Pierre Robins syndrom

Pierre Robins syndrom, som också är känt inom medicinen som Robins anomali, är en medfödd patologi av utvecklingen av käken i ansiktet. Dess namn mottogs för att hedra den franska tandläkaren P. Robin, som först beskrev alla dess tecken. Lannelongue och Menard beskrev först synden om Pierre Robin 1891 i sin rapport om exemplet på 2 patienter med micrognathia, klyftpalats och retroglossoptos. 1926 publicerade Pierre-Robin ett fall av en sjukdom hos ett barn med tecken på ett klassiskt syndrom. Fram till 1974 var triaden av symptom känd som Robin-Pierre syndromet. Ändå används detta syndrom för att beskriva formationsfel medan flera anomalier är närvarande.

Epidemiologi

Det är en heterogen medfödd defekt som har en förekomst av 1 av 8 500 levande födslar. Förhållandet mellan män till kvinnor är 1: 1, förutom X-kromosomformen.

Bland dessa patienter är spalten i mjuka gommen ouppfylld hos 50% av spädbarn, resten är födda med en bågformad och ovanligt hög himmel, men utan spalt.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Orsaker pierre Robins syndrom

Möjligheten till autosomal recessiv arv av sjukdomen beaktas. Det finns två typer av syndrom, beroende på etiologin: isolerad och genetiskt bestämd. Isolerade arter utvecklas på grund av kompression av undersidan av käken under embryonisk utveckling. Kompression kan utvecklas på grund av:

1. Förekomsten i livmodern hos lokala sälar (cyster, ärr, tumörer).
2. Flera graviditeter.

Även utvecklingen av käken i fostret kan försämras när:

1. Virala infektioner som framtida mamma drabbades under graviditeten.
2. Neurotrofa störningar.
3. Otillräckliga mängder folsyra i kroppen hos en gravid kvinna.

[8], [9], [10], [11]

Patogenes

Pierre Robins syndrom manifesteras på grund av embryonala abnormiteter som orsakas av en rad olika patologier i prenatalperioden.

Det finns tre patofysiologiska teorier som kan förklara utseendet av Pierre Robins syndrom.

Mekanisk teori : Denna teori är den mest troliga. Underutveckling av mandibuläranordningen sker mellan den 7: e och 11: e veckan av graviditeten. Högtstående av tungan i munhålan leder till bildandet av klyftor på himlen, på grund av detta finns det ingen stängning av palatsplattorna. Denna teori förklarar den klassiska inverterade U-formade klyftan och frånvaron av en hare läpp associerad med den. I etiologin kan en roll spela en roll oligohydramnion, eftersom frånvaron av en fostervätska kan leda till deformation av hakan och den efterföljande komprimeringen av tungan mellan palatinplattorna.

Neurologiska Theory : Fördröjd neurologiska utveckling har noterats under elektromyografi musklerna i tungan och svalg pelare och smak på grund av förseningen i ledningen av hypoglossalnerven.

Teori om Disney-förordningen av den diamantformade hjärnan : Denna teori är baserad på kränkningen av utvecklingen av rhomboid-hjärnan i processen med ontogenes.

Otillräcklig utveckling av den nedre delen av barnets käke leder till att munhålan är signifikant minskad. Detta orsakar i sin tur den så kallade pseudomacroglossia, det vill säga tungan förskjuts mot den bakre delen av halsväggen. Denna patologi leder till utvecklingen av luftvägsobstruktion.

Så länge som barnet gråter eller rör sig, fortsätter luftvägens patency normala, men när det somnar, uppstår obstruktion igen.

På grund av andningssjukdomar är processen att mata en baby mycket svår. Vid den här tiden är det nästan alltid en obstruktion av luftvägarna. Om du inte tillämpar en medicinsk korrigering, kan en sådan patologi leda till en allvarlig utarmning av hela organismen och till och med till ett dödligt utfall.

[12], [13], [14], [15], [16]

Symtom pierre Robins syndrom

Sjukdomen kännetecknas av tre huvudtecken:

1. Lägre mikrognater (otillräcklig utveckling av underkäken, förekommer i 91,7% av fallen). Det kännetecknas av att den nedre tandbågen dras av 10-12 mm bakom övre bågen. Underkäken har en liten kropp, en stump vinkel. Barnet uppnår normal utveckling vid ungefär 5-6 år.
2. Glossoptosis (förlust av språk på grund av otillräcklig utveckling, noteras i 70-85% av fallen).
3. Macroglossia och ankyloglossi är relativt sällsynta tecken, noteras i 10-15% av fallen.
4. En klyfta dyker upp i himlen.

