Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Kronisk granulomatös sjukdom: orsaker, symptom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Kronisk granulomatös sjukdom kännetecknas av leukocyters oförmåga att producera aktiva former av syre och oförmågan att fagocytosera mikroorganismer. Manifestationer inkluderar återkommande infektioner; multipla granulomatösa förändringar i lungorna, lever, lymfkörtlar, gastrointestinala och genito-urinvägarna; abscesser; lymfadenit; hypergammaglobulinemi; ökad ESR; anemi. Diagnosen är baserad på en analys av leukocyternas förmåga att producera syreradikaler genom flödescytometri av andningsvätskor. Behandling innefattar antibiotikabehandling, antimykotiska läkemedel, interferon y; kan visas granulocytransfusion.
Mer än 50% av fallen av kronisk granulomatos (CGD - kronisk granulomatös sjukdom, CGD - kronisk granulomatös sjukdom) är en ärftlig sjukdom, vidhäftad till X-kromosomen, och så vanliga i män; De återstående fallen är ärvda på ett autosomalt recessivt sätt. I kroniska granulomatösa leukocyter sjukdoms inte producerar superoxid och väteperoxid och andra komponenter av aktivt syre på grund av en defekt nikotinamidadenindinukleotid fosforylas (NADP). I detta avseende finns det en kränkning av fagocytos av fagocytiska celler av mikroorganismer, och därför de bakterier och svampar inte förstörs fullständigt som vid normal fagocytos.
[Symtom på kronisk granulomatös sjukdom
Kronisk granulomatös sjukdom manifesterar vanligen som återkommande abscesser under tidig barndom, men hos vissa patienter kan det manifesteras senare, i början av ungdomen. Typiska patogener katalas-producerande organismer (t ex Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp, svamp). Aspergillus svampar kan orsaka dödsfall.
Multipla granulomatösa lesioner noteras i lungorna, levern, lymfkörtlarna, gastrointestinala och genito-urinvägarna (orsakar obstruktion). Ofta finns det purulent lymfadenit, hepatosplenomegali, lunginflammation, det finns hematologiska tecken på kroniska infektioner. Det finns också abscesser i huden, lymfkörtlar, lungor, lever, perianala abscesser; stomatit; osteomyelit. Tillväxten kan brytas. Det finns hypergammaglobulinemi och anemi, ESR ökas.
Diagnos och behandling av kronisk granulomatös sjukdom
Diagnosen är baserad på resultaten av flödescytometrin hos bronchoalveolära spolor för att bestämma produktionen av syreradikaler. Detta test hjälper också att bestämma bland kvinnliga bärare av X-länkad X-länkad granulomatos.
Antibiotikagenom trimetoprim-sulfametaksazolom 160/180 mg peroralt två gånger om dagen, en gång eller Cephalexin 500 mg peroralt var 8 timmar. Orala antifungala läkemedel förskrivs som primärt förebyggande eller läggas till om svampinfektionen skedde åtminstone en gång; oftast används itrakonazol oralt var 12 timmar (100 mg för patienter yngre än 13 år gammal, 200 mg för patienter 13 år eller en vikt av> 50 kg) och vorikonazol oralt var 12 timmar (100 mg för patienter som väger <40 kg, 200 mg för patienter väger 40 kg). Interferon (IF-y) kan bidra till att minska svårighetsgrad och frekvens av infektioner, förmodligen på grund av en ökning av neoksidantnoy antimikrobiell aktivitet. Vanligtvis förskrivna dosen av 50 mg / m 2 subkutant 3 gånger i veckan. Transfusion av granulocyter kommer att spara i allvarliga smittsamma processer. En framgångsrik benmärgstransplantation från HLA-identiska syskon pretransplantatsionnoy efter kemoterapi, kan också vara effektiv genterapi.