Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Defekter av ornitincykelnzymer
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Defekter hos ornitincykelnzymerna kännetecknas av hyperammonemi under katabolism eller proteinbelastning.
Primära ornitin cykel störningar inkluderar underskott karbamoyl-fosfat-syntas (CFS), brist på ornitin transkarbamilazy (OTC) -brist arginin suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) -brist argininosuktsinatliazy (arginin-bärnsten aciduria) och arginas brist (argininemiya). Det finns också rapporter om bristen på Natsetilglyutamatsintetazy (Nag). Ju högre det defekta enzymet är, desto mer uttalad hyperammonemi. Dock sjukdomar i fallande svårighetsgrad anordnas enligt följande: brist Nag, CFS-brist, OTC tsitrullinemiya, arginin-bärnsten aciduria och argininemiya.
Typen av arv av alla störningar i ornitincykeln är autosomal recessiv, med undantag för OTC-bristen, som är Hescepted.
[Symtom på ornitincykelavbrott
Kliniska symtom på ornitincykeln i ornitincykeln varierar från mildt (t.ex. Hypotrofi, mental retardation, episodisk hyperammonemi) till svårt (t.ex. Nedsatt medvetenhet, koma, död). Manifestationer hos kvinnliga patienter med OTC-brist sträcker sig från förseningar fysiska och neuro-psykisk utveckling av psykiatriska störningar och episodisk (särskilt efter förlossning) och hyperammonemi fenotyp som liknar den hos manliga patienter.
Diagnos av ornitincykelavbrott
Diagnosen är baserad på definitionen av aminosyraprofilen. Till exempel indikerar en förhöjd nivå av ornitin en brist på CFS eller OTC, medan elevationen av citrullin till citrullinemi. För att skilja från CFS underskott OTC-brist, bestämma nivån av orotsyra, såsom karbamoyl fosfat ackumulering med OTC-brist leder till aktivering av den alternativa vägen av dess metabolism till orotsyra.
Behandling av ornitincykelavbrott
Behandling av ornitincykelstörningar innefattar proteinrestriktioner i mat, men inte helt, men bara för att möta kroppens aminosyrabehov för tillväxt, utveckling och normal proteinmetabolism. Arginin har blivit en viktig del av behandlingen. Det förser tillräckligt med mellanprodukter av ornitincykeln för att stimulera införandet av mer kväve i mellanproduktema i ornitincykeln, som var och en utsöndras väl. Arginin är också en positiv regulator för syntesen av acetylglutamat. Nya studier har föreslagit att oral administrering av citrullin är effektivare än arginin hos patienter med OTC-brist. Ytterligare behandling innefattar natriumbensoat, fenylbutyrat eller fenylacetat, som genom bindning av glycin (natriumbensoat) och glutamin (fenylbutyrat och fenylacetat) binder och avlägsnar kväve. Trots behandlingsförloppet är i många fall störningen av ornitincykeln fortfarande svår att behandla, och många patienter behöver så småningom en levertransplantation.
Использованная литература