Psykisk utvecklingsstörning - Symtom

Symtom på mental retardation

Med hela polymorfismen av kliniska manifestationer kan två huvudkriterier som är typiska för de flesta formerna av mental retardation särskiljas, vilka i första hand karaktäriserar den så kallade kärn- eller typiska oligofrenen.

• Underutveckling är av total karaktär och berör inte bara den intellektuella aktiviteten och patientens personlighet, utan också psyken som helhet. Tecken på underutveckling avslöjas inte bara genom tänkande utan också av andra mentala funktioner - uppfattning, minne, uppmärksamhet, känslomässig-volutionell sfär etc.
• Med total mental underutveckling kommer brist på de högre formerna av kognitiv aktivitet-generalisering och abstraktion - i framkant. Svagheten i abstrakt tänkande återspeglas i känslor av uppfattning, uppmärksamhet och minne.

Strukturen av mental underutveckling kan vara ojämn. I det här fallet är det inte begränsat till typiska för psykiska retardationssymptom. De inkluderar alternativ med tillgången till ytterligare psykopatologiska symptom i förhållande till syndromet i allmän mental utveckling. Det är möjligt att observera hela skalan av psykiska störningar, som förekommer i hela intellektuella människor, vars frekvens bland dessa former av mental retardation, minst 3-4 gånger högre än i den allmänna befolkningen. Komplicerar symptom kan representeras av olika neurotiska och psykopatiska störningar, psykomotorisk disinhibition, cerebrala asteni fenomen, psykos, krampaktiga och icke-konvulsiva former av kramper.

Mental retardation är ett icke-specifikt tillstånd som diagnostiseras i enlighet med DSM-IV-kriterierna. Dess orsak kan vara olika ärftliga och förvärvade sjukdomar, av vilka många har karaktäristiska beteendemässiga manifestationer ("beteendemässiga fenotyper"). Bland de ärftliga sjukdomar som orsakar mental retardation och karaktäristiska beteendestörningar bör innehålla fragilt X-kromosomen, Turner, Rhett, Ner, Williams, Prader-Willis syndrom, Lesch-Nyhan Lowe et al.

Syndrom av en ömtålig X-kromosom. Sjukdomen är en mutation i form av en ökning av antalet CGG trinukleotidupprepningar (cytosin-guanin-guanin) i promotorn FMR1 området på den långa armen av X-kromosomen (Xq27.3). Bärarmannen sänder pre-mutation till sina döttrar (men inte till hans söner). En ökning av antalet CGG upprepar med utvecklingen av "komplett" (sjukdomsalstrande) mutationer uppstår i processen för meiotiska cykel hos kvinnor. Komplett mutation känne FMR1 promotor hypermethylation zonen och öka antalet CGG upprepar från flera hundra till flera tusen. Varje barn föds en kvinnlig bärare har en risk 50% av bär mutationen får den bräckliga X-kromosomen, som inte kan manifesteras kliniskt, passerade genom ett antal generationer innan du har ett barn med kliniska manifestationerna av syndromet. I utvidgad form manifesterar sjukdomen sig hos pojkar. De karakteristiska fenotypiska särdragen hos sjukdomen inbegriper mental retardation, smal långsträckt ansikte med utskjutande öron, en massiv underkäke och en hög utskjutande panna, gotisk himmel, skelning, låg muskeltonus, platt, makroorhizm. Dessutom finns det ofta stereotyper som flaxande händer eller obkusyvaniya naglar, ovanlig förändring i tal, som kännetecknas av snabb fluktuerande accent, upprepning av vissa ljud, ord eller fraser. Ofta finns det också uppmärksamhetsstörningar, hyperaktivitet, försenad motorisk utveckling, fobiska undvikande av dialog med kollegor eller främlingar, men uppsättningen är ganska normala förbindelser med personer som deltar i att ta hand om dem. Tilldelade look - väcker uppmärksamhet tecken, som vanligen ses hos patienter med pojkar. Hos kvinnor finns det en mild form av sjukdomen, som kännetecknas av symptom av restriktiv beteende eller social fobi, liksom svårigheter att lära, störning i utvecklingen av matematiska förmågor och uppmärksamhet underskott. Samtidigt förblir intelligensfaktorn (IQ) ofta inom normen. Således kan bräckliga X-syndrom åtföljas av symptom på ångest, störningar i uppmärksamhet, hyperaktivitet, stereotyper, ibland affektiva störningar.

Turners syndrom. Turners syndrom (Shereshevsky-Turner) är en kromosom sjukdom som uppträder hos kvinnor med kort instabilitet och infertilitet och som härrör från fullständig eller partiell frånvaro av en av X-kromosomerna. Med en neuropsykologisk studie har dessa personer svårt att utföra tester för visuella och rumsliga funktioner och att lösa icke-verbala problem. Beteende hos patienter manifesterade egenskaper av omodernhet, hyperaktivitet, "nervositet". De utvecklar ett dåligt förhållande med sina kamrater, det finns svårigheter att lära, bristande uppmärksamhet.

