Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Vad orsakar Wilms tumör?
Senast recenserade: 06.07.2025

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Wilms tumör (nefroblastom) är en malign embryonal tumör i njuren. Nefroblastom står för cirka 6 % av alla maligna tumörer hos barn, det är den vanligaste njurtumören, den näst vanligaste extrakraniella solida tumören i barndomen och den näst vanligaste maligna tumören i retroperitonealrummet. Bilaterala lesioner observeras i 5–6 % av fallen. Incidensen av nefroblastom är 9 fall per 1 000 000 barn. Flickor och pojkar drabbas lika ofta. Toppincidensen är vid 3–4 års ålder. I 70 % av fallen förekommer Wilms tumör hos barn i åldrarna 1–6 år, i 2 % hos nyfödda (vanligtvis i godartad form). Sporadiska fall av nefroblastom observeras vanligtvis, men en familjär predisposition upptäcks hos 1 % av patienterna.
Orsaker och patogenes av Wilms tumör
Sambandet med utvecklingsdefekter blev nyckeln till att avslöja Wilms tumörs genetiska natur. Recessiva tumörgener (suppressorgener) spelar en viktig roll i patogenesen av nefroblastom. Cytogenetiska studier och molekylära analysmetoder gjorde det möjligt att bestämma genernas polymorfism, homozygositet eller heterozygositet. Förlust av heterozygositet leder till aktivering av tumörsuppressorgenen och utlöser utvecklingen av den maligna processen.
En deletion i den korta armen av kromosom 11 (11p13) identifierades i Wilms-tumörceller. WT1 -genen i Wilms-tumören kodar för en transkriptionsfaktor som bestämmer den normala utvecklingen av njurvävnad och gonader. Patologisk linjär mutation som involverar MP-genen identifierades hos patienter med WAGR-syndrom och Denys-Drash-syndrom, såväl som hos patienter med bilateralt nefroblastom. En specifik mutation av WTI-genen finns hos 10 % av patienter med sporadisk Wilms-tumör.
Den andra Wilms-tumörgenen (WT2) är belägen vid locus 11p15.5, denna gen orsakar förlust av specifik heterozygositet hos cellerna, vilket leder till tumörprogression. Samma kromosomavvikelse bestäms hos patienter med Beckwith-Wiedemanns syndrom och hemihypertrofi. WT2- genen ärvs genom den kvinnliga linjen, den bildas som ett resultat av genomisk prägling.
Hos 20 % av patienterna med Wilms-tumör upptäcks allelisk förlust av den långa armen på kromosom 16. Förekomsten av en gen för familjärt nefroblastom antas, men dess lokalisering har ännu inte fastställts.