Synthegue syndrom

Zweveger syndrom är en ganska allvarlig ärftlig sjukdom.

Bland läkare kallas också cerebrohepatorenal syndrom. Den främsta orsaken till sjukdomen är bristen på peroxisomer i kroppens vävnader.

Orsaker zellweger syndrom

Fall av Zeroveger syndrom utgör 80% av alla som lider av peroxisombiogenes. Denna sjukdom anses vara dödlig. Det överförs av en autosomal recessiv typ. Det är bara ärftligt. Därför är huvudårsaken till syndromet en förändring i den genetiska koden, nämligen mutationer i följande gener av peroxiner 1,2,3,5,6 och 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Patogenes

Zweveger syndrom är en ganska sällsynt sjukdom. Det är en prototyp av peroxisomsjukdomar som manifesterar sig med samma eller liknande symtom och störningar i den biokemiska planen. Barn som lider av Zwevegers syndrom, märker ansiktsbenens dysmorfi: en stark utbuktning uppträder i frontalområdet, och den främre fontanellen skiljer sig för stor i storlek. Öronen utvecklas ofta onormalt och näsan är förplattad. Många hudveck utvecklas på nacken, himlen är en gotisk, starkt märkbar isflexion och hypotoni hos musklerna.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Symtom zellweger syndrom

De viktigaste patognomoniska symptomen på denna sjukdom kan identifieras enligt följande:

1. Muskelhypotension manifesterar sig i en ganska svår form.
2. Spädbarn är för svaga suger på mammas bröst eller bröstvårtor.
3. Reflexer i senan är för låga.
4. Nystagmus och kramper.
5. Kontraktur.
6. Hepatomegali.
7. Ibland kan gulsot uppstå från de första dagarna av livet.
8. Antalet enzymer peroxisomer i levern ökar.
9. Gallstas.
10. Steatorrhea.
11. Leverans fibros.
12. Dövhet sensorisk.
13. En mängd synstörningar (opaciteter, grå starr, glaukom, njuratrofi).
14. I sällsynta fall kan cystor i lever och njurar förekomma.
15. Ibland finns binjure i binjurarna.
16. Alla patienter lider av försenad tillväxt och utvecklingsfördröjning.
17. Otillräcklig psykomotorisk utveckling.
18. Anomali av skelettets utveckling (epifysisk dysplasi i knäkoppar och lårben).

Första tecken

Sjukdomen börjar utvecklas under neonatalperioden. De första tecknen på Zweveger syndrom förekommer även från födseln. För det första överstiger inte den nyfödda patientens vikt för denna allvarliga sjukdom 2500 gram. Strukturen i ansiktet är ganska typisk för sjukdomen och skiljer sig från dysmorfism. Alla patienter lider av hjärnutvecklingssjukdomar. Brist på hjärtat och yttre könsorgan kan uppstå.

[19], [20]

Komplikationer och konsekvenser

Tyvärr är konsekvenserna av Zellwegers syndrom en besvikelse. För det första är denna sjukdom orsaken till många andra allvarliga sjukdomar. Nästan från de allra första dagarna av livet lider spädbarn av gulsot, de visar olika laster och anomalier. Mycket ofta läser läkare patienterna hydrocephalus, lisencephaly och polymicrogyria. För närvarande är konsekvenserna av Zellwegers syndrom dödliga.

[21], [22]

Komplikationer

Zweveger syndrom fick sitt namn efter namnet på sin upptäckare, en amerikansk barnläkare. Sjukdomen har ett dödligt utfall vid en mycket tidig ålder. Den svåraste komplikationerna Zellweger syndrom kan kallas en fördröjning i psykosomatisk utveckling, dysplasi, hypotoni av muskler, utveckling av glaukom och grå starr, dolichocephaly, olika njurskador och lever, hjärtfel, lungor och reproduktionsorgan. Alla dessa anomalier är oförenliga med livet.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostik zellweger syndrom

Förmodning om Zwevegers syndrom kan göras efter en rutinmässig fysisk undersökning av en läkare. Men en allvarlig diagnos kan bekräftas först efter en fullständig biokemisk analys. Det bör förstås att peroxisombiogenes försämras hos patienter med Zweveger-syndromet på grund av mutationer i en av de tretton kända generna (PEX). De är de som kodar för peroxisomer. Om minst en av dessa gener visar en mutation leder det till en anomali av biogenes av peroxisomer.

