Störning av fruktosmetabolism

Brist på enzymer som är involverade i fruktos metabolism kan vara asymptomatiska eller orsaka hypoglykemi.

Fruktos är en monosackarid, som förekommer i höga koncentrationer i frukt och honung, och är också en komponent av sackaros och sorbitol.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Brist på fruktos-1-fosfataldolas (aldolas B)

Om detta enzym är bristfälligt utvecklas ett kliniskt syndrom av medfödd intolerans mot fruktos. Typ av arv är autosomal recessiv; frekvensen uppskattas som 1/20 000 födda. Barnet är hälsosamt tills han får fruktos med mat; då ackumuleras fruktozo1fosfat, orsakar hypoglykemi, illamående och kräkningar, buksmärta, svettning, tremor, förvirring, dåsighet, kramper och koma. Långvarig användning av fruktos kan leda till utveckling av cirros, mental retardation och proximal renal tubulär acidos med förlust av fosfat och glukos i urinen.

Diagnosen är baserad på symptom i kombination med ett nyligen intaget fruktosintag, vilket bekräftar diagnosen genom studier av enzymer i levervävnad eller induktion av hypoglykemi genom intravenös infusion av fruktos 200 mg / kg.

Diagnos och detektion av heterozygotiska bärare av mutantgenen kan även utföras med användning av direkt DNA-testning. Den akuta behandlingen innefattar administrering av glukos för att behandla hypoglykemi; Det är alltid nödvändigt att utesluta fruktos, sackaros och sorbitol från kosten. Hos många patienter utvecklas aversion mot fruktosinnehållande mat över tiden. Prognosen är utmärkt under tillståndet.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Brist på fruktokinas

Brist på detta enzym orsakar en godartad ökning av fructosnivå i blod och urin (godartad fruktosuri). Typ av arv är autosomal recessiv; frekvensen är ungefär 1/130 000 födda. Detta tillstånd är asymptomatiskt och diagnostiseras av misstag när andra skadliga ämnen än glukos detekteras i urinen.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Brist på fruktos-1,6-bisfosfatas

När detta enzym är brist, störs glukoneogenes, vilket resulterar i att fasta hypoglykemi, ketos och acidos. Denna sjukdom kan vara dödlig under neonatalperioden. Typ av arv är autosomal recessiv; frekvensen är okänd. Sjukdomar som uppstår med feber till febernummer kan provocera episoder. Under en akut period innefattar behandling av glukos inuti eller intravenöst. Tolerans av fasta, som regel, förbättras med ålder.

[23], [24], [25], [26], [27]