1. Bradypnea och dyspné.
2. Ljuscyanos.
3. Asfyxi, som oftast manifesteras under försök att mata barnet.
4. Att svälja är omöjligt eller mycket svårt.
5. Önskningar för kräkningar.
6. Aurikala anomalier i 75% av fallen.
7. Hörselnedsättning av ledande natur förekommer hos 60% av patienterna, medan atresi hos den yttre hörselkanalen förekommer hos endast 5% av patienterna, otillräcklig pneumatisering av mastoidhålan i det tidsmässiga benet.
8. Anomalier i inre örat (aplasia av de halvcirkelformiga kanalerna, en stor vestibulär akvedukt, förlust av hårceller i cochlea).
9. Nasala missbildningar är sällsynta och är främst representerade av anomalier av näsroten.
10. Dental missbildningar förekommer i 30% av fallen. Laryngomalaki och nebro-faryngeinsufficiens observeras hos cirka 10-15% av patienterna med Pierre Robins syndrom.

Systemiska tecken på Pierre Robins syndrom 

Systemiska utvecklingsavvikelser beskrivs i 10-85% rapporterade fall.

Ögonanomalier uppträder hos 10-30% av patienterna. Det kan finnas: hyperopi, myopi, astigmatism, hornhinneskleros och stenos i nasolakrimalkanalen.

Kardiovaskulära patologier: godartade hjärtmuskler, lungartärstensos, öppen arteriell kanal, ovalt fönster, atriell septaldefekt och lunghypertension. Deras prevalens varierar från 5-58%.

Anomalier associerade med muskuloskeletala rubbningar (70-80% av fallen): syndaktyli, dysplastiska falang, polydactyly, krökt, hypermobilitet av leder och oligodaktiliya övre extremiteterna. Avvikelser i de nedre extremiteterna: fot anomalier (klubb fot, framfoten adduktion), femorala missbildningar (valgus eller Varus höfter, korta lårben), höft abnormaliteter (kongenital dislokation, kontrakturer) av knät abnormaliteter (GENU valgus, synkondros). Missbildningar i ryggraden: skolios, kyfos, lordos vertebral dysplasi, agenesi av korsbenet och svanskotan sinus.

Patologi i centrala nervsystemet: epilepsi, fördröjd utveckling av nervsystemet, hydrocephalus. Frekvensen av CNS-defekter är cirka 50%.

Genitourinary abnormalities: inte sänkt testiklar (25%), hydronephrosis (15%), och även dropsy testiklar (10%).

Associated syndrom och villkor: Stickler syndrom, trisomi 11q syndrom, Trisomy 18, 4Q radering syndrom, reumatoid artropati vilket gipohondroplaziya, Moebius syndrom.

Stages

Det finns tre stadier av svårighetsgrad av sjukdomen, som beror på tillståndet för barnets luftvägar:

1. Lätt - det finns små problem med utfodring, men andning är nästan inte svårt. Behandlingen utförs på poliklinisk basis.
2. Medium - andning är måttligt svårt, att mata ett barn är måttligt svårt. Behandlingen utförs på ett sjukhus.
3. Tung andning är mycket svårt, barnet kan inte matas normalt. Det är nödvändigt att använda speciella enheter (intranasal sond).

[17], [18], [19]

Komplikationer och konsekvenser

Kombinationen av mikrognathia och glossoptosis kan leda till svåra andnings komplikationer och problem under barnets utfodring.

Pierre Robins syndrom orsakar följande komplikationer:

1. Strålande andning på grund av luftvägsobstruktion. Laryngomalacia eller till och med asfyxi i en dröm.
2. Psykomotorisk utveckling av ett barn ligger långt efter kamrater.
3. Den fysiska utvecklingen ligger också bakom.
4. Tal hos patienter är brutet.
5. Ofta infektionssjukdomar i örat, som blir kroniska och leder till hörselskador.
6. Syndromet av obstruktiv sömnapné, dödsuppkomsten i sömnen varierar i 14-91% av fallen.
7. Problem med tänderna.

[20], [21], [22], [23], [24]

Diagnostik pierre Robins syndrom

Diagnos av Pierre Robins syndrom orsakar inte svårigheter. Det är baserat på kliniska manifestationer. För att utesluta andra patologier är det mycket viktigt att konsultera en genetiker.

Barn med medfödd anomali Robin från födseln föll på grund av ständig stagnation av tungan. Barnet har rastlös uppförande, huden är cyanotisk, andan stiger från bröstet. Under utfodring kan kvävning förekomma. Diagnosen kan också göras enligt barnets ovanliga utseende - "fågelytan". Ofta utvecklar andra patienter andra defekter: myopi, grå starr, patogen i genitourinärsystemet, hjärtets patologi, anomalier vid ryggradens utveckling.

