Familj periodisk förlamning

Familj periodisk förlamning är ett sällsynt autosomalt tillstånd som kännetecknas av episoder av fläckig förlamning med förlust av djupa tendonreflexer och brist på muskelsvar mot elektrisk stimulering. Det finns tre former: hyperkalemisk, hypokalemisk och normokaliemisk. Diagnosen indikerar en anamnese, bekräftar diagnosen, provocerar episoden (införande av glukos med insulin för att orsaka hypokalemi eller kaliumklorid, för att orsaka hyperkalemi). Behandling av familjens periodiska förlamning beror på formen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Vad orsakar familje periodisk förlamning?

Den hypokalemiska formen av familjär periodisk förlamning utvecklas som en följd av en mutation i kalciumkanalgenen associerad med dihydropyridinreceptorn. Den hyperkalemiska formen är en följd av mutationer av genen som kodar för alfa-subenheten för natriumkanaler i skelettmuskeln (SCN4A). Orsaken till den normokaliemiska formen är oklart; under vissa omständigheter kan det vara en konsekvens av mutationen av genen som kodar för natriumkanalerna.

Symptom på familje periodisk förlamning

Med hypokalemisk form uppträder episoder före 16 års ålder. Dagen efter aktiv träning vaknar patienten ofta med svaghet, som kan vara lätt och begränsad till vissa muskelgrupper eller kan täcka alla 4 lemmar. Episoder provoceras av mat rik på kolhydrater. De oculomotoriska musklerna, innerverade av bulbergruppen i kraniala nerver och respiratoriska musklerna är klämda. Medvetenhet lider inte. Kaliumnivån i blodet och urinen minskar. Svaghet kvarstår i upp till 24 timmar.

Med hyperkalemisk form börjar episoder ofta att förekomma vid en tidigare ålder och är oftast kortare, frekventare och mindre allvarliga. Episoder provoceras av fysiska övningar efter att ha ätit eller svältit. Myotoni är ofta noterat (senare påbörjat avkoppling efter muskelkontraktion). Ögonlockens myotoni kan vara det enda symptomet.

Med normokaliemisk form är de drabbade patienterna känsliga för kaliumintag med mat, och de har episoder av mild muskelsvaghet vid en normal serumkaliumnivå.

Diagnos av familje periodisk förlamning

Den bästa diagnostiska indikatorn är en anamnese - typiska episoder. Vid mätning under en episod kaliumnivån i serum kan ändras. Familj periodisk paralys ibland utlösas av administrering av glukos och insulin (hypokalemic form) eller kaliumklorid (hyperkalemisk form), men endast av erfarna läkare måste utföra dessa förfaranden, eftersom provocerade episod kan utveckla förlamning av andningsmusklerna eller störning intrakardiell ledningsförmåga.

[9], [10], [11], [12], [13]

Behandling av familje periodisk förlamning

Episoder av hypokalemisk förlamning behandlas med tillsättning av kaliumklorid 2-10 g i en lösning för oral administrering (utan tillsats av socker) eller intravenös administrering av kalium. En diet låg i kolhydrater och natrium visas; Uteslutning av aktiviteter som kräver muskelspänning samt alkohol efter viloperioder. Tar acetazolamid 250-2000 mg oralt en gång om dagen kan bidra till att förebygga utveckling av hypokalemiska episoder.

Begreppet mildt episode av hyperkalemisk förlamning kan avbrytas genom mild fysisk träning eller kolhydratintag med en hastighet av 2 g / kg. En utvecklande episod kräver tiazider, acetazolamid eller inhalerade beta-agonister. Svåra attacker kräver intravenöst kalciumglukonat eller glukos med insulin. Regelbundet intag av kolhydrater, lågt kalium i mat och undvikande av svält och aktiviteter som kräver muskelspänning, efter att ha ätit, liksom att vara i kylan, hjälper till att förhindra hypokalemiska episoder.

Med normokaliemisk form förbättrar stora doser natrium tillståndet och minskar svagheten. Införandet av glukos är ineffektivt. Familj periodisk förlamning kan förebyggas genom att undvika vila efter fysisk ansträngning, alltför stort intag av alkohol och att vara i kylan.