V-faktorresistens mot aktiverat protein C: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Det aktiverade proteinet C spaltar faktorerna Va och VIIIa och därigenom inhiberar koaguleringsprocessen.

Epidemiologi

Förekomsten av denna mutation i den europeiska befolkningen är ca 5%, men denna genanomali är extremt sällsynt i de asiatiska och afrikanska populationerna. Hos patienter med spontan venös trombos uppstår en Leyden-mutation från 20 till 60% av fallen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Orsaker resistansfaktor V till det aktiverade proteinet C

Vilken som helst av flera mutationer av faktor V orsakar dess resistans mot aktiverat protein C, varigenom tendensen till trombos ökar. Den vanligaste faktorn V-mutationen är Leyden-mutationen. Homozygota mutationer i större utsträckning ökar risken för trombos än heterozygot.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostik resistansfaktor V till det aktiverade proteinet C

Diagnosen är baserad på funktionella studier av plasmakoagulering (ingen förlängning av TTV-testet i närvaro av slangförgiftningsaktiverande protein C) och molekylär analys av faktor V-genen.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22],

Behandling resistansfaktor V till det aktiverade proteinet C

Vid behov av behandling, förskriva först heparin, följt av warfarin.