Duchenne och Beckers hjärtinfarkt

Duchenne och Beckers sjukdom är sjukdomar med en X-länkad recessiv typ av arv som kännetecknas av progressiv proximal muskelsvaghet på grund av degenerering av muskelfibrerna. Beckers myodystrofi kännetecknas av en senare början och mindre allvarliga manifestationer.

Diagnosen antas kliniskt och bekräftas vid bestämning av proteinet (dystrofin), vilket är produkten av en muterad gen. Behandlingen fokuserar på att upprätthålla funktionen med hjälp av fysioterapi och användning av fixativa och ortopediska enheter; Vissa patienter med uttalad nedsatt funktion förskrivs prednisolon.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Vad orsakar myokardial Duchenne och Becker?

Duchenne och Beckers dystrofier orsakas av mutationer på platsen för Chr21. I Duchennes dystrofi leder mutationen till frånvaron av dystrofin, proteinet från cellväggsmembranet. Med Beckers dystrofi syntetiseras en anomalös dystrofi eller en otillräcklig mängd som ett resultat av mutationen. Duchennes myodystrofi förekommer hos 1/3000 levande födda pojkar; Beckers dystrofi förekommer hos 1/30 000 levande födda pojkar.

Symtom på hjärtinfarkt Duchenne och Becker

Duchennes myodystrofi uppträder vanligen mellan åldern två och tre. Svagheten hos den proximala muskulaturen utvecklas, vanligtvis från nedre extremiteterna. Barn har en gångvaddling, gång med stöd på strumpor och lordos. Sådana barn faller ofta, det är svårt för dem att springa, hoppa, klättra uppför trapporna och från golvet. Sjukdomen i Duchennes myodystrofi utvecklas stadigt, det finns flexionkontrakt av lederna och skoliären. Utvecklad tät pseudohypertrofi (fet och fibrös ersättning av enskilda förstorade muskelgrupper, särskilt kalvsmusklerna). De flesta patienter är kedjade i rullstol efter 12 års ålder och dö av luftvägskomplikationer vid 20 års ålder. Hjärtskador är vanligtvis asymptomatiska trots att 90% av patienterna har EKG-förändringar. En tredjedel av patienterna har en liten, icke-progressiv nedgång i intelligens, mestadels med en överträdelse av verbala snarare än icke-verbala test.

Beckers hjärtinfarkt manifesterar sig kliniskt signifikant senare, och symptomen är mindre uttalade. Patienterna brukar gå i minst 15 år, och många fortsätter att gå i vuxen ålder. De mest drabbade patienterna bor mer än 30-40 år.

Diagnos av Duchenne och Beckers myodystrofi

Diagnosen är misstänkt enligt de karakteristiska kliniska manifestationerna, åldern av uppkomsten, familjehistoriken, vilket indikerar ärftlig arv. Symptom på myopati detektera när elektromyografi (orsakad av snabba, låg amplitud korta motoriska potentialer) och muskelbiopsi (nekros och markanta skillnader i storleken på muskelfibrer). Nivået på kreatinkinasen kan ökas upp till 100 gånger i jämförelse med normalt.

Diagnosen bekräftas genom analys av dystrofin i immunfärgning. Dystrofi är inte definierad hos patienter med Duchenne dystrofi; hos patienter med Becker dystrofi är dystrofi vanligtvis onormal (med lägre molekylvikt) eller detekteras i lägre koncentrationer. DNA-analys i perifera blodleukocyter för detektion av mutationer kan också bekräfta diagnosen dystrofingenen abnormaliteter detektions (deletioner och dubblering av ca 65% och punktmutationer hos cirka 25% av patienterna).

Identifikationsbärare och fosterdiagnostik är möjlig med användning av konventionella tekniker (stamtavla analys, bestämning av kreatinkinas, bestämning av fostrets kön) i kombination med DNA-analys och immunfärgning av muskelvävnad med antikroppar mot dystrofin.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Behandling av Duchenne och Beckers myodystrofi

Det finns ingen specifik behandling för Duchenne och Beckers myodystrofi. Måttliga övningar uppmuntras så länge de är möjliga. Passiva övningar kan förlänga perioden när patienten kan gå och behöver inte rullstol. Fixering av benet med knä och foten bidrar till att förhindra flexion under sömnen. Ortopediska benstöd kan tillfälligt bidra till att patienten går eller går. Fetma bör undvikas Behovet av kalorier hos sådana patienter är lägre än normalt för deras ålder. Det visar också riktningen hos en sådan patient och hans familj att konsultera en genetiker.

Dagligt intag av prednisolon leder inte till långsiktig klinisk förbättring, men det försvinner sannolikt sjukdomsförloppet. Det finns ingen överenskommelse om den långsiktiga effekten av prednisolon. Genterapi är för närvarande inte tillgänglig. Ibland kräver Duchenne och Beckers myodystrofi korrigeringsoperationer. I närvaro av andningsfel kan icke-invasivt andningsskydd (till exempel näsmaske) användas. Allt fler godkännande är vunnet av elektromagnetisk trakeostomi, vilket gör det möjligt för patienten att leva mer än 20 år.