetens nåd.

Ja, i de gamla dagarna, då syndromet med plötslig spädbarnsdöd inte hade värda förklaringar, kunde barn, som plötsligt slutade andas, i princip inte räddas. Men vetenskapen står inte stilla, och idag har den flera effektiva metoder för att lindra tillståndet hos patienter med Undine's syndrom.

En av de första, om än inte mycket praktiska metoderna för att förebygga andningsstopp, var syrebehandling med en ventilationsmask som patienten skulle bära före sängen och användningen av en apparat för artificiell ventilation. Dessa metoder, för all sin effektivitet, har många brister.

För det första innehåller skrymmande utrustning övervakning av sådana patienter i en klinik, och barn brukar ofta ägna långa år av sitt liv på sjukhus, eftersom sömn utan en enhet ibland motsvarar döden. Ibland är ungar kopplade till enheterna från födseln och kan inte göra det utan livet, åtminstone under perioder av dag eller natt sömn.

För det andra finns det vissa besvär, såsom olika rör av utrustning som håller ner rörelse i en dröm, vilket förhindrar att patienterna vilar sig helt. En full sömn är ett löfte om produktivt arbete och träning.

För det tredje, när man använder anordningar för ventilation, är det möjligt att få olika infektioner i kroppen. Användningen av sådan instrumentell behandling kan negativt påverka en liten patients tal.

Forskare från ett antal europeiska länder, i synnerhet Tyskland och Sverige, gick vidare och utvecklade en innovativ metod för att kontrollera andningsstopp i en dröm. Ett litet kirurgiskt ingrepp, som omfattar implantation av en phrenic nerv av cerebral special "smart" elektrod, föreskrivs om de inte behandlas patienter med sömnapnésyndrom, en betydande lindring av deras tillstånd utan besvär.

Patienten kan röra sig fritt, han är inte kopplad till volymetrisk utrustning, eftersom den implanterade elektroden har mikroskopiska dimensioner. Elektroden i sig är en slags stimulator för respiratorisk rytm, som vid behov skickar pulser till membranets nervändar i stället för hjärnan, membrankontraktet och personen börjar andas igen.

Prognos

Prognosen i detta fall beror på hur snabbt effektiva åtgärder har vidtagits för att eliminera störningar i kroppens andningsfunktion. Läkare tror att det är nödvändigt att använda sådana patienter så snart som möjligt, så snart symptomen började manifestera, för att förhindra syreförlängning av organismen och konsekvenserna förknippade med den.

Ja, kostnaden för den innovativa enheten är fortfarande väldigt hög och för många är inte så starka, därför är barnen tvungna att vänta på sin tur för ett helt liv under en längre tid, som fortfarande förbinder sig med enheterna för konstgjord ventilation. Men kanske vetenskapen fortfarande kommer att kunna hitta sätt att bestämma mutationen i embryon och på ett eller annat sätt eliminera den före barnets födelse. Och då kommer syndromet av Undine's förbannelse att bli samma legend som berättelsen om sjöjungfruens kärlek till den gemensamma mannen.

[17], [18]