Hos patienter med Turners syndrom har östrogenersättningsterapi redan genomförts i flera årtionden, vilket bidrar till utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper och upprätthållandet av vävnad trofism, inklusive benvävnad. Östrogenbehandling har en positiv effekt på patienternas självkänsla. För att påskynda tillväxten hos patienter med Turners syndrom har det nyligen föreslagits att använda somatotropiskt hormon.

Downs syndrom. Sjukdomen beskrevs först av John Langdon Down (John Langdon Down). I 95% av fallen är sjukdomen associerad med stromemi på den 21: a kromosomen. Det kännetecknas av en vikning i ögonets inre hörn (epicanth), en nypad näsback, närvaron av ett enda sidospalmar, en minskning av muskelton, en patologi i hjärtat. Patienter med Downs syndrom är vanligtvis sällskapliga och kan komma i kontakt med andra. Ändå avslöjar de en uttalad brist på kommunikativa förmågor, som manifesteras i vardagliga aktiviteter, en störning i utvecklingen av sociala färdigheter, en svag utveckling av uttrycksfulla tal (med större säkerhet i den mottagliga aspekten av tal). Den främsta orsaken till social missanpassning av patienter är emellertid tidig utveckling av demens. Dessutom kan patienter ha dyskinesi och affektiva störningar.

Williams syndrom. Williams syndrom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av radering av en eller flera gener av vokus som kodar för elastin (7qll.23), eller i närheten av det. Sjukdomen kännetecknas av "elf ansikte", patologi i hjärt-kärlsystemet, högt blodtryck, ökade kalciumnivåer i blodet, beteendeförändringar. Mycket karakteristisk för patienternas yttre utseende - mandelformade ögon, ovalformade öron, fulla läppar, liten haka, smalt ansikte, stor mun.

Patienter med Williams syndrom kommer lätt att komma i kontakt med vuxna, men deras relationer förblir ytliga. Ofta observerade överträdelser av uppmärksamhet, ökad ångest, dåliga relationer med kamrater, ett brott mot utvecklingen av visuella och rumsliga och motoriska färdigheter. Dessutom uppenbaras tecken på autism, fördröjd psykomotorisk och talutveckling, överkänslighet mot ljud, ovanliga matvanor, uthållighetsåtgärder.

Prader-Willi syndromet orsakas av mikrodeletion på den 15: e kromosomen (loci 15qll och 15ql3), som patienten ärver från fadern. Sjukdomen beskrevs först 1956 av Prader som ett syndrom som kännetecknas av övervikt, kort ålder, kryptorchidism och mental retardation. Andra tecken på detta tillstånd är tvångsmässiga tankar om mat, tvångsmätning, en massiv kropp, underutveckling av sexuella egenskaper, låg muskelton.

Individer med Prader-Willi syndrom har fördröjning i tal- och motorutveckling, inlärningssvårigheter. Uttryckta ätstörningar, som inkluderar stöld och lagring av mat, gluttony med oordnad absorption av olika typer av mat. Det finns ofta sömnstörningar, irritabilitet, heta blinkar, ökad smärtgräns. För denna sjukdom karaktäriseras också av ett brett spektrum av stereotypa åtgärder, bland annat att skrapa huden, klämma på naglarna, plocka i näsan, bita på läpparna och dra ut håret.

Lesch-Nayhan syndrom är ärft som en recessiv sjukdom associerad med X-kromosomen och manifesterar sig endast hos pojkar. Det är förknippat med ett infödt brott mot purinmetabolism på grund av frånvaron av hypoxantin-guaninfosforibosyltransferas. Sjukdomen kännetecknas av förhöjda nivåer av urinsyra (hyperurikemi), renal dysfunktion, artralgier, koreoatetos, spasticitet, autoaggressiva aktivitet av mental retardation.

För Lesha-Nayhan syndrom är kontinuerliga, uttryckta självskadliga handlingar särskilt karaktäristiska. De är ganska variabla, vilket tydligen är förknippat med inre impulser, och inte externa påverkan. Patienter kan ofta inte bromsa sina egna självskadliga handlingar, men förutse deras början, de frågar ibland andra att begränsa dem. Aggression mot andra personer i denna sjukdom kan uttryckas i samma utsträckning som ay-toaggressiva åtgärder. Studier har visat att sänkning av stressnivå, avlägsnande av tänder och fysiska inneslutningsåtgärder som ofta används för att bekämpa auto-aggressiva åtgärder har liten effektivitet. Svårighetsgraden av autoaggressiva handlingar förändras vanligtvis inte med tiden. Resultatet i viss utsträckning beror på åldern i början.