För dessa kliniska manifestationer är det inte svårt att sätta rätt diagnos till en specialist.

[25], [26], [27], [28], [29]

Behandling pierre Robins syndrom

Behandlingen utförs omedelbart efter ett barns födelse med Pierre Robins syndrom. Om sjukdomen är mild, då för att förbättra patientens tillstånd, är det nödvändigt att ständigt hålla barnet upprätt eller ligger på magen. Barnets huvud ska lutas till bröstet. Vid matning rekommenderas inte att barnet hålls i vågrätt läge, så att maten inte kommer in i andningsorganen.

Om otillräcklig utveckling av käftens nedre del uttrycks ganska starkt, används kirurgiskt ingrepp för att sänka tungan i en normal fysiologisk position. I svåra fall är tungan åtspänd och fixerad på underläppen. I mycket allvarliga fall är det nödvändigt att utföra trakeostomi, glossopexy, distraktion osteogenes av nedre käften.

Konservativ behandling används också.

Medicin

Fenobarbital. Sömn och lugnande läkemedel skiljer sig från antikonvulsiv effekt. I varje tablett finns 100 ml fenobarbital. Doseringen är individuell, eftersom det beror på sjukdomens allvar och barnets tillstånd. Patienter med leverinsufficiens, hyperkinesi, anemi, myasthenia gravis, porfyri, diabetes mellitus, depression, intolerans mot läkemedlets komponenter är förbjuden. När du tar följande symptom är möjliga: yrsel, asteni, hallucinationer, agranulocytos, illamående, lågt blodtryck, allergier.

Clonazepam. Ett läkemedel som ordineras för behandling av epilepsi. Läkemedlet innehåller den aktiva substansen clonazepam, som är ett derivat av bensodiazepin. Det skiljer sig från antikonvulsiv, anxiolytisk och miorelaksiruyuschim effekt. Dosen är fastställd av den behandlande läkaren, men bör inte överstiga maximalt 250 mikrogram per dag. Ta inte med sömnlöshet, muskelhypertoni, psykomotorisk agitation, panikstörning. När du tar följande symtom är möjliga: retardation, illamående, dysmenorré, huvudvärk, leukopeni, fördröjning eller inkontinens, alopeci, allergi.

Sibazon. Producerad i form av en lösning och rektala tabletter. Den aktiva substansen är ett bensodiazepinderivat (sibazon). Det skiljer sig från lugnande, anxiolytisk, antikonvulsiv effekt. Dosen är individuell. Patienter med kronisk hyperkapnia, myasthenia gravis, intolerans mot bensodiazepiner ska inte ta drogen. När du använder läkemedlet är det möjligt att utveckla sådana symptom: illamående, förstoppning, huvudvärk, yrsel, hicka, urininkontinens, allergier.

Cortexin är ett lyofilizat. Läkemedlet med nootropisk effekt. Läkemedlet innehåller ett komplex av polypeptidfraktioner lösliga i vatten och glycin. Doseringen är individuell och ordineras av den behandlande läkaren i enlighet med patientens tillstånd. Patienter med intolerans mot cortexin ska inte ta drogen. Produkten kan orsaka allergiska reaktioner.

Fysioterapeutisk behandling

Som regel, i syndromets lätta stadier, utförs positionsterapi när barnet placeras i magen i upprätt läge tills tyngdkraften gör att käftens nedre del växer korrekt.

Operativ behandling

Operativ behandling används först och främst för att korrigera glossoptos. Det finns flera metoder:

1. Stöd med en silver tråd av tungan. Gängan bärs genom underdelen av tandköttet och underläppen. Metoden heter Douglas.
2. Duhamels metod - en tjock silvergänga bärs genom patientens botten och två kinder. Använd inte längre än trettio dagar.
3. Ortopediska anordningar för att dra och fixa tungan.
4. Vid en års ålder kan en operation för att eliminera klyftan i himlen utföras.

Förebyggande

Det enda sättet att förhindra Pierre Robins syndrom är att eliminera eventuella negativa faktorer i prenatalperioden för fostrets utveckling, prenatal diagnos.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Prognos

Prognosen och förloppet av sjukdomen är svåra. Oftast i de första dagarna av livet, med ett genomsnittligt och svårt stadium av sjukdomen, inträffar döden (orsaken är kvävning). Risken för ett dödligt utfall i det första året är också ganska hög på grund av många infektioner.

Hos patienter som är äldre efter två år är prognosen gynnsam.

[36]