Syndrom av kromosomala deletioner

Syndrom av kromosomala deletioner är en följd av förlusten av en del av kromosomen. Samtidigt finns det en tendens att utveckla allvarliga medfödda missbildningar och en signifikant försening i mental och fysisk utveckling. Syndrom av kromosomala deletioner sällan antas före födseln, men kan ibland diagnostiseras under denna period, om det av någon (inte förknippas med dessa syndrom) tillbringar skäl karyotypering. Postnatalt misstänkt syndrom av kromosomala deletioner av barnets utseende, kliniska manifestationer och bekräftas genom karyotyp analys och andra metoder för genetisk analys.

5p-deletion (cat-scream syndrome)

Deletion änddelen av den korta armen av kromosom 5 (5p) kännetecknas av hög tunna mew rop mycket påminner rop kattunge, som observeras omedelbart efter födelsen i flera veckor och försvinner sedan. Ett barn föds med låg kroppsvikt, lågt blodtryck, noteras mikrocefali, runt ansikte med vitt åtskilda ögonen placerade snett (nedåt) ögonspringor (med eller utan epikanta), skelning och näsan med en bred bas. Öronen är placerade låga, avvikande, innan de kan markeras utväxten, är den yttre hörselgången ofta inskränkt. Syndaktiskt, hypertelorism och hjärtfel observeras ofta. Det finns en märkbar fördröjning i mental och fysisk utveckling. Många patienter bor mer än 20 år, men är djupt funktionshindrade.

[1]

4p-deletion (Vollpa-Hirschhorn syndrom)

Deletion av den korta armen i den fjärde kromosomen (4p) leder till djup mental retardation. Manifestationer kan också innehålla en bred eller näbb näsa, mediala defekter i huden på huvudet, ptos, coloboma, gomspalt, och senare mognad av benvävnad, liksom pojkar hypospadi och kryptorkism. Många patienter dör i livets första år; relativt få levande mer än 20 år, men är djupt funktionshindrade och benägna att infektera och epilepsi.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Syndrom av länkade gener

Dessa syndrom innefattar mikro- och submikroskopiska deletioner av länkade gener i vissa delar av många kromosomer; Det finns också små dubbleringar av kromosomer. Effekterna av dupliceringar är vanligtvis enklare än fission. Nästan alla fall är sporadiska; Samtidigt, med milda skador, som till exempel med vissa 22q11.21-borttagningar, kan patienter överföra syndromet genom arv. Många syndrom med mycket varierande manifestationer identifierades. Deletioner och duplikeringar detekteras ofta med hjälp av fluorescerande sonder och andra metoder. Ibland kan deletioner och duplikeringar inte detekteras med cytogenetiska metoder, men deras närvaro kan bekräftas med DNA-prober som är komplementära till den saknade regionen.

Telomere delecije

Dessa är små och ofta submikroskopiska deletioner som kan inträffa vid vardera änden av kromosomen. Fenotypiska förändringar kan vara minimala. Telomeriska deletioner kan utgöra en stor procent av icke-specifik mental retardation, där patienten har lite dysmorfa egenskaper.