Skapandet av en laboratoriemodell med Lesch-Nai Han syndrom har gjort en bättre förståelse för patogenesen av auto-aggressiva åtgärder. I transgena möss bristfällig hypoxantin guaninfosforiboziltransfery har upptäckts någon neurologisk dysfunktion. Men efter utnämningen av en 9-etiladenina - neurotropa läkemedel som verkar i de basala ganglierna, verkade dessa djur auto-aggressivt beteende. Studier med användning av positronemissionstomografi (PET) avslöjade en signifikant minskning i antalet dopaminerga nervändar, och kropparna av dopaminerga nervceller i hjärnan. Det verkar som dopaminerga dysfunktion har en systemisk karaktär och i samband med försämrad mognad av hjärnan spelar en viktig roll i utvecklingen av specifika psykiska störningar. Regelbunden administrering till friska vuxna möss dopamin-återupptagshämmare framkallar deras utseende autoaggressiva verkan, som sammanfaller i tiden med en minskning 30%, med ökad krets serotonin dopamin koncentration i striatum och den väsentliga ökningen av syntesen av substans P och neurokinin A. I detta fall, autoaggressiva beteende antagonister kan blockera administreringen av dopamin D1- och D2-peuerrropob. Dessa data är konsekventa rapporter om risperidon i syndromet av Lesch-Nai Han.

Cornelia de Langes syndrom. År 1933, Cornelia de Lange, en dansk barnläkare, beskrev två barn som hade liknande symptom: låg födelsevikt, hämmad tillväxt, kortväxthet, mikrocefali, tunn unibrow (sinofris), långa ögonfransar, en liten uppnäsa, tunna läppar vridna. Dessutom kan patienter detekteras hypertrikos, små händer och fötter, partiell fusion av de andra och tredje tår (syndaktyli), krökningen av lillfingret av händerna, gastroesofageal reflux, kramper, hjärtfel, kluven gom, tarm patologi, svårighets vid utfodring.

De flesta patienter med Cornelia de Lange syndrom har mild eller svår mental retardation. Även om typen av överföring av denna sjukdom inte är fullständigt etablerad, i avkomman till patienter med milda manifestationer av syndromet kan observeras expanderade form av sjukdomen. Beteendet manifest drag som är karakteristiska för autism, såsom fattigdom härma känslouttryck, autoaggressiva verkan, stereotypier, trevligt att vestibulär stimulering eller plötsliga rörelser.

Lågt syndrom. Oculocerebral och Low syndrom är en sjukdom associerad med en X-kromosom, kännetecknad av medfödda katarakt, kognitiv försämring, renal tubulär dysfunktion. I denna sjukdom finns ofta sådana former av otillräckligt beteende som envishet, hyperaktivitet, temperament och stereotyper.

Mental retardation och auto-aggressiva / aggressiva åtgärder

Auto-aggressiva (självskadliga) åtgärder hos personer med mental retardation består ofta av konstant huvudslag mot väggen, biter, slår sig själv. Andra typer av aggressiva åtgärder är möjliga - skrapa, klämma på benen och falla till golvet. Autoaggressiva åtgärder upptäcks hos cirka 5-15% av patienterna med mental retardation och de är ofta orsaken till att patienterna placeras i specialiserade psykiatriska institutioner. Eftersom dessa åtgärder ofta har många orsaker, måste man i patientens studie utvärdera påverkan av yttre, medicinska och psykologiska faktorer på dem. Den inledande studien bör innehålla en funktionell analys av beteendedeterminanter med förkortade former. Associerade somatiska sjukdomar provar ofta autoaggressiva åtgärder, särskilt när det är omöjligt att rapportera deras fysiska obehag.

Aggressivitet mot andra människor följer ofta självskadliga handlingar, men kan också ske självständigt. Ibland finns det speciella fluktuationer mellan manifestationerna av aggression och autoaggression, när förstärkningen av vissa åtföljs av försvagningen av andra.

Samtidiga psykiska störningar hos patienter med mental retardation

Hos barn och vuxna med mental retardation identifieras ofta symtomatiska störningar. I allmänhet diagnostiseras 50% av personer med mental retardation med vissa psykiska störningar som kräver behandling. Den höga förekomsten av psykiska störningar i denna kategori av patienter beror på olika faktorer: primär sjukdom, genetisk predisposition, social störning, ogynnsam familjesituation. Det förutsätts att personer med mild utvecklingsstörning har samma psykisk sjukdom som de utan mental retardation, medan med måttlig till svår utvecklingsstörning utveckla mer specifika beteendestörningar, allmänna störningar i utvecklingen. Identifieringen av arten av beteendestörningar är kritisk för valet av effektiv terapi. Noggrann diagnos är omöjlig utan att få information från föräldrar, lärare, arbetsgivare, släktingar. För att fastställa baslinjen och spåra dynamiken i tillståndet rekommenderas patienter att använda standardiserade vågar.

[1], [2], [3], [4], [5],