Usher syndrom

Usher syndrom är en ärftlig sjukdom som manifesterar sig i form av fullständig dövhet från födseln, liksom progressiv blindhet med ålder. Förlust av syn är förknippad med pigmentretinit - det här är processen för pigmentgenererande ögonhinna. Många personer med Usher syndrom har också allvarliga problem med balans.

Epidemiologi

På grund av forskningen var det lätt att fastställa att ungefär 8% av de döva dämpade barn som undersöktes var sjuka med Usher syndrom (testning utfördes i speciella institutioner för dövmutade personer). Pigmenterad retinit observerades hos 6-10% av patienter med medfödd dövhet, vilket i sin tur observeras hos cirka 30% av personer med retinitpigmentosa.

Man tror att denna sjukdom uppenbarar sig i ungefär 3-10 personer från 100 tusen runt om i världen. Det kan observeras hos kvinnor och män. Detta syndrom påverkar cirka 5-6% av världens befolkning. Ungefär 10% av alla fall av djupdofhet i barn uppstår på grund av Usher I-syndromet och även typ II.

I USA är 1 och 2 typer de vanligaste typerna. Tillsammans står de för cirka 90 till 95 procent av alla fall av Usher syndrom hos barn.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Orsaker usher syndrom

Usher syndrom I, II och även III typer, har en autosomal recessiv orsak, men typ IV anses vara ett brott mot X-kromosomen. Orsakerna till detta syndrom av blindhet, liksom dövhet, har inte studerats tillräckligt. Det antas att personer med denna sjukdom är överkänsliga mot komponenter som kan skada strukturen hos DNA. Med denna sjukdom kan även immunförsvaret associeras, men i detta fall finns ingen exakt bild av en sådan process.

År 1989 diagnostiserades patienter med typ II-sjukdom först med kromosomala abnormiteter, vilket senare kan leda till ett sätt att isolera gener som utlöser syndromets utveckling. Dessutom kommer det också att vara möjligt att identifiera dessa gener från sina bärare och utveckla speciella genetiska genetiska test.

[8]

Riskfaktorer

Erfarenhet av syndromet uppstår i det fall då båda föräldrarna är sjuka, det vill säga är arvet en recessiv typ. Ett barn kan också ärva en sjukdom i händelse av att hans föräldrar är bärare av genen. Om båda framtida föräldrar har denna gen är sannolikheten för att ha en bebis med detta syndrom 1 till 4. En person som bara har en gen i syndromet anses vara en bärare, men han själv har inte symptom på sjukdomen. Idag är det ännu inte möjligt att avgöra om en person har en gen för denna sjukdom.

Om barnet är födt till föräldrar, varav en inte har en sådan gen, så är sannolikheten att han kommer att ärva syndromet mycket lågt, men han kommer att vara otvetydig bärare.

[9], [10], [11],

Patogenes

Sjukdomen anses vara en familjär argenomvikelse, som sänds på en recessiv-autosomal väg.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Symtom usher syndrom

Symtom på Usher syndrom är hörselnedsättning, och förutom denna patologiska ackumulering av pigmenterade celler i ögonkonstruktionerna. Vidare utvecklar patienten degenerering av ögonhinnan, på grund av vad som börjar försämras av syn med den efterföljande förlusten av det i det allvarligaste fallet.

Sensorineural hörselnedsättning är mild eller komplett och går vanligtvis inte från födseln. Men retinit pigmentosa kan börja utvecklas i barndomen eller senare. Resultaten av undersökningen visade att synskärpa hos central vision kan bestå i många år, även när perifer vision försvagas (detta tillstånd kallas "tunnel vision").

Dessa är de viktigaste manifestationerna av sjukdomen, som ibland kan kompletteras med andra sjukdomar - som psykos och andra psykiska störningar, problem med inre örat och / eller katarakt.

Formulär

Under undersökningen identifierades 3 typer av denna sjukdom, och även 4 former - ganska sällsynta.

Jag typ av sjukdom kännetecknas av medfödd fullständig dövhet, liksom en balansförändring. Ofta börjar dessa barn bara gå i en ålder av 1,5 år. Försämring av syn börjar vanligtvis med 10 år, och den slutliga utvecklingen av nattblindens tillstånd börjar med 20 år. Barn med denna typ av sjukdom kan utveckla progressiv försämring av perifert syn.

Med typ II- sjukdom observeras måttlig eller medfödd dövhet. Ofta, i detta fall uppstår försämring av partiell dövhet inte längre. Pigmentretinit börjar utvecklas runt slutet av ungdomsperioden eller efter 20 år. Utvecklingen av nattblindhet börjar vanligen inom 29-31 år. Störningar i synskärpa vid typ II-patologi går i grunden något långsammare än i typ I.

Typ III sjukdomar kännetecknade av progressiv hörselnedsättning, börjar vanligen under puberteten, såväl som den gradvisa uppkomsten av samma period (lite senare än dövhet) retinitis pigmentosa som kan bli en faktor i utvecklingen av progressiv blindhet.

