Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Störning av pyruvatmetabolism
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Brist på pyruvatdehydrogenas
Pyruvatdehydrogenas är ett multienzymkomplex som är ansvarigt för bildandet av acetylCoA från pyruvat för Krebs-cykeln. Brist på detta enzym leder till en ökning av pyruvatnivån och därmed en ökning av mjölksyrans nivå. Arvstypen är X-länkad eller autosomal-recessiv.
Symptomen varierar i svårighetsgrad, men alltid inkluderar mjölksyraacidos och strukturella abnormaliteter i CNS och andra postnatala förändringar, inklusive cystiska förändringar cortex, hjärnstam och basala ganglier; ataxi och fördröjd psykomotorisk utveckling. Diagnosen bekräftas genom studien av hudfibroblast enzymer, DNA-testning eller en kombination därav. Det finns ingen otvetydigt effektiv behandling, men för vissa patienter var lågt kolhydratdiet och ytterligare administrering med tiaminmat effektiv.
[7]
Brist på pyruvatkarboxylas
Pyruvatkarboxylas är ett enzym viktigt för glukoneogenes från pyruvat och alanin, som bildas i muskler. Brist kan vara primär eller sekundär på grund av en brist på syntetas av holokarboxylas, biotin eller biotinidas; arv i båda fallen är autosomnostessiv och i båda fallen utvecklas laktatacidos.
Den primära underskridningsgraden är mindre än 1/250 000 födda, men kan vara högre bland vissa populationer av amerikanska indianer. De viktigaste kliniska manifestationerna är fördröjningen av den psykomotoriska utvecklingen med kramper och spasticitet. Laboratorieändringar innefattar hyperammonemi; mjölksyraacidos; ketoacidos; förhöjda halter av lysin, citrullin, alanin och prolin i plasma samt ökad utsöndring av alfa-ketoglutarat. Diagnosen bekräftas genom studier av enzymer i kulturen av hudfibroblaster.
Det sekundära underskottet liknar kliniskt den primära, med utveckling av hypotrofi, anfall och annan organisk aciduri.
Det finns ingen effektiv behandling, men enskilda patienter med ett primärt underskott, liksom alla patienter med ett sekundärt underskott, ska administreras biotin med 5-20 mg en gång om dagen.
Использованная литература