Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Omen syndrom: Orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Omen syndrom - en sjukdom som kännetecknas av en tidig (första levnadsveckan) med början i form av exsudativ utslag, alopeci, hepatosplenomegali, generaliserad lymfadenopati, diarré, hypereosinofili, geperimmunoglobulinemii E och en ökad tendens för infektioner som är karakteristiska för kombinerade immunbrister.
RAGl / RAG2 är involverade i rekombinationen av immunglobulin och TCR-gener. Fullständig brist på RAG1 / RAG2 leder till utvecklingen av T-B-NK-TKIN. I missense-mutationer av generna RAG-1 / RAG2 funktion RAG1 / RAG2 delvis behålls (partiell brist RAG1 / RAG2), respektive, och V (D) J-rekombination inte fullständigt upplöst. Som ett resultat föreligger förekomsten av oligoklonala T-lymfocyter som prolifererar vid periferin, eventuellt som svar på autoantigener.
[Symptom på Omen syndrom
Behandlingen av hudförändringar med steroider har en försumbar effekt. Detta syndrom skiljer sig från andra former av CIN i frånvaro av lymfopeni. Tvärtom ökar antalet lymfocyter hos många patienter kraftigt. Cirkulationslymfocyter hos patienter med Omen-syndrom är aktiverade T-celler, som ofta bär markörer av både aktiverade lymfocyter och minnesceller. T-lymfocyter utsöndrar i grunden Th2-cytokiner, vilket förmodligen förklarar eosinofili och ökade nivåer av IgE. Antalet cirkulerande B-lymfocyter och serumimmunoglobuliner A, M, G reduceras kraftigt. Histologi som kännetecknas av onormala struktur lymfoidorgan (frånvaro av lymfoida folliklar i lymfkörtlar, mjälte, Peyers plack och tymus hypoplasi med frånvaro Hassall celler); infiltrering av lymfoida organ, hud, lungor och lever med celler som har egenskaperna hos Langerhans-celler, men innehåller inte specifika Birbekgranuler; T-lymfocyter och eosinofiler.
Hos vissa patienter noteras endast en del av symptomen på omen syndrom, detta tillstånd kallas vanligen atypiskt omen syndrom.
Behandling och prognos av Omen syndrom
Vid 2001 beskrevs 68 patienter med omen syndrom, den enda behandlingsmetoden är benmärgstransplantation. Enligt publicerade data utfördes TKM hos 28 patienter, med fullständig immunologisk återhämtning inträffade hos 15 patienter och efter-transplantationsdödligheten var 46%. Vid scenen för framställning av transplantation noterades en bra effekt av terapi av kutana manifestationer av IFN-y och steroider.
Использованная литература