Ärftliga optiska neuropatier

Ärftliga neuropatier i den optiska nerven är genetiska defekter som orsakar förlust av syn, ibland i kombination med hjärt- eller neurologiska abnormiteter. Effektiv behandling finns inte.

Ärftliga neuropatier hos optisk nerv upptäcks vanligtvis i barndom eller ungdomar med bilateral symmetrisk central synfel. Visningsminskningen är vanligtvis permanent och i vissa fall framskridande. Vid detektion av optisk nervatrofi har skadan redan inträffat.

Den dominerande atrofien hos den optiska nerven ärverv av en autosomal dominant vägen. Detta är den vanligaste av de ärftliga optikusneuropati med en prevalens på 1:10 000-50 000. Det anses de visuella abiotrophies, tidig degeneration av synnerven som leder till progressiv förlust av synen. Sjukdomsuppkomsten är under det första decenniet av livet.

När optikoneyropatii ärftlig Leber har mitokondrie-DNA anomali påverkat funktion cellandningen. Även om kränkningen av mitokondriellt DNA förekommer i hela kroppen är den primära manifestationen förlust av syn. 80-90% av sjukdomsfall hos män. Sjukdomen har en maternal arv, alla ättlingar till kvinnor som genomgår detta symptom kommer att ärva det, men kvinnor kan passera det, eftersom mitokondrierna finns i cytoplasman av celler och cytoplasman ättling (zygot) bestäms av cytoplasman av ägget.

[1], [2], [3], [4], [5]

Symtom på arvelig neuropatier hos optisk nerv

De flesta patienter med en dominerande atrofi hos optisk nerv har inga samtidiga neurologiska anomalier, även om nystagmus och hörselnedsättning rapporteras. Det enda symptomet är en långsiktig progressiv bilateral visionförlust, vanligtvis mindre än vuxen ålder. Hela skivan i den optiska nerven eller ibland är endast den temporala delen blek utan synliga kärl. Karaktäriserad av en kränkning av uppfattningen av gulblå blommor. För att bekräfta diagnosen utförs molekylärgenetisk testning.

Synförlusten hos arvelig optisk neuropati Leber börjar vanligtvis mellan 15 och 35 år (inom gränserna 1 till 80 år). En smärtfri förlust av central vision i ett öga ersätts vanligen av synförlust i andra ögat i veckor eller månader. Det rapporteras om en samtidig förlust av syn. De flesta patienter har syn mindre än 20/200 (0,1). Oftalmoskopisk undersökning kan avslöja telangiektatisk mikroangiopati, ödem i skiktet av nervfibrer runt den optiska nervskivan och frånvaro av blödning av färgämnet under fluorescerande angiografi. I slutändan utvecklas den optiska nervens atrofi.

En undergrupp av patienter med arvelig optisk neuropati i Leber har ett brott mot hjärtledningen, ett EKG behövs. Andra patienter kan ha minimala neurologiska störningar, såsom postural tremor, brist på achillesreflexer, dystoni, spasticitet eller multipel skleros.

Behandling av ärftliga neuropatier i optisk nerv

Det finns ingen effektiv behandling av ärftliga optiska neopatier. För arvelig optisk neurologi är Lebers utnämning av glukokortikoider, vitamintillskott och antioxidanter ineffektiva. I en liten studie fanns användningen av kininanaloger i den tidiga fasen. Teoretiskt motiverade är rekommendationerna för att undvika ämnen som alkohol som kan tömma mitokondriella funktionen, men deras effektivitet är inte bevisad. Patienterna bör undvika att röka och överdrivet alkoholintag. För hjärt- och neurologiska anomalier ska patienterna hänvisas till specialister. Hjälpanordningar med låg syn kan vara användbara. Genetiskt samråd rekommenderas.