Mastocytos: Orsaker, symtom, diagnos, behandling

Mastocytos - infiltrering av mastceller i huden och andra vävnader och organ. Symtom beror främst på frigörande av medlare, och bland dem finns klåda, rodnad, dyspepsi på grund av gastrisk hypersekretion. Diagnosen är baserad på en hudbiopsi, en röd benmärg eller båda. Behandlingen består i att förskriva antihistaminer och kontrollera någon underliggande sjukdom.

[1], [2], [3]

Orsaker mastocytos

Etiologin är okänd, men kan relatera till mutationen av gener som kodar för tyrosinkinasreceptorn (c-kit) av mastceller hos vissa patienter. Det kan finnas hyperproduktion av stamcellsfaktorn, vilken är en ligand för denna receptor.

[4], [5], [6], [7]

Patogenes

Mastocytos är en grupp av sjukdomar som kännetecknas av proliferation av mastceller och infiltrering av hud och andra organ. Patogenesen är huvudsakligen baserad på frisättning av mastcellsmediatorer, inklusive histamin, heparin, leukotriener, olika cytokiner av inflammation. Histamin är orsaken till många symptom, inklusive symtom i magen, men andra medlare bidrar. Signifikant infiltrering av organ leder till dysfunktion. Bland de substanser som utlöser frigörandet av mediatorer isoleras fysisk kontakt, fysisk aktivitet, alkohol, NSAID, opioider, bitar av stickande insekter eller mat.

[8], [9], [10], [11], [12],

Symtom mastocytos

Ofta finns det klåda i huden. Stroking eller gnidning av skador på huden är orsaken till urtikaria och erytem runt skadorna (Darier symptom); denna reaktion skiljer sig från dermografi, där förändringar observeras på normal hud.

Systemiska symptom är mycket olika. De vanligaste fallen av feber; Anafylactoidreaktioner med synkope och chock är svåra. Andra symtom observerade epigastrisk smärta på grund av sår, illamående, kräkningar, kronisk diarré, ledvärk, skelettsmärta, neuropsykiatriska förändringar (irritabilitet, depression, humörsvängningar). Infiltrering av levern och mjälte kan leda till portalhypertension följt av ascites.

Formulär

Mastocytos kan vara kutan eller systemisk.

Kutan mastocytos uppträder vanligen hos barn. De flesta patienter har urticaria pigmentosa (nässelutslag), lokal eller diffus orange-rosa (lax färgad) brun eller makulopapulösa utslag, vilket är en följd av flera små kluster av fettceller. Sällsynta former är diffus kutan mastocytos, vilket manifesteras huden mastcellinfiltration utan diskreta lesioner, och mastocytom med stora enkel ansamlingar av mastceller.

Systemisk mastocytos är vanligare hos vuxna och kännetecknas av multifokala lesioner i benmärgen. Involverar ofta andra organ, inklusive hud, lymfkörtlar, lever, mjälte, GIT. Systemisk mastocytos klassificeras enligt följande: smärtlös, utan organdysfunktion och med god prognos; mastocytos i samband med andra hematologiska störningar (t ex myeloproliferativa störningar, myelodysplasi, lymfom); aggressiv mastocytos som kännetecknas av betydande organdysfunktion; mastcellsleukemi med mer än 20% mastceller i benmärgsspridningen, inga hudskador, multipelorganskada och dålig prognos.

[13], [14], [15], [16], [17]

Diagnostik mastocytos

Presumptiv diagnos görs på grundval av kliniska tecken. Liknande symptom kan observeras med anafylaxi, feokromocytom, karcinoid syndrom, Zollinger-Ellison syndrom. Diagnosen bekräftas av en biopsi av områdena på den drabbade huden och ibland benmärgen. Patienter med symptom på magsår för att utesluta Zollinger-Ellison syndrom mätt plasma gastrin; Hos patienter med feber feber utsöndring av 5-hydroxiindolacetat (5-HIAA, 5-hydroxiindolättiksyra) för att utesluta karcinoid. Nivån av medlare av mastceller och deras metaboliter kan ökas i blodplasma och urin, men deras detektion tillåter inte en slutlig diagnos.

[18], [19],

Behandling mastocytos

Mastocytos av huden. Som symptomatisk behandling är H2-blockerare effektiva. Barn med mastocytos i huden kräver ingen ytterligare behandling, eftersom de flesta sådana fall är botade på egen hand. Vuxna med denna form av mastocytos utser psoralen och ultraviolett bestrålning eller lokalt glukokortikoider 1 eller 2 gånger om dagen. Mastocytom är vanligen självutvecklat och behöver inte behandlas. Hos barn utvecklas den kutana formen sällan till det systemiska, men hos vuxna kan sådana fall observeras.

Systemisk mastocytos. Alla patienter är förskrivna H1- och H2-blockerare. Aspirin hjälper vid feber, men kan öka produktionen av leukotriener, vilket bidrar till utvecklingen av symtom som är associerade med själva mastcellerna. Det är inte förskrivet till barn på grund av den höga risken att utveckla Reye syndrom. För att förhindra degranulering av mastceller administreras 200 mg kromolin intravenöst 4 gånger om dagen [100 mg 4 gånger dagligen för barn 2 till 12 år, men inte överstigande dosen 40 mg / (kg-dag)]. Det finns inga behandlingar tillgängliga för att minska antalet mastceller i vävnaderna. Du kan använda ketotifen 2-4 mg oralt 2 gånger om dagen, men det är inte alltid effektivt.

Hos patienter med svåra former föreskrivs interferon a2b 4 miljoner enheter subkutant en gång i veckan med en maximal dos av 3 miljoner enheter per dag för att lindra benmärgs symptom. Glukokortikoider kan ordineras (till exempel prednisolon 40-60 mg oralt en gång dagligen i 2-3 veckor). I svåra former kan livskvaliteten förbättra splenektomi.

Cytotoxiska läkemedel (daunomycin, etoposid, 6-merkaptopurin) kan användas vid behandling av mastcellsleukemi, men deras effektivitet har inte bevisats. Möjligheten att använda imatinid (tyrosinkinasreceptorhämmare) för behandling av patienter med c-kit-mutationer studeras.