Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Typ IIB multipelt endokrint neoplastiskt syndrom
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Multipel endokrin neoplastisk syndrom, typ IIB (MÄN IIB, MÄN syndrom typ IIB, mukosal neuroma syndrom, multipel endokrin adenomatos) kännetecknas av multipla mukosala neurom, medullär sköldkörtelcancer, feokromocytom och ofta Marfans syndrom. Den kliniska bilden beror på de drabbade glandulära elementen. Diagnos och behandling liknar diagnosen och behandlingen av MEN MA syndrom.
Omkring 50% av fallen är oftare sporadiska än relaterade, även om orsaken till sporadiskt syndrom MEN IIB inte är klart. Förekomsten bland män är två gånger högre än bland kvinnor. Hyperparathyroidism förekommer i fall av MEN-IIB syndrom. Som ett resultat av genetiska studier detekterades mutationer i receptortyrosinkinas av onkogener.
Symtom på MEN-typ IIB
Symtom och tecken reflekterar glandulära patologier. Cirka 50% av patienterna har fullständigt syndrom i neuromucosa, feokromocytom och medullärt sköldkörtelkarcinom. Mindre än 10% har endast neurinom och feokromocytom, medan de återstående patienterna har neurom och medullära sköldkörtelkarcinomer utan feokromocytom.
Ofta är mukosala neurom ett tidigt tecken på sjukdomen, och de förekommer hos majoriteten eller hos alla patienter. Neuromer förekommer i form av små glänsande kottar på läpparna, tungan, kinderna och slemhinnan. På ögonlocken kan konjunktiva och hornhinnan också framstå som neurom. En karakteristisk egenskap är förtjockade ögonlock och diffus hypertrophied läppar. Patologier i mag-tarmkanalen som är förknippade med motoriska störningar (förstoppning, diarré och ibland megakolon) är karakteristiska och uppstår som ett resultat av diffusion-intestinal ganglioniorematos. Patienter kan ha Marfan syndrom; ryggradets skelettavvikelser (lordos, kyfos, skolios), en ihålig fot och equinovarus deformation av foten är vanliga tecken på sjukdomen.
Medullär karcinom i sköldkörteln och feokromocytom liknar motsvarande patologier av MEN IIA-typssyndromet, både bilateralt och multicenter. Medullär sköldkörtelkarcinom tenderar emellertid att vara särskilt aggressiv i MENE typ II-syndromet och kan påverka unga barn.
Även neurom, karaktäristiska ansiktsdrag och sjukdomar i mag-tarmkanalen är också observeras vid en tidig ålder, kan syndromet inte kännas igen så länge som medullär sköldkörtelcancer eller feokromocytom inte bli tydligare senare i livet.
Diagnostik av ME IIB-typ
Syndrome MÄN IIB förväntas hos patienter med en familjehistoria av MÄN II B, feokromocytom, flera slemhinnor neurom, eller medullär sköldkörtelcancer. Genetisk testning har hög noggrannhet och görs i 1: e grad av släktskap och släktingar med symtom på sjukdomen.
Feokromocytom kan kliniskt misstänkas och bekräftas genom att mäta nivån av fritt plasma-metanephrin och fraktionerade urin-katekolaminer. Ett laboratorietest kan utföras för medullärt sköldkörtelkarcinom. MR- eller CT-skanning används för att söka efter fenokromocytom och medullär sköldkörtelkarcinom.
[6]
Vem ska du kontakta?
Behandling av ME IIB-typ
Intresserade patienter ska ha en allmän sköldkörtelektomi efter diagnos. Pheochromocytom, om någon, bör avlägsnas före thyroidektomi. Vid genöverföring rekommenderas förebyggande thyroidektomi vid barns ålder eller tidig barndom.