[28], [29], [30], [31], [32]

Analyser

För att bekräfta en fruktansvärd sjukdom är det som tidigare nämnts nödvändigt att genomföra en biokemisk analys. Om analysen av fettsyranivån med en ganska lång kedja detektera kränkningar i metabolismen av peroxisomal fettsyra och, således, det är dess ökade koncentrationen i plasma, kan vi tala om utvecklingen av zellwegers syndrom. I detta fall är antalet plasmagener (C18 och C16) i erytrocytmembran låg, och pinekolinsyra ökas. För att säkerställa diagnosen, kan läkaren ibland rekommendera att gå igenom en annan analys: sekvenser av tretton PEX-gener.

[33]

Instrumentdiagnostik

För att upptäcka perivilvial poly-mikroorganism, liksom vissa andra missbildningar av hjärnan i Zeroveger syndrom, används ibland MRI (magnetisk resonansbildning). Denna tomografiska metod gör det möjligt att studera inre organ och vävnader utan problem med hjälp av kärnmagnetisk resonans. Tack vare denna metod är det möjligt att se vilka störningar och anomalier som utvecklats hos patienten.

Differentiell diagnos

Bland de mest populära metoderna för differentialdiagnos är att tillhandahålla Ushers syndrom 1 och 2, några av de stora kränkningar av peroxisom biogenes, sök defekter av ett av enzymerna i beta-oxidation av fettsyror i peroxisomer.

Under graviditeten om läkaren misstänker en möjlighet att utveckla hos fostret Zellweger syndrom, kan en undersökning utföras prenatal amniocyter samt ad hoc-analys CVS om förekomsten av fettsyror med alltför långa kedjor. Syntesen av plasmogenogen analyseras också. Om båda tester visade allela gener, som kan förorsaka ett syndrom, är en studie av DNA via prenatal diagnos och gense diagnostik (pre-implantation).

Eftersom Zellwegers syndrom är en autosomal recessiv sjukdom kan den diagnostiseras genom genetisk rådgivning.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Behandling zellweger syndrom

Tyvärr finns det inga mediciner för Zellwegers syndrom idag. Du kan använda vissa mediciner för att kontrollera kramper. Som vanliga är konventionella antiepileptiska medel lämpliga för detta ändamål:

• Actinerval. Den huvudsakliga aktiva beståndsdelen är karbamazepin. Det är ett populärt antiepileptiskt medel. Det tas oralt genom att äta med en liten mängd vätska. Dosering för barn, ungefär detta: upp till 20 mg per 1 kg per dag.
• Benzonal. Den aktiva beståndsdelen är bensobarbital. Barn är förskrivna tabletter på 0,05 gram. Ta efter måltider, tvätta med mycket vatten. Dosen beror på frekvensen av anfall och deras styrka, och är därför individuell.

För att mildra effekterna av leverlever koagulopati kan ges föreskrivna vitamin K och använda fettlösliga vitaminer kan användas i utvecklingen av kolestas i vissa fall. Ibland är det nödvändigt att installera ett särskilt gastrostomy-rör för att ersätta de saknade kalorierna. Försök att begränsa konsumtionen av de produkter som innehåller en stor mängd fytinsyra (ko mjölk). Spädbarn med svår utveckling av hepatopati måste ges choli-, gall- och kenodeoxikolsyra. Detta hjälper till att lindra smärtan. Eftersom docosahexaensyra inte syntetiseras av kroppen hos patienter med Zweveger-syndromet, måste det också levereras av enhetens rutt.

Förebyggande

Förebyggande upprätthållande av syndromet bygger framför allt på den ordinarie genetiska rådgivningen hos en ung familj, liksom på uppförandet av olika metoder för prenatal diagnos. Om personer med peroxisomsjukdomar upptäcks i tid kommer detta att möjliggöra att utföra alla nödvändiga medicinska metoder som hjälper till att förhindra utvecklingen av störningar i centrala nervsystemet och andra kroppssystem.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Prognos

Patienter med Tseveveger syndrom lever som regel inte mycket länge. Döden uppträder vanligen sex månader efter födseln. I vissa sällsynta fall kan spädbarn överleva upp till ett år.

[55], [56], [57], [58]