Manifestationer av den fjärde typen av patologi förekommer huvudsakligen hos män. I detta fall finns också progressiva störningar och förlust av hörsel och syn. Denna form är mycket sällsynt och brukar ha en X-kromosom natur.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostik usher syndrom

Diagnos av Usher syndrom görs på basis av patientens kombination av plötslig dövhet med progressiv synförlust.

[23], [24]

Analyser

För att upptäcka en mutation kan ett särskilt genetiskt test tilldelas.

11 genetiska loci hittades som kan orsaka utvecklingen av Usher syndrom och identifierade nio gener som exakt är orsaken till störningen:

• Typ 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Typ 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Typ 3 Ushira syndrom: USH3A.

NIDCD forskare, tillsammans med kollegor från universitet i New York och Israel har identifierat en mutation som kallas R245X Pcdh15 genen, som är en stor andel av typ 1 Ushers syndrom bland den judiska befolkningen.

Om du vill veta om de laboratorier som genomför kliniska prövningar, besök webbplatsen https://www.genetests.org och söka i katalogen för laboratorieforskning genom att skriva i sökraden termen "Ushers syndrom."

Om du vill veta om aktuella kliniska prövningar som innehåller genetisk testning Ushers syndrom, besök webbplatsen och ange https://www.clinicaltrials.gov search "Usher syndrom" eller "Ushers syndrom genetisk testning."

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Instrumentdiagnostik

Det finns flera metoder för instrumentell diagnostik:

• Undersökning av fundus för att identifiera närvaron av retinas på näthinnan, liksom förminskningen av retinala kärl;
• Electroretinogram, som låter dig identifiera de initiala degenerativa abnormiteterna i ögonhinnan. Det visar utrotningen av elektro-radiografiska banor;
• Electronystagmogrammet (ENG) mäter ofrivilliga ögonrörelser, vilket kan indikera förekomsten av obalans
• Audiometri, som bestämmer förekomsten av dövhet och graden av svårighetsgrad.

Differentiell diagnos

Usher syndrom måste differentieras med vissa liknande abnormiteter.

Hallgrens syndrom, där medfödd hörselnedsättning observeras, liksom progressiv synförlust (katarakt och nystagmus förefaller också). Bland de ytterligare symtomen på sjukdomen: ataxi, psykomotoriska störningar, psykos och mental retardation.

Alstroms syndrom, som är en ärftlig sjukdom där retinal degeneration uppträder, som en följd av vilken central vision går förlorad. Detta syndrom är associerat med problemet med barndom övervikt. I detta fall börjar diabetes mellitus och hörselnedsättning utvecklas efter 10 år.

Rubella i en gravid kvinna i första trimestern kan orsaka en mängd olika abnormiteter i barnets utveckling. Bland konsekvenserna av denna anomali är hörselnedsättning, liksom (eller) problem med syn, och förutom detta, olika utvecklingsfel.

[31], [32],

Behandling usher syndrom

Att bota Usher syndrom är nu omöjligt. Därför är terapin i det här fallet främst för att sakta ner synsfallet och också för att kompensera för hörselnedsättning. Möjliga behandlingar inkluderar:

• Användningen av vitamin A-grupp (vissa ögonläkare tror att höga doser av vitamin A-palmitat kan sakta ner, men inte sluta, progressionen av pigmentretinit).
• Implantering av speciella elektroniska anordningar i patientens auriklar (hörselapparat, cochleära implantat.

Oftalmologer rekommenderar att de flesta vuxna patienter med avancerade former av retinitpigment tar dagligen 15 000 IE (internationella enheter) av A-vitamin i form av palmitat under tillsyn. Eftersom personer med typ 1 Usher-syndrom inte deltog i studien rekommenderas höga doser av A-vitamin inte för denna patientgrupp. Människor som överväger att ta A-vitamin bör diskutera detta alternativ med sin läkare. Andra rekommendationer angående detta behandlingsalternativ inkluderar:

• Ändra din kost med inkludering av livsmedel som är höga i vitamin A.
• Kvinnor som planerar graviditet bör sluta att ta höga doser av A-vitamin tre månader före den planerade uppfattningen på grund av ökad risk för fosterskador.
• Kvinnor som är gravida bör sluta ta höga doser av A-vitamin på grund av ökad risk för fosterskador.

Det är också viktigt att anpassa ett sådant barn till det sociala livet. Detta kräver hjälp av pedagoger-defektologer, såväl som psykologer. I det fall då patienten har börjat ett progressivt fall i sikte, bör man lära honom att använda teckenspråk.

Förebyggande

Förebyggande underhåll av den givna sjukdomen anses anses utföra hos par i vilka familjehistoria fanns människor med sådan diagnos, samråd och genetiska tester vid graviditetsplanering.

[33], [34], [35], [36], [37]

Prognos

Usher syndrom har en ogynnsam prognos. Synfältet och dess svårighetsgrad börjar försämras under perioden 20-30 år hos de flesta patienter med denna sjukdom av vilken typ som helst. I vissa fall kommer det till en fullständig bilateral visionförlust. Döva, som alltid observeras och dumhet, utvecklas mycket snabbt till full bilateral hörapparat.